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全外显子组测序技术在成人遗传病中的应用

中华检验医学杂志 2024年第10期47卷 1192-1196页

作者：张丽高姚怡郁俐舒先红周京敏丁晶钟春玖张春燕潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科上海复旦大学附属中山医院心内科上海复旦大学附属中山医院神经内科上海上海市老年医学中心检验科上海

目的探讨全外显子组测序(WES)在成人遗传病分子诊断中的应用。方法回顾性病例分析。以2021年8月至2022年12月于复旦大学附属中山医院就诊的445例成人遗传病疑诊患者(18～80岁)为研究对象。通过WES对患者进行基因检测分析, 采用美国医学... 详细信息

目的探讨全外显子组测序(WES)在成人遗传病分子诊断中的应用。方法回顾性病例分析。以2021年8月至2022年12月于复旦大学附属中山医院就诊的445例成人遗传病疑诊患者(18～80岁)为研究对象。通过WES对患者进行基因检测分析, 采用美国医学遗传学与基因组学学会制定的序列变异解读指南进行检出变异的致病性分析。根据WES检测数据、临床表型和基因型进一步分析患者临床特征。结果成人疑诊遗传病患者的WES阳性检出率为28.08%(125/445), 其中41～50岁患者阳性检出率最高, 为34.33%(23/67)。125例成人遗传病患者共检出133种遗传病, 心血管(63.16%, 84/133)、神经(18.05%, 24/133)和内分泌系统(13.53%, 18/133)受累比例排前3位;成人遗传病中主要包括肥厚型心肌病(18.80%, 25/133)、扩张型心肌病(16.54%, 22/133)、马凡综合征(15.04%, 20/133)、癫痫(9.02%, 12/133)和家族性高胆固醇血症(4.51%, 6/133), 主要致病基因包括FBN1(14.29%, 19/133)、MYBPC3(9.02%, 12/133)、MYH7(9.02%, 12/133)、LDLR(3.76%, 5/133)、TTN(3.76%, 5/133)和TNNI3(3.01%, 4/133)基因。结论 WES是成人遗传病诊断的有效检测方法, 尤其在心血管、神经和内分泌系统受累的成人遗传病患者中阳性检出率较高。

关键词：全外显子组测序基因诊断遗传性疾病

基于CT的净摄水率及强化比构建急性缺血性卒中恶性脑水肿早期预测模型

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国际医学放射学杂志 2024年第2期47卷 137-142,159页

作者：黄立君廖安宇沈溪曹泽红石峰朱武生程晓青卢光明南方医科大学第一临床医学院金陵医院/东部战区总医院放射诊断科南京210002 南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院神经内科南京医科大学金陵临床医学院/东部战区总医院放射诊断科上海联影智能医疗科技有限公司南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院放射诊断科

目的基于CT及CTA影像定量测得的净摄水率及强化比构建前循环大血管闭塞急性缺血性卒中恶性脑水肿(MCE)早期预测模型,并评估模型效能。资料与方法回顾性纳入前循环大血管闭塞急性缺血性卒中病人250例,根据病人是否为MCE阳性将其分为MCE组... 详细信息

目的基于CT及CTA影像定量测得的净摄水率及强化比构建前循环大血管闭塞急性缺血性卒中恶性脑水肿(MCE)早期预测模型,并评估模型效能。资料与方法回顾性纳入前循环大血管闭塞急性缺血性卒中病人250例,根据病人是否为MCE阳性将其分为MCE组(73例)和非MCE组(177例)。利用自动化Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)软件分析平扫CT和CTA影像,测量相应缺血区域脑组织的净摄水率、强化比及ASPECT评分(CT-ASPECTS和CTA-ASPECTS),并根据Tan评分评估侧支循环。采用最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)及Logistic回归分析,筛选发生MCE的相关因素,分别建立基于CT平扫和CTA的MCE预测模型,采用5折交叉验证法进行内部验证。计算受试者操作特征曲线下面积(AUC)、特异度、敏感度评估模型的预测效能。采用Delong检验比较模型预测效能,校准曲线及决策曲线评估模型的校准度及临床净获益。结果LASSO及逻辑回归分析显示美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、CT-ASPECTS、CTA-ASPECTS、侧支评分以及净摄水率及强化比是MCE的预测因素(均P约0.05)。基于CT平扫(CT-ASPECTS+净摄水率)及临床危险因素(NIHSS评分)构建模型1,基于动脉期单时相CTA(CTA-ASPECTS+强化比+侧支评分)及临床危险因素(NIHSS评分)构建模型2。模型1的AUC为0.800(95%C陨:0.743~0.856),敏感度78.1%,特异度70.6%;模型2的AUC为0.839(95%悦陨院0.787~0.890),敏感度80.8%,特异度76.3%。Delong检验显示2个模型预测效能差异无统计学意义(P>0.05)。校准曲线显示模型2具有较好的拟合优度,决策曲线显示模型2具有较高的临床净获益。结论基于CT的净摄水率及基于CTA的强化比构建的MCE早期预测模型均具有较好的预测效能,基于CTA构建的预测模型可以获得更高的临床净获益,有助于快速筛查和早期识别MCE病人。

