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KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 791-797页

作者：裴皓月龚一鸣韩心如白美荣褚迅周莹上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 详细信息

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(PT+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因全外显子组测序复合杂合突变

人工智能与专家Greulich-Pyle图谱法骨龄评估的一致性比较

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中国组织工程研究 2024年第28期28卷 4436-4440页

作者：李磊潘其乐蔡广李志朋上海体育科学研究所(上海市反兴奋剂中心) 上海市200030 上海市黄浦区体育事业发展指导中心上海市200020

背景:人工智能骨龄评估已成为研究热点,国内外研究表明人工智能技术在医学影像领域发展迅速,为更准确快速的对骨龄进行评估提供了可能。目的:探讨人工智能Greulich-Pyle(智能GP)图谱骨龄评估系统与人工专家Greulich-Pyle(专家GP)图谱评... 详细信息

背景:人工智能骨龄评估已成为研究热点,国内外研究表明人工智能技术在医学影像领域发展迅速,为更准确快速的对骨龄进行评估提供了可能。目的:探讨人工智能Greulich-Pyle(智能GP)图谱骨龄评估系统与人工专家Greulich-Pyle(专家GP)图谱评估结果的一致性。方法:骨龄片采样对象为6-15岁儿童青少年,其中男672人,女650人。同一张骨龄片分别用智能GP与专家GP读出骨龄值。智能GP读片结果的准确性采用差值绝对值反映;骨龄结果一致性采用Pearson相关、Bland-Altamn分布图;评估一致性采用Kappa检验。结果与结论:①智能GP骨龄与专家GP骨龄差值95%置信区间男女总体分别为0.39岁(0.37-0.41岁),0.32岁(0.29-0.34岁),智能GP骨龄与专家GP骨龄差值Bland-Altamn偏差男女分别为(-0.096±0.482)岁,(0.014±0.415)岁;②智能GP骨龄与专家GP骨龄男女相关结果分别为r=0.991,r=0.992,P所有年龄段差值中位数均在0.5岁之内;Kappa检验值除男子9岁年龄段,其他各年龄段男女均大于0.4,总体Kappa值男女分别为0.603,0.659;③结果表明:在6-15岁儿童青少年范围内,人工智能GP图谱骨龄值与专家评估结果有高度一致性。

关键词：人工智能骨龄评估 GP图谱

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大跨度悬索桥多对刚性中央扣受力性能研究

工程力学 2024年第7期41卷 19-28页

作者：陈祖贺陈亮邵长宇上海市政工程设计研究总院(集团)有限公司上海200092

中央扣对改善大跨度悬索桥动力特性、短吊杆弯折、主梁纵向位移等具有显著作用,但现有文献少见对中央扣自身力学行为的研究。该文以中央扣为研究对象,通过力学方法推导了中央扣侧移刚度的计算公式,通过敏感性分析确认了杆身倾角α以及... 详细信息

中央扣对改善大跨度悬索桥动力特性、短吊杆弯折、主梁纵向位移等具有显著作用,但现有文献少见对中央扣自身力学行为的研究。该文以中央扣为研究对象,通过力学方法推导了中央扣侧移刚度的计算公式,通过敏感性分析确认了杆身倾角α以及杆身轴向刚度j是影响中央扣侧移刚度的主要因素;对设置多对刚性中央扣的情况进行了研究,因主缆与中央扣杆身轴向刚度相差不大,主缆对多对中央扣协调受力影响较大,中央扣与主缆组成串、并联弹簧体系,受力分配更加复杂,可通过调整杆身倾角及杆身轴向刚度,设置具有不同侧移刚度的多对中央扣以实现协调受力。

关键词：悬索桥刚性中央扣多对倾角轴向刚度

小半径曲线节段拼装箱梁设计和施工关键技术研究

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桥梁建设 2024年第2期54卷 124-130页

作者：李福鼎上海市政工程设计研究总院(集团)有限公司上海200092

为推动小半径曲线节段拼装箱梁在立交匝道桥梁中的应用,对该类桥梁受力特性、合理构造以及梁段制造、架桥机施工、拼装线形控制等关键技术进行研究。分析曲线半径对该类箱梁弯扭耦合和湿接缝受力的影响;研究梁高、腹板厚度和顶、底板厚... 详细信息

