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新生儿坏死性小肠结肠炎后肠狭窄的诊治进展

中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 342-345页

作者：刘远梅汤成艳遵义医科大学附属医院儿童医院贵州省儿童医院小儿外科贵州遵义563000

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是一种常见的新生儿急腹症,以局部肠黏膜或肠壁全层弥漫性坏死为特点,主要累及部位为末端回肠或结肠。近年来,随着NEC早期诊断、早期治疗水平的提高,NEC病死率逐年下降,但其治疗... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是一种常见的新生儿急腹症,以局部肠黏膜或肠壁全层弥漫性坏死为特点,主要累及部位为末端回肠或结肠。近年来,随着NEC早期诊断、早期治疗水平的提高,NEC病死率逐年下降,但其治疗后并发症的发生率随之增加。其中肠狭窄是NEC后最常见的并发症,由于临床症状缺乏特异性,易漏诊或误诊,导致生长发育迟缓、肠穿孔、败血症等严重后果。该文将从NEC后肠狭窄的临床特点、诊断、治疗及预后等方面进行综述,旨在为NEC后肠狭窄的早期诊断及治疗提供参考依据。

关键词：新生儿坏死性小肠结肠炎肠狭窄诊断治疗

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细胞焦亡在小儿外科疾病中的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 77-80页

作者：赵肖欢金祝遵义医科大学附属医院小儿外科遵义563000 贵州省儿童医院小儿外科遵义563000

细胞焦亡是一种伴随着炎症反应的程序性细胞死亡方式, 主要通过炎症小体或脂多糖介导半胱天冬氨酸酶-1/4/5/11活化, 造成包括Gasdermin D在内的多种Gasdermin家族成员发生剪切, 细胞焦亡过程中伴随着大量促炎因子的释放, 从而引起各种... 详细信息

细胞焦亡是一种伴随着炎症反应的程序性细胞死亡方式, 主要通过炎症小体或脂多糖介导半胱天冬氨酸酶-1/4/5/11活化, 造成包括Gasdermin D在内的多种Gasdermin家族成员发生剪切, 细胞焦亡过程中伴随着大量促炎因子的释放, 从而引起各种疾病中的炎症反应。目前, 细胞焦亡在小儿外科疾病中的研究尚少。现总结细胞焦亡在小儿外科疾病(先天性巨结肠、胆道闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎、肿瘤等)中的研究进展, 发现部分小儿外科疾病的发生发展过程中均有细胞焦亡的参与, 对于细胞焦亡中具体发生机制和信号通路的研究将有助于这些小儿外科疾病的早期诊断和治疗。

关键词：先天性巨结肠胆道闭锁新生儿坏死性小肠结肠炎肿瘤细胞焦亡儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

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多组学在先天性巨结肠中的应用及研究进展

临床小儿外科杂志 2024年第5期23卷 434-439页

作者：向路苹付豪刘远梅遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院小儿外科遵义563000

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多组学... 详细信息

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多组学在HSCR的筛查、诊断以及发病机制探索中发挥了重要作用。本文就多组学技术在HSCR中的应用与研究进展进行综述。

关键词：先天性巨结肠基因组学转录组学蛋白质组学外科手术儿童

腹腔镜辅助肛门成形术与改良Peña术治疗肛门闭锁伴直肠前庭瘘的疗效对比分析

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临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 229-233页

作者：王维鳌郑泽兵刘远梅金祝汤成艳龚元夏兴容杜青黄露祝代威遵义医科大学附属医院小儿外科贵州省儿童医院小儿外科遵义563000

目的探讨腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectoplasty,LAARP)和改良半后矢状入路肛门成形术(modified semi posterior sagittal anorectoplasty,简称改良Peña术)治疗肛门闭锁伴直肠前庭瘘(anal atresia and vestibular fistula,AVF)的疗效。方法回顾性收集2012年4月至2021年9月在遵义医科大学附属医院行手术治疗的43例肛门闭锁伴直肠前庭瘘患儿为研究对象,按手术方式分为LAARP手术组16例和改良Peña术组27例,收集两组患儿手术年龄、手术时间、术中出血量及住院时间、术后并发症(切口感染/裂开、直肠回缩、直肠黏膜外翻、肛门狭窄、瘘管复发等);通过李(正)氏临床评分标准比较两组患儿术后排便控制功能。结果LAARP组和改良Peña术组手术年龄和住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。LAARP组手术时间[(2.17±0.80)h]长于改良Peña手术组[(1.63±0.49)h],差异有统计学意义(P0.05);改良Peña术组术后发生直肠回缩3例,LAARP组无一例直肠回缩,差异无统计学意义(P>0.05);LAARP组术后发生直肠黏膜外翻4例(25%),改良Peña术组无一例,差异有统计学意义(P0.05)。结论LAARP在AVF患儿中运用可减少术中出血量,远期排便功能与改良Peña术一致,但手术时间较改良Peña术长,且可能增加术后直肠黏膜外翻的发生概率。

关键词：肛门直肠畸形外科手术儿童

彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 74-78页

作者：彭娅张杰陈善亚刘金桥湖南省儿童医院超声科湖南省儿童医院肾内科

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价各超声指标及其联合指标对预测重症患儿持续性AKI的价值。结果持续性AKI组患儿的肾实质回声增强比例、肾脏厚/长比值、RRI值高于暂时性AKI组和非AKI组患儿(P0.05)。RRI值，肾脏厚/长比值和肾实质回声三者联合诊断持续性AKI的ROC曲线下面积为0.945,灵敏度为92.5%,特异度为88.33%。结论 RRI可以用于早期诊断重症患儿的急性肾损伤，肾实质回声、肾脏厚/长比值和RRI三者联合可以有效预测重症患儿持续性AKI的发生。

关键词：彩色多普勒超声重症患儿急性肾损伤

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童