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伴EWSR1基因易位的原发性鼻腔鼻窦母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 747-749页

作者：马天颖荆燕蕾李雅惠刘红刚首都医科大学附属北京同仁医院病理科头颈部分子病理诊断北京市重点实验室北京100730

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,主要依靠术后病理明确诊断。患者女,32岁。4个月前右侧鼻塞伴右眼流泪入院,发现右侧鼻腔肿物,镜下形态与多种小圆细胞恶性肿瘤相似,免疫组织化学染色显示CD123、CD56... 详细信息

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,主要依靠术后病理明确诊断。患者女,32岁。4个月前右侧鼻塞伴右眼流泪入院,发现右侧鼻腔肿物,镜下形态与多种小圆细胞恶性肿瘤相似,免疫组织化学染色显示CD123、CD56、CD4等阳性;EB病毒编码的RNA原位杂交检测结果阴性;外周血、骨髓穿刺活检未见异常;抗原受体基因克隆性重排PCR检测结果未显示B细胞及T细胞受体克隆性重排;染色体检查:患者为相对正常的整倍体,但EWSR1荧光染色体原位杂交显示伴有EWSR1(22q12)染色体易位,最终诊断为伴EWSR1基因易位的原发性鼻腔鼻窦BPDCN。

关键词：鼻腔鼻窦镜下形态抗原受体基因基因易位 CD56 骨髓穿刺活检染色体检查高度侵袭性

组织芯片制作仪在制作免疫组化外对照中的应用

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诊断病理学杂志 2024年第7期31卷 678-679页

作者：贾双双杨冬梅张颖李雅惠李小辰邢莉卫明张勇首都医科大学附属北京同仁医院病理科头颈部分子病理诊断北京市重点实验室北京100730

目的免疫组化染是病理诊断过程中重要的检测手段,设置阳性对照尤其重要。本文旨在探讨一种流程简单的使用组织芯片制作仪制作单组织阳性外对照的方法。方法用组织芯片制作仪中直径2 mm规格的穿刺针在提前备好的空白蜡块上打孔。对照... 详细信息

目的免疫组化染是病理诊断过程中重要的检测手段,设置阳性对照尤其重要。本文旨在探讨一种流程简单的使用组织芯片制作仪制作单组织阳性外对照的方法。方法用组织芯片制作仪中直径2 mm规格的穿刺针在提前备好的空白蜡块上打孔。对照阳性切片的免疫组化染色结果,找出阳性染色部位对应的供体蜡块位置,用直径2 mm规格的穿刺针进行穿刺,并将穿刺出的组织芯注入受体蜡块孔洞中,组织芯片蜡块即制作完成。结果同一张玻片上,单组织阳性对照呈直径2 mm的圆形,与待检组织界限清楚,阳性定位准确,从而确认了试剂的有效性及染色过程的准确性。结论用组织芯片制作仪制作单组织阳性对照流程简单,效果良好,适合有条件的单位日常开展使用。

关键词：组织芯片免疫组化外对照

HMGB 1在浸润性喉鳞状细胞癌发生和发展中的作用及临床意义

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临床与病理杂志 2024年第1期44卷 38-44页

作者：苏才丽滕孝静王苗岳冰陈光勇刘红刚首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050 首都医科大学附属北京同仁医院病理科/头颈部分子病理诊断北京市重点实验室北京100730

目的:浸润性喉鳞状细胞癌(invasive laryngeal squamous cell carcinoma,I-LSCC)早期诊断、早期干预治疗是降低其发病率和病死率的关键。本研究旨在探讨高迁移率族蛋白B1(high mobility group box-1,HMGB1)在I-LSCC发生和发展中的作用... 详细信息

