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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展

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中国实用神经疾病杂志 2025年第1期28卷 99-103页

作者：沈晨凌陈佳瑞王颖叶斌向明亮李晓艳上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海200062 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 详细信息

神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因基因突变儿童头颈部丛状神经纤维瘤尼罗替尼

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基于“互联网+”的儿童哮喘居家一体化智能管理模式研究与应用

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中国数字医学 2025年

作者：魏明月董晓艳王淑上海市儿童医院信息部上海市儿童医院呼吸科

目的：运用互联网、物联网、人工智能等信息化技术，将儿童呼吸哮喘管理从院内延伸到院外，推进儿童哮喘诊治服务均质化、一体化和智能化。方法：构建基于“互联网+”的儿童哮喘居家一体化智能管理平台，联通线上线下、院内院外，实现... 详细信息

目的：运用互联网、物联网、人工智能等信息化技术，将儿童呼吸哮喘管理从院内延伸到院外，推进儿童哮喘诊治服务均质化、一体化和智能化。方法：构建基于“互联网+”的儿童哮喘居家一体化智能管理平台，联通线上线下、院内院外，实现儿童哮喘从预防、诊断、治疗、监测到居家健康管理的一体化、智能化闭环管理。结果：平台自2023年12月上线以来，为1.92万例儿童呼吸道慢病患者提供线上线下一体化健康管理服务，提升了患儿哮喘居家治疗依从性和健康管理能力。结论：该平台有效提高了儿童哮喘慢病患者治疗的连贯性和有效性，为儿童呼吸慢病的防治工作提供了有力支撑。【关键词】儿童哮喘管理；互联网医疗服务，智能医疗居家管理

关键词：儿童哮喘管理互联网+医疗服务智能医疗居家管理

上海市16区县水产品全氟和多氟烷基物质污染及膳食暴露评估

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环境与职业医学 2025年

作者：张妍冒丹丹潘奕陶程晓蒙李晶晶袁涛田英高宇上海交通大学医学院公共卫生学院上海交通大学环境科学与工程学院生态环境部新污染物环境健康影响评价重点实验室上海交通大学环境科学与工程学院上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部与上海市重点实验室

[背景]全氟化合物（PFAS）是全球关注的环境内分泌干扰物,我国污染问题突出,人群暴露普遍。膳食,尤其是水产品等动物源性食物,是其最主要的来源。[目的]在人群PFAS暴露水平较高的上海地区调查当地水产品PFAS污染水平,并对当地多年龄段... 详细信息

