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“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控

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中华生殖与避孕杂志 2021年第6期41卷 486-495页

作者：蔡丽君陈松长徐晨明黄荷凤金丽上海交通大学医学院 200025 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 200030 复旦大学生殖与发育研究院上海200129 复旦大学附属妇产科医院上海200011

罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略下,以... 详细信息

罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略下,以下一代测序(next generation sequencing,NGS)为核心技术的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术(5th generation mobile networks,5G)商业化时代的到来,5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状,基于5G和区块链技术,提出建设基于“5G+区块链”的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想,试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。

关键词：第五代移动通信技术区块链胚胎植入前遗传学检测防控遗传罕见病下一代测序

应用因子分析探讨妊娠期人微小病毒B19感染的影响因素

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中华流行病学杂志 2004年第10期25卷 859-862页

作者：黄咏梅李增庆乔福元刘海意中国福利会国际和平妇幼保健院上海200030 华中科技大学同济医学院公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系同济医学院附属同济医院妇产科

目的探讨妊娠期人微小病毒B19感染的影响因素。方法对489名孕妇血清进行B19病毒检测,在多元logistc逐步回归分析的基础上,应用探索性因子分析,探索支配病毒感染影响因素的潜在公因子。结果应用多元logistic逐步回归模型筛选出16个妊... 详细信息

目的探讨妊娠期人微小病毒B19感染的影响因素。方法对489名孕妇血清进行B19病毒检测,在多元logistc逐步回归分析的基础上,应用探索性因子分析,探索支配病毒感染影响因素的潜在公因子。结果应用多元logistic逐步回归模型筛选出16个妊娠期人微小病毒B19感染的影响因素,经因子分析,该16个影响因素由6个公因子支配,分别为农村与不良卫生习惯、精神因素、医务行业与环境因素、健康与疾病、不良行为与健康教育、血型等。结论妊娠期B19病毒感染的控制,要从合理配置城乡卫生资源、培养孕妇良好的卫生习惯及健康的身心状况、高危孕妇的职业保护等多个方面来进行。

关键词：人微小病毒B19 病毒感染妊娠期影响因素健康教育卫生习惯 logistic逐步回归探索性

乳腺疾病超声弹性成像对BI-RADS-US分类评估的价值探讨

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中国超声医学杂志 2016年第7期32卷 586-589页

作者：陈晓姣陈曼李丽蟾牛建梅贾宛儒上海交通大学医学院附属瑞金医院超声科上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科

目的探讨超声弹性成像技术的不同评估方法联合常规超声检查后对乳腺病灶进行BI-RADS-US再评估的应用价值。方法对经手术病理证实的277例患者,共316个病灶进行常规超声及彩色多普勒超声检查,进行BI-RADS-US分类,再应用超声弹性成像技术... 详细信息

目的探讨超声弹性成像技术的不同评估方法联合常规超声检查后对乳腺病灶进行BI-RADS-US再评估的应用价值。方法对经手术病理证实的277例患者,共316个病灶进行常规超声及彩色多普勒超声检查,进行BI-RADS-US分类,再应用超声弹性成像技术的五种方法进行评估再分类,即Itoh五分法、弹性应变率比值(SR)、彩色直方图平均值(HM)、在20%硬度水平下感兴趣区内所占比例(HL20%)、BI-RADS-US第二版弹性分级法(三分法),比较它们在乳腺病灶中的诊断价值。结果单独应用常规超声的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)分别为78.92%、88.67%、0.887。通过五种评估方法再分类后,灵敏度依次为85.54%、86.14%、78.92%、78.92%、84.34%,特异度依次为86.00%、86.00%、86.00%、86.67%、86.67%,AUC依次为0.904、0.911、0.882、0.880、0.902。结论应用Itoh五分法、SR法、三分法联合常规超声进行BI-RADS-US再评估能提高诊断乳腺恶性病灶的灵敏度,以SR法最为明显,在临床应用中发挥重要作用。

关键词：乳腺影像学报告和数据系统常规超声超声弹性成像技术

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儿童呼吸系统传染性疾病实验室检测的新进展

中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1458-1464页

作者：朱珂宇袁芳杨海鸥中国福利会国际和平妇幼保健院检验科上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030 上海交通大学医学院医学技术学院上海200025 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院神经内科上海200062

