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利用全血红细胞指数鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 122-127页

作者：崔丽霞纪玲汕头大学医学院临床检验诊断学系汕头515100 北京大学深圳医院检验科深圳518000

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因突变或缺失所致红细胞珠蛋白生成障碍而引起的溶血性贫血。缺铁性贫血是由于人体对铁的需求与供给失衡,体内缺铁引起的贫血。两者的实验室表现均为小细胞低色素性贫血,但治疗方案完全不同... 详细信息

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因突变或缺失所致红细胞珠蛋白生成障碍而引起的溶血性贫血。缺铁性贫血是由于人体对铁的需求与供给失衡,体内缺铁引起的贫血。两者的实验室表现均为小细胞低色素性贫血,但治疗方案完全不同,单从血常规结果上不易将二者鉴别。利用红细胞指数建立公式或模型鉴别诊断二者,早筛查、早诊断、早治疗,预防重度贫血的发生,可为地中海贫血与缺铁性贫血预防提供科学依据。本文将阐述利用红细胞指数鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的研究进展。

关键词：地中海贫血缺铁性贫血红细胞指数鉴别诊断

耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 556-560页

作者：张碧琳向光大向世强张军霞中部战区总医院内分泌科武汉430070 武汉科技大学医学院武汉430062

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先... 详细信息

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先证者的基因变异,用Sanger测序法对先证者母亲、舅舅、大姨、二姨进行家系验证,并对变异进行致病性分析。结果先证者为16岁男性,表现为眉弓轻度突出、眼裂下斜、宽眼距、塌鼻梁等特殊面容,双手拇指末端增粗,双足大趾短趾畸形,合并中枢性尿崩症。基因测序发现先证者携带FLNA基因(NM_001110556.2)c.586C>T(p.R196W)半合错义变异,其母亲、舅舅均携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3+PS4 Supporting)。结论FLNA基因c.586C>T(p.R196W)杂合变异可能是该OPD1家系的遗传学病因。先证者的中枢性尿崩症是OPD 1型新发现的表型。上述结果为充分认识OPD 1型的临床表现及致病机制提供了重要的信息。

关键词：耳腭指综合征短趾畸形尿崩症 FLNA基因基因变异

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计算机辅助在关节镜手术诊疗中的应用进展

中国医学影像学杂志 2024年第4期32卷 402-406页

作者：吴根全孙鸿坤伍克州汕头大学医学院第一附属医院运动医学中心广东汕头515041 汕头大学工学院生物医学工程系广东汕头515000 汕头大学医学院口腔医学系广东汕头515041

关节镜是一种临床常用的微创检查和治疗方法,但其视野易受关节内组织遮挡,常需要配合其他影像检查应用。随着医疗设备及计算机图像处理技术的不断发展,基于计算机辅助的手术方式在普外科、骨科等的应用已相对成熟,能在术中提供精确的导... 详细信息

关节镜是一种临床常用的微创检查和治疗方法,但其视野易受关节内组织遮挡,常需要配合其他影像检查应用。随着医疗设备及计算机图像处理技术的不断发展,基于计算机辅助的手术方式在普外科、骨科等的应用已相对成熟,能在术中提供精确的导航。因此,基于计算机辅助的手术方式在关节镜外科手术中的应用逐渐受到重视。本研究对计算机辅助骨科手术的原理和技术进行分析,从术前成像、术中导航、机械臂操作等方面分析计算机辅助关节镜手术的诊疗应用进展以及技术可行性,发掘其潜在的临床应用价值,讨论存在的问题,进一步提升我国关节镜手术诊疗可行性。

关键词：外科手术,计算机辅助手术导航系统关节镜综述

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2型糖尿病患者体重管理的研究进展与思考

中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 252-257页

作者：林毅彭永德上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重... 详细信息

全球2型糖尿病患者人数仍在增加,其中肥胖问题不容忽视。肥胖不仅可能导致2型糖尿病的发生,也会进一步增加2型糖尿病患者的心血管疾病风险。因此,近年来2型糖尿病疾病管理的目标已经从控制血糖转变为"控糖、减重"双重管理。现有的减重策略包括生活方式干预、药物治疗和代谢手术,其中药物治疗的发展与日俱进。新型的双重或三重肠道激素受体激动剂的研发,将为2型糖尿病合并超重/肥胖患者提供更多治疗选择。

关键词：糖尿病,2型体重管理多重靶点药物

糖尿病周围神经病变的机制与治疗:最新进展与研究动态

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 604-610页

作者：姜天缘刘芳上海交通大学医学院附属第一人民医院内分泌代谢科上海200080

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是发生糖尿病足溃疡的最常见病因和诱因,严重影响患者的生活质量,其治疗一直是临床难点。目前认为,DPN治疗主要包括加强血糖控制和危险因素管理,以及针对发病机制治疗和对症止痛等。该文主要对基于DPN发病机制治疗方法的研究进展进行综述,包括血糖控制、抗氧化应激、神经修复、改善微循环和改善代谢紊乱等。

关键词：糖尿病糖尿病周围神经病变病理生理机制治疗

肠道菌群在糖尿病认知功能障碍中的作用机制及靶向干预的研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第4期44卷 494-500页

作者：杜亚格卢言慧安宇宋颖郑婕北京大学医学部护理学院北京100191 首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科北京100020

2型糖尿病进展后期可并发轻度认知功能障碍,并逐步发展为痴呆。糖尿病认知功能障碍(diabetic cognitive impairment,DCI)是糖尿病慢性并发症,相关发病机制仍有待阐明。研究发现肠道菌群失衡可通过“微生物-肠-脑轴”影响中枢神经系统,... 详细信息

