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先天性睑裂狭小综合征合并卵巢多囊样改变1例

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实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 679-680页

作者：王芳叶虹重庆市妇幼保健院生殖医学科重庆400010

1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改... 详细信息

1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改变。6年前结婚,性生活正常,至今未避孕未孕。6年前开始出现多次妇科B超检查提示:双侧卵巢多囊样改变,未行进一步诊治。4年前在外院行子宫输卵管造影(HSG)示:双侧输卵管粘连(未见报告)。2年前在外院行宫腹腔镜联合手术,术中见:双侧输卵管粘连、盆腔粘连,双侧卵巢多囊样改变.

关键词：卵巢多囊样改变宫腹腔镜联合手术市妇幼保健院既往月经规律月经紊乱月经不规律盆腔粘连病例报告

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

孕前体重指数与妊娠期糖脂代谢指标的相关性研究及妊娠结局影响因素分析

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河北医药 2024年第18期46卷 2809-2812页

作者：马靖茹郝素芳高瑞平谷向向河北省石家庄市妇幼保健院孕前保健科 050000 河北省石家庄市妇幼保健院生殖医学科 050000

目的探讨孕前体重指数(BMI)与妊娠期糖脂代谢指标的相关性及妊娠结局影响因素分析。方法选取2021年在石家庄市妇幼保健院做产前检查的孕妇103例,按照孕前BMI分为低BMI组13例、正常BMI组53例、高BMI组37例,比较3组空腹、1 h、2 h葡萄糖... 详细信息

目的探讨孕前体重指数(BMI)与妊娠期糖脂代谢指标的相关性及妊娠结局影响因素分析。方法选取2021年在石家庄市妇幼保健院做产前检查的孕妇103例,按照孕前BMI分为低BMI组13例、正常BMI组53例、高BMI组37例,比较3组空腹、1 h、2 h葡萄糖耐量试验(OGTT)血脂代谢指标[胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)]、妊娠不良结局发生情况,以妊娠结局为因变量,以年龄、BMI、文化程度、家庭人均月收入、既往流产史、既往妊娠史、吸烟史、饮酒、阴道大量出血、宫内大血肿为自变量,分析妊娠不良结局的影响因素。结果低BMI组、正常BMI组、高BMI组空腹OGTT、1 h OGTT、2 h OGTT、TG、TC、LDL-C水平依次升高,HDL-C水平依次降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。高BMI组妊娠不良结局发生率显著高于正常BMI组、低BMI组(P<0.05)。103例患者共有34例发生妊娠不良结局,经多因素二元Logistic分析,BMI正常是妊娠不良结局的保护因素(P<0.05),阴道大量出血、宫内大血肿是妊娠不良结局的危险因素(P<0.05)。结论孕前BMI高会导致高血糖,高TG、TC、LDL-C,低HDL-C,导致妊娠不良结局。保持BMI正常可减少妊娠不良结局,对阴道大量出血、宫内大血肿孕妇需做好妊娠不良结局预防干预措施。

关键词：体重指数妊娠期糖脂代谢妊娠结局影响因素

反复种植失败的竞争性内源核糖核酸调控网络构建及其临床验证

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3050-3058页

作者：楚婷余婷王芳安慧玲史昊黄凯刘亚平翟军郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州佛山市妇幼保健院生殖医学中心佛山

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA... 详细信息

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA调控网络。同时利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探索网络中的枢纽基因。回顾性收集2020—2021年于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的RIF患者和对照组(助孕后至少有1次妊娠史)患者的子宫内膜组织, 应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)验证RIF相关枢纽基因的mRNA表达水平, 并应用Western印迹和免疫组化技术验证血管细胞黏附分子-1(VCAM1)的蛋白表达水平。结果构建了由32个lncRNA、31个miRNA和88个mRNA组成的RIF相关ceRNA调控网络, 并利用WGCNA鉴定出7个RIF相关枢纽基因。将ceRNA网络中的88个mRNA与枢纽基因取交集得到2个RIF相关关键基因:VCAM1和白细胞介素2受体α(IL-2RA)。临床验证中, 对照组和RIF组的年龄[M(Q1, Q3)]分别为26.50(25.00, 34.00)和30.50(25.75, 35.25)岁(P>0.05)。与对照组相比, RIF组子宫内膜中VCAM1的mRNA[M(Q1, Q3)][0.30(0.15, 0.42)比0.99(0.69, 1.34), P=0.001]和蛋白表达水平[M(Q1, Q3)][0.44(0.16, 1.27)比2.39(1.58, 2.58), P<0.001]均降低。结论本研究成功构建了RIF相关ceRNA调控网络, 并通过临床样本证实RIF患者子宫内膜组织中VCAM1的表达水平降低。

关键词：受精, 体外反复种植失败非编码RNA GEO 竞争性内源核糖核酸枢纽基因

46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测

多囊卵巢综合征对胚胎染色体非整倍体率和发育潜能的影响

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昆明理工大学学报（自然科学版） 2024年第2期49卷 112-118页

作者：宋雪梅邓星柏明珠袁振亚袁牧严为巧李园园徐州市妇幼保健院生殖医学中心江苏徐州221009 宜春市妇幼保健院生殖医学中心江西宜春336000

研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者异常内分泌水平对其胚胎染色体非整倍体率和最终妊娠结局的影响.分析2019年1月至2023年4月在徐州市妇幼保健院行胚胎植入前遗传学检测的261个治疗周期.比较PCOS组和非PCOS组在年龄、不孕年限、BMI、FSH、LH... 详细信息

