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膜性肾病遗传学研究的现状与展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1360-1362页

作者：胡晓帆谢静远上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属肾脏病研究所，上海200025

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚... 详细信息

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚实的基础。本文围绕基因组医学时代下PMN中开展的GWAS研究,重点阐述PMN相关的遗传易感位点对基础研究和临床转化研究的意义。

关键词：膜性肾病全基因组关联分析发病机制

代谢功能障碍相关脂肪性肝病新药临床试验现状和挑战

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 300-302页

作者：罗听陆伦根茅益民上海交通大学医学院附属第一人民医院消化内科上海200080 上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海200001

代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)是巨大的公共卫生问题,严重影响人类的健康,目前针对MASLD新药研发取得了一些不错的进展,但仍有极大的探索空间。现总结目前针对MASLD新药研发的临床现状与面临的挑战,并对原因进行分析。

关键词：脂肪肝代谢功能障碍相关脂肪性肝病药物靶点临床试验研究进展

微血管减压术治疗原发性半面痉挛21例疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 372-375页

作者：巩丽娜于栋祯吴雅琴陈正侬殷善开上海交通大学医学院附属第六人民医院颅底外科中心上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:探讨评估面神经微血管减压术治疗原发性半面痉挛的手术疗效。方法:微血管减压术治疗原发性半面痉挛患者21例,随访至术后6个月,根据患者临床症状评定治疗疗效。结果:术后第1天、14天、1个月、3个月、6个月有效率分别为95.2%、100%、... 详细信息

目的:探讨评估面神经微血管减压术治疗原发性半面痉挛的手术疗效。方法:微血管减压术治疗原发性半面痉挛患者21例,随访至术后6个月,根据患者临床症状评定治疗疗效。结果:术后第1天、14天、1个月、3个月、6个月有效率分别为95.2%、100%、100%、100%、100%;术后出现耳鸣者1例,术后第6天耳鸣消失;术后出现术侧面瘫1例(术后第1天,术侧面神经功能Ⅱ级),术后第6天痊愈;随访期间无脑脊液漏、颅内感染、死亡和致残等不良事件发生。结论:微血管减压术是治疗原发性半面痉挛安全、有效的方法,值得临床推广。

关键词：原发性半面痉挛微血管减压术责任血管手术治疗

我国3D打印矫形器的注册监管和标准化的探讨

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 733-737页

作者：鲁德志张萍萍李涛宋艳郭培武王彩萍花婷婷陶海荣王金武戴尅戎上海大学医学院上海市200444 上海市骨科内植物重点实验室上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科潍坊医学院上海交通大学医学院附属新华医院骨科上海市杨浦区市东医院

3D打印,又称增材制造技术。根据美国材料与试验协会(American Society for Testing and Materials,ASTM)的标准定义,通过计算机控制打印机逐层堆叠材料,然后得到所需三维实体的工艺[1—2]。3D打印技术为医学领域的发展提供新的方法,促... 详细信息

3D打印,又称增材制造技术。根据美国材料与试验协会(American Society for Testing and Materials,ASTM)的标准定义,通过计算机控制打印机逐层堆叠材料,然后得到所需三维实体的工艺[1—2]。3D打印技术为医学领域的发展提供新的方法,促进了医学3D打印概念的诞生,目前备受众多学者的关注[3—5];并且,在物理医学和康复领域,3D打印能够为矫形器的制造和设计提供独特的方案,从而解决患者的部分功能障碍。

关键词： 3D打印计算机控制医学领域矫形器标准定义增材制造技术打印机标准化

3D打印个性化颈椎矫形支具可缓解和治疗早期颈椎病

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中国组织工程研究 2024年第29期28卷 4639-4644页

作者：杨云霄赵宇王明海杨泽政王金武复旦大学附属上海市第五人民医院骨科上海市200240 潍坊医学院康复医学院山东省潍坊市261053 上海交通大学转化医学研究院上海市201100 上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科上海市200011

背景:短时间的颈托佩戴结合肩颈肌肉锻炼可以显著改善早期颈椎病的症状,但是在停止佩戴颈托后患者症状容易再发,原因可能是颈托缺少颈椎曲度矫正功能。目的:分析3D打印个性化颈椎矫形支具调整颈椎曲度治疗早期颈椎病的疗效。方法:选择2... 详细信息

