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267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(p.Gly472Ser)、c.1392(exon14)G>T(p.Lys464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(p.Arg174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童

牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 236-243页

作者：于志丹岳玲玲王梓潓王睿孜李利锋张万存李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200mg,采用16SrDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化,并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。结果与对照组相比,CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化,且α-多样性显著增加(P科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加(P<0.001)。代谢组学检测发现,与对照组相比,CMPA组菌群代谢产物乙酸、丁酸和异戊酸水平显著下降,并与短链脂肪酸产生菌粪杆菌属、罗氏菌属等丰度呈正相关(P<0.05)。结论CMPA患儿肠道内菌群结构发生改变,微生物多样性增加,短链脂肪酸水平降低,可能导致肠道炎症反应增加。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群多样性短链脂肪酸婴儿

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