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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

超声内镜引导下置入弹簧圈联合组织胶注射治疗合并自发性分流的胃静脉曲张的效果分析

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临床肝胆病杂志 2024年第4期40卷 739-744页

作者：汤雅芬蒋智洋龙丹陈金敏高山武汉科技大学医学院武汉430065 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院消化内科湖北襄阳441021

目的评估超声内镜(EUS)引导下置入弹簧圈联合组织胶注射(ECI)治疗合并自发性分流的胃静脉曲张的有效性、安全性和经济性。方法回顾性分析2019年3月—2022年9月因急性胃静脉曲张出血合并自发性门体分流在襄阳市中心医院住院并接受改良球... 详细信息

目的评估超声内镜(EUS)引导下置入弹簧圈联合组织胶注射(ECI)治疗合并自发性分流的胃静脉曲张的有效性、安全性和经济性。方法回顾性分析2019年3月—2022年9月因急性胃静脉曲张出血合并自发性门体分流在襄阳市中心医院住院并接受改良球囊封堵逆行静脉闭塞术(BRTO)联合内镜下ECI或EUS引导下置入弹簧圈联合ECI治疗的患者。统计分析两种手术方式的疗效(技术成功率,5天、1年再出血率,再出血时间)、安全性(异位栓塞发生率、组织胶用量、聚桂醇用量)和经济性(住院费用和时间)差异。符合正态分布的计量资料两组间比较采用成组t检验,不符合正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。采用Kaplan-Meier法对再出血情况进行评估和比较。计数资料两组间比较采用χ2检验。结果25例患者在EUS引导下成功放置弹簧圈并注射组织胶,技术成功率100%,中位组织胶用量为2.5 mL,中位聚桂醇用量为11.0 mL,平均住院时间为(14.88±3.21)d,平均住院费用为(32660.00±4602.07)元,5天再出血率为0;2例失访,23例完整随访患者中住院期间异位栓塞发生率为0,中位再出血时间为689 d。14例患者接受改良BRTO联合内镜下ECI,技术成功率100%,术中中位组织胶用量为5.0 mL,高于EUS组(U=39.000,P<0.001),中位聚桂醇用量为10.5 mL;平均住院时间为(15.38±4.94)d;平均住院费用为(57583.47±18955.40)元,高于EUS组(t=−6.310,P<0.001);5天再出血率为0;无失访,14例完整随访患者中住院期间异位栓塞发生率为0,中位再出血时间为244.50 d。Kaplan-Meier生存曲线分析表明,2组患者再出血风险无明显差异(χ^(2)=1.448,P=0.229)。结论EUS引导置入弹簧圈联合ECI是一种相对安全有效的胃静脉曲张出血治疗技术,技术成功率高,严重不良事件发生率低,疗效与BRTO手术无明显差异,但安全性和经济性更高。

关键词：食管和胃静脉曲张自发性门体分流超声内镜球囊封堵逆行静脉闭塞术

联合筋膜鞘悬吊术+提上睑肌缩短术治疗bell征阴性重度上睑下垂的临床观察

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中国美容整形外科杂志 2024年第5期35卷 267-270页

作者：耿闫张丹娜喻静文赵文嘉胡卫群锦州医科大学孝感市中心医院研究生培养基地湖北孝感432100 武汉科技大学附属孝感市中心医院眼科湖北孝感432100

目的探讨联合筋膜鞘(conjoint fascial sheath, CFS)悬吊术+提上睑肌(levatormuscle, LM)缩短术治疗bell征阴性重度上睑下垂的临床疗效。方法回顾性分析自2020年5月至2023年4月,孝感市中心医院眼科行CFS悬吊术联合LM缩短术治疗的10例... 详细信息

目的探讨联合筋膜鞘(conjoint fascial sheath, CFS)悬吊术+提上睑肌(levatormuscle, LM)缩短术治疗bell征阴性重度上睑下垂的临床疗效。方法回顾性分析自2020年5月至2023年4月,孝感市中心医院眼科行CFS悬吊术联合LM缩短术治疗的10例(17只眼)bell征阴性重度上睑下垂患者的临床资料。CFS悬吊术+LM缩短术:沿设计线切开皮肤后,分离眼轮匝肌等显露睑板。分离提上睑肌,结膜下肿胀麻醉结膜和Müller氏肌,离断提上睑肌和Müller氏肌。沿结膜和Müller氏肌向上分离,找到CFS,将CFS与提上睑肌以5-0丝线固定于睑板中上处。缝合形成重睑。结果 10例患者术后获随访6个月,未见明显回退及不良反应,效果美观,患者满意度较高。结论采用CFS悬吊术联合LM缩短术矫正bell征阴性的重度上睑下垂,临床效果满意,手术操作安全,可在临床推广应用。

