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甲泼尼龙治疗急性自发性荨麻疹诱发低钾性周期性麻痹2例

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：张培苗尹光文蔡丙杰李德敬靳利敏郑州大学第一附属医院皮肤科郑州大学第一附属医院护理部郑州大学第一附属医院神经内科

荨麻疹是皮肤科常见的一种免疫相关性皮肤病，急性荨麻疹症状严重时，常系统应用糖皮质激素治疗，常规剂量的糖皮质激素治疗荨麻疹引起的低钾性周期性麻痹临床罕见，现报告2例本科静脉应用甲泼尼龙治疗急性荨麻疹合并甲状腺功能亢进患... 详细信息

荨麻疹是皮肤科常见的一种免疫相关性皮肤病，急性荨麻疹症状严重时，常系统应用糖皮质激素治疗，常规剂量的糖皮质激素治疗荨麻疹引起的低钾性周期性麻痹临床罕见，现报告2例本科静脉应用甲泼尼龙治疗急性荨麻疹合并甲状腺功能亢进患者诱发低钾性周期性麻痹病例，提醒在临床工作中，需详细询问病史，对合并甲状腺功能亢进的患者以及其他易出现低钾性周期性麻痹风险的患者使用糖皮质激素时，要警惕出现糖皮质激素诱发低钾性周期性麻痹的可能。

关键词：甲泼尼龙急性自发性荨麻疹低钾性周期性麻痹甲状腺功能亢进

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

急性缺血性脑卒中患者血清微小RNA-140-3p、Krüpple样因子5表达水平与颈动脉斑块稳定性及狭窄程度的相关性

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齐齐哈尔医学院学报 2024年第12期45卷 1101-1107页

作者：张静李宇辉李芳芳郑州大学第五附属医院神经内科河南郑州450052

目的探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清微小RNA-140-3p(miR-140-3p)、Krüpple样因子5(KLF5)表达水平与颈动脉斑块稳定性及狭窄程度的相关性。方法选择2022年10月—2024年1月本院收治的285例AIS患者作为研究对象,依据超声结果将患者分... 详细信息

目的探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清微小RNA-140-3p(miR-140-3p)、Krüpple样因子5(KLF5)表达水平与颈动脉斑块稳定性及狭窄程度的相关性。方法选择2022年10月—2024年1月本院收治的285例AIS患者作为研究对象,依据超声结果将患者分为斑块易损组(196例)、斑块稳定组(53例)以及无斑块组(36例);将患者依据斑块狭窄程度分为狭窄重度组(42例)、狭窄中度组(57例)、狭窄轻度组(150例)以及无狭窄组(36例)。收集患者的一般资料,采用实时荧光定量PCR对血清miR-140-3p、KLF5表达水平进行检测;多因素Logistic回归分析AIS患者颈动脉斑块不稳定性的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-140-3p、KLF5水平检测对AIS患者颈动脉斑块不稳定的诊断价值;分析不同狭窄程度血清miR-140-3p、KLF5水平;Pearson法和Spearman法相关性分析血清miR-140-3p、KLF5水平的相关性及二者与AIS患者颈动脉斑块稳定及狭窄程度的相关性。结果斑块易损组患者高血压人数、糖尿病人数、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白原(FIB)、膀抑素C(Cys-C)及KLF5水平高于斑块稳定组及无斑块组(P<0.05),血小板(PLT)及miR-140-3p水平低于斑块稳定组及无斑块组(P<0.05),斑块稳定组LDL-C、FIB、D-D、Cys-C及KLF5水平高于无斑块组(P<0.05),PLT及miR-140-3p水平低于无斑块组(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示PLT、D-D、FIB、Cys-C、miR-140-3p、KLF5是AIS患者斑块不稳定性的影响因素(P<0.05);ROC分析显示,miR-140-3p、KLF5联合诊断AIS患者颈动脉斑块不稳定的ROC曲线下面积(AUC)显著大于miR-140-3p单独诊断的AUC(Z=4.617,P<0.001),KLF5单独诊断的AUC(Z=3.473,P=0.001);随着患者狭窄程度的增加,患者血清miR-140-3p水平降低(F=341.819,P<0.001),血清KLF5水平升高(F=152.186,P<0.001);Pearson法相关性分析显示,血清miR-140-3p水平与血清KLF5水平及斑块稳定性、狭窄程度呈负相关(r=-0.536,-0.529,-0.601,P<0.001),血清KLF5水平与斑块稳定性及狭窄程度呈正相关(r=0.511,0.634,P<0.001)。结论AIS患者血清miR-140-3p水平降低,血清KLF5水平升高,其水平变化与颈动脉斑块稳定性及狭窄程度密切相关。