研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者异常内分泌水平对其胚胎染色体非整倍体率和最终妊娠结局的影响.分析2019年1月至2023年4月在徐州市妇幼保健院行胚胎植入前遗传学检测的261个治疗周期.比较PCOS组和非PCOS组在年龄、不孕年限、BMI、FSH、LH、E_(2)、P、AMH、T、AFC、促性腺激素用量、促性腺激素使用时间和HCG日E_(2)水平的差异,分析两组患者2PN率、D_(3)天优质胚胎率、D_(5)/D_(6)天囊胚形成率、活检囊胚整倍体率、活检囊胚非整倍体率和每周期活检囊胚个数等指标,以及整倍体囊胚解冻移植以后的临床妊娠结局.PCOS组的年龄、不孕年限、BMI、FSH、E_(2)、P、T、促性腺激素用量和促性腺激素使用时间与非PCOS组相比均无统计学差异(P>0.05);LH、AMH、HCG日E_(2)水平和AFC显著高于非PCOS组(P0.05);但每周期活检囊胚个数(5.44个)高于非PCOS组(2.64个);PCOS患者移植高占比D_(5)天优质整倍体囊胚后(76.67%),其临床妊娠率、种植率、流产率和活产率分别为78.33%、78.33%、5.00%、58.33%,与非PCOS患者无统计学差异(P>0.05).PCOS并不显著增加不孕症患者囊胚染色体非整倍体率,整倍体囊胚移植后的临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均与非PCOS组无统计学差异,对PCOS患者而言获得足够数量的可供选择的优质囊胚移植是得到理想妊娠结局的关键.

关键词：胚胎染色体多囊卵巢综合征胚胎植入前遗传学检测妊娠结局

产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

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蚌埠医学院学报 2024年第2期49卷 207-210页

作者：李扬吴晓茜文晓燕焦红燕崔照领河北省石家庄市妇幼保健院产前诊断科 050000 河北省石家庄市妇幼保健院生殖医学中心 050000 河北省石家庄市妇幼保健院妇产科 050000

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIP... 详细信息

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

关键词：胎儿染色体筛查血清学四联筛查无创产前检测

囊胚活检中透明带开孔时机对临床结局影响的系统评价

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 488-492页

作者：桑元坤张丽媛王琰谢广妹史莉柴三明甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院生殖医学中心兰州730070

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、... 详细信息

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时限均为建库至2023年8月。检索两种透明带开孔时机应用效果比较的研究文献,主要评价指标为临床妊娠率和活产率,次要评价指标包括活检成功率、整倍体囊胚率和流产率。采用R4.2.2软件meta程序包进行meta分析。结果共纳入6篇原始研究,包括12223枚活检胚胎,2374个移植周期。meta分析结果显示,同步开孔组的临床妊娠率(RR=1.22,95%CI:1.14~1.30,P<0.01)和活产率(RR=1.22,95%CI:1.12~1.32,P<0.01)均高于提前开孔组。两组间的活检成功率(RR=1.38,95%CI:0.30~6.25,P=0.68)、整倍体囊胚率(RR=0.98,95%CI:0.83~1.15,P=0.81)和流产率(RR=1.06,95%CI:0.77~1.47,P=0.73)差异均无统计学意义。结论同步透明带开孔囊胚活检方案在临床妊娠率和活产率方面优于提前开孔,受纳入研究样本量及质量的限制,透明带开孔时机对临床效果的影响还需更多高质量的研究。

关键词： Meta分析透明带开孔时机囊胚活检

连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证有效性和安全性的随机、开放、平行对照、多中心临床观察

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中国实验方剂学杂志 2024年第10期30卷 90-94页

作者：李楠耿少怡王小芳张晓伟贾丽霞康荣珍杜向军吴立春张琳琳石家庄市妇幼保健院石家庄050000 河北省中医院石家庄050000 石家庄市中医院石家庄050000 石家庄市第三医院石家庄050011 晋州市人民医院石家庄052200 赞皇县医院石家庄051230 元氏县医院石家庄051130

目的:评价连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证的临床有效性和安全性。方法:采用随机、开放、平行对照、多中心临床研究的方法,将急性支气管炎痰热壅肺证患儿随机分配到观察组和对照组,对照组采用常规基础治疗,观察组在常规基础... 详细信息

目的:评价连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证的临床有效性和安全性。方法:采用随机、开放、平行对照、多中心临床研究的方法,将急性支气管炎痰热壅肺证患儿随机分配到观察组和对照组,对照组采用常规基础治疗,观察组在常规基础治疗上联用连花清咳片,疗程7 d。比较两组患儿疾病疗效、中医证候疗效、症状消失时间、咳嗽消失时间并对安全性进行评价。结果:该研究共纳入248例患儿(观察组和对照组各124例)。治疗7 d,观察组疾病疗效总有效率为96.8%(120/124),对照组为90.3%(112/124),观察组优于对照组(Z=-5.034,P<0.01)。观察组中医证候疗效总有效率为97.6%(121/124),对照组为93.5%(116/124),观察组优于对照组(χ^(2)=-5.326,P<0.01)。观察组症状体征计分和及中医证候计分和在服药3 d、服药7 d时,均显著低于对照组(P<0.01);观察组症状消失时间、咳嗽消失时间均短于对照组(P<0.01)。两组均未发生与药物相关的不良反应。结论:连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证临床疗效显著,可明显缩短病程、缓解咳嗽症状,改善中医证候,且安全性良好,值得临床应用及推广。

关键词：急性支气管炎连花清咳片临床疗效安全性