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高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 166-171页

作者：沈敏娜张丽陈馨宁黄斐白超刚陈丽萌彭海翔周琰王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 上海市宝山区吴淞中心医院检验科上海200940 上海市老年医学中心检验科上海201104 上海顿慧医疗科技发展有限公司上海201615

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 详细信息

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。

关键词：高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌

唾液腺导管内癌27例临床病理学特征及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 250-256页

作者：孙祺孙晶晶王敏张雷张献伟魏建国孔令非李江河南省人民医院病理科郑州450003 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室、上海市口腔医学研究所上海200011 浙江省绍兴市人民医院病理科绍兴312000

目的探讨唾液腺导管内癌(intraductal carcinoma)的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例,回顾... 详细信息

目的探讨唾液腺导管内癌(intraductal carcinoma)的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例,回顾性分析其临床病理学特征,行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变,随访患者并复习相关文献。结果27例导管内癌患者,男性15例,女性12例,年龄20.0~80.0岁(平均55.9岁)。临床上多表现为无痛性肿块,肿瘤最大径1.0~3.0 cm(平均2.0 cm)。所有患者均接受手术治疗,20例患者获得随访,其中1例因肺癌死亡,余均存活、无复发。组织学上,闰管型占63.0%(17/27),顶浆分泌型占25.9%(7/27),嗜酸细胞型占7.4%(2/27),混合型占3.7%(1/27)。闰管型S-100蛋白阳性,雄激素受体(AR)阴性,Ki-67阳性指数较低(1%~5%),9例检测到RET基因断裂,2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性,AR阳性,Ki-67阳性指数较高(10%~60%),1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似,均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合,检测到RET基因断裂阳性。结论导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤,镜下形态结构多样,容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆,分子检测对鉴别诊断有帮助。

关键词：涎腺肿瘤分子生物学基因重排

去分化脂肪细胞及其在口腔颌面部骨组织工程中应用的研究进展

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口腔疾病防治 2024年第3期32卷 223-228页

作者：沈荧怡曹希萌胥春上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔修复科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

寻找合适的种子细胞是口腔颌面部骨组织再生领域亟需解决的重要科学问题。脂肪干细胞在组织与器官修复和再生中的应用已有较多研究,近年来,去分化脂肪细胞在骨组织工程领域也显露了广阔的应用前景。去分化脂肪细胞表达干细胞相关标志,... 详细信息

寻找合适的种子细胞是口腔颌面部骨组织再生领域亟需解决的重要科学问题。脂肪干细胞在组织与器官修复和再生中的应用已有较多研究,近年来,去分化脂肪细胞在骨组织工程领域也显露了广阔的应用前景。去分化脂肪细胞表达干细胞相关标志,且具有向脂肪细胞、成骨细胞、软骨细胞、神经细胞、心肌细胞和内皮细胞等多向分化的潜能,此外,去分化脂肪细胞还具有获取方式微创、增殖能力强、同质性高等优势。目前,去分化脂肪细胞在基于支架及无支架骨组织工程中应用的研究结果均能证实其促进骨再生的有效性,但其细胞学研究仍面临一些挑战,包括细胞培养纯度尚不够高、表型特性不完全明确和去分化机制不明晰等。相信随着分离、培养、鉴定以及定向诱导其成骨分化的方法不断发展完善,去分化脂肪细胞有望在未来成为口腔颌面部骨组织工程领域中优异的种子细胞。

关键词：再生医学组织工程学去分化脂肪细胞细胞去分化骨再生颌面修复术脂肪干细胞脂肪细胞

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低浓度氟化钠对人牙髓细胞的成骨/成牙本质分化的影响

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口腔疾病防治 2024年第1期32卷 22-28页

作者：李莉芬韩俊力江龙上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔综合科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

目的探讨低浓度氟化钠对人牙髓细胞(human dental pulp cells,hDPCs)成骨/成牙本质分化的影响。方法本研究已通过单位伦理委员会审查批准。原代培养hDPCs,采用MTT法检测不同浓度氟化钠对hDPCs增殖的影响;选取合适浓度的氟化钠加入成骨/... 详细信息