呼吸系统传染性疾病位居儿童常见病之首,全球发病率逐年上升且日渐显出病原体耐药及多种病原体同时感染的趋势,其诊断主要依据患者临床症状和实验室病原体检测。儿童患者的临床表现、进程以及预后等方面与成人略有差异,对临床实验室检... 详细信息

呼吸系统传染性疾病位居儿童常见病之首,全球发病率逐年上升且日渐显出病原体耐药及多种病原体同时感染的趋势,其诊断主要依据患者临床症状和实验室病原体检测。儿童患者的临床表现、进程以及预后等方面与成人略有差异,对临床实验室检测存在较强的依赖性。因此,选择快速便捷准确的病原体检测方法,将有助于临床尽早确定儿童呼吸系统传染性疾病的传染源并实施差异化的治疗,进而减轻全社会公共卫生压力。本文旨在梳理儿童呼吸系统传染性疾病相关的检测方法并探讨实验室所面临的机遇与挑战,以期为该类疾病的预防、早期筛查和诊断、预后及疗效监测等提供思路。

关键词：儿童呼吸系统传染性疾病实验室检测

5-杂氮-2'-脱氧胞苷调控HOXA10对子宫内膜异位症患者在位内膜容受性的影响

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中国临床药理学与治疗学 2013年第4期18卷 361-365页

作者：王丽吴煜陆湘王旻孙健高晓红孙莺李欣燕中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学科上海200030 上海交通大学药学院上海200240

目的:研究甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2'-脱氧胞苷(5-Aza-2'deoxycytidine,AZA)对子宫内膜异位症患者在位子宫内膜容受性的影响。方法:体外原代培养内异症子宫内膜上皮细胞,AZA作用24h后,亚硫酸氢盐测序法(BisulfiteSequencing)检测HOXA1... 详细信息

目的:研究甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2'-脱氧胞苷(5-Aza-2'deoxycytidine,AZA)对子宫内膜异位症患者在位子宫内膜容受性的影响。方法:体外原代培养内异症子宫内膜上皮细胞,AZA作用24h后,亚硫酸氢盐测序法(BisulfiteSequencing)检测HOXA10的甲基化水平的变化;实时定量PCR和Western Blot方法检测HOXA的转录和蛋白水平的变化。结果:AZA作用24h后,子宫内膜上皮细胞HOXA10的甲基化水平下降;同时HOXA10的表达增加。结论:AZA可通过抑制内异症子宫内膜上皮细胞中HOXA10的高甲基化,上调HOXA10的表达,从而促进子宫内膜容受性的建立。

关键词： 5-杂氮-2'-脱氧胞苷子宫内膜异位症子宫内膜容受性 HOXA10 甲基化

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上海市初中生课余时间安排与骨密度的关系

中国学校卫生 2019年第5期40卷 676-679页

作者：樊珏徐健张莉娜江施惟连秋月孙哲胡欢王婷万馨鸿上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康重点实验室上海200092 上海长宁区妇幼保健院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院儿保科上海交通大学医学院生物统计学教研室上海交通大学医学院

目的了解上海初中预备班学生课余时间安排与学生骨密度的关系,为采取针对性的干预措施提供依据。方法 2017年11月—2018年4月,分层随机整群抽取上海市3个区(市区、城郊结合区、郊区)6所初中共18个班级初中预备班518名学生,对学生和家长... 详细信息

目的了解上海初中预备班学生课余时间安排与学生骨密度的关系,为采取针对性的干预措施提供依据。方法 2017年11月—2018年4月,分层随机整群抽取上海市3个区(市区、城郊结合区、郊区)6所初中共18个班级初中预备班518名学生,对学生和家长分别进行问卷调查,对学生进行体格检查和超声骨密度测定。结果学生周末校外文化课培训时间为4.0(2.0,6.0)h,骨密度Z值为0.3(-0.7,1.0)。平滑曲线拟合显示,周末校外文化课培训时间与学生骨密度Z值呈非线性相关。根据拟合结果,采用两段式多元线性回归分析发现,当周末校外文化课培训时间0.05)。结论学生周末校外文化课培训时间短或平时户外活动时间长,与骨密度值水平升高相关。建议合理安排初中生课余时间,校外文化课培训时间要适量,并加强户外运动,促进学生的体格发育。

