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中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期58卷 3-14页

作者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会戴朴袁永一黄莎莎王国建韩明昱许红恩卢宇程静高雪马璐刘玉和杨涛不详国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 郑州大学医学科学院精准医学中心四川大学华西医院罕见病研究院解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科南华大学衡阳医学院首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];... 详细信息

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。

关键词：遗传性耳聋耳聋基因临床实践指南先天性耳聋药物性耳聋三级预防自然人群遗传咨询

盐酸坦索罗辛缓释胶囊对输尿管硬镜治疗不同部位输尿管上段结石的价值研究

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微创泌尿外科杂志 2022年第6期11卷 381-385页

作者：赵豫波王毅张川贾卓敏王希友谢常亮陈安龙徐衍盛金一鹏中国人民解放军总医院第三医学中心泌尿外科医学部北京100039

目的:探讨盐酸坦索罗辛缓释胶囊在输尿管硬镜治疗不同部位输尿管上段结石手术中的临床应用价值。方法:回顾性分析自2016年3月至2021年6月在我院接受输尿管硬镜治疗的输尿管上段结石的178例患者临床资料,按其术前是否口服盐酸坦索罗辛缓... 详细信息

目的:探讨盐酸坦索罗辛缓释胶囊在输尿管硬镜治疗不同部位输尿管上段结石手术中的临床应用价值。方法:回顾性分析自2016年3月至2021年6月在我院接受输尿管硬镜治疗的输尿管上段结石的178例患者临床资料,按其术前是否口服盐酸坦索罗辛缓释胶囊分为用药组(93例)和对照组(85例),对比分析两组手术成功率、肾盏可见率、术中“抱镜”发生率。进而再将两组按照结石所处不同位置分为输尿管上段的上、中、下三个部位,再次对上述指标进行对比分析。结果:用药组的手术成功率和肾盏可见率明显高于对照组(P一步将上段输尿管分为上部、中部、下部,两组上部和下部结石的手术成功率、肾盏可见率、术中“抱镜”率无显著差异(P>0.05),但是中部结石两组之间差异显著,用药组的手术成功率、肾盏可见率均显著高于对照组(P<0.05),术中“抱镜”的发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:盐酸坦索罗辛缓释胶囊可以松弛输尿管平滑肌,增加输尿管上段结石行输尿管硬镜治疗的成功率,减少术中“抱镜”风险。尤其对于处在肾下极与腰4横突之间的结石优势明显。

关键词：坦索罗辛输尿管结石输尿管镜

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提高战伤救治时效性,构建“救治前移体系”

国防科技 2023年第4期44卷 98-102,110页

作者：宗睿朱伟杰孔东生秦至臻贺祯余新光解放军总医院神经外科医学部北京100853 解放军960医院神经外科山东济南250031 军事科学院军事医学研究院北京100850

提高战伤救治时效性已成为军队卫勤建设的重要目标。在战争形态、国内外局势和武器装备水平不断变化的形势下,需要对传统阶梯救治理论进行变革,因此,提出构建“救治前移体系”的卫勤理论。“救治前移”的要素包括时间前移、空间前移、... 详细信息

提高战伤救治时效性已成为军队卫勤建设的重要目标。在战争形态、国内外局势和武器装备水平不断变化的形势下,需要对传统阶梯救治理论进行变革,因此,提出构建“救治前移体系”的卫勤理论。“救治前移”的要素包括时间前移、空间前移、技术前移和专家前移,取首字母缩写又称“双TS体系”:时间和地点前移满足“时”的要求;技术和专家前移达到“效”的目的。构建“救治前移体系”能够提升“体系化”的战伤时效救治能力。在运用救治前移理论时应注意避免盲目救治前移和“重技术、轻勤务”现象,同时处理好外军经验和军队实际的关系,并关注未来战争发展形态的影响。

关键词：联勤卫生勤务时效救治救治链

累及胼胝体的急性播散性脑脊髓炎临床及影像特点

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中华医学杂志 2012年第43期92卷 3036-3041页

作者：刘建国乔文颖董秦雯张海玲郑奎宏钱海蓉戚晓昆海军总医院神经内科北京100048 海军总医院医学影像中心北京100048 北京朝阳医院京西院区急诊科

目的总结胼胝体受累的急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的临床及影像特点，以提高对这种特殊类型的ADEM的临床甄别能力。方法对2010-2012年就诊于海军总医院的12例胼胝体受累的ADEM患者[男9例，女3例，平均年龄（31±14）岁，10-54岁]的临床... 详细信息

