高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

作     者：沈敏娜 张丽 陈馨宁 黄斐 白超刚 陈丽萌 彭海翔 周琰 王蓓丽 潘柏申 郭玮 SHEN Min-na;ZHANG Li;CHEN Xin-ning;HUANG Fei;BAI Chao-gang;CHEN Li-meng;PENG Hai-xiang;ZHOU Yan;WANG Bei-li;PAN Bai-shen;GUO Wei

作者机构：复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 上海市宝山区吴淞中心医院检验科上海200940 上海市老年医学中心检验科上海201104 上海顿慧医疗科技发展有限公司上海201615 

出 版 物：《复旦学报（医学版）》 (Fudan University Journal of Medical Sciences)

年 卷 期：2024年第51卷第2期

页      面：166-171页

核心收录：

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82172348) 上海市宝山区医学重点专科项目(BSZK-2023-A18) 

主　　题：高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌 

摘      要：目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。