关键词：急性缺血性卒中体层摄影术,X线计算机脑水肿净摄水率强化比预测模型

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一种新型单羧酸转运体基因的分离与克隆

复旦学报（医学版） 2001年第6期28卷 469-472页

作者：葛煜强杨超翎 Peter S Aronson 复旦大学附属中山医院肾内科上海200032 耶鲁大学医学院肾脏科纽黑文美国康涅狄格州06520

目的　分离、克隆编码肾脏甲酸盐 (formate)和 (或 )草酸盐 (oxalate)转运体的cDNA ,以研究Cl-在近端肾小管转运的机制。方法　根据细菌Oxlt(formate oxalate交换体 )的基因序列在哺乳动物表达序列标签 (expressse quencetag ,EST)数据... 详细信息

目的　分离、克隆编码肾脏甲酸盐 (formate)和 (或 )草酸盐 (oxalate)转运体的cDNA ,以研究Cl-在近端肾小管转运的机制。方法　根据细菌Oxlt(formate oxalate交换体 )的基因序列在哺乳动物表达序列标签 (expressse quencetag ,EST)数据库中查找与其相似的cDNA。按筛选到的cDNA设计探针 ,应用小鼠多组织杂交膜分析该基因的组织表达谱。结果　在小鼠肾cDNA文库中有一个与Oxlt极其相似的EST ,序列分析显示了其有一编码 4 2 9个氨基酸蛋白质的开放阅读框。从编码的顺序中可发现该序列与单羧酸转运家族 (monocarboxylatetransporter,MCT)极为相近 ,与小鼠MCT1的氨基酸一致性为 30 % ,与小鼠MCT2为 33% ,与大鼠MCT3为 2 9%。其中第 14～ 15 8个氨基酸中有 2 5 %与OxlT相同。Northern印迹发现 ,新的基因在小鼠肾脏中表达最多 ,肝脏和心脏中极少表达。结论　该基因是一新型的MCT家族成员 ,主要在肾脏中表达。

关键词：单羧酸转运体克隆基因分离

帕金森病患者黑质和红核的3.0TMR氨基质子转移成像初步研究

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中华放射学杂志 2015年第2期49卷 81-84页

作者：王蕊李春媚张晨苏闻周进元陈敏北京医院放射科 100730 北京医院神经内科 100730 美国约翰·霍普金斯大学医学院放射科

目的：探讨MR氨基质子转移（APT）成像技术测量帕金森病（PD）患者黑质和红核异常改变的可行性。方法27例PD患者（PD组）根据Hoehn＆Yahr分期分为早期PD组（14例）和进展期PD组（13例）。23名年龄相匹配的健康志愿者作为对照组。PD患者... 详细信息