关键词：缺血性脑卒中微小RNA-140-3p Krüpple样因子5 颈动脉斑块稳定性狭窄

房颤合并糖尿病患者影响轻度认知功能障碍发生的多因素分析及预测模型建立

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实用医学杂志 2024年第16期40卷 2236-2243页

作者：黄鑫张普高瑜陈凯李晓峰谷慧阳梁雪郑州大学第五附属医院心血管内科郑州450052

目的探讨房颤合并糖尿病患者轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的影响因素,及预测模型的建立,为房颤合并糖尿病患者MCI的治疗提供指导。方法分析2023年1月至2024年1月在郑州大学第五附属医院心血管内科二病区就诊并确诊... 详细信息

目的探讨房颤合并糖尿病患者轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的影响因素,及预测模型的建立,为房颤合并糖尿病患者MCI的治疗提供指导。方法分析2023年1月至2024年1月在郑州大学第五附属医院心血管内科二病区就诊并确诊为房颤合并糖尿病的患者199例,采用单因素分析和多元logistic回归分析房颤合并糖尿病患者影响MCI的相关因素,根据多元logistic回归分析结果建立房颤合并糖尿病患者影响MCI的预测模型。结果单因素分析结果显示,年龄(P=0.0023)、同型半胱氨酸(P<0.0001)、空腹血糖(P=0.0225)、糖化血红蛋白(P=0.0066)、血尿酸(P=0.0322)为MCI发生的影响因素。多因素logistic回归分析:年龄(OR=1.08,P=0.0004)、同型半胱氨酸(OR=1.37,P<0.0001)、空腹血糖(OR=1.22,P=0.0235)、糖化血红蛋白(OR=1.61,P=0.0042)、血尿酸(OR=1.29,P=0.0091)为MCI发生的独立影响因素。在约登指数(Youden index,YI)最大时,为最佳阈值。本研究在最佳阈值处,灵敏度为0.74,特异度为0.80,曲线下面积(AUC)=0.809,说明该模型能较好预测MCI发生。结论年龄、空腹血糖、血同型半胱氨酸、血尿酸、血糖化血红蛋白是房颤合并糖尿病患者MCI发生的独立危险因素。基于多因素logistic回归构建临床预测模型对房颤合并糖尿病患者MCI发生具有一定的预测价值。

关键词：房颤糖尿病轻度认知功能障碍预测模型受试者工作特征曲线

RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 581-585页

作者：刘姗姗毛舒婷李白魏林林刘玉峰郑州大学第一附属医院小儿内科三病区郑州450052

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行... 详细信息

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。

关键词：遗传性疾病,先天性中央轴空病 RYR1基因基因变异

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215003 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床... 详细信息

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(***1430Lys)和c.4111C>A(***1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(***1430Lys)、c.4111C>A(***1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

基于干预映射理论的护理方案对视神经脊髓炎谱系病患者心理状态、疾病认知及残疾程度的影响

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河南医学研究 2024年第12期33卷 2280-2285页

作者：伍三霞潘婷婷朱碧云李爱丽郑州大学第一附属医院神经内科五病区河南郑州450000

目的探讨基于干预映射(IM)理论的护理方案在视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者中的应用效果。方法选取郑州大学第一附属医院2021年3月至2022年12月收治的80例NMOSD患者,采用随机抽签法分为对照组(40例,接受常规护理方案干预)、干预组(40... 详细信息

目的探讨基于干预映射(IM)理论的护理方案在视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者中的应用效果。方法选取郑州大学第一附属医院2021年3月至2022年12月收治的80例NMOSD患者,采用随机抽签法分为对照组(40例,接受常规护理方案干预)、干预组(40例,接受基于IM理论的护理方案干预)。比较两组心理应激反应(医院应激量表)、疾病认知、自我管理行为、残疾程度[扩展残疾状态量表(EDSS)]及日常生活能力(Barthel指数)。结果干预后,干预组医院应激量表总评分及家庭社会因素、环境陌生、不舒服、疾病威胁、缺乏信息维度评分低于对照组(P<0.05),疾病认知总评分及饮食知识、疾病与治疗相关知识、用药安全、运动健康维度评分高于对照组(P<0.05),NMOSD自我管理行为量表总评分及运动精确性、自我管理态度、饮食依从性维度评分高于对照组(P<0.05),EDSS评分低于对照组(P<0.05),BI评分高于对照组(P<0.05)。结论基于IM理论的护理方案能有效改善NMOSD患者的心理应激反应和疾病认知,降低残疾程度,提高自我管理行为和日常生活能力。