目的:浸润性喉鳞状细胞癌(invasive laryngeal squamous cell carcinoma,I-LSCC)早期诊断、早期干预治疗是降低其发病率和病死率的关键。本研究旨在探讨高迁移率族蛋白B1(high mobility group box-1,HMGB1)在I-LSCC发生和发展中的作用及临床意义。方法:收集2009年11月至2011年6月北京同仁医院病理科的石蜡包埋标本281例,包括I-LSCC 123例、喉黏膜异型增生(laryngeal precursor lesions,LPLs)103例(其中低级别异型增生31例、高级别异型增生49例、原位癌23例)及声带息肉(vocal polyp,VP)55例。应用免疫组织化学染色检测标本中HMGB1及Ki-67的表达,其中HMGB1阳性强度和阳性率得分相加总分为0~7(0~4分为低表达,5~7分为高表达);Ki-67阳性率≥50%为高表达,0.05)。36.59%的I-LSCC同时具有HMGB1高表达及Ki-67高表达,且HMGB1高表达组和低表达组的Ki-67阳性率差异有统计学意义(P=0.01);33.33%的I-LSCC同时具有HMGB1高表达及淋巴结转移,且HMGB1高表达组和低表达组的淋巴结转移率差异有统计学意义(P0.05)。HMGB1高表达的I-LSCC患者预后较HMGB1低表达的患者更差(P<0.05)。结论:HMGB1在I-LSCC中高表达,可能在I-LSCC的发生和发展中起重要作用。

关键词：喉黏膜异型增生浸润性喉鳞状细胞癌高迁移率族蛋白B1

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儿童青光眼诊断和治疗的研究进展

中华眼科杂志 2024年第5期60卷 458-466页

作者：胡曼乔春艳王宁利国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

儿童青光眼是严重危害儿童视觉健康的疾病,将伴随儿童患者终身,给家庭和社会带来沉重负担。青光眼所致儿童盲多数可预防或可治疗,近年的相关研究取得了新的进展。本文在世界青光眼协会达成新的共识基础上,基于国内外最新循证医学证据,... 详细信息

儿童青光眼是严重危害儿童视觉健康的疾病,将伴随儿童患者终身,给家庭和社会带来沉重负担。青光眼所致儿童盲多数可预防或可治疗,近年的相关研究取得了新的进展。本文在世界青光眼协会达成新的共识基础上,基于国内外最新循证医学证据,针对儿童青光眼新的定义与分类体系、诊断、分子遗传学特点、病理和发病机制以及药物、手术等综合治疗等方面进行总结和分析,重点关注各类手术方法在儿童青光眼治疗中的应用进展,以期为临床及相关科研工作提供参考,共同提高儿童青光眼的临床诊疗水平。

关键词：青光眼诊断治疗学儿童

34例原发性甲状腺淋巴瘤的临床特征及预后分析

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 495-499页

作者：杨磊曾立洁叶进魏立强丛佳李鑫姚娜杨晶王赫男吕黎玮吴轶苹王亮首都医科大学附属北京同仁医院血液科北京100730

目的探讨原发性甲状腺淋巴瘤(Primary thyroid lymphoma, PTL)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2010年9月至2023年2月北京同仁医院收治的34例新诊断PTL患者的临床和病理资料, 采用Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验进行... 详细信息

目的探讨原发性甲状腺淋巴瘤(Primary thyroid lymphoma, PTL)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2010年9月至2023年2月北京同仁医院收治的34例新诊断PTL患者的临床和病理资料, 采用Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验进行生存分析, 预后影响因素分析采用单因素Cox回归模型。结果 34例PTL患者均以颈部肿物为首发临床表现, 男9例, 女25例, 病理诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的患者分别为29例、5例。DLBCL患者中, 6例伴有B症状, 17例美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分≥2分, Ann Arbor分期为Ⅰ~Ⅱ期21例, Ⅲ~Ⅳ期8例, 肿块长径≥10 cm 4例, 14例合并桥本甲状腺炎;27例接受化疗, 完全缓解(CR)21例, 部分缓解(PR)2例, 疾病进展6例;5年无进展生存率、总生存率分别为78.9%、77.4%;单因素生存分析显示, B症状、肿块长径≥10 cm、Ann Arbor Ⅲ~Ⅳ期是影响患者预后的重要因素(P病理类型多为B细胞淋巴瘤, 治疗上以化疗为主, 放疗及手术为辅, 预后相对较好。

