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Ⅰ型神经纤维瘤病的基因治疗策略与前景

中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 1-8页

作者：郑婷婷朱倍瑶王智超李青峰上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海交通大学医学院附属第九人民医院Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗中心

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）基因治疗策略和相关研究进展。方法查阅近年来国内外关于NF1基因治疗的文献，对NF1基因结构、功能及其突变进行分析，并从转基因治疗和基因编辑两方面对基因治疗策略进行深... 详细信息

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）基因治疗策略和相关研究进展。方法查阅近年来国内外关于NF1基因治疗的文献，对NF1基因结构、功能及其突变进行分析，并从转基因治疗和基因编辑两方面对基因治疗策略进行深入总结。结果 NF1是由抑癌基因NF1基因突变引起的常染色体显性遗传肿瘤性疾病，因神经纤维瘤蛋白功能受损而致病，临床表现复杂，目前尚无法根治。NF1的基因治疗策略仍处于研究和开发阶段。现有NF1转基因疗法主要是在神经纤维瘤蛋白缺陷的细胞中构建并表达Ras-GTP酶激活蛋白相关结构域基因片段，证实了NF1基因治疗的可行性；未来研究方向主要聚焦于使用拆分载体递送系统，增加单一载体的运载量，以及开发新的递送系统用于靶向递送全长NF1 cDNA。此外，新一代基因编辑工具在NF1等单基因遗传病的治疗领域应用潜力巨大，但效率和安全性尚需进一步验证。结论基因治疗，包括转基因和基因编辑两大技术，有望成为NF1患者重要的新型治疗手段。

关键词：型神经纤维瘤病 NF1基因转基因治疗基因编辑

P2X嘌呤能受体通道蛋白参与实体瘤进展的研究

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 686-694页

作者：秦宇轩崔心刚上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科上海200092

腺苷三磷酸(adenosine triphosphate, ATP)是生物体内最普遍存在的供能物质,亦是一种重要的信号分子,肿瘤微环境中ATP的表达水平显著上调。嘌呤能受体离子通道P2X广泛分布多种组织内,微环境中ATP特异性激活P2X受体,调控门控离子通道开放... 详细信息

腺苷三磷酸(adenosine triphosphate, ATP)是生物体内最普遍存在的供能物质,亦是一种重要的信号分子,肿瘤微环境中ATP的表达水平显著上调。嘌呤能受体离子通道P2X广泛分布多种组织内,微环境中ATP特异性激活P2X受体,调控门控离子通道开放,进而影响下游信号传导参与机体生理活动。而异常嘌呤能信号在肿瘤恶性进展中也发挥着重要作用。本文就P2X受体蛋白家族的结构、表达与功能特点,以及P2X受体家族参与多种实体瘤进展的机制和靶向P2X家族治疗肿瘤的研究进行了综述,以期丰富嘌呤能信号相关基础研究资料,为肿瘤临床治疗靶点的开发提供新思路和策略。

关键词： P2X嘌呤能受体蛋白肿瘤微环境 ATP 实体瘤靶向治疗

触发肌电图对儿童脊髓拴系松解术中神经功能的评估价值

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 73-78页

作者：杨梦婷杨波宋云海高俜娉夏泽阳鲍南上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科上海200127

目的探讨触发肌电图(tEMG)对儿童脊髓拴系松解术中神经功能的评估价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的85例术中行tEMG监测的脊髓拴系综合征患儿的临床资料。术前48例患儿存... 详细信息