目的：探讨MR氨基质子转移（APT）成像技术测量帕金森病（PD）患者黑质和红核异常改变的可行性。方法27例PD患者（PD组）根据Hoehn＆Yahr分期分为早期PD组（14例）和进展期PD组（13例）。23名年龄相匹配的健康志愿者作为对照组。PD患者中以右侧肢体起病者14例、以左侧肢体起病者13例。所有受试者均进行头颅APT成像，测量双侧黑质和红核氨基质子（3.5 ppm处）的不对称磁化转移率（MTRasym）。采用独立样本t检验比较PD组和对照组间红核和黑质的MTRasym（3.5 ppm），采用单因素方差分析比较正常对照者、早期和进展期PD患者间红核和黑质MTRasym（3.5 ppm）的差异。采用配对t检验比较PD患者各脑结构起病侧和对侧MTRasym（3.5 ppm）的差异。结果 PD组和对照组黑质的MTRasym（3.5 ppm）值分别为（0.96±0.35）%和（1.20±0.39）%，差异具有统计学意义（t=－2.093，P=0.039）；而PD组与对照组红核的MTRasym（3.5 ppm）值分别为（0.97±0.36）%和（1.09±0.38）%，差异无统计学意义（t=－1.148，P=0.254）。对照组、早期PD组和进展期PD组患者黑质的MTRasym（3.5 ppm）值分别为（1.20±0.30）%、（1.09±0.32）%、（0.81±0.37）%，红核的MTRasym（3.5 ppm）值分别为（1.09±0.28）%、（1.21±0.35）%和（0.71±0.33）%，3组间差异均具有统计学意义（黑质F=3.954，P=0.022；红核F=7.563，P=0.001）。PD患者起病侧和对侧黑质的MTRasym （3.5 ppm）值分别为（0.93±0.33）%和（0.99±0.30）%，红核的MTRasym（3.5 ppm）分别为（1.01±0.36）%和（0.93±0.29）%，两侧间差异均无统计学意义（t值分别为－0.660、0.545，P值分别为0.515、0.590）。结论APT成像可以显示PD患者和对照组黑质和红核MTRasym（3.5 ppm）的差异，可作为PD临床诊断和病情监测的有效工具。

关键词：帕金森病磁共振成像分子成像

脓毒症患者严重急性肾损伤风险因素分析及其时间相关预测模型的建立与验证

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中华危重病急救医学 2024年第9期36卷 910-916页

作者：贾岚毕学青孟甲董红业李宪王立华姜埃利天津医科大学第二医院肾脏病血液净化科天津300211 天津市第五中心医院肾内科天津300450

目的探讨脓毒症患者发生严重急性肾损伤(AKI)的风险因素并建立时间相关预测模型。方法基于美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ)中脓毒症患者信息,收集一般资料、合并症、生命体征、病情严重程度评分、实验室指标、有创操作和药物使... 详细信息

目的探讨脓毒症患者发生严重急性肾损伤(AKI)的风险因素并建立时间相关预测模型。方法基于美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ)中脓毒症患者信息,收集一般资料、合并症、生命体征、病情严重程度评分、实验室指标、有创操作和药物使用情况。将纳入患者按7∶3比例随机分为训练集和验证集,参照改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南的AKI诊断标准,基于Lasso回归算法、Cox回归分析脓毒症患者发生严重AKI(AKI 2期和3期)的风险因素,并建立时间相关预测模型。采用一致性指数(C-index)、受试者工作特征曲线下面积(AUC)和校准曲线评估模型的预测效能。结果共纳入20551例脓毒症患者,其中训练集14385例,验证集6166例。多因素Cox回归分析显示,心房颤动〔风险比(HR)=1.266,95%可信区间(95%CI)为1.150~1.393〕、心力衰竭(HR=1.348,95%CI为1.217~1.493)、呼吸衰竭(HR=1.565,95%CI为1.428~1.715)、心率(HR=1.004,95%CI为1.002~1.007)、平均动脉压(HR=1.245,95%CI为1.126~1.377)、血乳酸(HR=1.051,95%CI为1.025~1.077)、简化急性生理学评分Ⅱ(SAPSⅡ,HR=1.019,95%CI为1.016~1.023)、血肌酐(HR=1.171,95%CI为1.127~1.216)、阴离子间隙(HR=1.024,95%CI为1.010~1.038)、血钾(HR=1.155,95%CI为1.079~1.236)、白细胞计数(HR=1.006,95%CI为1.003~1.009)及使用呋塞米(HR=0.414,95%CI为0.368~0.467)与脓毒症患者发生严重AKI独立相关(均P<0.01)。用上述预测因素构建脓毒症患者发生严重AKI的时间相关预测模型。该预测模型在训练集和验证集中的C-index分别为0.723和0.735。在训练集中,模型预测12、24和48 h发生严重AKI的AUC分别为0.795(95%CI为0.782~0.808)、0.792(95%CI为0.780~0.805)和0.775(95%CI为0.762~0.788),验证集AUC分别为0.803(95%CI为0.784~0.823)、0.791(95%CI为0.772~0.810)和0.773(95%CI为0.752~0.793)。校准曲线显示,两个队列的预测结果与实际结果具有较好的一致性。结论构建的时间相关预测模型可以识别在48 h内发生严重AKI的高危脓毒症患者,帮助临床医师对患者进行分层,进行早期治疗干预,改善患者的预后。