[背景]全氟化合物（PFAS）是全球关注的环境内分泌干扰物,我国污染问题突出,人群暴露普遍。膳食,尤其是水产品等动物源性食物,是其最主要的来源。[目的]在人群PFAS暴露水平较高的上海地区调查当地水产品PFAS污染水平,并对当地多年龄段人群进行水产品和饮用水暴露风险及健康风险评估,为上海市居民膳食指导和我国PFAS风险管理提供基础数据。[目的]对PFAS暴露水平较高的上海地区开展多年龄段人群通过水产品摄入PFAS的暴露风险及健康风险评估,为上海市居民膳食指导和我国PFAS风险管理提供基础数据。[方法]在上海市16个区县随机选取采样点,采集有代表性的四类水产品,包括淡水鱼（n=28）、海水鱼（n=27）、虾类（n=18）和蟹类（n=17）,定量测定四类食物中13种PFAS水平,包括3种短链全氟烷基羧酸（PFCA）和5种长链PFCA、2种短链全氟烷基磺酸（PFSA）和3种长链PFSA。选取国内外重点关注的3种PFAS同系物[(全氟辛酸（PFOA）、全氟辛烷磺酸（PFOS）和全氟壬酸（PFNA）],评估上海地区人群平均消费量人群和高消费量人群通过水产品和饮用水摄入PFAS的日均摄入量。分别基于国际常用人群安全限值——美国毒物与疾病登记署（ATSDR）制订的PFAS日均摄入最小风险值（MRL）和欧洲食品安全署（EFSA）制订的每周摄入限值（TWI）,使用危害指数法计算健康风险。[结果]在四类水产品所检测的13种PFAS同系物中,每类水产品均检出9～10种PFAS同系物,主要集中在PFOS和5种长链PFCA（检出率均超过50%）。四类水产品中,PFAS检出水平(∑13PFAS)由高到低依次为:蟹类[6.314 ng·g-1（以湿重计,余同）],虾类(2.313 ng·g-1),淡水鱼(0.833 ng·g-1),海水鱼(0.808 ng·g-1)。不同水产品PFAS浓度分布存在差异:淡水鱼和海水鱼中,PFOS检出浓度最高,分别为0.238和0.145 ng·g-1;虾类和蟹类中,全氟十一烷酸（PFUA）检出浓度最高,分别为0.840和1.439 ng·g-1。当地平均消费量人群通过水产品和饮用水摄入∑3PFAS日均摄入量范围为0.455～1.129 ng·kg-1·d-1（以体重计）;当地高消费量人群通过水产品和饮用水摄入∑3PFAS日均摄入量范围为1.129～2.939 ng·kg-1·d-1。成年人和儿童,尤其是学龄前儿童,PFAS暴露风险最大;且无论是哪个年龄段的人群,对人群暴露风险贡献最大的PFAS同系物均为PFOS。根据ATSDR制订的MRL,上海地区各年龄段平均消费量人群均无健康风险[危害指数（HI）上海地区水产品PFAS检出普遍,PFAS水平由高到低依次为:蟹类、虾类、淡水鱼、海水鱼。PFOS检出浓度高于其他PFAS同系物。当地居民,尤其是成年人和低龄儿童（<9岁）通过水产品和饮用水摄入PFAS可能存在一定的健康风险,水产品是PFAS重要来源。建议优化调整水产品摄入种类以减少人群PFAS摄入风险。

关键词：全氟化合物水产品饮用水膳食健康风险

儿童肝移植术后感染流行病学及防控措施研究进展

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中华医院感染学杂志 2025年 795-800页

作者：丁佳燕杨亚邓羽霄班海群上海交通大学医学院附属仁济医院感染管理办公室上海交通大学医学院附属仁济医院重症医学科

目的肝移植是治疗终末期肝病儿童的重要手段,但术后感染仍是主要且致命的并发症之一。儿童因生理和免疫系统的特殊性,其术后感染的类型和危险因素与成人不同。本文综述了近年来儿童肝移植术后感染的研究现状,重点讨论了术前状态、术中... 详细信息

目的肝移植是治疗终末期肝病儿童的重要手段,但术后感染仍是主要且致命的并发症之一。儿童因生理和免疫系统的特殊性,其术后感染的类型和危险因素与成人不同。本文综述了近年来儿童肝移植术后感染的研究现状,重点讨论了术前状态、术中操作、免疫抑制及术后管理等主要危险因素,并提出了通过优化评估、加强围术期管理、个性化免疫策略、多学科合作等措施降低感染风险、提高移植成功率的防控措施。

关键词：儿童肝移植感染病原学流行病学危险因素预防控制综述

空气污染与阿尔茨海默病因果关联的两样本孟德尔随机化研究

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上海交通大学学报(医学版) 2025年

作者：张迎迎张俊瑶宋际伟王声杰姚俊岩上海交通大学医学院附属第一人民医院麻醉科同济大学附属东方医院麻醉科

目的·利用两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）的方法探究空气污染与阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease,AD）发病风险之间的因果关系。方法·基于全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）的数据，采... 详细信息

