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幼年型皮肌炎相关钙质沉着机制及Janus激酶抑制剂治疗进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 397-400页

作者：王兆灵卢美萍浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

幼年型皮肌炎(JDM)是一种儿童较为罕见的风湿免疫系统疾病。钙质沉着是JDM的标志后遗症之一,最新研究发现Janus激酶(JAK)-信号转导和转录激活因子信号转导途径参与调节炎症诱导的活性氧介导的线粒体钙质沉着,但目前关于JAK抑制剂治疗JD... 详细信息

幼年型皮肌炎(JDM)是一种儿童较为罕见的风湿免疫系统疾病。钙质沉着是JDM的标志后遗症之一,最新研究发现Janus激酶(JAK)-信号转导和转录激活因子信号转导途径参与调节炎症诱导的活性氧介导的线粒体钙质沉着,但目前关于JAK抑制剂治疗JDM相关钙质沉着的临床证据较少,现就其作用机制、疗效及安全性进行综述,旨在为该药治疗JDM相关钙质沉着提供依据。

关键词：幼年型皮肌炎钙质沉着活性氧 Janus激酶抑制剂

雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 195-199页

作者：钱凯卢美萍郭莉吴建强浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科杭州310052 湖州市中心医院儿科湖州313000

背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在... 详细信息

背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m^(-2)·d^(-1)。主要结局指标①12个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。结果4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中,男3例、女1例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因“反复咳嗽”就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎2例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例,生长迟缓2例;4例均行支气管镜检查,3例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4^(+)/CD8^(+)倒置,3例IgM升高,1例IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且3例出现PLT减少,2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素,疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例。结论雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。

关键词： PIK3CD PI3Kδ过度活化综合征雷帕霉素临床症状治疗

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药物相关自身免疫性肌炎研究进展

中国新药杂志 2024年第18期33卷 1889-1896页

作者：史怡梁钧昱林进浙江大学医学院附属第一医院风湿免疫科杭州310003

自身免疫性炎症性肌病(autoimmune inflammatory myopathy,AIM)是一组具有异质性的自身免疫性疾病,通常是特发性的,常累及骨骼肌及肌外脏器。部分自身免疫性肌炎的发生和发展与药物相关:免疫介导坏死性肌病与他汀类药物密切相关,免疫检... 详细信息

自身免疫性炎症性肌病(autoimmune inflammatory myopathy,AIM)是一组具有异质性的自身免疫性疾病,通常是特发性的,常累及骨骼肌及肌外脏器。部分自身免疫性肌炎的发生和发展与药物相关:免疫介导坏死性肌病与他汀类药物密切相关,免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)可诱发ICI相关肌炎。此外,特发性炎症性肌病的发生以及眼眶自身免疫性肌炎与新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)疫苗接种相关。即使停止相关药物使用,患者病情仍会继续进展,需要接受免疫抑制治疗。本文旨在从流行病学、发病机制、临床特征、治疗及预后4个方面总结目前他汀类药物、COVID-19疫苗、ICI相关肌炎的研究进展,以提高临床认识,早期诊断早期治疗。

关键词：自身免疫性肌炎他汀类药物 COVID-19疫苗免疫检查点抑制剂

STAT3基因突变相关免疫性疾病的研究进展

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中国新药与临床杂志 2024年第2期43卷 81-87页

作者：郭纯钰应培挺郭莉浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心风湿免疫过敏科浙江杭州310052

信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因突变可分为功能缺失性(LOF)突变和功能获得性(GOF)突变。STAT3 LOF突变引发常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES),表现为反复皮肤和肺部感染、顽固性湿疹样皮炎、特殊面容、乳牙脱落延迟及身材矮小... 详细信息

信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因突变可分为功能缺失性(LOF)突变和功能获得性(GOF)突变。STAT3 LOF突变引发常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES),表现为反复皮肤和肺部感染、顽固性湿疹样皮炎、特殊面容、乳牙脱落延迟及身材矮小等,伴有血清IgE水平及外周血嗜酸性粒细胞增高。STAT3 GOF生殖系突变以早发性免疫失调性疾病为特征,包括自身免疫性血细胞减少、肠炎、间质性肺炎、内分泌疾病等。AD-HIES治疗策略推荐使用抗生素及预防并发症。STAT3 GOF突变疾病建议采用靶向生物制剂治疗。

关键词： STAT3转录因子高IgE综合征免疫系统疾病

甲氨蝶呤联合艾拉莫德治疗女性中重度活动类风湿关节炎患者的疗效及对卵巢功能影响的研究

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中国新药杂志 2024年第16期33卷 1681-1686页

作者：王颖芳陈芳王柳青杜红卫徐琛唐飞浙江大学医学院附属金华医院风湿免疫科金华321000 浙江大学医学院附属金华医院超声科金华321000 浙江大学医学院附属金华医院妇产科金华321000

