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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 224-229,237页

作者：孙宇宁梁黎黎丁思刘宇超陈婷龚珠文邱文娟张惠文顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 详细信息

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(PG(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。

关键词：异戊酸血症 IVD基因串联质谱新生儿筛查

利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 146-150页

作者：梁欢张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092

目的初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(... 详细信息

目的初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44~55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。

关键词：光学基因组图谱技术杜氏肌营养不良 DMD基因儿童

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 230-237页

作者：王瑞芳梁黎黎张开创杨奕孙宇宁孙曼青肖冰韩连书张惠文顾学范余永国邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 详细信息

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

关键词： Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因基因变异

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒

严重肝病表型的肝豆状核变性患者的临床与遗传特征分析

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 551-557页

作者：肖倩倩许炎煌徐旭施漪雯曹海霞刘晓青范建高上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步... 详细信息

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象,根据受累器官进行临床分型,将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异,多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行统计学分析。结果159例HLD患者中肝病组142例(其中严重肝病组34例,普通肝病组108例),脑病组17例,肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6(7.0,13.3)岁对16.9(11.0,21.5)岁,P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个ATP7B基因突变位点,其中54例携带***778Leu基因突变(等位基因频率46.2%)。与其他类型基因突变患者(n=65)相比,***778Leu纯合突变患者(n=18)血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低,预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高,凝血酶原时间更长(P值均<0.05)。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、***778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为***778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸(OR分别为16.512、1.022、1.021,95%CI分别为1.204~226.425、1.005~1.039、1.006~1.037,P值均<0.05),绘制受试者操作特征曲线的界值为0.2153,曲线下面积为0.9532,灵敏度为90.91%,特异度为92.42%。结论HLD患者肝病表型常见且起病早,总胆红素、胆汁酸、ATP7B基因的***778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关,有助于预测严重肝病发生风险。

关键词：肝豆状核变性肝衰竭预测因素基因突变列线图诊断

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因

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低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南

中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 462-469页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟王卫庆不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿... 详细信息

低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病,累及多系统和多器官,具有较高的致残、致畸率,需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平,中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。

关键词：低血磷佝偻病骨软化症指南

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体