中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

作     者：刘婵薇 葛晓旭 李鸣 李甜甜 庄兰艮 张荣 张娟 陈亚婷 蒋伏松 刘丽梅 LIU Chanwei;GE Xiaoxu;LI Ming

作者机构：上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科200233 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科 

出 版 物：《中国糖尿病杂志》 (Chinese Journal of Diabetes)

年 卷 期：2024年第32卷第7期

页      面：481-487页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81970686、81770791、81471012、81270876) 

主　　题：WFS1基因 rs734312变异 糖尿病 2型 早发 

摘      要：目的 探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法 选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果 与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100~2.680,P0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020~2.220,P0.05)]。亚洲人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.01)。与AA基因型比较,T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高(P0.05)。结论 WFS1基因rs734312变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。