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临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者长期预后的关系

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中华肿瘤杂志 2024年第8期46卷 755-763页

作者：张丽刘梦雯李琳赵爽吴丽虹尹朝华李蒙高燕宁吴宁国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究、中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所上海200127 嘉华药锐科技(北京)有限公司北京102206 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室病因及癌变研究室北京100021

目的探讨临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者预后的关系,为早期肺腺癌患者的个体化治疗提供依据。方法收集2007年1月至2012年10月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术切除且随访达10年以上或随访期间出现复发或转移的临床ⅠA期肺腺... 详细信息

目的探讨临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者预后的关系,为早期肺腺癌患者的个体化治疗提供依据。方法收集2007年1月至2012年10月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术切除且随访达10年以上或随访期间出现复发或转移的临床ⅠA期肺腺癌患者63例,采用全外显子组测序(WES)技术分析肺癌组织的基因突变谱,采用单因素和多因素Cox回归分析明确患者预后影响因素。结果在随访期间,63例患者中13例(20.6%)出现复发或转移。WES技术分析显示,肺癌组织中表皮生长因子受体突变频率最高,达65.1%(41/63),其次为肿瘤蛋白p53、异常类脂肪酸1、低密度脂蛋白受体相关蛋白1B、雷帕霉素机械靶点、磷脂酰肌醇4,5-双磷酸3-激酶催化亚单位γ(PIK3CG)及与SWI/SNF相关基质相关的依赖于肌动蛋白的染色质调节因子亚家族A成员4,突变频率分别为30.2%(19/63)、20.6%(13/63)、15.9%(10/63)、15.9%(10/63)、15.9%(10/63)和15.9%(10/63)。多因素Cox回归分析显示,PIK3CG突变(HR=21.52,95%CI:3.19~145.01)、平滑蛋白(SMO)突变(HR=35.28,95%CI:3.12~398.39)、β-连环蛋白1(CTNNB1)突变(HR=332.86,95%CI:15.76~7029.05)、集落刺激因子1受体(CSF1R)突变(HR=8109.60,95%CI:114.19~575955.17)、v-Raf小鼠肉瘤病毒癌基因同源B(BRAF)突变(HR=23.65,95%CI:1.86~300.43)为临床ⅠA期肺腺癌患者预后的独立危险因素。结论PIK3CG、SMO、CTNNB1、CSF1R、BRAF基因突变与临床ⅠA期肺腺癌的远期复发和转移密切相关,应给予具有这些基因突变的肺腺癌患者更为密切的临床关注。

关键词：肺肿瘤腺癌基因突变预后

MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例

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中华围产医学杂志 2021年第11期24卷 858-861页

作者：黄钟文杨琳吴冰冰王慧君复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例。患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻... 详细信息

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例。患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月,患儿家长要求出院。经随访,患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.1912C>T(p.Q638X)杂合无义致病变异,变异来源于父亲,母亲未见此变异。

关键词：呼吸功能不全肌张力过低智力障碍神经发育障碍蛋白质类变异全外显子组测序婴儿新生

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体外膜肺氧合救治危重新生儿9例分析

中华围产医学杂志 2019年第12期22卷 885-890页

作者：殷荣张蓉陆国平闫宪刚袁琳周建国杨琳王来栓陈超曹云复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科重症监护病房上海201102 复旦大学附属儿科医院心胸外科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子转化中心上海201102

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术在危重新生儿救治中的应用。方法回顾性分析2015年8月至2018年4月在复旦大学附属儿科医院收治的因呼吸疾病所致心肺功能衰竭行ECMO的9例危重新生儿的病历资料。收... 详细信息

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术在危重新生儿救治中的应用。方法回顾性分析2015年8月至2018年4月在复旦大学附属儿科医院收治的因呼吸疾病所致心肺功能衰竭行ECMO的9例危重新生儿的病历资料。收集患儿的一般资料、疾病诊断、ECMO的治疗指征、ECMO的方式、ECMO治疗的临床经过、实验室指标、撤机时间、出院前存活率、住院时间、机械并发症、神经系统并发症等信息。采用描述性方法对结果进行分析。结果(1)9例患儿中,男性6例,女性3例;平均胎龄39.6周,范围为35~41周;平均体重3600 g,范围为2580~4650 g。6例成功撤离并存活。(2)9例中,2例为败血症,2例为胎粪吸入综合征,3例为肺动脉高压,1例为膈疝,1例为肺发育不良;患儿均接受静脉-动脉ECMO,应用离心泵;ECMO开始的中位时间为生后40 h(23~100 h),ECMO中位运行时间为240 h(70~370 h)。ECMO治疗过程中,3例并发胆汁淤积、颅内出血和声带麻痹,5例出现ECMO系统机械并发症,以出血、溶血、氧合膜渗漏、栓塞为主。6例存活患儿的平均住院时间为24 d(20~49 d),其中2例合并神经系统并发症,以脑梗死为主要表现。3例死亡患儿中,1例为膈疝患儿,ECMO运行中行膈疝手术修补治疗后并发腹腔间隙综合征,出现坏死性小肠结肠炎,放弃治疗后死亡;1例ECMO持续2周,患儿肺部情况无改善,放弃治疗后死亡;1例在ECMO中合并严重脑出血,放弃治疗后死亡。结论我国ECMO技术在新生儿中的应用刚刚起步,危重患儿ECMO管理仍需要提高,对抢救危重症新生儿意义重大,但目前死亡率和致残率仍较高,仍需要进一步改进技术。