目的·利用两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）的方法探究空气污染与阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease,AD）发病风险之间的因果关系。方法·基于全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）的数据，采用两样本MR分析评估空气污染与AD发病风险的因果关系。以空气污染指标包括细颗粒物(particulate matter 2.5,PM2.5)、粗颗粒物(particulate matter 2.5-10,PM2.5-10)、可吸入颗粒物(particulate matter 10,PM10)、二氧化氮以及氮氧化物为暴露因素，从英国生物银行（UK Biobank）数据库中获得其汇总数据。PM2.5的数据集包括暴露人群423 796例，包含9 851 867个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的关联分析；PM2.5-10的数据集包括暴露人群423 796例，包含9 851 867个SNPs的关联分析；PM10的数据集包括暴露人群455 314例，包含9 851 867个SNPs的关联分析；二氧化氮的数据集包括暴露人群456 380例，包含9 851 867个SNPs的关联分析；氮氧化物的数据集包括暴露人群456 380例，包含9 851 867个SNPs的关联分析。以AD为结局因素，从国际阿尔茨海默病基因组学项目（International Genomics of Alzheimer′s Project,IGAP）中获得AD的数据。AD的数据集包括患者25 580例和对照人群48 466例，包含7 067 513个SNPs的关联分析。以与AD显著相关的SNPs作为工具变量，以逆方差加权（inverse variance weighted,IVW）法为主要分析方法，选择加权中位数法、MR-Egger回归、基于众数的简单估计和基于众数的加权估计4种方法进行质量控制，并通过异质性检验、基因多效性检验和敏感性分析来评估研究结果的可靠性。结果·异质性检验（IVW法和MR-Egger回归）显示，空气污染指标与AD的SNP之间不存在异质性（均P>0.05）。基因多效性检验（MR-Egger回归）显示，未检测到多效性（P>0.05）。敏感性分析显示，PM2.5的研究结果稳定。IVW法的分析结果发现，在欧洲人群中PM2.5（P<0.001）与AD之间存在统计学关联，而PM2.5-10（P=0.664）、PM10（P=0.664）、二氧化氮（P=0.284）、氮氧化物（P=0.567）这4种因素与AD之间不存在统计学关联。结论·PM2.5暴露与AD发病风险之间存在显著的因果关系，PM2.5的暴露会增加AD的发病风险，但尚未发现PM2.5-10、PM10、二氧化氮和氮氧化物暴露导致AD发病风险增加的证据。

关键词：阿尔茨海默病空气污染孟德尔随机化因果推断

思维导图健康教育在胸腔镜肺癌根治术后患者肺功能专项康复训练中的应用效果

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实用心脑肺血管病杂志 2025年第1期33卷 33-38页

作者：王玉佩成兴华张正敏张本煜马佳佳金贤淳上海市胸科医院上海交通大学医学院附属胸科医院肿瘤外科200030 上海市胸科医院上海交通大学医学院附属胸科医院护理部200030 上海交通大学护理学院上海市200025

目的探讨思维导图健康教育在胸腔镜肺癌根治术后患者肺功能专项康复训练中的应用效果。方法前瞻性选择2023年9—10月上海市胸科医院收治的行胸腔镜肺癌根治术的患者85例为研究对象,采用随机数字表法将患者分为思维导图组43例和常规组42... 详细信息

目的探讨思维导图健康教育在胸腔镜肺癌根治术后患者肺功能专项康复训练中的应用效果。方法前瞻性选择2023年9—10月上海市胸科医院收治的行胸腔镜肺癌根治术的患者85例为研究对象,采用随机数字表法将患者分为思维导图组43例和常规组42例,两组患者均接受常规护理与肺功能专项康复训练,此外,常规组患者接受常规健康教育,思维导图组患者接受思维导图健康教育。比较两组患者术前、术后1个月胸腔镜下行肺癌根治术病人术后肺康复知信行调查问卷评分、肺癌患者术后康复自我效能感量表评分、肺功能指标[用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、最大通气量(MVV)]及干预期间并发症发生率。结果术后1个月,两组知识、信念、行为维度得分及胸腔镜下行肺癌根治术病人术后肺康复知信行调查问卷总分较术前升高,且思维导图组高于常规组(P<0.05)。术后1个月,两组康复信息获取与应用、症状自我管理、康复训练与技能培养、应对治疗副作用、日常生活管理、情绪管理维度得分及肺癌患者术后康复自我效能感量表总分较术前升高,且思维导图组康复信息获取与应用、症状自我管理、康复训练与技能培养、情绪管理维度得分及肺癌患者术后康复自我效能感量表总分高于常规组(P<0.05)。术后1个月,两组FVC、FEV_(1)、MVV较术前减小,但思维导图组大于常规组(P<0.05)。思维导图组并发症总发生率低于常规组(P<0.05)。结论思维导图健康教育能够提高胸腔镜肺癌根治术后患者肺康复知信行水平、康复自我效能感,改善肺功能,并降低术后并发症发生率。