目的总结胼胝体受累的急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的临床及影像特点，以提高对这种特殊类型的ADEM的临床甄别能力。方法对2010-2012年就诊于海军总医院的12例胼胝体受累的ADEM患者[男9例，女3例，平均年龄（31±14）岁，10-54岁]的临床、影像学资料，进行回顾性分析，采用SPSS18．0软件包对所有数据进行统计学分析。结果（1）均为急性或亚急性起病，发病前疫苗接种史2例、上呼吸道感染或腹泻等感染史5例。（2）起病时发热6例、头痛4例、行走不稳2例，排尿障碍、淡漠、谵妄各1例。（3）临床以脑实质损害症候较为突出：记忆力下降9例，谵妄5例，嗜睡4例；另外，排尿障碍9例，双下肢截瘫4例，行走不稳5例。（4）颅压增高者4例，白细胞增多3例，蛋白增高7例；寡克隆带均为阴性。（5）6例脑内仅胼胝体受累（其中2例合并脊髓受累），胼胝体病灶以压部最为多见（9例），体部受累5例，膝部受累4例，均累及双侧胼胝体；合并脑干、小脑受累各4例；脊髓受累6例。（6）头颅MRI显示：12例T：加权像呈高信号，但显示模糊，其中2例T：加权像病变不显著，需借助DWI或T2FLAIR检出病灶；4／6例增强MRI可见显著强化，呈均匀片状；脊髓MRl显示：6例合并脊髓病灶，且累及4～8个节段，病灶多发且不连续，2例呈少许细线状强化。（7）多数病例在疾病初期诊断困难，曾被误诊为其他疾病：病毒性脑炎5例、结核性脑膜脑炎1例、颅内肿瘤2例、1例因尿潴留收住泌尿外科。结论胼胝体受累的ADEM临床、影像有其自身特点：（1）成年男性可能好发，儿童相对较少，并以发热、头痛、谵妄、嗜睡、记忆力下降、行走不稳、排尿障碍为主要特点；（2）影像学病灶可颅内多发，也可仅见于胼胝体，以胼胝体压部多见，头颅MRI多呈片状长T2信号，DWI与T2FLAIR的阳性率更高，若合并多个病灶往往同时强化或均不强化；（3）脑脊液化验可呈现颅内感染性疾病特点，如：颅压增高、白细胞增多、蛋白增高，特别是部分病例可出现低糖、低氯情况，极易误诊为病毒性脑炎或结核性脑膜脑炎，因胼胝体为白质纤维，并非这两种疾病的好发部位，应首先考虑本病可能。

关键词：胼胝体急性播散性脑脊髓炎可逆性胼胝体病变综合征病毒性脑炎结核性脑膜脑炎

显微镜下神经根袖套成形术治疗Tarlov囊肿的疗效分析

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中华神经医学杂志 2020年第10期19卷 1008-1013页

作者：郑兆聪魏梁锋薛亮陈业煌刘海云解放军联勤保障部队第九OO医院神经外科福州350025

目的探讨显微镜下神经根袖套成形术治疗Tarlov囊肿的疗效。方法对解放军联勤保障部队第九OO医院神经外科自2016年3月至2019年12月收治的41例症状性Tarlov囊肿患者,行显微镜下神经根袖套成形术治疗(术中行神经电生理监测),并于术前及术后... 详细信息

目的探讨显微镜下神经根袖套成形术治疗Tarlov囊肿的疗效。方法对解放军联勤保障部队第九OO医院神经外科自2016年3月至2019年12月收治的41例症状性Tarlov囊肿患者,行显微镜下神经根袖套成形术治疗(术中行神经电生理监测),并于术前及术后1周、3个月、6个月(或12个月)时应用疼痛视觉模拟评分(VAS)、腰椎Oswestry功能障碍指数(ODI)评估手术疗效。结果41例患者术后1周、3个月、6个月(或12个月)的VAS评分及腰椎ODI均较术前明显降低,且呈逐渐下降趋势,各时间点间比较差异均有统计学意义(P75%(优秀)19例、51%~75%(良好)14例、26%~50%(尚可)3例、≤25%(较差)5例,总优良率为80.5%(33/41)。术后发生脑脊液漏2例,但无感染;术后第3天1例因交通孔缝扎线松脱引起囊肿复发,经再次手术后无复发。结论术中神经电生理监测下行显微镜下神经根袖套成形术能安全、有效地解除Tarlov囊肿对神经根的压迫,症状缓解率高,复发率低。

关键词： Tarlov囊肿神经根袖套成形术显微外科手术

多学科协作干预对腰椎术后恐动症患者康复结局的影响

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护理学杂志 2019年第9期34卷 76-79页

作者：宋莹莹张岚刘秀梅梁瑛琳杨红梅陈海花安徽医科大学陆军总医院临床学院北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心护理部中国人民解放军总医院第七医学中心骨科

目的评价多学科协作干预对腰椎术后恐动症患者康复结局的影响。方法将脊柱外科收治的172例腰椎融合术后恐动症患者按入院时间分为观察组和对照组各86例。对照组按常规进行护理干预及随访,观察组在对照组的基础上,根据脊柱外科医生、麻... 详细信息

目的评价多学科协作干预对腰椎术后恐动症患者康复结局的影响。方法将脊柱外科收治的172例腰椎融合术后恐动症患者按入院时间分为观察组和对照组各86例。对照组按常规进行护理干预及随访,观察组在对照组的基础上,根据脊柱外科医生、麻醉师、康复师、心理咨询师、护士等多学科协作制订的干预方案实施干预。分别于术后24 h、出院后1个月、3个月及6个月评估患者恐动情况、腰椎康复情况及生活质量。结果出院后1个月、3个月及6个月观察组恐动症TSK评分显著低于对照组,JOA评分显著高于对照组(均P<0.01);出院后3个月、6个月观察组生活质量评分显著高于对照组(均P<0.01)。结论多学科协作干预可以降低腰椎术后患者恐动程度,改善患者康复结局及提高生活质量。

