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德朗热综合征1例胎儿的NIPBL基因变异鉴定及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 835-839页

作者：赵燕单珊张凯华金华侯菲曹鲁泉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心济南250001 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)医学研究中心济南250001

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕... 详细信息

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺,进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺,同时抽取孕妇夫妇外周血,应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测,对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果,全外显子组测序结果显示胎儿携带NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异,经Sanger测序验证,孕妇夫妇均未携带该变异,提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因产前诊断

AMH基因复合杂合突变所致的苗勒管永存综合征1例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 649-651页

作者：玄海鹏王玉雯于旸李郝爽李贺山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科济南250022 济南市妇幼保健院新生儿科济南250001

患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史,其父母否... 详细信息

患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史,其父母否认近亲结婚,否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚,左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物,右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物,按压可进入腹腔,阴茎发育尚可(图1)。

关键词：右侧腹股沟附属儿童医院家族遗传病史鞘膜积液腹股沟斜疝左侧阴囊阴茎发育腹股沟区

儿童重症肺炎支原体肺炎与NLRP3炎症小体通路的关联

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中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 258-262页

作者：吕国锋连丽英吕文丽闫敏田涛济南市第二妇幼保健院儿科山东济南271100 山东省妇幼保健院儿科山东济南250014

目的研究核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体通路与儿童重症肺炎支原体肺炎发生的关系,并分析其诊断价值。方法选取2020年5月—2022年12月济南市第二妇幼保健院收治的187例肺炎支原体肺炎患儿,其中重症组86例、轻症组101... 详细信息

目的研究核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体通路与儿童重症肺炎支原体肺炎发生的关系,并分析其诊断价值。方法选取2020年5月—2022年12月济南市第二妇幼保健院收治的187例肺炎支原体肺炎患儿,其中重症组86例、轻症组101例,选取同期体检的健康儿童120名为对照组,检测外周血NLRP3、接头蛋白凋亡相关斑点样蛋白(ASC)和半胱天冬酶1(caspase-1)信使核糖核酸(mRNA)水平,不同病情患儿社区获得性呼吸窘迫综合征毒素(C ARDSTx)、白细胞介素(IL)-1β、IL-18水平,分析两类指标之间的相关性及NLRP3、ASC、caspase-1 mRNA对儿童重症肺炎支原体肺炎的诊断价值。结果对照组、轻症组、重症组NLRP3、ASC和caspase-1 mRNA水平呈逐渐升高趋势(P<0.05);重症组C ARDSTx、IL-1β、IL-18水平高于轻症组(P<0.05);肺炎支原体肺炎患儿两类指标水平呈正相关关系(P<0.05);NLRP3、ASC和caspase-1 mRNA联合诊断儿童重症肺炎支原体肺炎的曲线下面积(AUC)为0.869,敏感度和特异度分别为79.07%和82.18%。结论肺炎支原体肺炎患儿NLRP3、ASC、caspase-1 mRNA水平及CARDSTx、IL-1β、IL-18水平存在明显的相关性,NLRP3、ASC、caspase-1 mRNA对儿童重症肺炎支原体肺炎的诊断价值较高。

关键词：肺炎支原体肺炎儿童重症核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3 炎症小体通路诊断价值

孕产妇生殖道B族链球菌感染特征及其妊娠结局

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中华医院感染学杂志 2024年第17期34卷 2672-2676页

作者：李敏吕艳红吕健房冬梅康淑芳济南市第二妇幼保健院妇科山东济南250000 济南市第二妇幼保健院健康教育科山东济南250000

目的探究生殖道感染孕产妇B族链球菌分离株血清型、耐药及毒力基因和妊娠结局。方法随机选取2020年11月-2022年11月于济南市第二妇幼保健院产检的56例生殖道B族链球菌感染孕产妇(研究组)和58名产检未发生生殖道B族链球菌感染孕产妇(对照... 详细信息

