1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展

作     者：郭艺桢 袁芳 陈育才 Guo Yizhen;Yuan Fang;Chen Yucai

作者机构：上海交通大学医学院附属儿童医院、上海市儿童医院神经内科200062 

出 版 物：《国际儿科学杂志》 (International Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第51卷第1期

页      面：23-28页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：中国抗癫痫协会科研基金(CJ-A-2021-07  CX-2022-013  CU-2023-036) 

主　　题：1型神经纤维瘤病 发病机制 神经纤维蛋白 治疗 

摘      要：1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼发育不良等。既往在NF1发病机制的研究中,多聚焦在神经纤维蛋白调控RAS信号通路。近年来,研究者开始探索除RAS信号之外的通路,挖掘神经纤维蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1发病机制的研究进展进行综述,旨在为治疗提供新思路。