关键词：危重病体外膜氧合作用婴儿,新生

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合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素分析

中华儿科杂志 2021年第4期59卷 280-285页

作者：肖甜甜杨琳吴冰冰彭小敏王慧君程国强王来栓曹云胡黎园周文浩国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院"新生儿基因组计划"的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患... 详细信息

目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院"新生儿基因组计划"的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果 133例患儿中男77例(57.9%),女56例(42.1%);剖宫产出生56例(42.1%),自然出生77例(57.9%);其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例(51.1%),颅内出血25例(18.8%),遗传学病因的20例(15.0%),败血症(未合并颅内感染)5例(3.8%)。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中,19例明确致病性,1例为意义不明;分别为 4例先天性肌病相关变异基因(MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例),4例综合征相关变异基因(CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例),3例代谢性疾病相关变异基因(OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例),2例癫痫性脑病相关变异基因(KCNT1和PACS2基因变异各1例),1例为呼吸中枢相关变异基因(PHOX2B基因变异)以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中,8例(40.0%)肌张力减低,7例(35.0%)惊厥,5例(25.0%)合并畸形;20例患儿或家庭均进行遗传咨询,4例患儿死亡,10例患儿放弃治疗出院,6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解,出院后进一步制定专科随访计划。结论在合并围生期缺氧的新生儿中,遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。

关键词：婴儿,新生缺氧缺血,脑高通量核苷酸测序

部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断

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中华儿科杂志 2012年第12期50卷 944-947页

作者：孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川复旦大学附属儿科医院临床免疫科上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院心内科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿研所上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病... 详细信息

目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。

关键词： DiGeorge综合征胸腺免疫荧光原位杂交

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STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2018年第4期13卷 280-284页

作者：路通杜晓楠吴冰冰周浩李春培王艺复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结... 详细信息

目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d)。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变; c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。

关键词： STXBP1基因癫性脑病大田原综合征 WEST综合征儿童

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

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中国当代儿科杂志 2023年第2期25卷 135-139页

作者：肖非凡卢宇蓝吴冰冰董欣然程国强胡黎园周文浩彭小敏杨琳王慧君国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床... 详细信息

目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。

关键词：危重症遗传性疾病全基因组测序新生儿

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儿童常见遗传性肝病

中华儿科杂志 2021年第7期59卷 615-617页

作者：李丽婷王建设复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102

遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因,基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征,对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

关键词：基因检测临床特征精准诊疗遗传性肝病诊断手段儿童期常见

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ARV1基因变异引起心律失常1例

中国优生与遗传杂志 2024年第8期32卷 1657-1661页

作者：李翠云徐颖姚如恩李崴蔡添娥陆春娇于英上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院医学遗传与产前诊断中心海南三亚572000

目的探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢。患儿行全外显子组测序(WES)分析。结果... 详细信息

目的探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢。患儿行全外显子组测序(WES)分析。结果本例患儿为早产儿,女,转入新生儿科,心率105次/分,心音无力,B型钠尿肽前体测定为3996.0 pg/mL,腹部彩超提示肠积气,房间隔缺损(Ⅱ),动脉导管未闭卵圆孔未闭。临床全外显子组测序分析提示ARV1基因存在纯合致病变异:c.693_694insTT(***232fs)(NM_022786.3)点纯合子突变,变异位点分别遗传自父母。国内仅1例ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿23例,包括本例患儿共25例。23例患儿均有早发性癫痫性脑病38型患者表型,6例患儿有扩张型心肌病患者表型,10例患者在幼儿期或学龄前期死亡。结论ARV1基因变异可能在心肌生理学中发挥重要作用,但显然需要更多的临床和分子分析来更详细地探索这一结论。对于不明原因的产前或婴幼儿早发性心肌相关疾病应早期行基因检测,以便更好地指导治疗和判断预后以及对其家庭进行产前指导。

关键词： ARV1基因心律失常癫痫性脑病基因检测