目的探讨触发肌电图(tEMG)对儿童脊髓拴系松解术中神经功能的评估价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的85例术中行tEMG监测的脊髓拴系综合征患儿的临床资料。术前48例患儿存在神经功能障碍,所有患儿均行脊髓拴系松解术,记录术前病变部位神经根引出靶向肌肉的复合肌肉动作电位(CMAP)的tEMG刺激阈值及波幅;术后即刻再次对神经根进行监测,比较术前、术后即刻tEMG阈值的差异;术后即刻以术前tEMG的阈值刺激神经根,比较术前、术后即刻引出CMAP波幅的差异(每例患者的tEMG阈值及CMAP波幅均为刺激其病变部位双侧神经根后获得的平均值)。评估患儿术后神经功能的改善情况。结果85例患儿的手术均顺利完成,术后经病理学证实为脊髓脂肪瘤43例,脂肪脊髓脊膜膨出8例,脊髓脊膜膨出6例,继发性脊髓拴系综合征28例。术后均无脑脊液漏、切口感染等并发症发生。术后70.8%(34/48)的患儿神经功能障碍改善。与术前相比,患儿病变部位神经根的tEMG阈值[M(Q_(1),Q_(3))]在术后即刻明显下降,差异具有统计学意义[术前:3.40(1.60,5.00)mA,术后即刻:2.10(1.50,3.50)mA,Z=5.89,P儿的tEMG阈值均较术前明显下降,差异均具有统计学意义(均P神经根,术后即刻患儿的CMAP波幅[M(Q_(1),Q_(3))]较术前明显升高,差异具有统计学意义[术前:8.40(5.00,17.50)μV,术后即刻:17.50(8.15,26.78)μV,Z=-6.20,P儿的CMAP波幅较术前明显升高,差异均具有统计学意义(均P儿术前、术后即刻CMAP的波幅改变不明显(P=0.192)。结论术中tEMG不仅能监测保护患儿的神经功能,还可以提示神经功能改善情况,具有较好的应用价值。

关键词：监测,手术中儿童触发肌电图脊髓拴系综合征脊髓拴系松解术

宫内心脏介入治疗胎儿危重型先天性心脏病5例报告

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 35-39页

作者：蔡蕾裔赵莉晴王磊焦先婷张拥军武育蓉朱泓夏红萍孙锟陈笋上海交通大学医学院附属新华医院儿心脏中心上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院宫内儿科疾病诊治中心上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092

目的探索胎儿心脏介入治疗(FCI)对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料,包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等,追踪病例... 详细信息

目的探索胎儿心脏介入治疗(FCI)对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料,包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等,追踪病例至出生后3月,分析FCI技术的可行性、有效性及安全性。结果纳入胎儿7例,其中5例实施FCI手术,手术成功率100%(5/5),包括2例重度主动脉瓣狭窄(CAS)和3例室间隔完整型肺动脉闭锁(PA/IVS)。手术时的中位孕周为29^(+2)(28^(+6)~32^(+4))周。5例胎儿FCI术后的超声心动图指标均获得明显改善。5例胎儿均足月出生,中位出生胎龄39^(+2)(38~39^(+4))周。生后2例CAS患儿行外科主动脉瓣成形术,3例PA/IVS患儿完成经皮肺动脉瓣球囊扩张术。1例心功能不全CAS患儿于新生儿期死亡,4例随访中,预后良好。结论FCI是一项安全、有效的技术,有望改善危重型先天性心脏病的预后。

关键词：胎儿心脏介入治疗主动脉瓣狭窄室间隔完整型肺动脉闭锁先天性心脏病

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维生素D与肾结石风险相关性的研究进展

中华泌尿外科杂志 2024年第2期45卷 154-156页

作者：唐海啸赵萱黄云腾上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海200092

肾结石是泌尿外科最常见的疾病之一。补充维生素D可促进肠道吸收钙, 并增加尿钙排泄和肾结石形成的风险。但有研究结果表明, 普通人群补充维生素D并没有患肾结石的风险。因此, 摄入维生素D是否会导致肾结石尚无定论。本文对维生素D的概... 详细信息

肾结石是泌尿外科最常见的疾病之一。补充维生素D可促进肠道吸收钙, 并增加尿钙排泄和肾结石形成的风险。但有研究结果表明, 普通人群补充维生素D并没有患肾结石的风险。因此, 摄入维生素D是否会导致肾结石尚无定论。本文对维生素D的概况及其与肾结石风险相关性的基础研究、临床研究和机制研究作一综述, 当联合服用维生素D和钙补充剂时, 应考虑可能增加肾结石形成的潜在风险。