关键词：脓毒症急性肾损伤重症监护病房风险因素预测模型

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

PLCE1基因新变异致局灶节段性肾小球硬化患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 931-935页

作者：王海荣王利辉文璐王海霞王凤娟郑州大学第一附属医院肾脏内科郑州450052 郑州大学第一附属医院泌尿科郑州450052 郑州大学第一附属医院妇科门诊郑州450052

目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger... 详细信息

目的探讨PLCE1基因变异所致的1例局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患儿的临床表现和基因变异特点。方法选取2018年7月26日就诊于郑州大学第一附属医院的1例局灶节段性肾小球硬化男性患儿作为研究对象,收集其临床资料,采用高通量测序和Sanger测序技术分析其变异位点,用生物信息学软件分析模拟变异位点对蛋白活性的影响。结果患儿为1岁男性,肾脏超声提示双肾实质回声增强,病理诊断为局灶节段性肾小球硬化症(非特殊性)样病变;电镜检查显示肾小球节段性硬化,小球系膜细胞和基质轻度增生。患儿PLCE1基因存在母源c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和父源c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会的相关指南,二者均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PM2_Supporting+PM3+PP3)。蛋白模拟提示二者均对PLCE1蛋白质的三级结构产生了显著的影响。结论PLCE1基因c.3199delA(p.N1067Mfs*15)和c.4441_4443delATC(p.1481_1481del)复合杂合变异可能是该患儿FSGS的遗传学病因。

关键词：局灶节段性肾小球硬化 PLCE1基因常染色体隐性遗传基因变异

《2023美国心脏病学会/美国心脏协会/美国胸科医师学会/美国心律学会心房颤动诊断和管理指南》更新要点解读

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中华老年医学杂志 2024年第9期43卷 1123-1130页

作者：张苗苗赵玉娟哈尔滨医科大学附属第一医院心内科哈尔滨150001

2023年11月30日美国心脏病学会(ACC)、美国心脏协会(AHA)、美国胸科医师学会(ACCP)和美国心律学会(HRS)联合发布了《2023年ACC/AHA/ACCP/HRS心房颤动诊断和管理指南》,对2014年和2019年的心房颤动管理指南进行了更新。本文将对新指南更... 详细信息

2023年11月30日美国心脏病学会(ACC)、美国心脏协会(AHA)、美国胸科医师学会(ACCP)和美国心律学会(HRS)联合发布了《2023年ACC/AHA/ACCP/HRS心房颤动诊断和管理指南》,对2014年和2019年的心房颤动管理指南进行了更新。本文将对新指南更新的以下10个方面内容进行解读:心房颤动分期建议,心房颤动的危险因素修正与预防,灵活运用包括CHA 2DS 2-VASc评分在内的卒中风险评估模型,卒中危险因素的管理,早期节律控制,导管消融可作为特定心房颤动患者的一线治疗方式,对合并射血分数减低的心力衰竭的心房颤动患者导管消融为1类推荐,心房高频事件(AHRE)患者的建议,左心耳封堵术治疗推荐升级,急症或手术时确诊的心房颤动患者的治疗建议。

关键词：心房颤动指南诊断治疗

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进行性视网膜变性疾病的研究进展

中华眼底病杂志 1999年第4期15卷 262-264页

作者：费一坚美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科

编者按　视网膜变性疾病是内眼病和眼底病中的一大类较常发生并且致盲严重的眼病，由于这些眼病的病因、发病机制复杂和长期不明而治疗困难。只是在近年分子生物医学进展中，研究工作才取得较大进展。最近几年，视网膜变性疾病的研究进... 详细信息

编者按　视网膜变性疾病是内眼病和眼底病中的一大类较常发生并且致盲严重的眼病，由于这些眼病的病因、发病机制复杂和长期不明而治疗困难。只是在近年分子生物医学进展中，研究工作才取得较大进展。最近几年，视网膜变性疾病的研究进展很快，在不少方面有较大突破，为临床治疗的前景展现了曙光。本刊特将现在美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科的费一坚医师近期在该科所作视网膜变性疾病现代研究新进展与新动向的系列报告内容节录，作三个相关专题，分别在“讲座”栏中陆续刊载。

关键词：视网膜变性进行性诊断治疗