背景:短时间的颈托佩戴结合肩颈肌肉锻炼可以显著改善早期颈椎病的症状,但是在停止佩戴颈托后患者症状容易再发,原因可能是颈托缺少颈椎曲度矫正功能。目的:分析3D打印个性化颈椎矫形支具调整颈椎曲度治疗早期颈椎病的疗效。方法:选择2021年1月至2023年1月复旦大学附属上海市第五人民医院收治的早期颈椎病患者30例,男11例,女19例,平均年龄(31.7±6.6)岁,所有患者定制和佩戴3D打印个性化颈椎矫形支具,每天佩戴3 h,持续治疗12周。记录治疗前及治疗4,8周后30例患者的颈椎曲度Borden值、肩颈部肌肉痛阈、颈椎功能障碍指数、目测类比评分。结果与结论:①与治疗前相比,30例患者治疗4周后的颈椎曲度Borden值、右斜方肌压痛阈值与颈椎功能障碍指数无明显变化(P>0.05),目测类比评分、左斜方肌压痛阈值、左及右C_(5)C_(6)压痛阈值明显改善(P病患者的疼痛情况,长期佩戴可一定程度地恢复颈椎曲度。

关键词：颈椎病颈托 3D打印支具压痛阈值颈椎功能障碍指数目测类比评分法

成骨细胞条件性视黄酸信号失活小鼠模型的构建与验证

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 676-686页

作者：孙思远刘媛琪崔怡雯黄紫晗梅李代庆刚江凌勇上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 上海-新西兰口腔医学联合实验室/口腔颅颌面基础与临床研究中心上海交通大学医学院附属第九人民医院上海200011 新西兰奥塔哥大学牙学院正畸科达尼丁9016 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

目的·构建并验证可模拟维生素A缺乏症(vitamin A deficiency,VAD)导致的颅颌面骨畸形且出生后可存活的模型小鼠。方法·运用Cre-LoxP重组酶系统,通过将Osx^(Cre)与Rosa26dnRARα/dnRARα基因型的小鼠多代杂交,构建成骨细胞视黄酸受体... 详细信息

目的·构建并验证可模拟维生素A缺乏症(vitamin A deficiency,VAD)导致的颅颌面骨畸形且出生后可存活的模型小鼠。方法·运用Cre-LoxP重组酶系统,通过将Osx^(Cre)与Rosa26dnRARα/dnRARα基因型的小鼠多代杂交,构建成骨细胞视黄酸受体α显性负突变体(dominant-negative retinoid acid receptorαmutation,dnRARα)条件性过表达小鼠Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn),实现成骨细胞视黄酸信号条件性失活以模拟VAD状态。取Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn)小鼠及其同窝对照小鼠股骨骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cell,BMSC)与颅顶骨细胞,成骨诱导后,采用蛋白质印迹法(Western blotting)验证成骨细胞中视黄酸受体α(retinoid acid receptorα,RARα)蛋白的表达水平。取Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn)小鼠及其同窝对照小鼠颅顶骨细胞经诱导形成的成骨细胞,采用双荧光素酶报告基因技术验证视黄酸信号通路抑制程度。同时分别应用表达Cre、eGFP的腺病毒(Ad-eGFP与Ad-Cre)感染Rosa26^(dn/dn)小鼠股骨BMSC与颅顶骨细胞,成骨诱导后运用相同方法评价显性负突变蛋白表达水平与视黄酸信号通路抑制程度。取6周龄小鼠颅骨,运用Micro-CT及三维重建技术验证Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn)模型小鼠颅颌面骨畸形表型。结果·Western blotting结果显示,Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn)小鼠股骨及颅顶骨成骨细胞相较同窝对照小鼠表现出RARα蛋白水平上调。双荧光素酶报告基因实验结果显示Osx^(Cre);Rosa26^(dn/dn)小鼠成骨细胞的视黄酸反应元件(retinoid acid response element,RARE)活性相较同窝对照小鼠下调(P病机制与潜在靶点的研究提供了新的模型与途径。

关键词：维生素A缺乏症颅颌面骨畸形成骨细胞显性负突变基因条件性表达小鼠视黄酸受体

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脑源成像技术及其应用研究进展

中国科学：技术科学 2024年第2期54卷 196-224页

作者：魏玉烜王旭江海腾孟建军上海交通大学机械与动力工程学院机器人研究所上海200240 浙江大学医学院附属精神卫生中心(杭州市第七人民医院) 杭州310013

脑电图(EEG)和脑磁图(MEG)为观察和分析人脑活动提供了重要的无创测量工具. EEG/MEG可采集大规模神经集群放电活动引起的体表电势/磁场,采集的信号具备高时间分辨率,因而在神经科学、临床医学与神经工程等领域得到广泛的应用.然而, EEG/... 详细信息