关键词：维生素D 肾结石高钙尿维生素D_(3)24-羟化酶

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儿童胶质瘤肿瘤微环境与免疫治疗

中华医学杂志 2024年第3期104卷 231-235页

作者：徐诚宁马杰上海浦东新区人民医院神经外科上海201299 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科上海200082

胶质瘤是一种起源于神经胶质细胞的中枢神经系统恶性肿瘤,具有复发率高、预后差等特点。而儿童胶质瘤患者因其与成人的特殊性,需探索更加有效的治疗方法。近年来,免疫治疗作为一种新的治疗策略引起了广泛关注,而免疫治疗的前提是对肿瘤... 详细信息

胶质瘤是一种起源于神经胶质细胞的中枢神经系统恶性肿瘤,具有复发率高、预后差等特点。而儿童胶质瘤患者因其与成人的特殊性,需探索更加有效的治疗方法。近年来,免疫治疗作为一种新的治疗策略引起了广泛关注,而免疫治疗的前提是对肿瘤微环境(TME)研究的不断深入。胶质瘤的治疗并非简单的免疫系统激活过程,而是涉及复杂的TME相互作用。TME的成分变化会直接影响免疫治疗的效果。本文简要介绍了儿童胶质瘤,包括其发病率、危险因素和临床表现。同时对胶质瘤TME的特点、免疫逃逸机制和治疗手段进行了概述。

关键词：胶质瘤儿童肿瘤微环境免疫微环境免疫治疗

121例头颈部丛状神经纤维瘤手术治疗患者的回顾性研究

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中华整形外科杂志 2024年第2期40卷 169-178页

作者：王薇顾熠辉朱倍瑶谭好朱子骋顾斌胡晓洁杨军王智超李青峰上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海200011 上海交通大学医学院上海200025

目的:头颈部丛状神经纤维瘤(PNF)的治疗是临床难题,在手术治疗、分类、治疗时机和治疗方法上缺乏共识。通过对头颈部PNF手术治疗患者的临床表现、手术情况、肿瘤复发情况、治疗满意度及生活质量改变的分析,为进一步形成共识提供依据。方... 详细信息

目的:头颈部丛状神经纤维瘤(PNF)的治疗是临床难题,在手术治疗、分类、治疗时机和治疗方法上缺乏共识。通过对头颈部PNF手术治疗患者的临床表现、手术情况、肿瘤复发情况、治疗满意度及生活质量改变的分析,为进一步形成共识提供依据。方法:通过病历查阅及电话随访的方式,回顾性分析2012年5月至2022年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科因头颈部PNF进行手术治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者资料。完整收集、统计分析患者的临床资料,采用电话随访方式对患者和(或)家属的术后即刻满意度、远期手术满意度,以及标准化生活质量问卷HRQol和PlexiQol进行调查。根据治疗前后生活质量改变和远期手术满意度,将患者分为手术获益组及非获益组,使用单因素及多因素logistic回归分析远期手术获益患者的临床特点。结果:有完整记录的头颈部NF1入院手术患者共计512例,随访时筛选病史及影像学明确为NF1相关PNF,并取得有效随访的121例患者纳入研究。男70例,女51例,年龄(25.60±12.85)岁,范围7~63岁,其中≤18岁的患者41例,>18岁的患者80例。瘤体以侵袭性生长为主,62.81%(76/121)患者表现出临床功能障碍。41.32%(50/121)患者接受了多次手术治疗,121例患者总计进行了215次手术。手术目的包括改善外观及功能修复,术后并发症发生率为6.05%(13/215)。末次术后随访时间为(51.41±27.66)个月,42.15%(51/121)患者表示术后瘤体有复发。对术后即刻效果比较满意及非常满意的患者占76.03%(92/121),但在远期随访时满意率降至46.28%(56/121)。≤18岁的患者家属对手术造成的瘢痕不满意比例更高,且有更强的再次手术意愿。瘤体复发与否和手术获益密切相关( OR=2.32, P18岁患者( OR=3.49, P=0.004),并且7~12岁年龄段患者的末次术后复发率最高,达到68.42%(13/19);男性患者的复发概率显著低于女性( OR=0.40, P=0.026)。结论:头颈部PNF患者临床表现复杂,临床诊疗应注重充分的术前评估、积极的多学科诊疗协作和综合应用包括手术及靶向药物的治疗方法,以提高安全性及有效性,减少瘤体复发。

