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中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 481-487页

作者：刘婵薇葛晓旭李鸣李甜甜庄兰艮张荣张娟陈亚婷蒋伏松刘丽梅上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科 200233 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用P... 详细信息

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100~2.680,P人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。

关键词： WFS1基因 rs734312变异糖尿病 2型早发

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1型糖尿病的非胰岛素治疗新技术与新策略

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 366-371页

作者：陈榕刘连勇邹大进海军军医大学第一附属医院内分泌代谢科上海200433 上海市浦东新区浦南医院内分泌代谢科上海200125 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌代谢科上海200336

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问题。该文从免疫调节治疗、β细胞再生和替代等方面就目前T1DM治疗的研究进展和热点药物进行阐述和介绍。

关键词：糖尿病 1型免疫调节治疗 β细胞再生和替代

糖尿病周围神经病变的机制与治疗:最新进展与研究动态

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 604-610页

作者：姜天缘刘芳上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止痛等。该文主要对基于DPN发病机制治疗方法的研究进展进行综述,包括血糖控制、抗氧化应激、神经修复、改善微循环和改善代谢紊乱等。

关键词：糖尿病糖尿病周围神经病变病理生理机制治疗

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2型糖尿病患者体重管理的研究进展与思考

中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 252-257页

作者：林毅彭永德上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重... 详细信息

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重策略包括生活方式干预、药物治疗和代谢手术,其中药物治疗的发展与日俱进。新型的双重或三重肠道激素受体激动剂的研发,将为2型糖尿病合并超重/肥胖患者提供更多治疗选择。

关键词：糖尿病,2型体重管理多重靶点药物

2型糖尿病患者25羟维生素D水平与心功能相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 251-255页

作者：吴玲玲裴华赵坤郭美祥杨少玲王文文张珊项希桥上海交通大学附属第六人民医院南院心血管内科 201499 上海交通大学附属第六人民医院南院内分泌代谢科上海交通大学附属第六人民医院南院PET-CT影像中心 201499 上海市第八人民医院超声医学科

目的探讨T2DM患者25羟维生素D[25(OH)D]与左心室舒张功能不全(LVDD)的相关性。方法选取2018年8月至2020年8月于上海交通大学附属第六人民医院南院内分泌代谢科住院治疗的T2DM患者510例,根据25(OH)D四分位数分为G1组[25(OH)D<12.30 ng/... 详细信息

目的探讨T2DM患者25羟维生素D[25(OH)D]与左心室舒张功能不全(LVDD)的相关性。方法选取2018年8月至2020年8月于上海交通大学附属第六人民医院南院内分泌代谢科住院治疗的T2DM患者510例,根据25(OH)D四分位数分为G1组[25(OH)D病率降低(P病程、高血压病程、脉压、吸烟史、饮酒史、HDL-C、LDL-C、甲状旁腺激素、HbA1c、BNP、HOMA-IR后,25(OH)D升高是T2DM患者LVDD的保护因素。随着25(OH)D降低,LVDD风险升高。结论 25(OH)D降低与T2DM患者LVDD密切相关,临床应早期评估低水平25(OH)D患者的心脏功能。

关键词：糖尿病,2型 25羟维生素D 左心室舒张功能不全超声心动图

神经调控技术在帕金森病治疗中的应用研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 258-263页

作者：胡灿芳钟传钰曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市第六人民医院金山分院神经内科上海201599 上海交通大学医学院附属第六人民医院超声医学科上海200233

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势异常为主要临床特征。多巴胺能药物是治疗PD的主要药物,但长期使用会使患者出现药效减退,甚至发生异动症、“开-关”现象等不... 详细信息

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势异常为主要临床特征。多巴胺能药物是治疗PD的主要药物,但长期使用会使患者出现药效减退,甚至发生异动症、“开-关”现象等不良反应。神经调控技术是一种通过电能、磁场、超声等方式来兴奋或抑制大脑神经元活动、调节神经可塑性变化,从而达到治疗、改善疾病的生物医学工程技术。在PD的非药物治疗方面,神经调控技术作为一类新型的治疗手段,显示出了良好的疗效并具有不良反应少、易耐受等优点。基于此,该文针对脑深部电刺激、经颅磁刺激、经颅直流电刺激、经颅聚焦超声等常见神经调控技术在PD治疗中的应用研究进展进行综述。

