检索结果-南通市图书馆

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 473-479页

作者：赵公平李纪同刘玉洁李广波张艳敏张书锋刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科、郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿... 详细信息

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： TRPC6基因肾病综合征激素耐药儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

“胃不和则卧不安”探赜

中医杂志 2024年第11期65卷 1165-1169页

作者：林绍志潍坊内分泌与代谢病医院山东省潍坊市262600

梳理古今医家对“胃不和则卧不安”的不同认识,明确分歧在于对“卧不安”是不能安卧还是不能安眠这个焦点,并指出两种观点的局限性。提出《素问·逆调论篇》该段经文以气逆为纲,肺、胃、肾三脏腑气机不利所致“息”不利为目,以是否“得... 详细信息

梳理古今医家对“胃不和则卧不安”的不同认识,明确分歧在于对“卧不安”是不能安卧还是不能安眠这个焦点,并指出两种观点的局限性。提出《素问·逆调论篇》该段经文以气逆为纲,肺、胃、肾三脏腑气机不利所致“息”不利为目,以是否“得卧”和活动为标准,阐释了气逆证的病因、病位和病情;认为“胃不和则卧不安”非《黄帝内经》原文,可能是一句点评语误植后的衍文。

关键词：胃不和卧不安失眠喘证

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(***417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

小儿异基因造血干细胞移植术后淋巴组织增殖性疾病临床特征及CT表现

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2024年第2期43卷 257-263页

作者：徐守军杨春兰曹娟谢丽春林飞飞王春静罗娜深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的观察小儿异基因造血干细胞移植(HSCT)移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的临床特征及CT表现。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月本院收治的21例PTLD患儿病例资料。确诊前所有病例均行CT平扫检查,10例平扫后行增强扫描。结果21例患... 详细信息

目的观察小儿异基因造血干细胞移植(HSCT)移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的临床特征及CT表现。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月本院收治的21例PTLD患儿病例资料。确诊前所有病例均行CT平扫检查,10例平扫后行增强扫描。结果21例患儿均见结内组织受累,其中20例累及颈部/颌下淋巴结(其中9例同时累及腭扁桃体、2例累及腺样体),另外1例累及腹部多处淋巴结;结外组织受累5例(23.8%),其中肺部受累3例、胃壁受累1例、膀胱壁受累1例。按部位观察,颈部20例、肺部3例、腹部3例。移植与PTLD确诊间隔时间1~24个月,平均(4.67±5.61)个月。临床首次就诊原因主要为颈部包块、气道阻塞、腹痛、发热等,多伴有EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)及乳酸脱氢酶(LDH)升高。1例确诊PTLD后5个月死亡;另有1例肺部PTLD病灶,短期内较前逐渐、快速增大;15例好转;由于病程较短,其余4例暂未随访。结论小儿PTLD具有较高的侵袭性,且小儿发病率明显高于成人,但预后优于成人;及时和准确的诊断对预后至关重要。临床与影像学检查相结合,有利于早期诊断。

关键词：儿童异基因造血干细胞移植淋巴组织增殖性疾病体层摄影术,X线计算机

小儿婴儿型纤维肉瘤临床特征、影像学表现及其误诊分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2024年第4期43卷 626-633页

作者：徐守军杨春兰曹娟李鹏刘龙平谢丽春罗娜裴妮慧深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的观察小儿婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特征及CT表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法回顾性分析2014年2月至2022年1月我院收治的11例IFS患儿资料。结果 11例患儿中,男9例,女2例,年龄4天~3岁8个月,平均(0.52±1.01... 详细信息

目的观察小儿婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特征及CT表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法回顾性分析2014年2月至2022年1月我院收治的11例IFS患儿资料。结果 11例患儿中,男9例,女2例,年龄4天~3岁8个月,平均(0.52±1.01)岁。术前7例行X线检查,9例行CT或MRI平扫及增强扫描,其中3例同时行CT和MRI平扫及增强扫描。11例患儿中,6例病灶位于四肢,2例位于胸壁,2例位于腹部,1例位于鼻腔。8个病灶呈椭圆形,3个为类圆形。病灶大多体积较大,最大径约2.2~12 cm,平均(6.9±3.0)cm。首次就诊原因主要为局部包块9例、溃疡2例,其他包括腹胀1例、鼻塞伴反复出血1例。X线主要表现为体积较大、稍高密度软组织包块。CT主要表现为稍低密度软组织包块,与邻近肌肉组织边界不清;增强后病灶不均匀强化,其中渐进性强化4例,边缘结节样强化1例。MRI主要表现为T_1WI等或稍低信号,T_2WI稍高或高信号;增强后病灶不均匀明显强化。11例病灶中,内见出血6例,钙化2例,囊变、坏死9例,大血管流空7例,邻近骨受压、变形、局部骨吸收5例。11例患儿中6例误诊为血管源性肿瘤(VT),1例误诊为畸胎瘤(TT),1例诊断为肌源性或神经源性肿瘤,3例未定性诊断。结论 IFS发病率低,特异性不高,常被误诊。全面认识IFS的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

