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低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南

中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 462-469页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿... 详细信息

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。

关键词：低血磷佝偻病骨软化症指南

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 790-792页

作者：董文科王俊祺高广林詹博文孙艳艳罗飞宏俞建复旦大学附属儿科医院中医科上海201102 上海交通大学附属瑞金医院儿科上海200025 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线... 详细信息

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

关键词： RET基因肝功能损伤甲状腺功能减退 Van 影像学检查基因检测线性生长血清学检测

成人肺先天性囊性腺瘤样畸形及其伴发肺癌间的临床病理学和基因特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 130-135页

作者：梁琳武春燕张莉萍侯立坤董正伟吴伟黄焰谢惠康同济大学附属上海市肺科医院病理科上海200433

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺... 详细信息

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例,分析其临床病理特点,对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论,并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果13例成人肺CCAM的病理分型均为1型,男性4例,女性9例,年龄18~65岁,平均年龄41岁,其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生,周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示,13例病例中仅2例未检测到基因突变,在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌,且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论成人肺CCAM是一种先天性疾病,其中成人患者最常见的病理分型为1型,且常可伴发黏液腺癌,基因突变较为常见,其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关,其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前,可能是驱动癌变的重要因素。

关键词：肺疾病腺癌,黏液 DNA突变分析基因,ras 先天性囊性腺瘤样畸形

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再议膝关节单髁置换术的适应证

中华医学杂志 2024年第5期104卷 319-324页

作者：薛华明马童文涛杨涛薛龙涂意辉同济大学附属杨浦医院关节外科上海200090

膝关节单髁置换术(UKA)作为近年来逐渐兴起的一种术式,由于其显著的临床优势,被认为是解决膝关节疼痛及恢复良好功能的有效方法。20世纪80年代Kozinn和Scott等代表提出的经典适应证长期以来一直作为UKA的选择标准。然而,随着治疗理念、... 详细信息

膝关节单髁置换术(UKA)作为近年来逐渐兴起的一种术式,由于其显著的临床优势,被认为是解决膝关节疼痛及恢复良好功能的有效方法。20世纪80年代Kozinn和Scott等代表提出的经典适应证长期以来一直作为UKA的选择标准。然而,随着治疗理念、手术器械、手术技术和假体设计的改进,这些30多年前提出的适应证显得过于局限,导致UKA的推广应用受到一定限制。具体来说,外科医生对基于肥胖、年龄、髌股关节炎、严重膝内翻畸形、前交叉韧带功能缺失、屈曲挛缩、胫骨高位截骨术后失败和创伤后关节炎等问题提出了新的观点。为此,本文将根据目前的证据简要论述涉及UKA适应证的现代观点,以期为读者提供一些参考。

关键词：关节成形术,置换,膝膝关节单髁置换术适应证现代观点

母亲反复妊娠丢失与子代健康相关性的研究进展

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 516-519页

作者：王予刘铭同济大学附属东方医院产科上海200123

既往反复妊娠丢失不仅损害母亲的身心健康,也增加子代发生神经、心血管、呼吸、消化和血液等系统疾病的风险,威胁子代的远期健康。可能机制涉及遗传因素、免疫、氧化应激、子宫低灌注和胎盘因素等。本文就母亲既往反复妊娠丢失与子代各... 详细信息

既往反复妊娠丢失不仅损害母亲的身心健康,也增加子代发生神经、心血管、呼吸、消化和血液等系统疾病的风险,威胁子代的远期健康。可能机制涉及遗传因素、免疫、氧化应激、子宫低灌注和胎盘因素等。本文就母亲既往反复妊娠丢失与子代各系统健康的相关性及其机制的研究进展进行综述。

关键词：妊娠丢失子代远期健康风险因素机制

中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 481-487页

作者：刘婵薇葛晓旭李鸣李甜甜庄兰艮张荣张娟陈亚婷蒋伏松刘丽梅上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科 200233 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用P... 详细信息

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100~2.680,P<0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020~2.220,P<0.05)]。亚洲人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01)。与AA基因型比较,T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高(P<0.05)。结论 WFS1基因rs734312变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。

关键词： WFS1基因 rs734312变异糖尿病 2型早发

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肺癌内科治疗临床研究十年回顾和现状

实用肿瘤杂志 2024年第3期39卷 209-218页

作者：陈薪如周彩存同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科上海200433 同济大学附属东方医院肿瘤科上海200123