关键词：神经纤维瘤丛状 Ⅰ型神经纤维瘤病头颈部肿瘤肿瘤复发

胆道恶性肿瘤全程规范化管理中国专家共识(2023)

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 504-513页

作者：中华医学会外科学分会胆道外科学组中国医师协会外科医师分会胆道外科专家工作组全志伟刘青光程南生不详上海交通大学医学院附属新华医院普外科上海200092 西安交通大学第一附属医院肝胆外科西安710031 四川大学华西医院胆道外科成都610041

胆道恶性肿瘤早期诊断困难,多数患者首诊时已处于进展期,肿瘤根治性切除率低、综合治疗手段有限、患者预后差。目前我国胆道系统疾病专科诊疗及多学科协作机制构建尚不完善,而胆道恶性肿瘤的诊疗模式日趋复杂。为了更好地对胆道恶性肿... 详细信息

胆道恶性肿瘤早期诊断困难,多数患者首诊时已处于进展期,肿瘤根治性切除率低、综合治疗手段有限、患者预后差。目前我国胆道系统疾病专科诊疗及多学科协作机制构建尚不完善,而胆道恶性肿瘤的诊疗模式日趋复杂。为了更好地对胆道恶性肿瘤患者进行规范化诊治,切实提升全国各级医疗机构对胆道恶性肿瘤的全程化管理能力,中华医学会外科学分会胆道外科学组、中国医师协会外科医师分会胆道外科专家工作组基于现有循证医学证据,组织相关领域专家充分讨论后制定了《胆道恶性肿瘤全程规范化管理中国专家共识(2023)》,共识内容涵盖了胆道恶性肿瘤的筛查、诊断、治疗及随访等环节,希望为胆道恶性肿瘤患者的规范化全程化管理提供指导性建议。

关键词：胆道肿瘤诊断肿瘤治疗方案全程化管理规范化专家共识

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儿童Coats病伴眼眶蜂窝织炎1例

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第4期26卷 309-311页

作者：孙娜季迅达上海交通大学医学院附属新华医院眼科上海

患儿, 男, 25个月, 因"左眼红肿5 d"于2021年9月18日至上海交通大学医学院附属新华医院眼科门诊就诊。眼科检查:右眼未见明显异常, 左眼眼睑轻度红肿, 结膜明显充血水肿, 角膜水肿, 前房上方见黄色渗出物, 晶状体混浊, 眼底窥不入(图1A...

患儿, 男, 25个月, 因"左眼红肿5 d"于2021年9月18日至上海交通大学医学院附属新华医院眼科门诊就诊。眼科检查:右眼未见明显异常, 左眼眼睑轻度红肿, 结膜明显充血水肿, 角膜水肿, 前房上方见黄色渗出物, 晶状体混浊, 眼底窥不入(图1A)。眼B超示:左眼大量玻璃体混浊, 全视网膜脱离, 眼内占位待排(图1B)。眼眶磁共振成像显示:左眼晶状体脱位, 玻璃体混浊, 玻璃体内不规则异常信号, 眼环明显强化, 内壁不规则, 周围软组织炎性改变, 左眼视神经眶内段增粗伴强化(图2)。诊断:左眼眶蜂窝织炎、Coats病待排、视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB)待排。

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