关键词：肺肿瘤肺切除术思维导图健康教育肺功能专项康复训练

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重度牙周炎小鼠模型构建方法的优化与评价

上海交通大学学报(医学版) 2025年

作者：王佳璇张骞骞隋佰延刘昕上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔材料科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所

目的·比较单纯丝线结扎和丝线结扎与注射牙龈卟啉单胞菌来源的脂多糖（Porphyromonas gingivalis lipopolysaccharide,***）联合这2种牙周炎造模方法，探究更为理想的重度牙周炎小鼠模型。方法·将15只C57BL/6小鼠分为健康对照组、单... 详细信息

目的·比较单纯丝线结扎和丝线结扎与注射牙龈卟啉单胞菌来源的脂多糖（Porphyromonas gingivalis lipopolysaccharide,***）联合这2种牙周炎造模方法，探究更为理想的重度牙周炎小鼠模型。方法·将15只C57BL/6小鼠分为健康对照组、单纯丝线结扎牙周炎造模组和丝线结扎并注射***联合牙周炎造模组。14 d后，对小鼠进行以下检查：体视显微镜下检测牙齿松动度、探诊深度；通过显微计算机断层扫描（micro computed tomography,Micro-CT）和体视显微镜分析小鼠牙槽骨吸收程度[牙槽骨骨体积分数、骨密度、釉质牙骨质界（cemento-enamel junction,CEJ）到牙槽嵴顶（alveolar bone crest,ABC）的距离和CEJ与ABC之间的面积]，采用酶联免疫吸附试验评估小鼠血清炎症因子白细胞介素-1β （interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子-α （tumor necrosis factor-α,TNF-α）水平。结果·与单纯丝线结扎的小鼠相比，丝线结扎并连续注射***的小鼠上颌左侧第二磨牙的牙齿松动度动态变化[（2.20±0.45） vs（1.40±0.55）]、平均探诊深度[（1.05±0.21） mm vs （0.58±0.39） mm]显著增加，差异具有统计学意义（P<0.05）。与单纯丝线结扎的小鼠相比，丝线结扎并连续注射***的小鼠上颌左侧第二磨牙的骨体积分数[（16.44%±3.35%） vs （28.97%±7.90%）]、骨密度[（0.42±0.04） g/cm3vs （0.55±0.08） g/cm3]显著降低，CEJ到ABC的距离[（0.88±0.03） mm vs（0.74±0.12） mm]和CEJ与ABC之间的面积[（0.34±0.01） mm2vs （0.30±0.02） mm2]显著增加，差异具有统计学意义（均P<0.05）。与单纯丝线结扎的小鼠相比，丝线结扎并连续注射***的小鼠血清中TNF-α、IL-1β的含量明显升高，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论·丝线结扎并连续注射***的小鼠牙周炎模型构建方法可能更适合用于研究重度牙周炎疾病的发生发展与治疗。

关键词：动物模型牙周炎小鼠脂多糖

鸢尾素通过抑制内皮炎症减轻动脉粥样硬化的发生和进展

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中国动脉硬化杂志 2025年

作者：汪霞周果霍欢欢何奔上海市胸科医院/上海交通大学医学院附属胸科医院心内科

目的研究鸢尾素（irisin）对血管内皮炎症以及小鼠动脉粥样硬化的影响。方法将ApoE-/-小鼠随机分为正常对照组、动脉粥样硬化模型组、动脉粥样硬化模型+irisin组，每组10只。正常对照组小鼠给予普通饮食。动脉粥样硬化模型组小鼠给予... 详细信息