为推动小半径曲线节段拼装箱梁在立交匝道桥梁中的应用,对该类桥梁受力特性、合理构造以及梁段制造、架桥机施工、拼装线形控制等关键技术进行研究。分析曲线半径对该类箱梁弯扭耦合和湿接缝受力的影响;研究梁高、腹板厚度和顶、底板厚度对梁剪扭承载力的影响;为适应平面曲线行走和吊装的需求,总结架桥机拼装施工过程中主要采用的转弯过孔、偏位和斜置起吊调整以及尾部喂梁关键技术;分析拼装过程中产生的轴线偏差和横向位移及线形控制措施。结果表明:曲线半径小于250 m的节段拼装箱梁需考虑弯扭耦合作用,曲线半径小于100 m时湿接缝截面的抗扭承载力和剪扭允许应力已不能满足要求;提高截面抗剪扭承载力最有效的构造措施是增加腹板厚度,其次是增加顶、底板厚度;曲线半径越小,小半径节段梁拼装轴线偏差越大、轴线横向位移越大,应根据曲线半径来规定安装精度验收标准、根据成桥轴线横向变形设置横向预拱度。

关键词：节段拼装箱梁小半径曲线梁弯扭耦合受力特性合理构造架桥机施工拼装线形控制

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考虑区域间辅助奖励的配电网电压优化控制

电力建设 2024年第5期45卷 80-93页

作者：周祥李晓露柳劲松林顺富上海电力大学电气工程学院上海市200090 国网上海市电力公司电力科学研究院上海市200437

智能软开关能够有效解决分布式光伏大规模接入配电网引起的电压波动问题,但会导致区域间协作程度加深,而现阶段使用多智能体深度强化学习算法进行电压优化时,各智能体仅使用各自区域内的奖励进行训练,导致智能体缺乏协同,输出策略难以... 详细信息

智能软开关能够有效解决分布式光伏大规模接入配电网引起的电压波动问题,但会导致区域间协作程度加深,而现阶段使用多智能体深度强化学习算法进行电压优化时,各智能体仅使用各自区域内的奖励进行训练,导致智能体缺乏协同,输出策略难以保证最优性。为此提出考虑区域间辅助奖励的配电网电压优化方法,首先建立基于多智能体深度强化学习的多时间尺度电压优化框架,其次针对控制智能软开关的智能体,将各自区域内奖励定义为主奖励,邻近区域内奖励定义为辅助奖励,然后通过主、辅助奖励损失函数关于网络参数梯度的数量积分析辅助奖励对训练的有利程度,并采用演化博弈方法自适应修改辅助奖励参与因子;最后,在改进的IEEE 33节点系统验证了所提方法能够稳定智能体训练过程,提升智能体策略的优化效果。

关键词：多智能体深度强化学习电压优化辅助奖励演化博弈参与因子

考虑配电网灵活性供需匹配度及网络传输的储能和智能软开关协同规划

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电力建设 2024年第9期45卷 49-62页

作者：陈依杭李晓露柳劲松林顺富上海电力大学电气工程学院上海市200090 国网上海市电力公司电力科学研究院上海市200437

随着分布式电源渗透率不断提高,配电网运行面临着源荷不确定性带来的灵活性不足问题。合理配置储能(energy storage system, ESS)和智能软开关(soft open point, SOP)等灵活性资源是解决该问题的关键。为此,从灵活性供需匹配度和传输能... 详细信息

随着分布式电源渗透率不断提高,配电网运行面临着源荷不确定性带来的灵活性不足问题。合理配置储能(energy storage system, ESS)和智能软开关(soft open point, SOP)等灵活性资源是解决该问题的关键。为此,从灵活性供需匹配度和传输能力2个方面提出了考虑配电网灵活性提升的ESS和SOP三层协同规划模型。其中,上层以ESS投资成本最小为目标对蓄电池和超级电容器等多时间尺度储能进行规划,中层以配电网年综合成本最小为目标对SOP进行规划,下层以各场景下的网络灵活性最优为目标进行优化,并采用自适应粒子群算法和二阶锥规划算法对模型进行求解。最后,在IEEE 33节点系统上验证了所提方法的有效性。结果表明,相比仅考虑单一时间尺度的规划方法,所提的ESS和SOP协同规划方法的配电网年综合成本降低了4.59%,实现了配电网经济灵活运行。

关键词：配电网灵活性供需匹配度网络灵活性智能软开关储能装置

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女性雄激素性脱发代谢相关蛋白质组学研究

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 46-55页

作者：王季安林尽染李海洋杨凯倪春雅张悦李政朱逸飞刘庆梅吴文育复旦大学附属华山医院皮肤科上海市皮肤病研究所上海200040 上海市静安区中心医院皮肤科上海200040 复旦大学工程与应用技术研究院上海200433

