检索结果-南通市图书馆

STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 73-76页

作者：蓝明平陈嘉蕾刘平邓佳胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院神经内科四川成都611731

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万... 详细信息

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(***233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇,英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个。由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。

关键词： STX1B 癫痫基因

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1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展

国际儿科学杂志 2024年第1期51卷 23-28页

作者：郭艺桢袁芳陈育才上海交通大学医学院附属儿童医院、上海市儿童医院神经内科 200062

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼... 详细信息

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼发育不良等。既往在NF1发病机制的研究中,多聚焦在神经纤维蛋白调控RAS信号通路。近年来,研究者开始探索除RAS信号之外的通路,挖掘神经纤维蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1发病机制的研究进展进行综述,旨在为治疗提供新思路。

关键词： 1型神经纤维瘤病发病机制神经纤维蛋白治疗

小于胎龄早产儿胆汁淤积症的临床特征及危险因素

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中国当代儿科杂志 2024年第10期26卷 1027-1033页

作者：陈瑜朱雪萍苏州大学附属儿童医院新生儿科江苏苏州215025 徐州市儿童医院新生儿内科江苏徐州221000

目的探讨小于胎龄(small for gestational age infant,SGA)早产儿胆汁淤积症临床特征及其发生的高危因素。方法选取胎龄<37周且在出生24 h内收住苏州大学附属儿童医院新生儿科的SGA早产儿为研究对象,将其分为胆汁淤积症和非胆汁淤积症两... 详细信息

目的探讨小于胎龄(small for gestational age infant,SGA)早产儿胆汁淤积症临床特征及其发生的高危因素。方法选取胎龄附属儿童医院新生儿科的SGA早产儿为研究对象,将其分为胆汁淤积症和非胆汁淤积症两组,收集并回顾性分析2017年7月—2022年6月的临床数据。结果纳入的553例SGA早产儿中,100例(18.1%)发生胆汁淤积症。不同胎龄和出生体重组别的发生率分别为:超早产儿50.0%,极早产儿46.6%,中期早产儿32.7%,晚期早产儿9.8%;出生体重(birth weight,BW)<1000 g 60.9%,1000 g≤BW<1500 g 33.9%,1500 g≤BW<2500 g 10.7%。多因素回归分析显示,低出生体重、颅内出血、有创通气时间、第2周氨基酸累积量、第1周脂肪乳累积量、第2周脂肪乳累积量是SGA早产儿发生胆汁淤积症的独立危险因素(P<0.05)。结论SGA早产儿胆汁淤积症的发生率随胎龄和出生体重的降低而升高;SGA早产儿胆汁淤积症的发生受低出生体重、颅内出血、有创通气及氨基酸、脂肪乳累积量等多种危险因素综合影响,需采取综合治疗措施减少其发生。

关键词：胆汁淤积症临床特征危险因素小于胎龄儿早产儿

中性粒细胞与淋巴细胞比率、血小板计数联合D-二聚体对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值

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首都医科大学学报 2024年第4期45卷 721-726页

作者：黄潇慧王新伟武洁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊内科北京100045

目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比率(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板(platelet,PLT)计数联合D-二聚体(D-dimer,D-D)对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院急诊重症监护病房... 详细信息

目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比率(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板(platelet,PLT)计数联合D-二聚体(D-dimer,D-D)对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院急诊重症监护病房(emergency intensive care unit,EICU)2018年1月~2023年1月收治的310例重症肺炎合并脓毒症患儿的临床资料,对所有患儿治疗出院后进行门诊复查或电话随访并根据相关标准对患儿预后进行评估,根据预后情况分为预后良好组(n=198)和预后不良组(n=112)。利用医院电子病历系统,收集全部患儿年龄、性别等基本临床资料,记录入院时患儿早期预警评分[慢性健康状况评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(sequential organ failure assessment,SOFA)],并收集诊断患儿入院24 h内的实验室指标。采用Logistic回归分析肺炎合并脓毒症患儿发生预后不良的相关影响因素,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析NLR、PLT计数、D-D预测重症肺炎合并脓毒症患儿预后的灵敏度、特异度、准确度。结果两组患儿年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。预后不良组APACHEⅡ、SOFA评分显著高于预后良好组(P1,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,三项指标联合预测的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.949,灵敏度为94.95%,特异度为82.14%,准确度为90.32%,三者联合预测效能价值高。结论重症肺炎合并脓毒症患儿的外周血NLR、PLT计数、D-D水平显著升高,三项联合检测在预测患儿28 d后的预后中具有重要的价值。

