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22q11.2缺失综合征的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 994-1000页

作者：周换翁晓菁扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产科淮安223002

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进... 详细信息

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。

关键词： 22q11.2缺失综合征致病机制外显不全

参芪固本汤治疗儿童哮喘缓解期的疗效及对气道炎症、气道重塑的影响

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中药材 2024年 2634-2638页

作者：徐妍鲍丽娟马希贵黄洪刘成全扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院

目的:观察参芪固本汤治疗儿童哮喘缓解期的疗效及对气道炎症、气道重塑的影响。方法:扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院于2022年1月-2023年12月期间收治的哮喘缓解期患儿122例,以随机数字表法分为对照组和观察组各61例。对照组61例患... 详细信息

目的:观察参芪固本汤治疗儿童哮喘缓解期的疗效及对气道炎症、气道重塑的影响。方法:扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院于2022年1月-2023年12月期间收治的哮喘缓解期患儿122例,以随机数字表法分为对照组和观察组各61例。对照组61例患儿给予常规管理和西药治疗,观察组61例患儿在对照组治疗的基础上加用参芪固本汤,两组均治疗6个月。治疗前后评价中医证候评分和中文改良版儿童呼吸和哮喘控制测试(TRACK)评分,并比较两组的中医证候疗效和哮喘控制效果。治疗前后检测第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)呼气流速峰值占预计值百分比(PEF%pred)和呼出气一氧化氮(FeNO),并检测血清炎症因子(IL-2、IL-10、IL-17)及气道重塑相关指标(TGF-β1、MMP-9、TIMP-1)水平。结果:与治疗前比较,治疗后两组患者中医证候评分显著降低,TRACK评分及FEV1%pred水平显著升高,PEF%pred、FeNO水平显著降低,血清IL-2水平显著升高,IL-10、IL-17、TGF-β1、MMP-9、TIMP-1水平显著降低(P<0.05)。观察组各指标改善和中医证候疗效(愈显、总有效)及哮喘控制效果(哮喘良好控制率、总控制率)显著优于对照组(P<0.05)。结论:参芪固本汤治疗儿童哮喘缓解期能改善临床症状并提高哮喘控制效果,保护肺功能、抑制气道炎症,并可能在一定程度上抑制气道重塑。

关键词：哮喘缓解期儿童参芪固本汤气道炎症气道重塑

12周中高强度健身操改善肥胖青少年代谢紊乱效果分析

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中国学校卫生 2024年第6期45卷 788-793页

作者：李可李宁川丁一凡林晨徐美琪孙蕾王鸿伟扬州大学体育学院江苏225127 淮安市华丰技术职业学院扬州市妇幼保健院儿童康复科

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)... 详细信息

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)和对照组(10名),进行为期12周运动干预,两组干预期间进食相同。运动组每周进行3次运动,以中高强度的有氧运动配合高强度间歇为主,第1周30 min有氧运动,以后每周在总干预时间中有10 min高强度间歇训练,其余时间皆进行有氧运动,总干预时间达到60 min保持;对照组不接受特定干预。采用生物电阻抗原理测量身体成分及全自动分析生化仪检测血脂水平,在基线和干预12周后测定血清炎症因子表达水平,并用16S rRNA基因测序技术测定肠道菌群。采用χ^(2)检验、t检验进行统计学分析。结果干预12周后,运动组肥胖青少年甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别由(1.7±0.6,3.5±0.8)mmol/L下降至(0.9±0.3,2.6±0.4)mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由(1.1±0.2)mmol/L提升至(1.4±0.2)mmol/L;运动组血清白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Rn)由(8.4±1.6)ng/mL降至(4.5±0.4)ng/mL(t值分别为7.34,2.49,-3.05,2.56,P值均0.05)。β多样性结果显示,运动组与对照组肠道菌群结构的组间差异大于组内差异,运动组与对照组的肠道菌群结构差异有统计学意义(R2=0.083,P科水平上相对丰度差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论12周中高强度健身操能够通过肠道菌群-脂代谢途径减轻单纯性肥胖青少年患者肥胖症状,改善低度慢性炎症状态。

关键词：体育和训练肥胖症代谢干预性研究青少年

肾型谷氨酰胺酶在儿童肝母细胞瘤中的表达及作用研究

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 580-586页

作者：魏万顷李炳陈卫兵胡晓婷张丰年王忍张友成刘孟旭南京医科大学康达学院附属涟水人民医院外科淮安223400 淮安市妇幼保健院小儿外科淮安223002 扬州大学附属淮安医院胸外科淮安223000