肺癌作为全球死亡率最高的恶性肿瘤,严重威胁人类健康。近10年来,随着精准医学时代的到来,肺癌治疗格局已发生翻天覆地的变化。多项围术期免疫或靶向治疗相关的临床研究的公布让更多早期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC... 详细信息

肺癌作为全球死亡率最高的恶性肿瘤,严重威胁人类健康。近10年来,随着精准医学时代的到来,肺癌治疗格局已发生翻天覆地的变化。多项围术期免疫或靶向治疗相关的临床研究的公布让更多早期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者有望实现肿瘤“治愈”。此外,免疫治疗及靶向治疗也让更多晚期NSCLC患者有望实现“慢病化”。多种新型药物的研发,如抗体-药物偶联物(antibody-drug conjugate,ADC)、免疫双抗及肿瘤疫苗等百花齐放,进一步提高了抗肿瘤治疗疗效。本文将对近10年肺癌内科治疗领域的重要研究进行回顾,并根据目前治疗现状探讨未来发展方向。

关键词：肺癌靶向治疗免疫治疗

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单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病的疗效和围手术期处理(附手术视频)

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 271-275页

作者：方晨戴军何威黄欣徐丹枫苏颋为宁光王卫庆孙福康上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9... 详细信息

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9±2.9)kg/m^(2)。库欣综合征特征性临床表现分别为满月脸32例,水牛背24例,紫纹9例,痤疮6例,多血质面容30例,多毛质10例。51例(94.4%)伴高血压,收缩压(159.1±15.8)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压(99.2±11.0)mmHg。所有患者术前CT影像均显示双侧肾上腺明显增大伴多发大小不等结节,呈融合团块样特征性改变。结节最大径(10.3±3.5)cm。术前8:00时血皮质醇(21.5±7.7)μg dl,24h尿游离皮质醇(442.6±300.4)μg/24h,8:00时血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)(6.4±2.3)pg/ml。所有患者术前行2mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。48例术前行8mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。根据患者术前临床表现和实验室检查结果,分为亚临床型8例、临床型37例、危重型9例。本组54例,均选择影像学检查显示肿瘤较大侧肾上腺,行单侧肾上腺切除术,均为首次行肾上腺切除术,传统开放手术13例,普通腹腔镜手术27例,机器人辅助腹腔镜手术14例。比较不同术式的手术时间、术中出血量、住院时间。比较各型患者手术前后临床症状、血尿皮质醇浓度、ACTH变化,记录术后生化复发率。比较复发患者术前一般资料与总体患者的差异。结果与普通腹腔镜手术相比,机器人辅助腹腔镜手术的手术时间更短[(115.4±22.1)min与(95.0±19.8)min,P=0.045],术中出血量[(118.2±57.0)ml与(125.6±45.3)ml,P=0.441]和住院时间[(5.2±0.9)d与(6.4±1.2)d,P=0.279]差异无统计学意义。与微创手术相比,开放手术的手术时间更长[(134.0±34.5)min与(104.3±20.1)min,P=0.035],术中出血量更多[(305.5±85.2)ml与(122.5±44.3)ml,P=0.012],住院时间更长[(10.4±3.2)d与(5.7±1.0)d,P=0.020]。所有患者术后病理诊断均为肾上腺皮质大结节增生。本研究54例,随访(23.7±11.7)个月。16例生化复发,无复发时间(25.4±13.4)个月。54例术后3个月收缩压为(131.1±16.8)mmHg(P=0.001),舒张压为(82.2±11.1)mmHg(P=0.002),均较术前明显下降。8:00时血皮质醇为(10.2±4.0)μg/dl(P<0.01)24h尿游离皮质醇为(106.6±43.4)μg/24h(P<0.01),8:00时ACTH为(12.6±4.1)pg/ml(P=0.005),较术前均显著改善。复发患者为临床型12例、危重型4例,术前血皮质醇(24.7±8.2)μg/dl(P=0.046),尿皮质醇(522.8±234.2)μg/24h(P=0.028),均高于总体患者术前数据。16例均行挽救性对侧肾上腺切除术,术后长期补充醋酸可的松(8:00时25mg+20:00时12.5mg)。结论单侧肾上腺切除术治疗PBMAH安全有效。亚临床型患者术后无复发。复发患者术前血、尿皮质醇水平更高,应行挽救性对侧肾上腺切除术并终身补充皮质激素。

关键词：肾上腺切除术肾上腺大结节样增生库欣综合征亚临床复发率