目的探讨低浓度氟化钠对人牙髓细胞(human dental pulp cells,hDPCs)成骨/成牙本质分化的影响。方法本研究已通过单位伦理委员会审查批准。原代培养hDPCs,采用MTT法检测不同浓度氟化钠对hDPCs增殖的影响;选取合适浓度的氟化钠加入成骨/成牙本质分化诱导培养液中,对hDPCs进行体外诱导,通过茜素红染色检测hDPCs成骨/成牙本质分化能力的变化,RT⁃qPCR检测分化相关基因的mRNA表达;同时通过RT⁃qPCR和Western blot检测hDPCs成骨/成牙本质分化过程中内质网应激相关基因的表达。结果低浓度氟化钠(0.1 mmol/L)在体外可刺激hDPCs增殖,高浓度氟化钠(5~10 mmol/L)可抑制hDPCs增殖(P<0.05)。选取0.1 mmol/L氟化钠体外混合成骨/成牙本质分化诱导培养后hDPCs的茜素红染色增加,成骨/成牙本质分化相关基因牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)、骨涎蛋白(bone sialoprotein,BSP)和骨钙蛋白(osteocalcin,OCN)mRNA表达水平升高(P<0.05)。同时在此过程中RT⁃qPCR检测出mRNA水平hDPCs内质网应激相关基因:剪切x盒结合蛋白1(splicing x⁃box binding protein⁃1,sXBP1)、葡萄糖调节蛋白78(glucose⁃regulated protein 78,GRP78)以及活化转录因子4(activating transcription factor 4,ATF4)表达升高(P<0.05);Western blot检测出氟化钠混合成骨/成牙本质分化培养后细胞磷酸化真核起始因子⁃2α(phosphorylated eukary⁃otic initiation factor⁃2α,p⁃eIF2α)、磷酸化蛋白激酶样内质网激酶(phosphorylated the RNA⁃activated protein kinase⁃like ER⁃resident kinase,p⁃PERK)和ATF4蛋白表达增加(P<0.05)。结论低剂量氟化钠促进人牙髓细胞的成骨/成牙本质分化并伴有内质网应激水平的升高。

关键词：人牙髓细胞氟化钠增殖成骨/成牙本质分化内质网应激剪切X盒结合蛋白1 活化转录因子4 葡萄糖调节蛋白78 蛋白激酶样内质网激酶真核起始因子⁃2α

自闭症患儿口腔健康状况及家长认知程度调查分析

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上海口腔医学 2024年第4期33卷 403-406页

作者：谭军艳李莉杨玉娥王伟汪隼青岛大学附属青岛市口腔医院儿童口腔科山东青岛266001 青岛大学附属青岛市口腔医院牙体牙髓病科山东青岛266001 上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科上海200011

目的:了解自闭症患儿家长对儿童口腔健康行为与口腔保健的认知程度,为更好制定自闭症患儿口腔健康方案提供依据。方法:选择2018年1月—12月收治的自闭症患儿117例为试验组,同期就诊的非自闭症患儿121例为对照组,检查患儿口腔卫生情况。... 详细信息

目的:了解自闭症患儿家长对儿童口腔健康行为与口腔保健的认知程度,为更好制定自闭症患儿口腔健康方案提供依据。方法:选择2018年1月—12月收治的自闭症患儿117例为试验组,同期就诊的非自闭症患儿121例为对照组,检查患儿口腔卫生情况。以问卷形式调查患儿口腔保健行为,包括每天刷牙次数、是否使用牙膏、是否由家长协助刷牙及进食零食频次;同时采用标准化措施评估家长口腔健康知识,获取其对口腔健康相关知识的了解程度,并记录家长基本情况。采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析。结果:自闭症患儿龋齿和牙周疾病比例较高,分别为74.36%和52.14%。多数患儿口腔卫生情况不佳,刷牙≥2次/天和一直使用牙膏的比例较低,分别为17.09%和13.68%。试验组患儿家长口腔健康知识得分[(6.40±2.55)分]低于对照组[(6.95±2.47)分],但差异无统计学意义(P>0.05)。93.16%的试验组患儿由母亲(72.65%)或父亲(20.51%)全职照顾,多数试验组患儿家庭月收入不高。对照组患儿主要照顾者及其教育程度和家庭收入与试验组相比,差异有统计学意义(P口腔健康的因素包括刷牙习惯、主要照顾者及其最高教育程度。结论:自闭症患儿家长对儿童口腔健康行为与保健认知程度较差,应加强患儿家长口腔健康教育,提高其口腔健康认知水平,共同维护患儿口腔健康。

