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罕见子宫血管瘤1例

中国临床医学影像杂志 2024年第10期 759-760页

作者：杨柳艳覃文华吴美仙廖仲军广州市妇女儿童医疗中心柳州医院

子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1]，该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛，通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位，发生于子宫少见[2]，且同时行MRI检查更为罕见，目前关... 详细信息

子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1]，该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛，通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位，发生于子宫少见[2]，且同时行MRI检查更为罕见，目前关于子宫血管瘤影像学表现的文献报道较少。通过本病例联合以往文献报道对其影像表现进行总结。

关键词：血管瘤子宫肿瘤超声检查,多普勒,彩色磁共振成像

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型

新血宝胶囊联合多维铁口服溶液治疗妊娠期缺铁性贫血的临床研究

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现代药物与临床 2024年第1期39卷 136-140页

作者：吴蔚吴宇碧石越广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科广西柳州545001

目的探讨新血宝胶囊联合多维铁口服溶液治疗妊娠期缺铁性贫血的临床疗效。方法选取2021年6月—2023年6月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院治疗的妊娠期缺铁性贫血患者124例,随机分为对照组(62例)和治疗组(62例)。对照组患者口服多维... 详细信息

目的探讨新血宝胶囊联合多维铁口服溶液治疗妊娠期缺铁性贫血的临床疗效。方法选取2021年6月—2023年6月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院治疗的妊娠期缺铁性贫血患者124例,随机分为对照组(62例)和治疗组(62例)。对照组患者口服多维铁口服溶液,15 mL/次,2次/d。治疗组患者在对照组基础上口服新血宝胶囊,2粒/次,3次/d。两组患者连续治疗4周。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、铁蛋白和总铁结合力(TIBC)水平。结果治疗后,治疗组总有效率为96.77%,明显高于对照组的87.10%(P<0.05)。治疗后,两组Hb、MCH、MCHC和铁蛋白水平较治疗明显升高,而TIBC水平明显降低(P<0.05),且治疗组这些指标水平明显好于对照组(P<0.05)。结论新血宝胶囊联合多维铁口服溶液治疗妊娠期缺铁性贫血具有较好的临床疗效,可显著改善患者的贫血指标和铁代谢指标,且不良反应少。

关键词：新血宝胶囊多维铁口服溶液缺铁性贫血妊娠血红蛋白铁蛋白总铁结合力

新生儿Treacher-Collins综合征1例并文献复习

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中国临床医学影像杂志 2024年第10期 752-753页

作者：韦浩覃文华韦兴勤程广明吴美仙廖仲军广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科

Treacher-Collins综合征（Treacher-Collins syndrome,TCS），又称为下颌骨、面骨发育不全综合征，是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征，即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损... 详细信息

Treacher-Collins综合征（Treacher-Collins syndrome,TCS），又称为下颌骨、面骨发育不全综合征，是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征，即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损[1]。目前文献报道多为个案，本文报道我院收治1例TCS患儿并进行文献复习，提高影像科医生对该病的认识。病例男，孕38周顺产娩出。查体：两侧眼球向外突出，两侧眼外眦下垂，内眦斜向上，下颌短小，哭闹时下牙龈外露。两侧外耳明显畸形，外耳道发育异常，呼吸困难。

关键词：下颌面骨发育不全体层摄影术,X线计算机

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先天性风疹综合征合并间质性肺炎1例报告

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 477-480页

作者：陈经纶梁宇峰陶建平国家儿童区域医疗中心(中南)、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心picu 广东广州510000

先天性风疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)通常在婴儿期起病,由母体子宫内感染风疹病毒引起,主要表现为听力障碍、先天性心脏畸形、白内障/先天性青光眼和色素性视网膜病变等,少数可并发间质性肺炎。CRS现已非常少见,国内更无... 详细信息

先天性风疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)通常在婴儿期起病,由母体子宫内感染风疹病毒引起,主要表现为听力障碍、先天性心脏畸形、白内障/先天性青光眼和色素性视网膜病变等,少数可并发间质性肺炎。CRS现已非常少见,国内更无CRS合并间质性肺炎相关的病例报道。文章报告广州医科大学附属妇女儿童医疗中心2020-11-29收治的婴儿期起病的CRS合并间质性肺炎1例,该例以间质性肺炎、白内障、听力障碍、先天性心脏畸形等为主要临床表现。查血清风疹病毒-IgM抗体阳性,肺泡灌洗液查病原微生物高通量测序检测出风疹病毒,胸部CT提示双肺呈均匀毛玻璃样间质性改变,明确诊断为CRS合并间质性肺炎。文章通过分析CRS合并间质性肺炎的致病机制、临床表现、实验室指标、影像学表现、治疗及预后等,探讨其危害及预后,加强临床对该疾病的重视。

关键词：先天性风疹综合征间质性肺炎婴儿

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

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儿童重症百日咳临床特征及预后回顾性分析

中国实用儿科杂志 2024年第9期 710-716页

作者：李雪倩叶枫洪婕张剑珲陶建平司徒勋杨镒宇武志远梁宇峰黎明李甜李木胜陈飞燕廖娟杨洋黄志宾李潇男黄菊秀陈经纶尹雅斯余雪云余永勤陈秋凡李丽君国家儿童区域医疗中心(中南)广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房国家儿童区域医疗中心(中南)广州医科大学附属妇女儿童医疗中心感染科

目的对儿童重症百日咳的临床特征进行分析，并探讨影响其预后的危险因素。方法共纳入2023年8月至2024年2月期间于广州市妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房（picu）住院，确诊为重症百日咳的患儿54例。按是否换血、是否机械通气治疗对... 详细信息