目的探究生殖道感染孕产妇B族链球菌分离株血清型、耐药及毒力基因和妊娠结局。方法随机选取2020年11月-2022年11月于济南市第二妇幼保健院产检的56例生殖道B族链球菌感染孕产妇(研究组)和58名产检未发生生殖道B族链球菌感染孕产妇(对照组)为研究对象,比较两组妊娠结局,分析生殖道B族链球菌分离株对常见抗菌药物耐药情况和其耐药基因及血清型、毒力基因分布。结果研究组早产(16.07%)、产后出血(14.29%)占比高于对照组(P<0.05);56株B族链球菌药敏试验结果显示,对头孢克肟、头孢曲松、青霉素、万古霉素敏感,对左氧氟沙星、红霉素、四环素、克林霉素均表现出不同程度的耐药;耐药基因占比较高的为ermB、mefA/E,gyrA、ermTR占比较少;血清型Ⅰb型、Ⅰa型占比较高,其余占比依次为Ⅲ型、Ⅱ型、Ⅴ型,Ⅵ型和NT型,所有菌株均携带毒力基因,其中hylB、scpB占比较高。结论B族链球菌感染能够造成孕产妇发生不良妊娠结局,对左氧氟沙星、红霉素、四环素、克林霉素均表现出不同程度的耐药,主要耐药基因为ermB、mefA/E,血清型Ⅰb型、Ⅰa型为最常见,所有菌株中携带毒力基因hylB、scpB占比较高。

关键词：生殖道 B族链球菌耐药性血清型耐药基因毒力基因妊娠结局

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HBsAg阳性孕产妇HBV宫内感染危险因素及其与IL-28B基因多态性的关联

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中华医院感染学杂志 2024年第9期34卷 1397-1400页

作者：张效民王静郑开呈刁雪晨孟庆华济南市第二妇幼保健院产一科山东济南271100 济南市第二妇幼保健院妇女保健科山东济南271100 济南市第二妇幼保健院检验科山东济南271100 济南市人民医院新生儿科山东济南271100

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)携带孕产妇HBV宫内感染危险因素及其与白细胞介素-28B(IL-28B)基因多态性的关联。方法选择济南市第二妇幼保健院2019年1月-2022年2月收治的620例HBsAg阳性孕产妇为研究对象,其中50例发生HBV宫内感染患者为感染... 详细信息

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)携带孕产妇HBV宫内感染危险因素及其与白细胞介素-28B(IL-28B)基因多态性的关联。方法选择济南市第二妇幼保健院2019年1月-2022年2月收治的620例HBsAg阳性孕产妇为研究对象,其中50例发生HBV宫内感染患者为感染组,570例未发生HBV宫内感染患者为未感染组,统计两组IL-28B基因rs8099917位点多态性,分析HBV宫内感染危险因素。结果感染组GG基因型及G等位基因频率均高于未感染组(P10^(6)copies/ml、肝脏B超改变及前S1蛋白阳性(P<0.05)。结论HBsAg阳性孕产妇HBV宫内感染与IL-28B基因多态性、HBV DNA水平、肝脏B超改变、前S1蛋白阳性有关。

关键词：孕产妇乙肝表面抗原乙型肝炎病毒白细胞介素28B 宫内感染危险因素

子宫内膜异位症患者卵巢功能、炎症水平特征及与复发性流产的相关性研究

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国际检验医学杂志 2024年第11期45卷 1392-1395页

作者：陈儒新傅杨张嘉慧任晓爽济南市妇幼保健院妇女保健科山东济南250001 济南市妇幼保健院生殖科山东济南250001 济南市妇幼保健院妇科山东济南250001

目的探讨不同严重程度子宫内膜异位症患者卵巢功能、炎症水平特征及复发性流产(RSA)发生率的差异。方法选取2020年1月至2023年1月就诊于该院并住院治疗的子宫内膜异位症患者150例,根据患者疾病严重程度划分为微轻度组(64例)和中重度组(8... 详细信息