关键词：联合筋膜鞘悬吊术+提上睑肌缩短术 Bell征阴性重度上睑下垂预后

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信迪利单抗相关嗜血细胞综合征1例

药物流行病学杂志 2024年第5期33卷 595-600页

作者：孙志猛段曼闻超李娟唐晓霞武汉科技大学附属孝感市中心医院药学部湖北孝感432000 湖北省肿瘤医院药学部武汉430000

1例64岁女性患者,因经典霍奇金淋巴瘤接受信迪利单抗免疫治疗,7个周期后患者出现发热、乏力、纳差等症状,入院后辅助检查示:血红蛋白、血小板、白细胞、纤维蛋白原下降,肝酶升高,血清铁蛋白显著上升(3 727.56μg·L^(-1)),脾脏肿大,考... 详细信息

1例64岁女性患者,因经典霍奇金淋巴瘤接受信迪利单抗免疫治疗,7个周期后患者出现发热、乏力、纳差等症状,入院后辅助检查示:血红蛋白、血小板、白细胞、纤维蛋白原下降,肝酶升高,血清铁蛋白显著上升(3 727.56μg·L^(-1)),脾脏肿大,考虑为信迪利单抗相关嗜血细胞综合征。给予甲泼尼龙琥珀酸钠60 mg·d^(-1)静脉滴注2 d,40 mg·d^(-1)静脉滴注4 d,30 mg·d^(-1)静脉滴注1 d,患者症状明显好转,且体温、血象、氨基转移酶等指标逐渐恢复正常,出院后序贯为泼尼松30 mg·d^(-1)口服治疗,每周减量10 mg,直至停药。患者出院后未再重启信迪利单抗,后续随访血清铁蛋白逐渐恢复正常水平,并再未出现嗜血细胞综合征相关症状。该病例提示使用免疫检查点抑制剂期间,患者出现不明原因发热以及血象下降,且抗感染治疗无好转,应考虑嗜血细胞综合征的可能,并尽早完善血清铁蛋白等相关诊断检查,开启糖皮质激素治疗,以免延误病情。

关键词：信迪利单抗嗜血细胞综合征血清铁蛋白药品不良反应

右心室心肌自动功能成像对冠状动脉旁路移植术后短期不良事件的风险预测价值

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第2期21卷 114-120页

作者：陈思骄刘娅妮张艺华中科技大学附属武汉市中心医院超声诊断科武汉430014 华中科技大学附属同济医院超声诊断科武汉430030

目的应用心肌自动功能成像(AFI)评估冠状动脉旁路移植术(CABG)患者术前右心室功能,探讨其在CABG患者术后短期不良事件风险预测中的价值。方法选取2019年12月至2021年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市中心医院接受CABG... 详细信息

目的应用心肌自动功能成像(AFI)评估冠状动脉旁路移植术(CABG)患者术前右心室功能,探讨其在CABG患者术后短期不良事件风险预测中的价值。方法选取2019年12月至2021年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市中心医院接受CABG的患者104例,应用常规超声心动图和AFI分别测量左、右心室心功能参数。根据患者术后30 d内是否发生不良事件将其分为不良事件组38例和未发生不良事件组66例。比较2组间一般资料、常规超声心动图参数和AFI参数。采用ROC曲线分析超声参数对不良事件发生的预测效能。应用Logistic回归分析影响CABG患者预后的独立危险因素。结果不良事件组左心室射血分数(LVEF)、左心室整体纵向应变(LVGLS)、右心室游离壁应变(RVFWLS)和四腔心右心室纵向应变(RV4CLS)均低于未发生不良事件组(P-21%预测不良事件的敏感度为74%,特异度为76%,ROC曲线下面积为0.77,RV4CLS>-17.7%的敏感度为61%,特异度为71%,ROC曲线下面积为0.69。二元Logistic回归分析显示RVFWLS(OR值:8.8,P<0.01)、RV4CLS(OR值:3.8,P<0.01)、LVGLS(OR值:2.5,P=0.04)、RVMPI(OR值:4.5,P<0.01)、慢性肾病(OR值:4.2,P<0.01)、NYHA分级(OR值:3.0,P=0.01)和EuroScore评分(OR值:2.3,P=0.04)是影响CABG预后的独立危险因素。结论右心室自动心肌功能成像能够提供快速、准确、可靠的参数信息预测CABG围手术期风险,RVFWLS和RV4CLS对患者预后具有良好的预测价值。同时临床指标参数作为CABG患者短期不良事件的危险因素不容忽视。