目的探究肾型谷氨酰胺酶(kidney-type glutaminase,KGA)在肝母细胞瘤中表达及与患儿预后的关系,探究KGA对肝母细胞瘤细胞增殖的影响。方法从GEO数据库获取44例肝母细胞瘤患儿的临床资料和测序数据,差异基因表达分析探究基因KGA在正常肝... 详细信息

目的探究肾型谷氨酰胺酶(kidney-type glutaminase,KGA)在肝母细胞瘤中表达及与患儿预后的关系,探究KGA对肝母细胞瘤细胞增殖的影响。方法从GEO数据库获取44例肝母细胞瘤患儿的临床资料和测序数据,差异基因表达分析探究基因KGA在正常肝组织和肝母细胞瘤组织中的表达情况。根据KGA的中位mRNA相对水平表达量将44例患儿分为两组,即KGA高表达组(mRNA相对水平>37.181)和低表达组(mRNA相对水平<37.181),用Kaplan-Meier曲线比较两组患儿的生存差异。用单因素和多因素Cox回归分析研究基因KGA与患儿预后的关系。蛋白质印迹法检测KGA在正常肝细胞株LO2以及肝母细胞瘤细胞株HuH-6及HepG2中表达情况。分别用干扰小RNA和KGA抑制剂1(glutaminase-IN-1,GIN-1)处理HuH-6细胞,通过实时定量聚合酶链反应(real time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)和蛋白质印迹法检测KGA的mRNA相对表达水平和蛋白表达水平。细胞增殖能力检测(CCK8实验)和平板克隆形成实验检测细胞增殖能力变化。结果与正常肝脏组织及LO2细胞株相比,KGA在肝母细胞瘤中表达量显著升高。Kaplan-Meier生存分析显示KGA高表达组患儿无进展生存期更短(P=0.014)。多因素Cox回归分析表明KGA是肝母细胞瘤患儿预后的独立预测因子[HR(95%CI)为5.74(1.21~27.33),P=0.028]。RT-qPCR、蛋白质印迹法、CCK8实验和平板克隆形成实验证实干扰KGA后,肿瘤细胞增殖能力显著降低,GIN-1处理HuH-6细胞后蛋白质印迹法、CCK8实验和平板克隆形成实验证实抑制KGA后肿瘤细胞生长能力降低。结论与正常肝脏相比,KGA在肝母细胞瘤中呈高表达,且高表达的KGA与肝母细胞瘤不良预后相关,是HB患儿预后的独立预测因子,抑制KGA后肝母细胞瘤细胞增殖能力降低。

关键词：谷氨酰胺酶肝母细胞瘤细胞增殖预后

治疗更年期女性血管舒缩症状的新药Fezolinetant

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中国临床药理学杂志 2024年第4期40卷 611-614页

作者：卞婷婷何心扬州市妇幼保健院扬州大学附属扬州妇幼保健院药学部江苏扬州225000 南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院药学部江苏南京210004

Fezolinetant于2023年5月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于治疗更年期妇女的中至重度血管舒缩症状(VMS)。Fezolinetant是一种神经激肽3受体(NK3R)拮抗药,能够拮抗神经激肽B与KNDy神经元结合,从而减少VMS发作次数、改善VMS严... 详细信息

Fezolinetant于2023年5月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于治疗更年期妇女的中至重度血管舒缩症状(VMS)。Fezolinetant是一种神经激肽3受体(NK3R)拮抗药,能够拮抗神经激肽B与KNDy神经元结合,从而减少VMS发作次数、改善VMS严重程度。本文对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等做一介绍。

关键词： Fezolinetant 血管舒缩症状更年期妇女非激素疗法

基于KNN算法的计算机软件安全性检测技术研究

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网络安全和信息化 2024年第6期 138-141页

作者：刘思源扬州大学附属淮安市妇幼保健院

提出一种基于KNN算法的软件安全性检测技术，根据特征值增益优化邻近节点的分类规则构建检测模型，判断检测水平，得到最优参数，并带入KNN算法得到安全检测结果。

关键词：

乳腺癌患者MRI特征及与癌组织PR、ER、CerbB-2表达的关系研究

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中国CT和MRI杂志 2024年第7期22卷 105-107页

作者：马利芹刘丽韩志刚采丽陈龙舟扬州大学附属淮安市妇幼保健院放射科江苏淮安223002 新疆兵团第七师医院放射科新疆奎屯833299 扬州大学附属淮安市妇幼保健院病理科江苏淮安223002 扬州大学附属淮安市妇幼保健院乳腺科江苏淮安223002