目的:探讨甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)联合艾拉莫德(iguratimod,IGU)治疗女性中重度活动类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者的疗效及对卵巢功能的影响。方法:选取2020年1月—2022年1月在浙江大学医学院附属金华医院风湿免疫科... 详细信息

目的:探讨甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)联合艾拉莫德(iguratimod,IGU)治疗女性中重度活动类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者的疗效及对卵巢功能的影响。方法:选取2020年1月—2022年1月在浙江大学医学院附属金华医院风湿免疫科确诊的80例女性中重度活动RA患者为研究对象,随机分为MTX组及MTX+IGU组(各40例),随访观察24周,分别在第0和24周记录患者关节肿胀数、关节压痛数、晨僵时间、月经周期;检测患者类风湿因子、炎性指标、细胞因子水平等并计算DSA28-ESR评分。月经周期d 3检测卵巢储备功能指标,包括血清抗缪勒管激素、卵泡刺激素、促黄体生成素、雌二醇,B超检测窦状卵泡计数及测量卵巢体积。采用SPSS 22软件分析治疗前后两组患者的疗效指标及卵巢功能相关指标变化。结果:治疗后MTX+IGU组较MTX组关节肿胀数(P0.05)。其他卵巢功能相关指标变化未见统计学差异(P>0.05)。结论:MTX联合IGU治疗女性中重度活动RA患者的疗效显著优于单用MTX,且不增加对女性卵巢功能的负面影响,甚至可能通过更有效地控制RA疾病活动状态从而改善女性患者的卵巢储备功能。

关键词：类风湿关节炎甲氨蝶呤艾拉莫德卵巢功能炎症

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住院急性痛风患者发热的危险因素分析

重庆医科大学学报 2024年第3期49卷 351-356页

作者：黄艳袁放浙江医院/浙江大学医学院附属浙江医院风湿免疫科杭州310013

目的:探讨住院急性痛风患者发热的危险因素。方法:对符合纳入标准的185例住院急性痛风患者资料进行回顾性分析,根据体温分为中高热组(n=25)、低热组(n=25)和无发热组(n=135例)。比较3组临床资料、炎症指标及用药的资料差异。再根据有无... 详细信息

目的:探讨住院急性痛风患者发热的危险因素。方法:对符合纳入标准的185例住院急性痛风患者资料进行回顾性分析,根据体温分为中高热组(n=25)、低热组(n=25)和无发热组(n=135例)。比较3组临床资料、炎症指标及用药的资料差异。再根据有无膝关节疼痛分为膝关节疼痛组(n=69)和无膝关节疼痛组(n=116)比较2组炎症指标及穿刺治疗差异。采用二元logistic回归分析住院痛风发热的危险因素。结果:3组在白细胞计数(9.2±2.3 vs.8.6±3.3 vs.7.7±2.5,P=0.022)、中性粒细胞百分比(77.7±4.0 vs.70.5±10.6 vs.67.7±12.1,P=0.001)、疼痛VAS评分[3(3.0,4.0) vs.2(2.0,3.0) vs.2(1.5,3.0),P=0.001]、C反应蛋白(c-reactive protein,CRP)[102(49,137) vs.36(22,83) vs.15(5,53),P=0.001]及血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)[50(41,66) vs.28(16,45) vs.27(14,46),P=0.001]水平比较差异均有统计学意义,其中高热组在白细胞计数、中性粒细胞百分比比无发热组高(P=0.012、P=0.001);中高热组在疼痛VAS评分、CRP、ESR比无发热组及低热组高(P=0.001、P=0.001、P=0.001及P=0.014、P=0.033、P=0.011)。低热组使用非甾体抗炎药的比例高于无发热组(92%vs 68.1%,P=0.015)及中高热组(92%vs.60.0%,P=0.008)。3组在膝关节疼痛(56.0%vs.48.0%vs.31.9%,P=0.036)、第一足趾关节疼痛(6.0%vs.0.0%vs.25.9%,P=0.007)、上肢关节疼痛(40.0%vs.16.0%vs.17.8%,P=0.034)及多关节受累(56.0%vs.24.0%vs.25.9%,P=0.008)的比例比较差异均有统计学意义。有膝关节疼痛者ESR[43(21,56) vs.25(14,41),P=0.001]、CRP[45(11,115) vs.17(5,49),P=0.001]和关节腔局部治疗的比例(58.0%vs.6.9%,P=0.001)较无膝关节受累组高。logistic回归分析发现白细胞(OR=1.171,95%CI=1.037~1.323,P=0.011)、中性粒细胞百分比(OR=1.053,95%CI=1.020~1.087,P=0.002)、CRP(OR=1.015,95%CI=1.008~1.021,P=0.001)、血沉(OR=1.023,95%CI=1.008~1.039,P=0.003)、疼痛VAS评分(OR=1.674,95%CI=1.228~2.282,P=0.001)、膝关节疼痛(OR=2.428,95%CI=1.252~4.709,P=0.009)为住院痛风发热的危险因素;第一足趾关节疼痛(OR=0.233,95%CI=0.068~0.804,P=0.021)为住院痛风发热的保护因素。其中CRP水平升高(OR=1.011,95%CI=1.005~1.018,P=0.001)和疼痛VAS评分的升高(OR=1.446,95%CI=1.035~2.019,P=0.031)为住院痛风发热的独立危险因素。结论:住院急性痛风患者出现发热的比例为27%(50/185),发热患者有更高的炎症水平及疼痛评分,出现膝关节疼痛和多关节受累疼痛的比例更高,第一足趾关节疼痛的比例更低,需要更强的抗炎止痛治疗;尤其是CRP水平高,疼痛VAS评分高为住院痛风发热的独立危险因素。