关键词：自闭症口腔健康行为口腔保健

基于临床数据库建立急性肾损伤风险预测列线图模型

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中华肾脏病杂志 2024年第3期40卷 183-192页

作者：唐填董宁欣武乐濠赵丹余晨张颖莹同济大学附属同济医院(上海市同济医院)肾内科上海200065 同济大学附属同济医院(上海市同济医院)信息科上海200065

目的基于大样本临床数据库平台,应用R语言及传统统计学方法构建急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的风险预测列线图模型,同时验证模型的准确性。方法该研究为回顾性病例对照研究。筛选临床数据库2021年1月1日至12月31日于同济大学附... 详细信息

目的基于大样本临床数据库平台,应用R语言及传统统计学方法构建急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的风险预测列线图模型,同时验证模型的准确性。方法该研究为回顾性病例对照研究。筛选临床数据库2021年1月1日至12月31日于同济大学附属同济医院就诊患者中的AKI患者,同时纳入48 h内监测血肌酐但未发生AKI的患者作为对照组。收集患者的人口学、疾病史、手术史、用药史以及实验室检查等资料,以筛选临床上发生AKI的危险因素。首先,采用多因素Logistic回归分析及正向逐步Logistic回归分析筛选危险因素,利用这些危险因素构建列线图模型,同时使用交叉验证、Bootstrap验证和随机拆分样本验证方法进行内部验证,并收集同院后1年(即2022年1月至12月)患者的临床资料进行外部验证,通过受试者工作特征曲线来确定模型的区分度,同时采用校准曲线和决策曲线分别评估准确性和临床净效益。结果共有5671例患者纳入该研究,AKI患者1884例(33.2%),非AKI患者3787例(66.7%)。与非AKI组相比,AKI组年龄、手术史比例、肾脏替代治疗比例、高血压比例、糖尿病比例、脑血管意外比例、慢性肾脏病比例、药物使用史比例及死亡比例均较高(均P0.05),决策曲线显示当列线图模型风险阈值>0.04时,该模型构建在临床上有用。此外,列线图模型在外部验证集预测的受试者工作特征曲线下面积为0.876(95%CI 0.865~0.886),提示列线图模型在外部验证集上有较高的区分度。结论预测AKI发生风险的列线图模型成功建立,该模型的建立有助于临床医师及早发现高危AKI患者,及时干预,改善预后。

关键词：急性肾损伤列线图危险因素临床数据库风险预测模型

先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 694-701页

作者：兰嵘代庆刚喻康卞晓玲叶丽娟吴轶群王凤上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海201999

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺... 详细信息

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序。通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证。进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变化。对患者及其家系成员的先天缺牙和全身发育情况进行临床检查。结果·在纳入的先天缺牙患者中共发现5名EDAR基因突变患者,1名患者携带移码突变c.368_369insC(p.L123fs),4名患者携带错义突变。在EDAR错义突变患者中,有2名患有非综合征型缺牙(nonsyndromic tooth agenesis,NSTA),分别携带c.77C>A(p.A26E)纯合突变和c.380C>T(p.P127L)杂合突变。另外2名患有少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),均带有2个基因突变位点:1名为EDAR复合杂合患者,携带来自父亲的EDAR c.77C>T(p.A26V)和来自母亲的EDAR c.1281G>C(p.L427F);另1名为EDAR、外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)双基因突变患者,EDAR c.1138A>C(p.S380R)和EDA c.1013C>T(p.T338M)均来自母亲,这2个位点在此前的报道中仅与NSTA相关。EDAR c.1281G>C(p.L427F)、c.77C>A(p.A26E)为未被报道过的错义突变新位点。错义突变可能通过改变氨基酸残基极性、电荷或体积等,对蛋白空间构象造成影响;移码突变造成了非3整倍数的碱基增加,可能导致蛋白的截短或降解。结论·发现了2个新的EDAR错义突变位点,报道了由EDAR纯合突变导致的NSTA以及由EDA、EDAR双基因突变导致HED的病例,扩展了对于EDAR突变造成HED和NSTA的致病机制的理解。