关键词：中性粒细胞与淋巴细胞比率血小板计数 D-二聚体重症肺炎合并脓毒症儿童预测

IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第8期24卷 674-683页

作者：林丽崔珍珍何凡赵晓玲金丹群杨斌安徽省儿童医院神经内科合肥230051 安徽省儿童医院重症医学科合肥230051

目的总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为... 详细信息

目的总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为同卵双生子;发病前均有全面性发育迟缓,2岁时逐渐出现频繁拍手、咬手、睡眠紊乱(睡眠增多或难以入睡)、磨牙等非典型Rett综合征表现,后逐渐出现发育倒退及癫痫发作,癫痫发作首发年龄为2岁2个月至2岁10个月,均以全面性强直-阵挛发作发病,病程2~11个月时出现痉挛发作,3例(例2、例3、例4)伴局灶性发作。4例视频脑电图背景均为4~6 Hz θ波,发作间期为广泛性多灶性尖慢复合波。3例(例2、例3、例4)头部MRI可见异常征象,以脑沟增深为主。全外显子组测序提示IQSEC2基因致病性变异和可能致病性变异,2例(例1、例2)为IQSEC2基因c.608dup(***204Profs*35)移码突变,2例(例3、例4)为IQSEC2基因c.2231C> A(***744Ter)和c.2521C> T(***841Ter)无义突变,4例突变位点国内外均未见报道。4例均接受多种抗癫痫发作药物治疗。末次随访年龄4岁3个月至6岁3个月,均无法独行,无主动语言,例1患儿3年无癫痫发作,例2、例4偶有发作,例3至今仍发作频繁。结论 IQSEC2基因变异可表现为非典型Rett综合征,伴难治性痉挛发作,男女均有严重表型,同一突变位点临床表型严重程度不一。本研究丰富了IQSEC2基因变异谱和临床表型谱,扩展了Rett综合征及发育性癫痫性脑病的遗传谱,为疾病的临床诊疗及后续研究提供了指导。

关键词： Rett综合征癫痫基因突变

PCSK9抑制剂在ASCVD一、二级预防中对脑卒中的预防效果和安全性分析

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中华神经医学杂志 2024年第8期23卷 806-816页

作者：石叶军荆玉雷张晟奕李超生程力群江南大学附属医院神经内科无锡214122 江南大学附属儿童医院(无锡市儿童医院)儿外科无锡214023

目的系统评价前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)抑制剂用于动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)的一级预防及二级预防时,对脑卒中的预防作用及安全性。方法应用计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网、万方... 详细信息

目的系统评价前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)抑制剂用于动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)的一级预防及二级预防时,对脑卒中的预防作用及安全性。方法应用计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据库中自建库起至2024年3月收录的关于依洛尤单抗、阿利西尤单抗、托莱西单抗或英克司兰(试验组)治疗高脂血症和ASCVD的随机对照试验研究(对照组使用安慰剂或采用常规治疗)。筛选及应用Cochrane文献质量评估工具评估文献质量后提取有效数据,有效性指标包括脑卒中发生率、缺血性脑卒中发生率,安全性指标包括心血管死亡、转氨酶升高3倍以上、肌酸激酶升高3倍以上、过敏反应、出血性脑卒中发生率。使用Stata软件对提取数据进行Meta分析,统计风险差异(RD)。结果共纳入20篇文献(21项随机对照试验研究),包含62799例患者。Meta分析显示:一级预防时试验组与对照组患者脑卒中发生率(RD=0.000,95%CI:-0.002~0.003,P=0.905)、缺血性脑卒中发生率(RD=0.001,95%CI:-0.005~0.006,P=0.824)的差异无统计学意义;试验组患者肌酸激酶升高3倍以上发生率低于对照组,差异有统计学意义(RD=-0.005,95%CI:-0.010~0.000,P=0.039)。二级预防时试验组患者脑卒中发生率(RD=-0.004,95%CI:-0.006~-0.002,P0.05)。结论PCSK9抑制剂用于ASCVD的一级预防时,对脑卒中及缺血性脑卒中发生率无显著影响,但能降低肌酸激酶升高3倍以上发生率;用于ASCVD的二级预防时,能有效降低脑卒中和缺血性卒中的发生风险,且不增加并发症的发生率,临床应用具有一定的安全性。