关键词：闲暇活动骨密度健康促进学生

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复发性外阴阴道念珠菌病45例的临床治疗

中国真菌学杂志 2017年第3期12卷 152-155页

作者：谢军金勤吴丹上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的探讨适合RVVC患者的治疗方案。方法对45例RVVC患者进行阴道分泌物悬滴法检查和真菌培养法检查,根据药敏结果氟康唑(对氟康唑耐药改用伊曲康唑)口服联合两性霉素B阴道用药强化治疗3个月,再用克霉唑阴道片巩固治疗6个月,停药后定期随... 详细信息

目的探讨适合RVVC患者的治疗方案。方法对45例RVVC患者进行阴道分泌物悬滴法检查和真菌培养法检查,根据药敏结果氟康唑(对氟康唑耐药改用伊曲康唑)口服联合两性霉素B阴道用药强化治疗3个月,再用克霉唑阴道片巩固治疗6个月,停药后定期随访1a,记录研究对象主诉,并取阴道分泌物进行悬滴法和培养法检查是否存在念珠菌。结果 45例研究对象的阴道分泌物中,白念珠菌39例(86.67%),光滑念珠菌4例(8.89%),克柔念珠菌1例(2.22%),热带念珠菌1例(2.22%)。念珠菌对伊曲康唑、氟康唑、伏立康唑、5-氟胞嘧啶和两性霉素B的耐药率分别为28.89%、22.22%、17.78%、8.89%和0.00%。随访1a中共有4例复发,治疗的有效率为91.11%,无效率为8.89%。结论 RVVC的主要致病菌是白念珠菌。念珠菌对两性霉素B的敏感性高、耐药性低。氟康唑或伊曲康唑口服联合两性霉素B阴道局部用药作强化治疗加克霉唑阴道片巩固治疗,有较高RVVC治疗的有效率。

关键词：复发性外阴阴道念珠菌病真菌培养药敏两性霉素B 氟康唑

先天性无阴道、有子宫或无子宫的腹腔镜手术技巧及并发症防治

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实用妇产科杂志 2010年第5期26卷 335-337页

作者：严沁席晓薇万小平上海交通大学附属第一人民医院上海200080 中国福利会国际和平妇幼保健院

先天性无阴道发病率约为1/5000,为双侧副中肾管发育不全的结果,几乎均合并无子宫或始基子宫,偶尔合并有功能的子宫,双侧输卵管及卵巢一般发育正常。这些患者既不能受孕,又不能有正常的性生活,承受着巨大的心理和社会压力。自1817年Dupuy... 详细信息

先天性无阴道发病率约为1/5000,为双侧副中肾管发育不全的结果,几乎均合并无子宫或始基子宫,偶尔合并有功能的子宫,双侧输卵管及卵巢一般发育正常。这些患者既不能受孕,又不能有正常的性生活,承受着巨大的心理和社会压力。自1817年Dupuytrein开始用外科方法治疗先天性无阴道以来,已经衍生出100多种手术方法,各种手术方法的主要区别在于用作人工阴道的组织材料不同,而手术目的均是重建阴道,解决患者的性生活问题。[第一段]

关键词：先天性无阴道手术技巧无子宫并发症防治腹腔镜双侧输卵管发育不全手术方法

子宫输卵管造影对剖宫产术后切口憩室的诊断分析

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中国医学计算机成像杂志 2014年第3期20卷 253-256页

作者：刘嵘宋富珍钱朝霞上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院放射科

目的:探讨子宫输卵管造影对剖宫产术后切口憩室诊断上的应用价值。方法:对2011年1月至2013年5月在我院行子宫输卵管碘水造影(HSG)检查女性,术中发现子宫憩室且有剖宫产史者的35例患者,进行回顾性分析结果:35例切口憩室分为三型,轻型者... 详细信息

目的:探讨子宫输卵管造影对剖宫产术后切口憩室诊断上的应用价值。方法:对2011年1月至2013年5月在我院行子宫输卵管碘水造影(HSG)检查女性,术中发现子宫憩室且有剖宫产史者的35例患者,进行回顾性分析结果:35例切口憩室分为三型,轻型者为楔形,无明显经期改变者;重型者为团状或卷发状,边缘毛糙,有明显经期改变者且术中有经血流出;中型者为囊袋状,根据囊袋大小及边缘光整度不同可有经期改变,也可无明显临床症状。结论:HSG作为提高子宫腔切口憩室的诊断的阳性率具有一定的优势,切口憩室形状与临床表现有一定的诊断相关性。

关键词：子宫输卵管造影剖宫产术后子宫切口憩室