目的探讨乳腺癌患者磁共振成像(MRI)特征及与癌组织孕激素受体(PR)、雌激素受体(ER)、原癌基因(CerbB-2)表达的关系。方法收集2021年5月~2023年5月在我院治疗的86例乳腺癌患者的临床资料,所有患者均于术前进行MRI检查,并于术后对病理学... 详细信息

目的探讨乳腺癌患者磁共振成像(MRI)特征及与癌组织孕激素受体(PR)、雌激素受体(ER)、原癌基因(CerbB-2)表达的关系。方法收集2021年5月~2023年5月在我院治疗的86例乳腺癌患者的临床资料,所有患者均于术前进行MRI检查,并于术后对病理学标本进行免疫组化染色检测,计算入组患者癌组织PR、ER、CerbB-2阳性率,比较不同临床特征乳腺癌患者癌组织中PR、ER及CerbB-2阳性表达情况,不同MRI特征乳腺癌患者癌组织中PR、ER及CerbB-2阳性表达情况,Spearman相关性分析癌组织中PR、ER及CerbB-2阳性表达与MRI特征的关系。结果入组86例乳腺癌患者中,PR、ER、CerbB-2阳性率分别为63例(73.26%)、51例(59.30%)和56例(65.12%)。PR、ER及CerbB-2阳性表达率在肿瘤分化程度、肿瘤大小和TNM分期上差异有统计学意义(P0.05)。PR、ER及CerbB-2阳性表达率在不同肿瘤边缘、强化方式和动态增强方式上差异有统计学意义(P0.05)。Spearman相关性分析显示,癌组织中PR、ER及CerbB-2阳性表达与强化方式、动态增强方式呈正相关(P乳腺癌疾病进展程度有关,临床可以通过MRI特征评估肿瘤进展,指导临床治疗。

关键词：乳腺癌核磁共振成像孕激素受体雌激素受体原癌基因

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学龄前儿童生活方式与发育性运动协调障碍的关联性研究

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现代预防医学 2024年第13期51卷 2381-2386页

作者：张雷李莎莎花静施长城王磊扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院(扬州市妇幼保健院)儿童保健科扬州市疾病预防控制中心组织人事科上海市第一妇婴保健院妇幼保健部

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象... 详细信息

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象，通过电子问卷收集学龄前儿童的一般特征、出生时情况、生活方式资料，通过小龄儿童发育性协调障碍问卷(little developmental coordination disorder questionnaire,little DCDQ)评估研究对象的运动协调能力。将DCD作为因变量，将生活方式变量作为自变量做多因素logistic回归分析，推断学龄前儿童生活方式与DCD之间的关联。结果本研究DCD异常的检出率为8.9%,DCD可疑的检出率为9.7%。开夜灯睡觉（OR=1.38,95%CI:1.01～1.89）、快餐频率过高（OR=3.44,95%CI:1.56～7.60）的学龄前儿童DCD可疑的风险较高，睡眠时间不足（OR=1.68,95%CI:1.30～2.18）、视屏时间过长（OR=1.83,95%CI:1.16～2.89）、不与家人共餐（OR=2.18,95%CI:1.31～3.64）、户外运动不足（OR=1.90,95%CI:1.15～3.14）的学龄前儿童DCD异常的风险较高。累积不良生活方式越多，学龄前儿童DCD可疑和异常的风险越高。结论学龄前儿童不良的生活方式与DCD可疑和异常有关并存在剂量-反应关系，为通过生活方式干预预防儿童DCD的发生提供理论支持。

关键词：发育性协调障碍学龄前儿童不良生活方式

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知模型的构建

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2229-2237页

作者：刘皓昕黄丽丽崔晓花陶伏莹周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院急诊科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院手术室南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院特殊科室南京市210004

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医... 详细信息

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医院门诊接受产检的18名孕妇进行半结构式深入访谈,通过三级编码和不断比较法进行资料分析。结果孕妇VTE风险感知受到社会网络系统、自身健康状态、生活行为习惯、疾病知识储备、遵医行为、情绪状态6个因素的影响,感知到来自威胁母婴安全、增加家庭经济负担及时间成本、影响社会角色3个方面的VTE风险,从而形成了采取预防行为、克服实施障碍和促进知识获取3种健康行为决策以降低自身VTE风险,预防VTE的发生。结论孕妇VTE风险感知模型可引导医护人员综合考虑孕妇VTE风险感知的影响因素,优化VTE健康宣教的形式和内容,有针对性地给予孕妇个体化、可持续的VTE预防指导,强化孕妇对VTE风险及预防行为益处的感知,从而积极采取正确的健康行为决策。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知扎根理论产科护理