MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例

作     者：黄钟文 杨琳 吴冰冰 王慧君 Huang Zhongwen;Yang Lin;Wu Bingbing;Wang Huijun

作者机构：复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2021年第24卷第11期

页      面：858-861页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：呼吸功能不全 肌张力过低 智力障碍 神经发育障碍 蛋白质类 变异 全外显子组测序 婴儿 新生 

摘      要：本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例。患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月,患儿家长要求出院。经随访,患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.1912CT(p.Q638X)杂合无义致病变异,变异来源于父亲,母亲未见此变异。