关键词：腰椎间盘突出症腰椎手术恐动症多学科协作认知行为功能锻炼

体外循环术后患者运动恐惧现状及影响因素分析

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中国体外循环杂志 2023年第5期21卷 291-294页

作者：张秀艳张翠娟解放军总医院第一医学中心心脏大血管外科北京100853

目的了解体外循环术后患者运动恐惧现状及影响因素,为制定个性化的宣教提供参考和方向。方法采用便利抽样法,选取2021年6月至2023年6月在解放军总医院第一医学中心心脏大血管外科住院的348例患者作为研究对象,采用一般资料调查表、心脏... 详细信息

目的了解体外循环术后患者运动恐惧现状及影响因素,为制定个性化的宣教提供参考和方向。方法采用便利抽样法,选取2021年6月至2023年6月在解放军总医院第一医学中心心脏大血管外科住院的348例患者作为研究对象,采用一般资料调查表、心脏病患者运动恐惧量表进行调查。结果270名(77.58%)参与者存在运动恐惧症。得分与自我效能和社会支持呈负相关,与疲劳、焦虑和抑郁呈正相关。多元线性回归分析显示,年龄(β=2.225,P<0.015)、术后时间(β=-2.650,P<0.001)、社会支持(β=-0.140,P<0.004)、自我效能感(β=0.362,P<0.001)是独立影响因素。结论体外循环术后患者运动恐惧症的发生率很高,需要个性化干预以减少运动恐惧症的发生率,促进患者参与心脏康复。

关键词：体外循环心脏手术心脏康复运动恐惧自我效能疲乏

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钻孔引流置管导向钳的设计与使用方法

中华神经医学杂志 2015年第6期14卷 632-633页

作者：肖阳张永明马亮解放军第一○二医院急诊科常州213003 解放军第一○二医院神经外科常州213003

目的探讨便于慢性硬膜下血肿钻孔引流的导向钳设计方法. 方法设计钻孔引流置管导向钳,包括2个中部呈铰接状的钳体,钳体具有依次连接的指环、钳臂和钳头,每个钳头的头部设置有半导管槽体,当2个钳体闭合时,两个半导管槽体围成一可插入... 详细信息

目的探讨便于慢性硬膜下血肿钻孔引流的导向钳设计方法. 方法设计钻孔引流置管导向钳,包括2个中部呈铰接状的钳体,钳体具有依次连接的指环、钳臂和钳头,每个钳头的头部设置有半导管槽体,当2个钳体闭合时,两个半导管槽体围成一可插入引流管的导管槽,该导管槽呈弧形结构. 结果钻孔引流置管导向钳进行慢性硬膜下血肿钻孔引流术后,能明显降低手术过程中向血肿腔内置管难度,且可以向任意方向置管,避免了置管时将硅胶管插入脑组织的风险,缩短了手术时间. 结论钻孔引流置管导向钳能缩短慢性硬膜下血肿钻孔引流手术时间,提高冲洗效果,避免意外损伤,可在临床推广应用.

关键词：钻孔引流置管导向钳慢性硬膜下血肿钻孔引流术

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基于气息音的嗓音分类研究

中国听力语言康复科学杂志 2022年第1期20卷 8-11页

作者：刘阳李进让解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科北京100048

目的以量化的气息音为特征,对嗓音疾病进行分类预测。方法对声带麻痹、器质性嗓音疾病、功能性嗓音疾病患者及正常受试者各30例的嗓音进行音频片段抽取,去除音频头尾各0.25秒,以100毫秒为1帧,每例抽取20帧,将每帧保存为独立语音片段。使... 详细信息

目的以量化的气息音为特征,对嗓音疾病进行分类预测。方法对声带麻痹、器质性嗓音疾病、功能性嗓音疾病患者及正常受试者各30例的嗓音进行音频片段抽取,去除音频头尾各0.25秒,以100毫秒为1帧,每例抽取20帧,将每帧保存为独立语音片段。使用voice sauce对语音片段进行分析,提取气息音特征参数(H1-H2,H1-A1,H1-A3,CPP)数值,清洗后建立数据集。使用随机森林方法分别在不同决策树规模和不同特征数量下建立分类器模型,并检验分类正确率。结果不同决策树规模下(100棵和200棵),单一特征和组合特征的准确率无显著区别。相同决策树规模下,单一特征的分类准确率分别为H1-H2:27.56%,H1-A1:30.16%,H1-A3:29.58%,CPP:38.24%;组合特征(H1-H2&H1-A1&H1-A3&CPP)的分类准确率为71.14%。在组合特征中,最重要的特征是CPP,约占28.06%。结论通过客观声学测量获得气息音组合特征可作为区分功能性嗓音疾病、器质性嗓音疾病、声带麻痹和正常嗓音的分类特征,可以获得较好的分类效果。

关键词：气息音特征参数分类随机森林