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血... 详细信息

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血浆。对血浆行Olink蛋白质组学分析, 通过R语言筛选2组间的差异表达蛋白, 并以受试者工作特征(ROC)曲线评估差异蛋白的诊断性能;对差异表达蛋白行基因本体论(GO)分析。取FAGA组顶区、HC组枕区毛囊行免疫荧光分析, 对筛选的差异表达蛋白进行验证。应用SPSS 25.0软件对数据进行分析, 正态分布计量资料以±s表示, 2组受试者基本资料比较、毛囊中差异蛋白相对荧光强度比较采用t检验;对血浆中代谢相关蛋白与受试者基本资料行Pearson相关分析。P0.05)。与HC组相比, FAGA组血浆中有26种差异蛋白表达显著上调(P毛囊免疫荧光分析结果显示, FAGA组中AHCY、NECTIN2相对荧光强度高于HC组(P<0.05), 即AHCY、NECTIN2均在FAGA组中表达上调。结论代谢相关蛋白在FAGA中起着重要作用, AHCY及NECTIN2有可能作为FAGA的早期诊断生物标志物。

关键词：脱发女性雄激素性脱发蛋白质组学诊断

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机器学习在医用金属材料特性研究中的应用

中国组织工程研究 2024年第17期28卷 2766-2773页

作者：史榴梁鹏晨常庆宋二红上海大学微电子学院上海市201800 上海交通大学医学院附属瑞金医院消化外科研究所上海市胃肿瘤重点实验室上海市200020 中国科学院上海硅酸盐研究所高性能陶瓷和超微结构国家重点实验室上海市200050

背景:机器学习与医用金属材料的结合,弥补传统实验和计算模拟的低效性和高成本的不足,通过分析大量数据快速准确地预测金属材料特性,优化材料设计和性能,提高医学应用的安全性和效率。目的:总结并归纳机器学习在医用材料特性中的研究进... 详细信息

背景:机器学习与医用金属材料的结合,弥补传统实验和计算模拟的低效性和高成本的不足,通过分析大量数据快速准确地预测金属材料特性,优化材料设计和性能,提高医学应用的安全性和效率。目的:总结并归纳机器学习在医用材料特性中的研究进展及不足。方法:由第一作者通过计算机检索中国知网、PubMed、X-MOL和Web of Science数据库2013年1月至2023年4月的相关文章。中文检索词为“医用金属材料机器学习,医用钛合金,医用镁合金,医用金属材料性能”,英文检索词为“machine learning medical metal materials,medical stainless steel alloy,medical cobalt-chromium alloy,medical titanium alloy,medical magnesium alloy”,最终纳入70篇相关文献进行归纳总结。结果与结论:①随着传统实验和计算模拟方法所产生的大量数据的可获取性提高,机器学习作为材料设计方法的引入为材料科学研究开辟了新的范式。②机器学习工作流主要分为4个部分:数据收集及预处理、特征工程、模型选择及训练和模型评估,每个环节不可缺少。③医用金属材料分为:不锈钢共基合金、钴铬合金、钛合金和镁合金。针对不锈钢共基合金,机器学习预测其力学性能,要提高机器学习的泛化能力;针对钴铬合金,机器学习预测其力学性能,可得出钴铬合金为髋关节植入物的最佳材料;针对钛合金,机器学习预测其力学性能,可选择出力学性能最优异的植入物;针对镁合金,机器学习预测其耐腐蚀性和力学性能,集成模型可准确预测镁合金的力学性能,随机森林模型可预测镁合金作为血管支架时的最优元素含量。④机器学习在医用材料领域存在一定局限性,如模型相对滞后、数据未能标准化及泛化性较低;未来研究解决此类问题应充分利用深度学习和分割算法技术,使用统一标准数据,改善模型提高泛化能力。

关键词：医用金属材料机器学习材料特性腐蚀性能力学性能不锈钢共基合金钴铬合金钛合金镁合金特征参数

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石英挠性加速度计力矩器仿真建模与优化设计

中国惯性技术学报 2024年第5期32卷 492-498,510页

作者：许哲徐啸韩志强陈崇陈泓玮上海机电工程研究所上海201109

石英挠性加速度计中磁场性能直接影响加速度计输出精度,而力矩器是影响加速度计内部磁场的关键。因此,以石英挠性加速度计中力矩器为研究对象,采用等效磁路方法建立含补偿环元件的力矩器工作气隙磁场数学模型,以此为基础分析工作气隙磁... 详细信息

石英挠性加速度计中磁场性能直接影响加速度计输出精度,而力矩器是影响加速度计内部磁场的关键。因此,以石英挠性加速度计中力矩器为研究对象,采用等效磁路方法建立含补偿环元件的力矩器工作气隙磁场数学模型,以此为基础分析工作气隙磁场均匀性和磁场强度等性能,并采用多参数优化方法对力矩器系统进行整体优化。仿真结果表明,优化模型有效提升力矩器工作气隙磁场均匀性,磁场轴向极差ΔB_(R)由386.3396 mT缩小至108.2755 mT,端点极差ΔB_(D)由217.8894 mT缩小至2.1934 mT,线圈位置气隙轴向磁场几乎保持对称,从而降低加速度计输出非线性,验证了优化方案的可行性。

关键词：石英挠性加速度计力矩器等效磁路磁场均匀性多参数优化