关键词：前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9抑制剂动脉粥样硬化性心血管病脑卒中缺血性脑卒中一级预防二级预防

青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第5期16卷 75-81页

作者：许隽涵冯硕陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技... 详细信息

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技术的发展,研究结果显示JME患者大脑存在结构及功能的异常。目前JME认知障碍的机制尚未明确。本文综述JME患者的认知功能特点及与脑白质改变关系的研究进展,以进一步阐明JME的潜在病理生理学机制,为早期预测和干预JEM患者认知功能提供参考。

关键词：青少年肌阵挛癫痫白质神经影像学认知功能

弥散性血管内凝血为首发表现先天性肝内门体静脉分流新生儿2例并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 322-330页

作者：梅娟陶旭炜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿科武汉430016

目的探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例... 详细信息

目的探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童医院医学伦理委员会审核同意(审批文号:2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现,经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查,分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVSⅡ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVSⅤ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损,并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后,均好转出院,院外定期随访,CIPSVSⅡ型、PDV均预后良好。②文献复习结果:对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3~28)的病例资料进行文献复习的结果显示,新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常,包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等,其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查,可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段,腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后,异常分流可减少或自发关闭,35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好,仅3例(10.7%)患儿死亡。结论新生儿CIPSVS临床罕见,其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时,应考虑该病的可能性,治疗应个体化。

关键词：血管畸形先天性肝内门体静脉分流弥漫性血管内凝血门静脉门脉系统病例报告婴儿,新生

王氏保赤丸联合酪酸梭菌二联活菌散治疗婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻的临床研究

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现代药物与临床 2024年第4期39卷 966-970页

作者：马新鲁婧于静黄艳艳郑州大学附属儿童医院消化内科河南郑州450053

目的探讨王氏保赤丸联合酪酸梭菌二联活菌散治疗婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻的临床疗效。方法回顾性选取2021年9月—2023年10月郑州大学附属儿童医院收治的婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻患儿112例,根据治疗方式的不同分为对照组(56例)和治疗组... 详细信息

目的探讨王氏保赤丸联合酪酸梭菌二联活菌散治疗婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻的临床疗效。方法回顾性选取2021年9月—2023年10月郑州大学附属儿童医院收治的婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻患儿112例,根据治疗方式的不同分为对照组(56例)和治疗组(56例)。对照组口服酪酸梭菌二联活菌散,1袋/次,2次/d。在对照组的基础上,治疗组王氏保赤丸,6丸/次,1次/d。两组连服药7d。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者缓解症状时间,嗜酸性粒细胞计数(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)、粪便中嗜酸性粒细胞计数,及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(INF-γ)、转化生长因子-β(TGF-β)、白细胞介素-6(IL-6)水平。结果治疗后,治疗组临床总有效率为94.64%,明显高于对照组(83.93%,P<0.05)。治疗后,治疗组症状缓解时间均明显早于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者EOS、IgE、粪便EOS计数均明显低于治疗前(P<0.05),且治疗组均明显低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者血清TGF-β、TNF-α、IL-6水平明显低于治疗前,而INF-γ水平明显高于治疗前(P<0.05),且治疗组血清学水平明显好于对照组(P<0.05)。结论酪酸梭菌二联活菌散与王氏保赤丸协同治疗,可显著缓解腹泻症状,明显提升患儿免疫能力,减弱炎性反应状态。

关键词：王氏保赤丸酪酸梭菌二联活菌散婴幼儿牛奶蛋白过敏性腹泻嗜酸性粒细胞计数肿瘤坏死因子-α 转化生长因子-β