关键词：神经调控技术帕金森病脑深部电刺激经颅磁刺激经颅直流电刺激经颅聚焦超声

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

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空腹血糖升高与认知功能恶化的代谢关联研究

上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 212-222页

作者：吴丽蓉陈瑞华晁筱雯郭雨槐孙涛李梦慈陈天璐上海交通大学医学院附属第六人民医院转化医学中心上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院样本库上海200233

目的·分析探讨空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)升高人群中导致认知功能恶化的影响因素和导致认知功能恶化风险变化的代谢线索。方法·从阿尔茨海默病神经影像学计划数据库中下载阿尔茨海默病队列数据,并筛选出具有FBG数据和随访... 详细信息

目的·分析探讨空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)升高人群中导致认知功能恶化的影响因素和导致认知功能恶化风险变化的代谢线索。方法·从阿尔茨海默病神经影像学计划数据库中下载阿尔茨海默病队列数据,并筛选出具有FBG数据和随访数据的样本,获得其临床资料[包括年龄、性别、身体质量指数、教育程度、载脂蛋白E4(apolipoprotein E4,APOE4)基因型、人种]和代谢指标数据(包括氨基酸、脂肪酸、蛋白质等)。根据受试者的FBG水平和认知障碍阶段诊断,将其分为正常FBG并无/有认知功能恶化组、FBG升高并无/有认知功能恶化组。采用单因素分析、Cox比例风险回归模型、正交偏最小二乘判别分析、Spearman相关性分析对数据进行分析。结果·共纳入1317例具有FBG数据且具有较为完整的临床资料与代谢物数据的受试者,其中FBG正常(>3.9 mmol/L且人口统计学特征分析结果显示,正常FBG组和高FBG组在性别、人种上差异有统计学意义,无认知功能恶化组和有认知功能恶化组在年龄、性别、APOE4基因携带率上差异有统计学意义(均P代谢指标,以及认知功能恶化前与认知功能恶化后的代谢指标的差异分析结果显示:在认知功能恶化人群中,高密度脂蛋白(high-density lipoproteins,HDL)携带的磷脂在总脂质中的比值显著升高;低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)颗粒浓度及其携带的脂质含量在认知功能恶化后显著升高。相关性分析结果显示,在认知功能恶化人群中,缬氨酸、亮氨酸不仅与FBG水平显著相关,还与血浆磷酸化tau蛋白(phosphorylated tau,pTau)水平显著相关;HDL携带的胆固醇含量、磷脂与总脂质的比值与脑脊液pTau水平显著相关。结论·相较于FBG正常的人群,FBG升高人群认知功能恶化风险显著增加;且不同FBG水平下,无认知功能恶化人群和有认知功能恶化的人群以及认知恶化前与认知恶化后显著差异的代谢指标有所不同。总体而言,LDL及其携带的脂质、HDL携带的磷脂在认知功能恶化过程中呈上升趋势,且支链氨基酸中的缬氨酸与亮氨酸与pTau水平有显著相关性,提示这几个代谢指标在认知功能恶化过程中或许起重要作用。

关键词：血糖升高认知障碍代谢组学危险因素脂蛋白

累及泌尿系的大疱性表皮松解症的临床研究进展

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中华泌尿外科杂志 2024年第2期45卷 157-160页

作者：茅广宇宋鲁杰上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院泌尿外科、上海东方泌尿修复重建研究所上海200233

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性疾病,病变除涉及皮肤组织外,还可累及泌尿系统,但因其发病率较低、临床对其认识不足,起病初期容易被忽视,待引起重视时往往已发展到肾功能障碍或尿道狭窄的程度,失去了早期干预的时机,不仅给治疗带... 详细信息

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性疾病,病变除涉及皮肤组织外,还可累及泌尿系统,但因其发病率较低、临床对其认识不足,起病初期容易被忽视,待引起重视时往往已发展到肾功能障碍或尿道狭窄的程度,失去了早期干预的时机,不仅给治疗带来了难度,也给患者增加了身心上的痛苦。因此,本文从发病机制、分类、诊断、治疗等方面对累及泌尿系的大疱性表皮松解症作一综述,希望为临床诊疗提供借鉴。

关键词：大疱性表皮松解症尿道狭窄病因诊断治疗