关键词：外胚层发育不良家族性缺牙外异蛋白A受体外异蛋白A 全外显子组测序

伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 687-693页

作者：窦嘉琪高洁卞晓玲王凤代庆刚吴轶群上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海201999

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进... 详细信息

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者。对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况。结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9%),女性4例(57.1%)。患者首诊年龄7~31岁,平均(19.7±8.0)岁。7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变。平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030)。上颌第二磨牙(100.0%)、上颌尖牙(85.7%)、下颌第二前磨牙(85.7%)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3%)、下颌尖牙(14.3%)为最少缺失的位点。移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032)。X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反倾向。结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用。

关键词：配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量非综合征型先天缺牙骨性Ⅲ类错畸形

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生物钟在口腔医学研究中合理应用专家共识

实用口腔医学杂志 2024年第4期40卷 455-460页

作者：杨凯孙沫逸李龙江唐瞻贵任国欣郭伟祝颂松郑家伟张杰孙志军任杰郑佳雯吕晓强唐洪陈丹席庆黄欣武和明马洪尚伟孟箭李吉辰李春洁李一赵宁波谭雪梅杨轶昕吴亚东尹仕琳张志伟重庆医科大学附属第一医院口腔颌面外科 400016 口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔疾病临床医学研究中心空军军医大学第三附属医院口腔颌面头颈肿瘤科四川大学华西口腔医学院头颈肿瘤外科中南大学湘雅口腔医学院口腔颌面外科上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔医学院口腔颌面-头颈肿瘤科四川大学华西口腔医院正颌及关节外科北京大学口腔医学院口腔颌面外科武汉大学口腔医学院口腔颌面头颈肿瘤外科重庆医科大学附属第一医院口腔科中国人民解放军总医院第一医学中心口腔科首都医科大学附属北京口腔医院口腔颌面头颈肿瘤科南京医科大学附属口腔医院口腔颌面外科贵州医科大学附属口腔医院口腔颌面外科青岛大学附属医院口腔颌面外科徐州市中心医院口腔颌面外科哈尔滨医科大学附属第一医院口腔颌面外科西安交通大学口腔医院种植科德阳市人民医院口腔科昆明医科大学附属口腔医院云南省口腔医学重点实验室

机体生物钟(也称昼夜节律)是地球上所有生物体能适者生存在地球自转环境中的基础。昼夜节律是生命活动最基本的调控机制,在维持人体正常生理生化稳态、疾病发生及治疗中均扮演关键角色。研究表明,生物钟在口腔组织发育生长、口腔疾病发... 详细信息

机体生物钟(也称昼夜节律)是地球上所有生物体能适者生存在地球自转环境中的基础。昼夜节律是生命活动最基本的调控机制,在维持人体正常生理生化稳态、疾病发生及治疗中均扮演关键角色。研究表明,生物钟在口腔组织发育生长、口腔疾病发生及治疗中具有重要作用。由于目前还没有包括口腔医学在内的生物钟研究方法的指导性文献,研究者主要基于已发表的参考文献进行探讨,致使口腔医学中有关生物钟的研究方法存在争议,如何合理应用昼夜节律的研究方法还存在诸多困惑。该共识在总结生物钟的作用特点以及分析目前生物钟在口腔医学研究中不足的基础上,组织相关专家归纳推荐了生物钟在口腔医学研究中合理实施的10条原则,为生物钟在口腔医学研究中的合理应用提供参考。

关键词：生物钟昼夜节律口腔医学医学专家共识

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