关键词：冠状动脉旁路移植术右心室功能斑点追踪成像自动功能成像

右美托咪定通过cGAS-STING通路介导的免疫调控机制对胃癌细胞恶性生物学行为的影响

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中国免疫学杂志 2024年第5期40卷 945-951,960页

作者：孟元元刘艳李俊周民王晶晶龙丹武汉科技大学附属普仁医院麻醉科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心武汉430022 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院消化内科襄阳441021

目的:探究右美托咪定(DEX)通过环磷酸鸟苷-磷酸腺苷合酶-干扰素基因刺激因子(cGAS-STING)通路介导的免疫调控机制对胃癌(GC)细胞恶性生物学行为的影响。方法:将GC细胞株MGC-803随机分为对照组(Control组,空白培养基处理)、DEX低浓度组(D... 详细信息

目的:探究右美托咪定(DEX)通过环磷酸鸟苷-磷酸腺苷合酶-干扰素基因刺激因子(cGAS-STING)通路介导的免疫调控机制对胃癌(GC)细胞恶性生物学行为的影响。方法:将GC细胞株MGC-803随机分为对照组(Control组,空白培养基处理)、DEX低浓度组(DEX-L组,1 ng/ml)、DEX中浓度组(DEX-M组,10 ng/ml)、DEX高浓度组(DEX-H组,100 ng/ml)和DEX高浓度+cGAS抑制剂RU.521组(DEX-H+RU.521组,100 ng/ml DEX+1.0μmol/L RU.521)。CCK-8法检测细胞增殖情况。细胞划痕实验检测各组细胞的迁移能力。Transwell实验检测各组细胞的侵袭能力。流式细胞术检测细胞凋亡率。ELISA检测细胞中IL-2、干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测细胞cGAS、STING、Ⅰ型干扰素(IFN-Ⅰ)mRNA的表达水平。Western blot检测细胞cGAS、STING、Bax、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、基质金属蛋白酶9(MMP9)、N钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、E钙黏蛋白(E-cadherin)、Caspase3、Caspase8及其剪切型蛋白表达和TANK结合激酶1(TBK1)、干扰素调节因子3(IRF3)磷酸化水平。结果:与Control组相比,DEX-M组、DEX-H组MGC-803细胞迁移率、细胞侵袭数目、TNF-α水平、CyclinD1、MMP9、N-cadherin、Vimentin蛋白表达显著下降(P<0.05),生长抑制率(48 h、72 h)、细胞凋亡率、IL-2、IFN-γ、Bax、E-cadherin、Cleaved Caspase3、Cleaved Caspase8蛋白表达水平、cGAS、STING、IFN-ⅠmRNA水平和蛋白表达水平、TBK1和IRF3磷酸化水平显著上升(P<0.05)。RU.521减弱了DEX对GC细胞增殖、迁移和侵袭的抑制作用和诱导细胞凋亡的能力,减轻了对免疫功能的改善作用。结论:DEX可能通过激活cGAS-STING通路介导的免疫调控,抑制GC细胞增殖、迁移和侵袭,诱导GC细胞凋亡。

关键词：右美托咪定环磷酸鸟苷-磷酸腺苷合酶-干扰素基因刺激因子通路免疫调控胃癌恶性生物学行为

妊娠高血压患者血管紧张素Ⅱ及AT1R、AT2R的表达及意义

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中国社区医师 2024年第16期40卷 98-100页

作者：董在婷熊琼英锦州医科大学辽宁锦州121300 武汉科技大学附属孝感市中心医院产科湖北孝感432000

目的:探讨妊娠高血压(HDCP)患者血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及AngⅡ受体-1(AT1R)和AngⅡ受体-2(AT2R)的表达及意义。方法:选取2021年1月—2022月年9月孝感市中心医院收治的90例HDCP患者作为观察组,并将观察组根据病情程度分为HDCP组、轻度子痫... 详细信息

目的:探讨妊娠高血压(HDCP)患者血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及AngⅡ受体-1(AT1R)和AngⅡ受体-2(AT2R)的表达及意义。方法:选取2021年1月—2022月年9月孝感市中心医院收治的90例HDCP患者作为观察组,并将观察组根据病情程度分为HDCP组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组3个亚组,将同期产检的90例健康孕妇作为对照组。检测并比较观察组与对照组、观察组不同亚组AngⅡ水平、AT1R和AT2R阳性表达情况。结果:观察组产前母血、产后脐血AngⅡ水平低于对照组,产后母血AngⅡ水平、AT1R、AT2R总阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P轻度子痫前期组>重度子痫前期组;不同病情程度HDCP患者产后母血AngⅡ水平比较,HDCP组<轻度子痫前期组<重度子痫前期组;不同病情程度HDCP患者AT1R、AT2R阳性情况比较,HDCP组<轻度子痫前期组<重度子痫前期组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HDCP患者母血、脐血AngⅡ存在异常表达,其AT1R、AT2R阳性率随病情加重而升高,检测上述指标有助于为HDCP发病机制、早期诊断与治疗提供参考。

