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儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病的疗效和围手术期处理(附手术视频)

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 271-275页

作者：方晨戴军何威黄欣徐丹枫苏颋为宁光王卫庆孙福康上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9... 详细信息

目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9±2.9)kg/m^(2)。库欣综合征特征性临床表现分别为满月脸32例,水牛背24例,紫纹9例,痤疮6例,多血质面容30例,多毛质10例。51例(94.4%)伴高血压,收缩压(159.1±15.8)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压(99.2±11.0)mmHg。所有患者术前CT影像均显示双侧肾上腺明显增大伴多发大小不等结节,呈融合团块样特征性改变。结节最大径(10.3±3.5)cm。术前8:00时血皮质醇(21.5±7.7)μg dl,24h尿游离皮质醇(442.6±300.4)μg/24h,8:00时血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)(6.4±2.3)pg/ml。所有患者术前行2mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。48例术前行8mg地塞米松抑制试验,结果均为不被抑制。根据患者术前临床表现和实验室检查结果,分为亚临床型8例、临床型37例、危重型9例。本组54例,均选择影像学检查显示肿瘤较大侧肾上腺,行单侧肾上腺切除术,均为首次行肾上腺切除术,传统开放手术13例,普通腹腔镜手术27例,机器人辅助腹腔镜手术14例。比较不同术式的手术时间、术中出血量、住院时间。比较各型患者手术前后临床症状、血尿皮质醇浓度、ACTH变化,记录术后生化复发率。比较复发患者术前一般资料与总体患者的差异。结果与普通腹腔镜手术相比,机器人辅助腹腔镜手术的手术时间更短[(115.4±22.1)min与(95.0±19.8)min,P=0.045],术中出血量[(118.2±57.0)ml与(125.6±45.3)ml,P=0.441]和住院时间[(5.2±0.9)d与(6.4±1.2)d,P=0.279]差异无统计学意义。与微创手术相比,开放手术的手术时间更长[(134.0±34.5)min与(104.3±20.1)min,P=0.035],术中出血量更多[(305.5±85.2)ml与(122.5±44.3)ml,P=0.012],住院时间更长[(10.4±3.2)d与(5.7±1.0)d,P=0.020]。所有患者术后病理诊断均为肾上腺皮质大结节增生。本研究54例,随访(23.7±11.7)个月。16例生化复发,无复发时间(25.4±13.4)个月。54例术后3个月收缩压为(131.1±16.8)mmHg(P=0.001),舒张压为(82.2±11.1)mmHg(P=0.002),均较术前明显下降。8:00时血皮质醇为(10.2±4.0)μg/dl(P<0.01)24h尿游离皮质醇为(106.6±43.4)μg/24h(P<0.01),8:00时ACTH为(12.6±4.1)pg/ml(P=0.005),较术前均显著改善。复发患者为临床型12例、危重型4例,术前血皮质醇(24.7±8.2)μg/dl(P=0.046),尿皮质醇(522.8±234.2)μg/24h(P=0.028),均高于总体患者术前数据。16例均行挽救性对侧肾上腺切除术,术后长期补充醋酸可的松(8:00时25mg+20:00时12.5mg)。结论单侧肾上腺切除术治疗PBMAH安全有效。亚临床型患者术后无复发。复发患者术前血、尿皮质醇水平更高,应行挽救性对侧肾上腺切除术并终身补充皮质激素。

关键词：肾上腺切除术肾上腺大结节样增生库欣综合征亚临床复发率

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中国糖尿病合并慢性肾脏病临床管理共识

中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 455-461页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

糖尿病合并慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)在我国患病率高,严重危害患者健康。为提高临床糖尿病合并CKD综合管理水平,中华医学会内分泌学分会、中国内分泌代谢病专科联盟组织专家,在参考国内外核心指南共识的基础上,结合我国特... 详细信息

糖尿病合并慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)在我国患病率高,严重危害患者健康。为提高临床糖尿病合并CKD综合管理水平,中华医学会内分泌学分会、中国内分泌代谢病专科联盟组织专家,在参考国内外核心指南共识的基础上,结合我国特点,讨论并编写本共识。本共识设糖尿病合并CKD的筛查、诊断与分期、风险评估以及临床综合管理章节,旨在为广大临床医生提供糖尿病合并CKD临床管理指导原则,以改善疾病预后及患者生活质量。

关键词：糖尿病慢性肾脏病临床管理专家共识

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低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南

中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 462-469页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿... 详细信息

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。

关键词：低血磷佝偻病骨软化症指南

中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 481-487页

作者：刘婵薇葛晓旭李鸣李甜甜庄兰艮张荣张娟陈亚婷蒋伏松刘丽梅上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科 200233 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用P... 详细信息

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100~2.680,P<0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020~2.220,P<0.05)]。亚洲人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01)。与AA基因型比较,T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高(P<0.05)。结论 WFS1基因rs734312变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。

关键词： WFS1基因 rs734312变异糖尿病 2型早发

糖化血红蛋白与血脂异常对糖尿病患者周围神经病变交互作用的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第08期 595-600页

作者：郭玲华飞刘婷苏州大学附属第三医院内分泌科上海交通大学附属儿童医学中心分子遗传诊断联合实验室

目的探讨高HbA1c与血脂异常对糖尿病周围神经病变（DPN）的交互作用。方法选取2020年7月至2021年7月于苏州大学附属第三医院内分泌科门诊及住院治疗的DPN患者110例为（DPN组），另选取同期本院治疗的T2DM患者110例（T2DM组）。比较两... 详细信息

目的探讨高HbA1c与血脂异常对糖尿病周围神经病变（DPN）的交互作用。方法选取2020年7月至2021年7月于苏州大学附属第三医院内分泌科门诊及住院治疗的DPN患者110例为（DPN组），另选取同期本院治疗的T2DM患者110例（T2DM组）。比较两组一般资料和生化指标。LASSO回归和Logistic回归分析DPN的影响因素，并通过相加交互模型分析高HbA1c、血脂异常对DPN的交互作用，受试者工作特征（ROC）曲线分析高HbA1c、血脂异常及二者交互作用对DPN的诊断价值。结果 DPN组年龄、吸烟史比例、SBP、WC、TG、HbA1c高于T2DM组（P<0.05）。LASSO和Logistic回归分析显示，年龄、吸烟史、SBP、WC、TG、HDL-C、HbA1c是T2DM患者并发DPN的影响因素。定性及定量分析结果显示，高HbA1c与血脂异常在T2DM患者DPN发病风险中存在交互作用。ROC曲线分析显示，高HbA1c、血脂异常二者协同交互作用对DPN的诊断价值高于单独对DPN的诊断价值。结论 TG、HDL-C、HbA1c是T2DM患者合并DPN的影响因素，且存在协同交互作用，高HbA1c与血脂异常增加T2DM患者发生DPN的风险。

关键词：糖尿病周围神经病变糖化血红蛋白血脂交互作用

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达格列净治疗肥胖1型糖尿病一例报道

中国糖尿病杂志 2024年第2期32卷 133-136页

作者：姚瑶杨玮薛涛陈晓鸥汤明明陈巧云张倩为索丽霞王丽华上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌 201800 上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科

达格列净作为一种新型降糖药,因其独特的降糖机制备受关注。达格列净用于T2DM研究众多,对于东方人群中T1DM的应用较少。本文报道一例肥胖T1DM使用达格列净,为临床治疗提供新思路。

关键词：达格列净钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂肥胖糖尿病 1型