目的对儿童重症百日咳的临床特征进行分析，并探讨影响其预后的危险因素。方法共纳入2023年8月至2024年2月期间于广州市妇女儿童医疗中心儿科重症监护病房（picu）住院，确诊为重症百日咳的患儿54例。按是否换血、是否机械通气治疗对患儿进行分组，比较各组间患儿临床特征。采用Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验比较不同白细胞及淋巴细胞水平、是否合并肺动脉高压及三尖瓣反流生存率的差异，采用单因素及多因素Cox回归方程法分析影响患儿预后的危险因素。结果共纳入54例重症百日咳患儿，男性32例（59.26%），≤3月龄40例（74.07%），其中疫苗接种5例（9.26%）。按照是否换血分组，组间对比结果显示，换血组心率增快（P=0.036）、合并肺动脉高压（P=0.006）、合并三尖瓣反流（P=0.002）、机械通气（P=0.014）、应用血管活性药物比例升高（P儿童重症百日咳白细胞≥36.0×109/L、淋巴细胞≥22.49×109/L、合并肺动脉高压及三尖瓣反流时生存率下降，需积极治疗。白细胞升高是影响儿童重症百日咳预后的独立危险因素。

关键词：重症百日咳儿童肺动脉高压白细胞升高

胎龄≤34周双胎输血综合征早产儿预后及其影响因素

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 96-105页

作者：张腾月武海艳莫新悦王鸿鑫潘文序李易娟黄越芳中山大学附属第一医院儿科广州510080 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿科广州510623

目的探讨胎龄≤34周双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)早产儿预后及其影响因素。方法2003年1月至2019年2月在中山大学附属第一医院分娩的妊娠≤34周的TTTS孕妇共68例,其中生后转入新生儿重症监护病房的TTTS早产儿共... 详细信息

目的探讨胎龄≤34周双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)早产儿预后及其影响因素。方法2003年1月至2019年2月在中山大学附属第一医院分娩的妊娠≤34周的TTTS孕妇共68例,其中生后转入新生儿重症监护病房的TTTS早产儿共106例(TTTS组)纳入回顾性分析。在同期入住新生儿重症监护病房的非TTTS双胎早产儿中选择与TTTS组早产儿孕母年龄相差2岁以内,出生胎龄相差1周以内,且无先天性畸形、未接受过宫内干预并资料完整者178例作为对照(非TTTS组)。总结胎龄≤34周TTTS早产儿预后,比较不同宫内干预方式、受血儿与供血儿、轻度与重度TTTS早产儿以及TTTS与非TTTS双胎早产儿生后早期并发症及早产儿结局(生后存活≥28 d定义为存活,存活<28 d定义为死亡)的差异,分析影响胎龄≤34周TTTS早产儿存活的危险因素。采用两独立样本t检验、单因素方差分析、秩和检验、χ^(2)检验和有序logistic回归进行统计分析。结果(1)妊娠≤34周TTTS孕妇68例,双胎存活率为48.5%(33/68),至少一胎存活率为95.6%(65/68),早产儿存活率为72.1%(98/136)。(2)106例TTTS早产儿中受血儿62例,供血儿44例;Ⅰ~Ⅱ期(轻度)TTTS早产儿41例,Ⅲ~Ⅴ期(重度)65例。(3)重度TTTS早产儿严重脑损伤发生率高于轻度TTTS组[9.2%(6/65)与0.0%(0/41),χ^(2)=4.01,P=0.045];(4)出生胎龄≤28周(OR=101.90,95%CI:5.07~2048.37)和TTTSⅣ期(OR=14.04,95%CI:1.56~126.32)、Ⅴ期(OR=51.09,95%CI:3.58~728.81)是TTTS早产儿死亡的危险因素(P值均<0.05)。(5)TTTS组早产儿新生儿期贫血[51.9%(55/106)与33.1%(59/178),χ^(2)=9.71]、红细胞增多症[5.7%(6/106)与0.6%(1/178),χ^(2)=7.18]、新生儿持续性肺动脉高压[3.8%(4/106)与0.0%(0/178),χ^(2)=6.81]、新生儿败血症[15.1%(16/106)与7.3%(13/178),χ^(2)=4.40]、早产儿视网膜病变≥Ⅲ期[3.8%(4/106)与0.0%(0/178),χ^(2)=6.81]、先天性心脏结构异常[19.8%(21/106)与0.6%(1/178),χ^(2)=33.45]、心力衰竭[8.5%(9/106)与0.6%(1/178),χ^(2)=12.29]和肾功能不全[14.2%(15/106)与1.1%(2/178),χ^(2)=20.04]的发生率均高于非TTTS组(P值均<0.05)。结论与非TTTS双胎早产儿相比,胎龄≤34周TTTS早产儿生后更易发生心、脑、肾并发症。TTTS越重,严重脑损伤发生率越高。出生胎龄≤28周和TTTSⅣ期及以上的TTTS早产儿死亡风险高。

关键词：双胎输血综合征婴儿,早产存活率预后影响因素分析

振幅整合脑电图在高原地区住院新生儿中的监测结果分析

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 817-822页

作者：赵晓芬程国强赵朋娜赵玫朱双燕李杨方周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 昆明市儿童医院新生儿科云南昆明650228 广州市妇女儿童医疗中心广东广州510440

目的分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,aEEG)监测的结果。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5945例患儿为研究对象,根据aEEG监... 详细信息

目的分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,aEEG)监测的结果。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5945例患儿为研究对象,根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率,aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。结果5945例患儿中,aEEG异常率为19.28%(1146/5945),其中危重患儿异常率29.58%(906/3063),非危重患儿异常率为8.33%(240/2882),差异有统计学意义(P区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿,aEEG异常率较高,提示脑损伤风险也较高,故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常,有助于决策治疗并做好脑保护策略。

关键词：振幅整合脑电图高原地区脑功能监测新生儿