目的探讨不同严重程度子宫内膜异位症患者卵巢功能、炎症水平特征及复发性流产(RSA)发生率的差异。方法选取2020年1月至2023年1月就诊于该院并住院治疗的子宫内膜异位症患者150例,根据患者疾病严重程度划分为微轻度组(64例)和中重度组(86例)。比较两组患者临床资料,外周静脉血血清中雌激素(E2)、黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)及抗缪管激素(AMH)等卵巢功能相关指标的差异,外周静脉血血清中C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-1、IL-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等炎症相关指标的差异,外周静脉血血清中抗子宫内膜抗体(EmAb)、抗卵巢抗体(AoAb)、抗心磷脂抗体(AcAb)及抗绒毛膜促性腺激素抗体(HCGAb)等自身抗体相关指标的差异。随访并统计两组患者RAS的发生率,通过相关性分析及多因素回归分析筛选与子宫内膜异位症患者RSA发生相关的危险因素。结果微轻度组患者RSA发生率低于中重度组患者,但差异无统计学意义(31.25%vs.45.35%,P>0.05);微轻度组患者LH、FSH、CRP、IL-1、IL-6及TNF-α水平均低于中重度组患者,AMH水平高于中重度组患者(P<0.05);微轻度组患者EmAb、AoAb、AcAb及HCGAb阳性率均低于中重度组患者,其中仅EmAb阳性率在组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关分析表明子宫内膜异位症患者LH、FSH、CRP、IL-1、IL-6、TNF-α水平及EmAb阳性率均与RSA发生呈正相关,且均为RSA发生的危险因素;AMH水平与RSA发生呈负相关,且为RSA发生的保护因素(P<0.05)。结论RSA在不同严重程度的子宫内膜异位症患者中发生率存在差异,其中中重度子宫内膜异位症患者的卵巢功能较差,炎症水平及自身抗体水平较高,且与RSA的发生具有相关性。

关键词：子宫内膜异位症复发性流产卵巢功能炎症水平自身抗体

木犀草素对反复尿路感染大鼠模型尿路上皮屏障的影响

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中华医院感染学杂志 2024年第11期34卷 1658-1662页

作者：樊进军吕中一于宪芹许娟刘国业济南市第二妇幼保健院检验科山东济南271100 济南市人民医院检验科山东济南271100 济南市第二妇幼保健院妇产科山东济南271100

目的探究木犀草素对反复尿路感染大鼠模型尿路上皮屏障的影响.方法选取SPF级SD雌性大鼠45只,其中空白组、模型组、低剂量组、高剂量组各10只;空白组、模型组只进行生理盐水灌胃,不做其他任何处理,低剂量组在模型组的基础上给予木犀草素1... 详细信息

目的探究木犀草素对反复尿路感染大鼠模型尿路上皮屏障的影响.方法选取SPF级SD雌性大鼠45只,其中空白组、模型组、低剂量组、高剂量组各10只;空白组、模型组只进行生理盐水灌胃,不做其他任何处理,低剂量组在模型组的基础上给予木犀草素10 mg/kg灌胃,高剂量组给予40 mg/kg灌胃;检测尿量、尿白细胞水平、炎症因子、分泌型免疫球蛋白A(SIgA)、尿乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)水平、尿路上皮屏障功能情况及Toll样受体4/核转录因子-κB(TLR4/NF-κB)信号通路相对表达量.结果与空白组比较,模型组、低剂量组、高剂量组尿量情况、E黏钙蛋白(E-cadherin)、闭合小带蛋白-1(ZO-1)水平降低,尿白细胞、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、SIg A、NAG水平、TLR4、NF-κB相对表达量均升高(P<0.05);与模型组相比,低剂量组、高剂量组,尿量、E-cad-herin、ZO-1水平升高,尿白细胞、IL-6、IL-8、SIgA、NAG、TLR4、NF-κB相对表达量均降低(P<0.05);与低剂量组比较,高剂量组尿量、E-cadherin、ZO-1水平升高,尿白细胞、IL-6、IL-8、SIgA、NAG、TLR4、NF-κB相对表达量均降低(P<0.05).结论木犀草素能对反复尿路感染大鼠尿路上皮屏障情况进行改善,减轻炎症情况,提高排尿功能,调节免疫功能,通过调节TLR4/NF-κB信号通路能反映出对反复尿路感染的干预效果.

关键词：反复尿路感染木犀草素尿路上皮屏障 Toll样受体4/核因子-κB 分泌型免疫球蛋白A 尿乙酰氨基葡萄糖苷酶炎症因子

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儿童肺炎支原体感染的危险因素及IL-6/STAT3通路表达

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中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 263-266页

作者：雷秀陈珊池莹莹谷芸许现超蔺建娟济南市第二妇幼保健院检验科山东济南271100

目的分析儿童肺炎支原体感染危险因素及白细胞介素-6(IL-6)/信号传导与转录激活因子3(STAT3)通路的表达。方法选取2021年4月—2023年4月济南市第二妇幼保健院收治的73例肺炎支原体感染患儿为研究组,同期健康体检儿童73名为对照组,比较... 详细信息

