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儿童系统性EB病毒阳性的T细胞淋巴瘤临床病理分析

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中国实验血液学杂志 2019年第4期27卷 1131-1137页

作者：朱莹莹段勇涛宋丽丽陶菁管玉杰刘炜李彦格史利欢郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院血液肿瘤科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院病理科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省小儿血液医学重点实验室河南郑州450018

目的:探讨儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨... 详细信息

目的:探讨儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨髓或器官可见噬血现象为主要表现。组织病理特点:淋巴结结构可正常、部分或完全破坏,淋巴结副皮质区增宽,瘤细胞弥漫增生,细胞中等大或体积偏小,轻度异型或显著异型性。免疫表型特点:增生细胞大多数为T细胞,CD3+100%(16/16),CD4+31.3%(5/16),CD5+81.3%(13/16),CD7+68.8%(11/16),CD8+93.8%(15/16),CD4+CD8+31.3%(5/16),CD4-CD8-6.3%(1/16),CD56-100%(16/16)。EBER原位杂交阳性100%(16/16),TCR呈单克隆性基因重排93.8%(15/16)。死亡11例,失访1例,复发1例,生存3例,中位生存时间4个月。结论:儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤好发于儿童和年轻成人,在婴幼儿发病亦不少见,临床表现缺乏特异性,常合并噬血细胞综合征,确诊需结合临床表现、病理形态、免疫组织化学、EBV-EBER原位杂交及TCR基因检测等综合分析。总体预后不良,病死率高。

关键词： EB病毒感染 T细胞淋巴瘤噬血细胞综合征

儿童上消化道异物所致并发症及其危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2020年第7期22卷 774-779页

作者：王跃生张敬李小芹于志丹周方郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的探讨儿童上消化道异物引起的并发症及相关危险因素。方法收集2014年1月至2018年12月门诊或住院治疗的上消化道异物患儿772例的临床资料进行分析,通过多因素logistic回归分析上消化道异物患儿发生并发症的危险因素。结果772例患儿异... 详细信息

目的探讨儿童上消化道异物引起的并发症及相关危险因素。方法收集2014年1月至2018年12月门诊或住院治疗的上消化道异物患儿772例的临床资料进行分析,通过多因素logistic回归分析上消化道异物患儿发生并发症的危险因素。结果772例患儿异物均由电子胃镜取出,男414例,女358例,中位年龄2.8岁。消化道异物主要发生在年龄24 h 307例(39.8%)。异物的类型主要为圆形金属异物(37.2%)、长条形异物(24.7%)、尖锐异物(16.2%)、电池(14.4%)、腐蚀性物质(4.8%)和磁铁(2.7%)。根据并发症发生情况分为轻度并发症(368例,47.7%)、严重并发症(98例,12.7%)及无并发症(306例,39.6%)。经logistic回归分析结果显示,年龄24 h是引起上消化道异物并发症发生的危险因素(分别OR=2.141、7.373、6.658、8.892、6.376,P<0.05)。结论通过对上述导致消化道异物并发症的高危因素地了解,在临床上及时准确地选择恰当的干预方式,可降低各类严重并发症的发生。

关键词：上消化道异物并发症危险因素儿童

TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析

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中华神经科杂志 2022年第10期55卷 1135-1142页

作者：梅道启梅世月王莉王媛陈国洪高超马婷婷闫佳勇董世杰郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)彩超室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)放射科郑州450018

目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿,总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点... 详细信息

目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿,总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性,为17个月幼儿,以"间断性抽搐伴发育落后17个月"为主诉就诊。临床表现为癫痫发作,发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作,躯干部及颈部可见色素脱失斑,头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号,双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影,心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液,腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失(NM_(0)00548),应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失,PKD1基因外显子全部缺失(NM_(0)01009944),经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失,未见下游基因缺失,整体缺失片段大小约为60 kb,患儿父母表型均正常,为野生型。结论 TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见,可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现,多数患者神经系统及肾脏受累程度重,预后不良,TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

关键词：邻接基因缺失综合征结节性硬化症多囊肾 TSC2基因 PKD1基因

腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens二期隐睾下降固定术中的应用效果分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 770-773页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌花朝阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、... 详细信息

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、出血量、术后术区疼痛程度,术后1个月、6个月、1年手术侧睾丸位置、大小、质地及家长满意度等指标。正态分布的计量资料用±s表示,采用独立样本及配对样本t检验。结果:共计18例患儿临床资料完整,年龄7个月至10岁,平均2岁,其中左侧10例,右侧8例,术中未离断脐内侧韧带直接将睾丸降至阴囊的12例(A组),其中左侧7例,右侧5例;6例不能降至阴囊,后给予离断脐内侧韧带(B组),睾丸无张力拉至阴囊内,其中左侧3例,右侧3例。A组年龄[(0.88±0.26)岁]小于B组[(4.32±2.96)岁](t=-4.11,P0.05)。B组手术出血量[(5.18±0.42)mL]稍多于A组[(4.96±0.20)mL](t=-1.56,P>0.05),两组术后术区均轻度疼痛,患儿可耐受。术后1个月复查睾丸位置、大小、质地及满意度两组无明显差异。术后6个月复查:A组1例睾丸轻度回缩,位于阴囊上级;B组睾丸无明显回缩;两组睾丸大小、质地均较术前无明显变化,彩超提示血供可;家长满意度尚可。术后1年复查:A组1例睾丸位于阴囊上级,2例无明显发育;余术后睾丸体积[(0.51±0.03)mL]较术前[(0.31±0.02)mL]增加(t=-22.97,P0.05)。结论:在脐内侧韧带明显影响F-S二期睾丸下降的情况下,给予离断,可明显缩短睾丸下降至阴囊距离,术后睾丸位置好,睾丸发育较F-S二期术后无明显影响。