脑电图(EEG)和脑磁图(MEG)为观察和分析人脑活动提供了重要的无创测量工具. EEG/MEG可采集大规模神经集群放电活动引起的体表电势/磁场,采集的信号具备高时间分辨率,因而在神经科学、临床医学与神经工程等领域得到广泛的应用.然而, EEG/MEG测得的是颅内神经集群活动经过脑组织、脑脊液、颅骨和头皮等人体容积导体组织弥散传播后引起的颅外电势/磁场,其空间分辨率低,无法反映神经活动的真实空间分布.源成像是一种结合人体头部组织的数学模型,用EEG/MEG来推导颅内神经活动源的成像技术,是目前公认的提高无创测量空间分辨率的有效技术.典型的源成像问题包括正问题建模和逆问题求解两个方面,其中逆问题求解是源成像的核心,而正问题建模是逆问题求解的基础,两者相辅相成.本文通过文献检索梳理和归纳目前存在的正问题建模和逆问题求解的典型方法和常用软件,介绍影响源成像精度的因素和评价源成像性能的指标和方法.另外,本文还着重介绍了源成像技术在神经科学、临床医学以及神经工程-脑机接口方面的应用和研究进展.最后,讨论了当前源成像技术面临的挑战,以及针对这些挑战该领域内的研究前沿和趋势,展望了源成像在推动神经科学、临床医学等科学研究和技术进步方面的潜力.

关键词：源成像源定位源重建脑电图脑磁图逆问题

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神经调控技术在帕金森病治疗中的应用研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 258-263页

作者：胡灿芳钟传钰曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市第六人民医院金山分院神经内科上海201599 上海交通大学医学院附属第六人民医院超声医学科上海200233

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势异常为主要临床特征。多巴胺能药物是治疗PD的主要药物,但长期使用会使患者出现药效减退,甚至发生异动症、“开-关”现象等不... 详细信息

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势异常为主要临床特征。多巴胺能药物是治疗PD的主要药物,但长期使用会使患者出现药效减退,甚至发生异动症、“开-关”现象等不良反应。神经调控技术是一种通过电能、磁场、超声等方式来兴奋或抑制大脑神经元活动、调节神经可塑性变化,从而达到治疗、改善疾病的生物医学工程技术。在PD的非药物治疗方面,神经调控技术作为一类新型的治疗手段,显示出了良好的疗效并具有不良反应少、易耐受等优点。基于此,该文针对脑深部电刺激、经颅磁刺激、经颅直流电刺激、经颅聚焦超声等常见神经调控技术在PD治疗中的应用研究进展进行综述。

关键词：神经调控技术帕金森病脑深部电刺激经颅磁刺激经颅直流电刺激经颅聚焦超声

多模态肺结节诊断模型的临床验证及应用价值探索

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第8期44卷 1030-1036页

作者：许万星王琳郭巧梅王薛庆娄加陶江苏大学医学院基础医学研究所镇江212013 上海交通大学医学院附属第一人民医院检验医学中心上海200080 上海交通大学医学院医学技术学院上海200025

目的·验证采用随机森林算法并基于血清代谢指纹数据、蛋白标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)和Image-AI的多模态肺结节诊断模型(a multi-modal pulmonary nodule diagnosis model combined metabolic fingerprints,protein biomarker CEA and Image-AI via random forest,MPI-RF)的性能,探索其临床应用价值。方法·入组就诊于上海交通大学医学院附属胸科医院且低剂量螺旋CT表现为肺结节的患者289例,根据术后病理结果将其分为恶性结节组(n=197)和良性结节组(n=92),收集并比较2组患者的基本信息。使用电化学发光法检测2组患者术前血清CEA水平,使用基质辅助激光解吸电离质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization mass spectrometry,MALDI-MS)检测血清代谢指纹图谱,使用CT影像人工智能模型Image-AI计算影像得分。将CEA数据、血清代谢指纹数据和影像得分整合后输入至MPI-RF中,计算每位患者的恶性概率得分。采用受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)、曲线下面积(area under the curve,AUC)评估不同模型的性能并采用DeLong检验进行比较分析,包括MPI-RF在不同类型(实性、纯磨玻璃、混合磨玻璃)和大小(直径人管理局(veterans administration,VA)模型、Brock模型的诊断性能比较,以及MPI-RF与肺部影像报告和数据系统(lung imaging reporting and data system,Lung-RADS)在良恶性结节中的诊断性能比较。结果·MPI-RF在肺结节良恶性鉴别中具有良好的诊断性能(AUC=0.887,95%CI 0.848~0.925,灵敏度为81.22%,特异度为83.70%);其中,MPI-RF对实性结节的AUC为0.877 (95%CI 0.820~0.934),混合磨玻璃结节的AUC为0.858 (95%CI 0.771~0.946),纯磨玻璃结节的AUC为0.978 (95%CI 0.923~1.000)。对于直径<8 mm的结节,MPI-RF的AUC为0.840 (95%CI 0.716~0.963);直径≥8 mm的结节,其AUC为0.891 (95%CI 0.849~0.933)。与现有模型对比的结果显示,MPI-RF的诊断性能优于Mayo Clinic模型、VA模型、Brock模型(均P=0.000);与Lung-RADS比较,MPI-RF在总样本、不同类型结节中的诊断性能均较优(均P=0.000)。结论·MPI-RF是性能优良的良恶性肺结节鉴别诊断模型,具有潜在的临床应用价值。

关键词：机器学习肺腺癌代谢组学多模态模型肺结节