2型糖尿病进展后期可并发轻度认知功能障碍,并逐步发展为痴呆。糖尿病认知功能障碍(diabetic cognitive impairment,DCI)是糖尿病慢性并发症,相关发病机制仍有待阐明。研究发现肠道菌群失衡可通过“微生物-肠-脑轴”影响中枢神经系统,促进认知功能障碍的发生与发展,因此调控肠道菌群可能成为极具潜力的DCI的防治手段。基于此,该文梳理了肠道菌群在DCI中的作用机制,并总结了益生菌、粪菌移植、饮食与营养素、中医药等靶向肠道菌群的干预方法改善糖尿病相关的认知障碍、糖脂代谢和炎症的实验研究,从而为肠道菌群靶向干预DCI的临床应用提供参考。

关键词： 2型糖尿病认知功能障碍糖尿病认知功能障碍肠道菌群微生物-肠-脑轴

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亚临床发作在局灶性癫痫中的意义

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 1025-1030页

作者：何晨敏叶弘毅胡玲利汪珊王爽浙江大学医学院附属第二医院放射科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310019

亚临床发作(SCS)是一种发作性脑电图事件,不伴随明显的主观或客观的行为改变,在脑电监测中并不少见,其中颅内脑电图对SCS的检出率为50%~60%,明显高于头皮脑电图的检出率(约10%),且最常见于颞叶癫痫患者。在脑电特征上,SCS的发作演变常... 详细信息

亚临床发作(SCS)是一种发作性脑电图事件,不伴随明显的主观或客观的行为改变,在脑电监测中并不少见,其中颅内脑电图对SCS的检出率为50%~60%,明显高于头皮脑电图的检出率(约10%),且最常见于颞叶癫痫患者。在脑电特征上,SCS的发作演变常局限于致痫区,但亦可出现致痫区外的传播,其对致痫区的定位价值不亚于临床发作;此外,SCS与临床发作定位的一致性与手术预后良好相关,表明SCS对局灶性癫痫的诊疗具有重要意义。本文就国内外SCS的相关研究作系统性综述,旨在提高大家对SCS的认识。

关键词：癫痫脑电描记术亚临床发作

miR-155与2型糖尿病患者骨质疏松关系的研究进展

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中国医师杂志 2024年第8期26卷 1269-1273页

作者：段思涵刘红文章新吉首大学医学院吉首416099 中南大学湘雅医学院附属株洲医院代谢内分泌科株洲412007

2型糖尿病初期骨代谢的生化指标可发生改变,患者骨质疏松及骨折的风险较正常人群明显增加。骨质疏松症是一种全身性的骨骼疾病,以低骨量和骨组织微结构退化为特点,会导致骨脆性以及骨折易感性增加。2型糖尿病的主要发生机制为胰岛素抵抗... 详细信息

2型糖尿病初期骨代谢的生化指标可发生改变,患者骨质疏松及骨折的风险较正常人群明显增加。骨质疏松症是一种全身性的骨骼疾病,以低骨量和骨组织微结构退化为特点,会导致骨脆性以及骨折易感性增加。2型糖尿病的主要发生机制为胰岛素抵抗,大量临床研究表明,胰岛素抵抗与骨质疏松之间存在关联。微小RNA(miRNA)中的miR-155与胰岛素抵抗之间存在密切关联。目前有研究发现miR-155表达增加可改善胰岛素敏感性,而胰岛素抵抗是导致糖尿病性骨质疏松症的潜在机制。然而2型糖尿病患者虽然骨质疏松或骨折风险增加,但其骨密度值却仍正常甚至稍增高,故而,目前仅通过骨密度尚不能完全解释2型糖尿病发生骨质疏松性骨折的相关机制。本文主要综述miR-155与2型糖尿病患者骨质疏松关系的进展。

关键词：糖尿病,2型骨质疏松 miR-155

预混胰岛素治疗血糖控制不佳的2型糖尿病患者转换为德谷胰岛素利拉鲁肽注射液治疗1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 106-108页

作者：吕相宇任丽珏内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科包头

报道1例在内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科就诊的2型糖尿病(T2DM)患者, 经预混胰岛素联合口服降糖药治疗血糖控制不佳, 转换为德谷胰岛素利拉鲁肽注射液联合口服降糖药治疗后取得了良好效果。患者为65岁女性, 11年前诊断... 详细信息

报道1例在内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科就诊的2型糖尿病(T2DM)患者, 经预混胰岛素联合口服降糖药治疗血糖控制不佳, 转换为德谷胰岛素利拉鲁肽注射液联合口服降糖药治疗后取得了良好效果。患者为65岁女性, 11年前诊断为T2DM, 予门冬胰岛素30三餐前分别16、6、16 U皮下注射, 口服二甲双胍0.5 g(3次/d), 自测空腹血糖(FPG)波动于7～10 mmol/L, 偶测餐后2 h血糖(2h-PPG)波动于11～14 mmol/L。体重指数(BMI)29.1 kg/m2, 糖化血红蛋白(HbA1c)8.9%, FPG 8.7 mmol/L, 2h-PPG 14.3 mmol/L。将治疗方案改为德谷胰岛素利拉鲁肽注射液16剂量单位(1次/d)皮下注射、二甲双胍缓释片1.0 g(2次/d)口服, 根据血糖水平将德谷胰岛素利拉鲁肽注射液逐渐增加至26剂量单位(1次/d)。1个月后, FPG<7 mmol/L, 2h-PPG<10 mmol/L;3个月随访, 患者血糖达标, 体重下降2 kg, 腰围减少2 cm, BMI 28.3 kg/m2, 血压135/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 血脂指标降低。患者无低血糖反应, 无明显胃肠道反应。

关键词：糖尿病, 2型德谷胰岛素利拉鲁肽注射液口服降糖药