关键词：妊娠高血压血管紧张素Ⅱ 血管紧张素Ⅱ受体-1 血管紧张素Ⅱ受体-2

房水细胞因子与飞秒激光辅助白内障手术后角膜内皮细胞密度变化的关系

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应用激光 2024年第8期 140-148页

作者：陈祎祎李晶晶彭建军丰婷武汉市普仁医院(武汉科技大学附属普仁医院)眼科湖北文理学院附属医院(襄阳市中心医院)眼科

目的探讨房水细胞因子与飞秒激光辅助白内障手术（FLACS）后角膜内皮细胞密度（ECD）变化的关系。方法选取2017年2月到2020年7月期间在武汉市普仁医院眼科门诊完成FLACS的30例白内障患者作为研究对象。使用基于磁珠的多重免疫检测系... 详细信息

目的探讨房水细胞因子与飞秒激光辅助白内障手术（FLACS）后角膜内皮细胞密度（ECD）变化的关系。方法选取2017年2月到2020年7月期间在武汉市普仁医院眼科门诊完成FLACS的30例白内障患者作为研究对象。使用基于磁珠的多重免疫检测系统分析术前房水细胞因子的浓度。在术前及术后1、6、12个月，使用日本Tomey EM-4000角膜内皮细胞显微镜测定ECD。结果白内障术后BCVA逐渐改善，术前视力与术后1、6和12个月的视力之间存在显著差异（均P0.05）。经Pearson和Spearman相关系数分析，房水中白细胞介素（IL）-7、干扰素诱导蛋白-10（IP-10）、巨噬细胞炎性蛋白（MIP）-1a、MIP-1b与1M-6M的ECD损失量(EDC1M-6M绝对值)呈正相关（P<0.05）,房水中IL-1b、IL-7、IP-10、受激活调节正常T细胞表达和分泌因子（RANTES）与1M-12M的ECD损失量(EDC1M-12M绝对值)呈正相关（P<0.05）,房水中IP-10、RANTES与6M-12M的ECD损失量(EDC6M-12M绝对值)呈正相关（P<0.05）。经多变量逐步回归分析，结果显示房水中IL-7是1M-6M时ECD损失的强影响因子，而IP-10是1M-12M时ECD损失的强影响因子（P<0.05）。结论房水中IL-7和炎症细胞因子与FLACS后的ECD损失量呈显著正相关，提示这些细胞因子可能促进ECD损伤进展。

关键词：房水细胞因子飞秒激光辅助白内障手术角膜内皮细胞密度

常规超声联合超声造影对甲状腺部分囊性结节的诊断价值

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肿瘤影像学 2024年第3期33卷 270-275页

作者：潘代徐元兵陶溢潮马芬吴小凤肖兰杨菲胡聪武汉科技大学附属孝感医院超声科湖北孝感432000 武汉科技大学附属孝感医院甲乳外科湖北孝感432000 武汉科技大学附属孝感医院病理科湖北孝感432000

目的:探讨常规超声联合超声造影对甲状腺部分囊性结节(partially cystic thyroid nodule,PCTN)的诊断价值。方法:回顾并分析2018年1月—2022年8月经超声检出为PCTN并经细针穿刺或术后病理学检查确诊的252例患者的资料。所有患者为单发结... 详细信息

目的:探讨常规超声联合超声造影对甲状腺部分囊性结节(partially cystic thyroid nodule,PCTN)的诊断价值。方法:回顾并分析2018年1月—2022年8月经超声检出为PCTN并经细针穿刺或术后病理学检查确诊的252例患者的资料。所有患者为单发结节,术前均接受超声造影检查。以病理学检查结果为金标准,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,比较超声造影、常规超声及两者联合的诊断效能。结果:252个结节中良性结节189个,恶性结节63个,常规超声、超声造影诊断PCTN的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为82.0%、88.9%、84.1%、95.7%、62.2%和89.9%、85.7%、88.9%、94.9%、73.9%,曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.854、0.878。联合诊断后灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.8%、84.1%、92.9%、94.8%、86.9%,AUC为0.899,明显高于单一的诊断方式(P<0.05)。结论:常规超声及超声造影对PCTN具有较高的诊断效能,两者联合应用能提高诊断灵敏度、准确度、阴性预测值,有助于指导PCTN的治疗与管理。

关键词：甲状腺结节超声超声造影诊断效能