关键词：隐睾脐内侧韧带 Fowler-Stephens手术

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

黏多糖贮积症ⅣA重型2家系患儿的诊治及其同胞的产前诊断

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中华实用儿科临床杂志 2023年第4期38卷 300-304页

作者：田亮苏于泰李春鸽马平毛彦娜刘炜郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450018

目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的2个家系患儿的临床表现、生化指标、骨影像学结果等,取外周血白细胞进行溶酶体酶活性和基因分析,并对家系2母亲第2次妊娠18周时羊水细胞基因分析进行产前诊断。分别对2家系患儿进行异基因造血干细胞移植。结果两家系患儿均有生长迟缓、关节松弛、鸡胸、膝外翻等MPSⅣA严重表型临床表现。影像学以骨质密度减低、尺桡骨呈"V"样改变、脊柱生理弯曲异常为主要特点。两家系患儿均有呼吸系统、骨骼系统受累,视神经可疑受累。患者外周血白细胞溶酶体酶活性分析均显示N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性显著降低,符合MPSⅣA型。GALNS基因分析显示,家系1患儿存在c.1019G>A(p.G340D)和c.706C>G(p.H236D)(错义)2个突变,家系2患儿存在c.425A>G(p.H142R)和c.463G>A(p.G155R)(错义)2个突变,均来自父母双方。2家系均为未报道过的新突变家系。家系2患儿母亲羊水细胞GALNS基因仅存在c.463G>A突变,明确胎儿为携带者,来自母亲,未患与先证者相同的疾病。2家系患儿均接受了异基因造血干细胞移植,全供体嵌合,无严重移植并发症,GALNS活性位于正常范围,日常生活活动评分较移植前升高。结论MPSⅣA重型是GALNS突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,诊断困难,预后不良,早期识别、早期诊断、有效治疗可改善患者长期生活质量。异基因造血干细胞移植是治疗重型MPSⅣA的有效方法。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 Morquio A综合征 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 GALNS基因产前诊断

微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用

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中华神经外科杂志 2022年第5期38卷 482-486页

作者：李涛裴航吕强齐林郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经外科郑州450000

目的初步观察微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用效果。方法回顾性分析2013年1月至2016年12月郑州大学附属儿童医院神经外科在肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术治疗的46例椎管内先天性肿瘤患儿的... 详细信息

目的初步观察微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用效果。方法回顾性分析2013年1月至2016年12月郑州大学附属儿童医院神经外科在肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术治疗的46例椎管内先天性肿瘤患儿的临床资料。分别于出院后第1、3、6及12个月进行门诊随访,第2年开始每年复查1次。复查时行脊柱螺旋CT三维重建及MRI检查。采用改良McCormick分级标准评估临床症状。采用White-Panjabi影像学评分标准评估脊柱稳定性,以评分≥5分为脊柱失稳。分别测量手术前、后的颈、胸、腰椎各手术节段椎管的横径和前后径,并进行手术前、后的比较,以评估是否造成椎管狭窄。结果46例患儿术中游离椎板节段数为(4.0±1.1)个(2~7个),手术椎管共184个节段,包括61个颈椎节段、91个胸椎节段以及32个腰椎节段,手术时长为(102.4±15.2)min(60~130 min)。术后均无感染、脑脊液漏、脊髓或神经根损伤等并发症。46例患儿的随访时间为(24.7±5.3)个月(12~36个月)。术后1年改良McCormick分级Ⅰ级30例,Ⅱ级12例,Ⅲ级3例,Ⅳ级1例,较术前改善,差异有统计学意义(P=0.009)。末次随访时无一例出现脊柱失稳。184个手术节段的术后椎管横径和前后径与术前比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论椎管内先天性肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术的患儿术后临床症状改善、并发症少,术后脊柱稳定性好。

关键词：椎板切除术儿童治疗结果椎板成形术椎管内肿瘤

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例

中华皮肤科杂志 2022年第9期55卷 810-811页

作者：王跃生张敬李小芹于志丹周方郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科郑州450018

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白... 详细信息

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白51g/L,血小板130×10^(9)/L[参考值(100~300)×10^(9)/L,下同],给予止血、输血等对症治疗,仍间断便血。家族中无相关疾病史。

关键词：暗红色血血管瘤西罗莫司对症治疗参考值疾病史血红蛋白治疗儿童