目的分析儿童肺炎支原体感染危险因素及白细胞介素-6(IL-6)/信号传导与转录激活因子3(STAT3)通路的表达。方法选取2021年4月—2023年4月济南市第二妇幼保健院收治的73例肺炎支原体感染患儿为研究组,同期健康体检儿童73名为对照组,比较两组临床资料,分析儿童肺炎支原体感染危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析IL-6、STAT3、WBC、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)对儿童肺炎支原体感染的诊断价值。结果有反复上呼吸道感染史和集体生活是儿童肺炎支原体感染的危险因素(OR=1.988、2.123,P<0.05);研究组IL-6、STAT3 mRNA、WBC、CRP、PCT水平高于对照组(P<0.05);ROC曲线结果显示,IL-6、STAT3、WBC、CRP、PCT水平单独及联合检测诊断儿童肺炎支原体感染的曲线下面积(AUC)分别为0.829、0.813、0.852、0.759、0.849和0.953,联合检测的敏感度和特异度为86.30%和90.40%。结论儿童肺炎支原体感染IL-6/STAT3通路被激活,上调WBC、CRP和PCT表达;IL-6、STAT3、WBC、CRP、PCT联合检测有助于诊断儿童肺炎支原体感染,反复上呼吸道感染史和集体生活增加儿童肺炎支原体感染的风险。

关键词：儿童肺炎支原体危险因素白细胞介素-6 信号传导与转录激活因子3 诊断价值

家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离风险模型的建立与验证

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中国现代医学杂志 2024年第11期34卷 27-33页

作者：张敏张琳琳房琳成锴济南市妇幼保健院眼科山东济南250001

目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)合并孔源性视网膜脱离(RRD)的风险因素,建立预测模型并验证。方法选取2021年1月—2023年1月济南市妇幼保健院收治的103例FEVR患者为研究对象,根据是否合并RRD分为RRD组(41例)与非RRD组(62例)... 详细信息

目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)合并孔源性视网膜脱离(RRD)的风险因素,建立预测模型并验证。方法选取2021年1月—2023年1月济南市妇幼保健院收治的103例FEVR患者为研究对象,根据是否合并RRD分为RRD组(41例)与非RRD组(62例),收集患者的临床资料。应用LASSOLogistic回归模型筛选FEVR合并RRD的影响因素,构建临床预测模型。采用赤池信息准则(AIC)和贝叶斯信息准则(BIC)评价模型拟合效果,将传统Logistic与LASSO-Logistic两组回归模型对比,通过校准曲线进行验证。结果RRD组中男性青少年更多,且合并眼部外伤史、高度近视、角膜、视网膜及颞侧玻璃体增生、嵴样改变和基因突变的概率较非RRD组更高(P<0.05)。RRD组红细胞计数、血小板计数、等效球镜度及整体血流密度均低于非RRD组,眼压高于非RRD组(P<0.05)。LASSO-Logistic回归分析结果显示,男性[OR=5.257(95%CI:2.012,15.828)]、青少年[OR=0.887(95%CI:0.848,0.923)]、眼部外伤史[OR=4.750(95%CI:1.762,13.781)]、高度近视[OR=3.867(95%CI:1.330,11.678)]、眼压高[OR=1.171(95%CI:1.065,1.298)]、整体血流密度低[OR=0.684(95%CI:0.579,0.790)]、视网膜增生[OR=2.977(95%CI:1.214,7.750)]、颞侧玻璃体增生[OR=3.379(95%CI:1.522,7.861)]、嵴样改变[OR=6.715(95%CI:2.824,17.789)]、FZD4突变[OR=5.430(95%CI:1.814,18.183)]、LRP5突变[OR=5.057(95%CI:1.749,15.756)]的FEVR患者合并RRD的风险更高(P<0.05)。LASSO-Logistic回归模型的AIC及BIC分别为212.380和263.308,精确度高于传统Logistic回归模型。结论基于LASSO法筛选出的变量组成的LASSO-Logistic回归模型拟合效果较好,在评估FEVR患者合并RRD方面有较好的拟合精度和预测效果。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变孔源性视网膜脱落 LASSO-Logistic回归分析风险因素