关键词：原发性甲状腺淋巴瘤病理诊断疗效评估危险因素

血管瘤样纤维组织细胞瘤14例临床病理学观察

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临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 818-823页

作者：杨宝凤伏利兵张楠姚兴凤徐佳童管晓星王建文何乐健首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后。方法收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习。结果14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个... 详细信息

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后。方法收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习。结果14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月~12岁11个月,平均5.9岁。肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例。镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘。9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11个/10 HPF)。3例镜下见硬化、黏液样间质。免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16%。分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例。14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移。结论AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移。诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析。

关键词：软组织肿瘤血管瘤样纤维组织细胞瘤诊断

神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病临床病理及分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 685-690页

作者：董荣芳郭稳李楠王子艺孙晓淇丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院超声科北京100035 河北医科大学医学影像学院石家庄050030

目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床... 详细信息

目的探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病(neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis,NMC-DF)临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例,对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析,采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤(neuromuscular choristoma,NMC)及韧带样型纤维瘤病(desmoid type fibromatosis,DF)标本分别进行检测,明确CTNNB1基因的突变类型。结果7例患者中女性3例,男性4例,年龄1~22岁,平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例,小腿1例,上臂1例,颈部1例,影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗,4例为坐骨神经,1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗,2例为臂从神经,肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维,残存的神经纤维穿插其中,呈神经肌肉迷芽瘤的结构;肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学,NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin(7/7),肌纤维结蛋白弥漫阳性,神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性(7/7);NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性(7/7)。CTNNB1基因Sanger测序,3例c.121A>G(p.T41A)突变,1例c.134C>T(p.S45F)突变。7例获得随访资料,随访时间22~78个月,2例为复发后就诊,其中1例截肢后再次复发,其余无进展。结论NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变,神经干内可见异位的骨骼肌纤维,约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF,组织形态与经典的DF相同,Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关,CTNNB1 c.134C>T(p.S45F)突变可能提示不良预后。

关键词：软组织肿瘤神经肌肉疾病基因神经肌肉迷芽瘤

儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 483-485页

作者：冯肖陶菁王玉龙安予何乐健张楠郑州大学附属郑州儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院病理科郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应... 详细信息

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

关键词：儿童血管瘤纤维组织细胞瘤 ALK 临床病理学分子特征分析

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重视晶状体蛋白聚集在白内障形成中的作用

中华眼科医学杂志（电子版） 2024年第1期14卷 1-5页

作者：王玥万修华首都医科大学附属北京同仁医院眼科 100730 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

白内障是全球范围内常见的致盲眼病之一,据世界卫生组织2019年发布的世界视觉报告统计,全球约6520万患者罹患白内障可导致的中重度远视力下降甚或致盲。近年来,随着全球人口老龄化进程的加速,白内障的患病率急剧增加。晶状体的主要成分... 详细信息

白内障是全球范围内常见的致盲眼病之一,据世界卫生组织2019年发布的世界视觉报告统计,全球约6520万患者罹患白内障可导致的中重度远视力下降甚或致盲。近年来,随着全球人口老龄化进程的加速,白内障的患病率急剧增加。晶状体的主要成分是晶状体蛋白,可分为α晶状体蛋白、β晶状体蛋白及γ晶状体蛋白等三大家族。这些蛋白质之间相互作用且具有高度有序性,是维持晶状体透明的关键。若蛋白质内或蛋白质间相互作用被破坏则会改变这种微妙的结构暴露出疏水表面,进而可导致晶状体蛋白质聚集和白内障的形成。研究晶状体蛋白间的相互作用和聚集机制有助于阐明白内障形成的分子病理机制,有助于制定预防措施或研发白内障的靶向药物。本文中笔者就近年来晶状体蛋白聚集在白内障形成中作用的研究进展进行述评。

关键词：晶状体蛋白白内障晶状体蛋白聚集治疗