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中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第7期 481-487页

作者：刘婵薇葛晓旭李鸣李甜甜庄兰艮张荣张娟陈亚婷蒋伏松刘丽梅上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌科

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例（T2DM组），同期选取196名体检健康者为正常对照（NC）组... 详细信息

目的探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例（T2DM组），同期选取196名体检健康者为正常对照（NC）组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异，分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果与NC组比较，T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100～2.680,P<0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020～2.220,P<0.05)]。亚洲人（中国、日本和韩国）与高加索人（丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯）之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.01）。与AA基因型比较，T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高（P<0.05）。结论 WFS1基因rs734312变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素，可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。

关键词： WFS1基因 rs734312变异糖尿病,2型早发

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

糖尿病周围神经病变的机制与治疗:最新进展与研究动态

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 604-610页

作者：姜天缘刘芳上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止痛等。该文主要对基于DPN发病机制治疗方法的研究进展进行综述,包括血糖控制、抗氧化应激、神经修复、改善微循环和改善代谢紊乱等。

关键词：糖尿病糖尿病周围神经病变病理生理机制治疗

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2型糖尿病患者体重管理的研究进展与思考

中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 252-257页

作者：林毅彭永德上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重... 详细信息

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重策略包括生活方式干预、药物治疗和代谢手术,其中药物治疗的发展与日俱进。新型的双重或三重肠道激素受体激动剂的研发,将为2型糖尿病合并超重/肥胖患者提供更多治疗选择。

关键词：糖尿病,2型体重管理多重靶点药物

转录因子KLF16对非酒精性脂肪肝病脂质代谢的影响

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中山大学学报(医学科学版) 2024年

作者：蔡冠军崔心远李文毅彭文芳上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌内科上海交通大学医学院虹桥国际医学研究院

【目的】探究转录因子KLF16在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）中的表达改变以及其对脂质代谢的影响。【方法】通过高脂饮食诱导小鼠构建NAFLD的动物模型。将小鼠分为正常饮食组（ND）和高脂饮食组（HFD）；油酸诱导小鼠肝脏原代细胞构建NAFL... 详细信息

【目的】探究转录因子KLF16在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）中的表达改变以及其对脂质代谢的影响。【方法】通过高脂饮食诱导小鼠构建NAFLD的动物模型。将小鼠分为正常饮食组（ND）和高脂饮食组（HFD）；油酸诱导小鼠肝脏原代细胞构建NAFLD细胞模型。将细胞分为对照组（Control）和油酸诱导组（OA）；实时荧光定量PCR (RT-qPCR)和蛋白免疫印迹技术（Western blot）方法检测NAFLD动物和细胞模型中KLF16的表达变化。通过小鼠尾静脉注射腺相关病毒（AAV）和细胞瞬时转染siRNA构建KLF16敲减的体内外模型。油红染色，苏木素伊红染色（HE）等方法检测KLF16敲减前后细胞NAFLD模型中脂质沉积的变化；RT-qPCR方法检测KLF16敲减前后细胞和动物NAFLD模型中脂质代谢关键基因表达的变化；Western blot方法检测KLF16敲减前后细胞NAFLD模型中内质网应激蛋白的表达。【结果】KLF16在HFD组和OA组表达水平上调，KLF16敲低后OA组脂质沉积加重，肝细胞内TC水平组间无变化（P>0.05）,TG水平出现不同程度的上升（P代谢关键基因的改变，KLF16表达改变也引发OA组中内质网应激蛋白表达改变。【结论】转录因子KLF16可能通过内质网应激缓解非酒精性脂肪肝病的脂质沉积。

关键词：克里佩尔样因子16 内质网应激非酒精性脂肪肝病脂质代谢腺相关病毒基因敲减

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染色体结构维持蛋白及其相关的遗传病

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 761-768页

作者：陈坤浩邵雨琪石瑶乔洁上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科上海200011

染色体结构维持蛋白(SMC)包括黏结蛋白(Cohesin)复合体、凝缩蛋白(Condensin)复合体以及SMC5/6复合体,这些具有相似结构的环状蛋白复合物在染色单体的黏着、集缩、DNA损伤修复以及基因转录中发挥重要的作用。近年来,围绕SMCs功能的研究... 详细信息

染色体结构维持蛋白(SMC)包括黏结蛋白(Cohesin)复合体、凝缩蛋白(Condensin)复合体以及SMC5/6复合体,这些具有相似结构的环状蛋白复合物在染色单体的黏着、集缩、DNA损伤修复以及基因转录中发挥重要的作用。近年来,围绕SMCs功能的研究不断深入,但目前对于SMC5/6复合体的认识远不及另外两者清晰。本文介绍了SMCs的结构、重要的生理功能以及SMCs蛋白组分基因变异所导致的疾病如德朗热综合征(CdLS)、小头畸形等,以深入了解其在真核细胞中的功能以及与人类遗传病的关系。

关键词：黏结蛋白复合体凝缩蛋白复合体 SMC5/6复合体基因变异德朗热综合征

1例甲巯咪唑乳膏治疗口服不耐受的甲状腺功能亢进症病例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 412-416页

作者：徐婷张豫文上海交通大学医学院附属瑞金医院药剂科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和... 详细信息

患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和肝功能未出现明显异常。该病例在用药选择上打破常规思维,结合药物效应动力学、药物代谢动力学理论基础和医师临床经验摸索制定甲巯咪唑乳膏初始量和减药量,亦为此制剂用药提供临床参考意见。

关键词：甲巯咪唑乳膏甲状腺功能亢进症粒细胞减少

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 512-517页

作者：杨帆王立瑞李辛胡佳悦应令雯冯碧云李芸芸林卡娜佘佳笑李浩常国营王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 云南省德宏州陇川县人民医院儿科云南德宏678700

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 详细信息

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

关键词：苯丁酸甘油酯鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循环障碍高氨血症药学监测儿童