关键词：视神经脊髓炎谱系病干预映射理论护理残疾程度心理状态

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血小板/淋巴细胞比值对重度创伤性颅脑损伤患者30 d内病死风险的预测价值

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 373-376页

作者：杜冉李文娟冯方温丽君李建辉郑州大学第一附属医院神经重症监护病房郑州450052 河南科技大学第二附属医院神经内科河南洛阳471000

目的:评估血小板/淋巴细胞比值(PLR)与重度颅脑损伤(STBI)患者30 d内病死风险的关系及其对病死风险的预测价值。方法:收集2020年1月1日至2022年1月1日入住郑州大学第一附属医院神经重症监护病房的133例STBI患者的临床资料,比较死亡组(45... 详细信息

目的:评估血小板/淋巴细胞比值(PLR)与重度颅脑损伤(STBI)患者30 d内病死风险的关系及其对病死风险的预测价值。方法:收集2020年1月1日至2022年1月1日入住郑州大学第一附属医院神经重症监护病房的133例STBI患者的临床资料,比较死亡组(45例)与生存组(88例)临床指标的差异。根据上述两组间有统计学意义的相关因素建立3个回归模型[分别纳入中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、PLR及NLR+PLR],分析30 d内病死风险的影响因素。通过修正Poisson回归分析PLR对STBI患者30 d内病死风险的预测价值。结果:NLR及PLR与STBI患者预后有关(P<0.05)。NLR(OR=0.963,95%CI为0.929~0.999,P=0.044)及PLR(OR=0.995,95%CI为0.991~0.998,P=0.005)是STBI患者30 d内病死风险的影响因素。修正Poisson回归分析结果表明,PLR降低可增加STBI患者30 d内病死风险(RR=0.999,95%CI为0.999~1.000,P=0.002)。结论:PLR是STBI患者30 d内病死风险的影响因素,并具有较高的预测价值。

关键词：重度创伤性颅脑损伤血小板/淋巴细胞比值中性粒细胞/淋巴细胞比值

基于孟德尔随机化研究的先兆子痫与缺血性卒中的关联性分析

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中国医药导报 2024年第11期21卷 60-65页

作者：王洋奚志王铭修佳琦李冰杨霄鹏郑州大学第二附属医院神经内科河南郑州450003

目的采用两样本孟德尔随机化方法来探索先兆子痫与缺血性卒中及其亚型之间的因果关系。方法从公开可获取的全基因组关联研究得到先兆子痫和缺血性卒中及其亚型的汇总统计数据集,先兆子痫的数据来源于FinnGen联盟,包括3903例病例和11475... 详细信息

目的采用两样本孟德尔随机化方法来探索先兆子痫与缺血性卒中及其亚型之间的因果关系。方法从公开可获取的全基因组关联研究得到先兆子痫和缺血性卒中及其亚型的汇总统计数据集,先兆子痫的数据来源于FinnGen联盟,包括3903例病例和114753例对照。缺血性卒中及其亚型的数据来自MEGASTROKE联盟,包括34217例缺血性卒中病例和406111例对照,亚型包括大动脉卒中(4373例病例和146392例对照)、小血管卒中(5386例病例和192662例对照)和心源性卒中(7193例病例和204570例对照)。使用逆方差加权法、加权中位数法和MR-Egger回归法研究2个特征之间的因果关联,并且通过敏感性分析验证结果的稳健性。结果选取7个与先兆子痫相关的单核苷酸多态性作为遗传工具变量。在逆方差加权法方法中,未发现证据提示先兆子痫与缺血性卒中的发病率增加相关(OR=1.05,95%CI:0.96~1.15,P=0.312)。在对缺血性卒中亚型的分析中,发现基因预测的先兆子痫与小血管卒中的患病风险增加相关(OR=1.21,95%CI:1.05~1.40,P=0.008)。未发现先兆子痫与大动脉卒中(OR=1.12,95%CI:0.89~1.40,P=0.326)和心源性卒中(OR=1.01,95%CI:0.86~1.20,P=0.857)之间存在因果关系。敏感性分析提示不存在工具变量的水平多效性。留一法未发现对效应估计值影响较大的单核苷酸多态性,再次提示结果的稳定。结论遗传预测的先兆子痫与小血管卒中的风险增加有关,对于有先兆子痫病史患者进行早期干预以降低缺血性卒中的发生风险具有重要意义。

关键词：先兆子痫缺血性卒中孟德尔随机化因果关系