关键词：婴儿型纤维肉瘤远处转移手术治疗化疗计算机体层成像磁共振成像误诊分析

小儿肾透明细胞肉瘤及肾恶性横纹肌样瘤临床特征和CT表现

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2024年第5期43卷 811-818页

作者：徐守军杨春兰曹娟谢丽春刘龙平裴妮慧罗娜刘劼深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的探讨小儿肾透明细胞肉瘤(CCSK)和肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征和CT表现。方法回顾性分析4例CCSK和4例MRTK患儿临床资料。8例术前均行CT平扫及增强扫描。结果 4例CCSK,左肾1例,右肾3例;4例MRTK,左肾3例,右肾1例。病灶均呈类圆... 详细信息

目的探讨小儿肾透明细胞肉瘤(CCSK)和肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征和CT表现。方法回顾性分析4例CCSK和4例MRTK患儿临床资料。8例术前均行CT平扫及增强扫描。结果 4例CCSK,左肾1例,右肾3例;4例MRTK,左肾3例,右肾1例。病灶均呈类圆形。瘤体较大,CCSK病灶最大径线为52~120 mm,平均(81±25)mm;MRTK病灶最大径线为41~81 mm,平均(62±15)mm。4例CCSK主要表现为残肾形态存在,肾组织环绕病灶;3例病灶位于肾盂内,肾盂变形、扩大,1例突破肾盂向外生长;CT平扫呈等或稍低密度影,出血较多时可表现为不均匀稍高密度影。增强扫描轻-中度不均匀渐进性强化。4例均见坏死/囊变及出血;1例见包膜下积液/血,即“新月征”;未见钙化及骨质破坏;1例肺及淋巴结转移。4例MRTK中3例残肾形态消失,仅1例存在;残肾肾盂均受压、推移;病灶为囊实性,分界不清,呈渐变性改变,表现为“融冰征”。增强扫描轻-中度不均匀渐进性强化。4例病灶均有坏死/囊变;3例内见高密度出血影;2例含有钙化;4例出现“新月征”;均未见骨质破坏;1例脑转移,1例肺及淋巴结转移,1例下腔静脉及左肾静脉见瘤栓。结论小儿CCSK和MRTK发病率较低,CT表现与小儿其他常见肾恶性肿瘤具有许多相似性,以及对其征象认识不足是误诊的主要原因。全面了解CCSK及MRTK的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

关键词：肾透明细胞肉瘤肾恶性横纹肌样瘤体层摄影术 X线计算机误诊分析

小儿原发性肾上腺皮质腺癌和原发性肾上腺皮质腺瘤临床特征、影像学表现及其误诊分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2024年第6期43卷 995-1003页

目的观察小儿原发性肾上腺皮质腺癌(PAC)和原发性肾上腺皮质腺瘤(PAA)的临床特征及影像学表现,并对误诊病例进行分析,以提高诊断正确率。方法回顾性分析3例PAC和5例PAA患儿病例资料。3例PAC均为女性,年龄1岁1个月~12岁11个月,平均(5.06... 详细信息