目的研究鸢尾素（irisin）对血管内皮炎症以及小鼠动脉粥样硬化的影响。方法将ApoE-/-小鼠随机分为正常对照组、动脉粥样硬化模型组、动脉粥样硬化模型+irisin组，每组10只。正常对照组小鼠给予普通饮食。动脉粥样硬化模型组小鼠给予颈动脉部分结扎结合西方饮食喂养。动脉粥样硬化模型+irisin组小鼠在AS模型基础上同时腹腔给予irisin处理。取颈动脉组织进行病理染色和免疫荧光染色。体外培养人主动脉内皮细胞（human aortic endothelial cells，HAECs），irisin处理后给予胆固醇结晶（cholesterol crystals，CCs）刺激。采用Western blot检测血管细胞粘附分子-1（vascular cell adhesion molecule-1，VCAM1）和细胞间粘附分子-1（intercellular cell adhesion molecule-1，ICAM1）的蛋白水平。采用RT-qPCR检测炎症因子IL-1β，IL-6和 (chemokine （C-C motif） ligand 2，CCL2)的表达。采用细胞黏附实验检测单核细胞在内皮细胞上的粘附。结果模型组小鼠颈动脉斑块面积明显高于正常对照组（p<0.05），内膜明显增厚（p<0.05），而irisin组小鼠相较于模型组斑块面积减少（p<0.05），内膜增厚降低（p<0.05）。与对照比相比，模型组小鼠颈动脉VCAM1的表达增加（p<0.05），CD68+巨噬细胞数量增加（p<0.05），CCs的沉积增加（p<0.05），而irisin能够抑制VCAM1的表达（p<0.05），减少CD68+巨噬细胞数量（p<0.05）以及CCs的沉积（p<0.05）。离体水平上，CCs刺激组的HAECs中VCAM1和ICAM1表达增加（p<0.05），单核细胞粘附增加（p<0.05），而irisin能够抑制CCs诱导的VCAM1和ICAM1的表达增加（p<0.05）以及减少单核细胞的粘附（p<0.05）。CCs刺激组的HAECs中IL-1β，IL-6和CCL2的mRNA水平增加（p<0.05），而irisin能够抑制CCs诱导的IL-1β，IL-6和CCL2的mRNA表达（p<0.05）。结论 irisin能够抑制动脉粥样硬化早期的血管炎症，从而减轻动脉粥样硬化的发生发展。

关键词：鸢尾素动脉粥样硬化内皮细胞炎症

基于ABCG2基因多态性和肾功能的瑞舒伐他汀群体药动学研究

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中国药学杂志 2025年

作者：赵诗晗盛长城陈宇冒觉蕙唐才林黄伟康张彦燕白雪贵州医科大学药学院贵州省人民医院药剂科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心贵州医院中国药科大学基础医学与临床药学学院

目的本研究旨在建立瑞舒伐他汀在中国高脂血症患者中的群体药动学（PPK）模型，并探讨人口学数据、临床特征和基因多态性（ABCG2、SLCO1B1、SLCO1B3、SLCO10A1、ABCB1、CYP2C9）对该药的药动学参数的影响。方法收集944例患者的944个稳... 详细信息

目的本研究旨在建立瑞舒伐他汀在中国高脂血症患者中的群体药动学（PPK）模型，并探讨人口学数据、临床特征和基因多态性（ABCG2、SLCO1B1、SLCO1B3、SLCO10A1、ABCB1、CYP2C9）对该药的药动学参数的影响。方法收集944例患者的944个稳态浓度数据，使用UPLC-MS/MS测定瑞舒伐他汀的血浆浓度，提取DNA并测定浓度，利用Sequenom MassArray技术平台进行基因分型，最终采用非线性混合效应模型软件（NONMEM）建立模型。结果清除率、表观分布容积和口服吸收常数的群体典型值分别为253 L · h-1、1 810 L和0.318 h-1。在相同的剂量下，随着eGFR的降低和rs2199936突变位点的增加，瑞舒伐他汀的稳态浓度升高。携带ABCG2 rs2199936的1个和2个突变位点的个体，其清除率相对于无突变的个体分别降低了32.6%和53.2%。结论 ABCG2 rs2199936和估算肾小球滤过率（eGFR）是显著影响瑞舒伐他汀清除率的协变量。对于携带rs2199936突变基因及肾功能不全的患者，应避免使用高剂量瑞舒伐他汀，特别是接受冠状动脉造影的患者。

关键词： ABCG2 瑞舒伐他汀群体药动学中国人群 NONMEM