关键词：急性痛风性关节炎膝关节发热炎症反应危险因素

Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 385-388页

作者：朱思懿黄文彦上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿免疫科上海200062

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸... 详细信息

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个,且在不断更新,诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述,以提高对该疾病的认识。

关键词：性腺功能减退视网膜变性临床表型多指畸形常染色体隐性遗传病肾脏疾病基因变异多脏器

抑制ABCC1/MRP1转运体下调IL-1β分泌的实验研究

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 911-919页

作者：陈园园应培挺翁雯雯方美新李江骆泽斌贾明郭晓萍张玲燕徐晓军汤永民浙江大学医学院附属儿童医院血液科浙江杭州310003

目的:用体外巨噬细胞实验和全基因敲除小鼠,筛选IL-1β分泌相关的胞膜转运体。方法:分化THP-1细胞株得到人源性巨噬细胞,从人外周血获取巨噬细胞。获取同性别、同年龄的FVB野生型小鼠作为MRP1全基因敲除小鼠的对照,培养小鼠腹腔和骨髓... 详细信息

目的:用体外巨噬细胞实验和全基因敲除小鼠,筛选IL-1β分泌相关的胞膜转运体。方法:分化THP-1细胞株得到人源性巨噬细胞,从人外周血获取巨噬细胞。获取同性别、同年龄的FVB野生型小鼠作为MRP1全基因敲除小鼠的对照,培养小鼠腹腔和骨髓巨噬细胞。使用ABCC1/MRP1、ABCG2/BCRP、ABCB1/P-gp、OATP1B1和MATE转运体抑制剂处理细胞,再使用脂多糖和腺苷三磷酸刺激细胞,采用ELISA、Western blot和细胞免疫荧光法检测IL-1β分泌水平。结果:人和小鼠巨噬细胞抑制剂实验表明,抑制ABCC1/MRP1转运体后,IL-1β分泌显著降低,而抑制其他4类转运体无效果。在动物实验中,MRP1全基因敲除小鼠的骨髓巨噬细胞分泌IL-1β的水平显著低于对照组。结论:ABCC1/MRP1转运体是一种新发现的IL-1β分泌途径,有望成为解决细胞因子释放综合征等临床问题的新靶标。

关键词： ABCC1 MRP1 巨噬细胞白介素-1β 细胞因子释放综合征

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呼吸道合胞病毒感染的免疫致病机制研究进展

病毒学报 2024年

作者：张心悦吴芳聂晶张瑶虞念成唐兰芳浙江大学医学院附属儿童医院中医科国家儿童健康临床研究中心浙江大学医学院附属儿童医院药剂科国家儿童健康临床研究中心浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康临床研究中心

呼吸道合胞病毒（Respiratory syncytial virus, RSV）感染被认为是支气管哮喘（又称哮喘）（Bronchial asthma,BA）的一个重要病因。当RSV感染机体后，固有免疫、适应性免疫、肺气道上皮活化释放炎症介质、神经通路功能障碍等都可能发... 详细信息

呼吸道合胞病毒（Respiratory syncytial virus, RSV）感染被认为是支气管哮喘（又称哮喘）（Bronchial asthma,BA）的一个重要病因。当RSV感染机体后，固有免疫、适应性免疫、肺气道上皮活化释放炎症介质、神经通路功能障碍等都可能发展为慢性病，影响气道发育，导致气管高反应性，诱发BA。本文简要介绍RSV的结构、RSV对固有免疫、适应性免疫、免疫系统、肺气道上皮活化及神经元等途径诱发BA的免疫致病机制，为防治RSV感染诱发BA提供参考。

关键词：呼吸道合胞病毒感染哮喘免疫机制