目的观察小儿原发性肾上腺皮质腺癌(PAC)和原发性肾上腺皮质腺瘤(PAA)的临床特征及影像学表现,并对误诊病例进行分析,以提高诊断正确率。方法回顾性分析3例PAC和5例PAA患儿病例资料。3例PAC均为女性,年龄1岁1个月~12岁11个月,平均(5.06±5.56)岁;5例PAA中男2例,女3例,年龄9个月~14岁,平均(4.92±4.78)岁。3例PAC术前均行CT平扫及增强扫描,其中1例同时行MRI平扫及增强扫描。5例PAA术前3例行CT平扫及增强扫描,另有1例仅有CT平扫,1例无CT检查,但此2例术前均行MRI平扫及增强扫描。结果3例PAC,左侧1例,右侧2例;5例PAA,左侧3例,右侧2例。病灶呈类圆形5例,椭圆形2例,分叶状1例。PAC病灶最大径线为43~61 mm,平均(46.67±10.53)mm;PAA病灶最大径线为21~39 mm,平均(34.60±8.31)mm。3例PAC,首次就诊原因为阴蒂肿大1例,颜面皮疹、多食1例,偶发1例。CT检查均以等密度影为主,内见囊变/坏死区,且体积越大越明显。1例内含钙化,均未见出血及骨质破坏。增强扫描病灶均呈不均匀强化,各期强化程度均低于肾实质,其中1例渐进性强化,另外2例以静脉期强化最为明显,延迟期有所减退;瘤内均有细小强化血管影穿行;囊变及坏死区无强化。左肺下叶转移、下腔静脉内见充盈缺损1例。1例PAC术前行MRI检查,以T_(1)WI等或稍低、T_(2)WI稍高信号为主(与肝脏相比),内散在不规则片状T_(2)WI高信号囊变/坏死,DWI明显扩散受限。反相位信号稍减低,信号强度指数(SII)约为9%。增强扫描不均匀明显强化。病灶占位效应明显,邻近肝实质及右肾上极明显受压。下腔静脉内见类圆形充盈缺损;腹膜后淋巴结增大。5例PAA,首次就诊原因为进行性肥胖1例,乳房增大1例,腹痛、便血1例,偶发2例。4例PAA术前CT检查(其中1例仅行平扫)均以等密度影为主,内见囊变/坏死区,且体积越大越明显;但均未见钙化、出血及骨质破坏。增强扫描病灶均呈不均匀强化,各期强化程度均低于肾实质,且均以静脉期强化最为明显,延迟期有所减退;瘤内均有细小强化血管影穿行;囊变及坏死区无强化。均未见远处转移。2例PAA术前行MRI检查,均呈较均匀T_(1)WI稍低、T_(2)WI稍高信号(与肝脏相比);1例DWI扩散受限,另1例无DWI。反相位信号均有减低,SII分别约为11%和30%。增强扫描1例轻度不均匀强化,1例轻度均匀强化。本组3例PAC中2例误诊为神经源性肿瘤(NT),1例诊断正确;5例PAA中,2例误诊为NT,1例误诊为PAC,另外2例诊断正确。结论小儿PAC和PAA发病率较低,临床特征、影像学及病理学表现具有许多相似性,以及对其征象认识不足是误诊的主要原因。全面了解PAC及PAA的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

关键词：肾上腺皮质腺癌肾上腺皮质腺瘤计算机体层成像磁共振成像误诊分析

SOST蛋白、IGF-1、脂代谢指标与老年女性T2DM患者骨密度的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国老年学杂志 2024年第2期44卷 278-280页

作者：李华峰张广凤张旭鞠文文王婧婷吴桐深圳大学附属华南医院内分泌与代谢病科广东深圳518111 深圳市第三人民医院放射科中山市人民医院内分泌与代谢病科齐齐哈尔医学院附属第三医院内分泌与代谢病科齐齐哈尔医学院精神卫生学院

目的分析骨硬化蛋白(SOST)、胰岛素样生长因子(IGF)-1、脂代谢指标与老年女性2型糖尿病(T2DM)患者骨密度(BMD)关系。方法回顾性分析112例老年女性T2DM患者临床资料,根据BMD将患者分为骨量异常组(T2DM患者骨量异常,74例)和骨量正常组(T2D... 详细信息

目的分析骨硬化蛋白(SOST)、胰岛素样生长因子(IGF)-1、脂代谢指标与老年女性2型糖尿病(T2DM)患者骨密度(BMD)关系。方法回顾性分析112例老年女性T2DM患者临床资料,根据BMD将患者分为骨量异常组(T2DM患者骨量异常,74例)和骨量正常组(T2DM患者骨量正常,38例)。采用酶联免疫吸附试验检测血清IGF-1、SOST蛋白,全自动生化分析仪检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素水平(FINS)、Ⅰ型胶原羟基端肽β降解产物(β-CTX)、Ⅰ型前胶原氨基末端肽(PⅠNP)、骨钙素(BGP)和25-羟基维生素D[25(OH)D],计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。采用高压液相色谱法测定糖化血红蛋白(HbAlc)。Pearson相关分析SOST蛋白、IGF-1、脂代谢指标与患者BMD的相关性检验。结果骨量异常组TG、LDL-C、FBG、HbA1c、FINS水平明显高于骨量正常组,HDL-C水平明显低于骨量正常组(P>0.05)。骨量异常组β-CTX、BGP水平明显高于骨量正常组,PⅠNP水平和BMD均明显低于骨量正常组(均P代谢指标与BMD密切相关,临床治疗T2DM应当密切关注上述指标,预防骨质疏松(OP)发生。

关键词： 2型糖尿病骨密度脂代谢

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告