检索结果-南通市图书馆

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

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韩国国家记录院2024年重点推进项目分析

中国档案 2024年第5期 62-63页

作者：常颖山东省淄博市妇幼保健院

作为我国的东亚近邻,韩国的档案事业发展十分迅速。近期,韩国国家记录院公布了2024年重点推进项目,根据公开的内容,其2024年的发展重点是打造数字政府,提升公共政务档案管理水平。韩国国家记录院的发展历程韩国国家记录院隶属于韩国行... 详细信息

作为我国的东亚近邻,韩国的档案事业发展十分迅速。近期,韩国国家记录院公布了2024年重点推进项目,根据公开的内容,其2024年的发展重点是打造数字政府,提升公共政务档案管理水平。韩国国家记录院的发展历程韩国国家记录院隶属于韩国行政安全部,是韩国最高档案主管机关。其前身是设立于1962年的内阁官房总务部拍摄室,主要职能是对政府的重要档案进行拍摄。

关键词：档案管理水平内阁官房项目分析重点推进发展历程韩国安全部

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多层螺旋CT在婴儿脐疝的临床价值

分子影像学杂志 2024年第3期47卷 327-330页

作者：姚亮凤游阿华欧阳鑫张婧崔运能佛山市妇幼保健院放射科广东佛山528000

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)在婴儿脐疝的临床价值。方法回顾性分析2015年2月~2023年8月佛山市妇幼保健院在临床诊断为脐疝且行MSCT检查的10例脐疝婴儿资料,男6例,女4例,年龄0~7月,中位年龄2月,在CT图像上观察脐疝的影像学表现,测量疝... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)在婴儿脐疝的临床价值。方法回顾性分析2015年2月~2023年8月佛山市妇幼保健院在临床诊断为脐疝且行MSCT检查的10例脐疝婴儿资料,男6例,女4例,年龄0~7月,中位年龄2月,在CT图像上观察脐疝的影像学表现,测量疝环宽度及疝颈比,并追踪其临床治疗效果。结果 10例患儿均表现为脐部不同程度向前突起,腹壁肌肉中断,其疝出物为充气肠管或脂肪,或两者混合的软组织影;疝环大小为3.1~33.2 mm,中位值14.9 mm,疝颈比为0.18~2.06,中位值1.49。疝环/疝颈比最大的1例患儿行脐疝修补术,其余9例患儿采用保守治疗,均取得良好的治疗效果。结论 MSCT可为评估婴儿脐疝提供客观的影像学证据,在脐疝的诊断和治疗选择中具有潜在优势。

关键词：脐疝多层螺旋CT 婴儿诊断临床价值

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“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

远程康复对学龄前功能性构音障碍儿童的疗效分析

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 223-227页

作者：贾玉凤李阳张双高淑芝高静云李爽唐山市妇幼保健院儿童康复科河北唐山063000

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用... 详细信息

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用随机数字表法分为远程康复组(n=32)和对照组(n=34),对照组给予常规家庭康复指导,远程康复组应用远程康复方案,治疗时间为3个月。所有儿童分别在治疗前和治疗3个月后采用汉语构音能力评定词表进行评定。结果治疗3个月后,远程康复组和对照组儿童构音清晰度均较治疗前显著改善(t=12.165、12.986,P0.05)。结论远程康复方案可以改善学龄前FAD儿童的构音清晰度,尤其适用于轻中度学龄前FAD儿童。

关键词：功能性构音障碍学龄前儿童远程康复言语治疗

浅谈基于B/S结构的医疗设备信息化系统的设计与构建

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中国设备工程 2024年第6期 145-148页

作者：韦毕勋冯志敏陈楚群佛山市妇幼保健院医学装备科广东佛山528000

目的:构建基于B/S结构的医疗设备数据中心,替代传统的医疗设备管理模式,解决传统医疗设备管理模式中采用人工纸质记录所带来的人力浪费、效率低下等问题,提高医疗设备管理水平和效率,实现医院医疗设备业务信息化、规范化、标准化、精细... 详细信息

目的:构建基于B/S结构的医疗设备数据中心,替代传统的医疗设备管理模式,解决传统医疗设备管理模式中采用人工纸质记录所带来的人力浪费、效率低下等问题,提高医疗设备管理水平和效率,实现医院医疗设备业务信息化、规范化、标准化、精细化和智能化。方法:通过建立医疗设备信息化系统将医疗设备的所有信息储存到医疗设备数据库中,实现对医院医疗设备进行信息化、网络化管理。结果:通过建立医疗设备的数据中心,对医疗设备从购买到报废等数据进行整合,提高医疗设备管理效率,确保医疗设备全生命周期管理的规范化、科学化。结论:医疗设备信息化系统的建立可有效地解决医院医疗设备数据不唯一、不准确、不共享、不实时的难题,加强医疗设备的科学化、专业化、精细化和信息化管理,更适用于现代化医院对医疗设备全生命周期的管理。

关键词：医疗设备管理信息化全生命周期

输卵管部分切除术联合端端吻合术影响患者输卵管通畅性和妊娠的相关因素分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 351-357页

作者：徐巍丁俊珊刘爱珍郑州市妇幼保健院妇二科河南郑州450007

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查... 详细信息

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查。对患者术后输卵管的通畅性进行统计分析,并采用Lasso-Logistic回归分析术后输卵管通畅性的风险因素,Spearman相关性分析法分析各风险因素与术后妊娠的关系。结果:300例患者中输卵管通畅225例(通畅组),输卵管通而不畅54例及输卵管堵塞21例(不通畅组)。单因素分析结果显示,年龄、输卵管孕囊直径、输卵管妊娠部位、手术时机、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝输卵管部位的次数(以下简称术中电凝次数)、术中出血量、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的影响因素(均P<0.01);Lasso回归分析进一步筛选出7个影响因素:输卵管妊娠部位、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝次数、手术医生工作年限;Logistic回归分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是术后输卵管通畅性的独立危险因素,剩余输卵管长度、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的独立保护因素(均P<0.01)。研究随访1年,失访5例。295例患者中,术后1年妊娠192例(65.08%),其中宫内妊娠172例(89.58%),异位妊娠20例(10.42%)。Spearman相关性分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数与术后妊娠呈负相关,剩余输卵管长度、手术医生工作年限与术后妊娠呈正相关(均P<0.01)。结论:输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立危险因素,且与术后妊娠呈负相关;剩余输卵管长度、手术医生工作年限是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立保护因素,且与术后妊娠呈正相关。

关键词：输卵管妊娠输卵管切除术输卵管端端吻合术输卵管通畅影响因素妊娠结局

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不同类别高危儿童3岁前神经发育结局分析

中国康复医学杂志 2024年第3期39卷 429-431页

作者：张峰罗琼廖子菁陈福建赣州市妇幼保健院江西省赣州市341000

由于高危儿更易出现神经系统后遗症和发育异常^([1]),我国在2019年起依据《高危儿管理规范(试行)》依据围产期危险因素对高危儿进行分级分类管理^([2]),以加强高危儿发育障碍的风险防范。本研究旨在通过对比两类高危儿在3岁前的神经发... 详细信息

由于高危儿更易出现神经系统后遗症和发育异常^([1]),我国在2019年起依据《高危儿管理规范(试行)》依据围产期危险因素对高危儿进行分级分类管理^([2]),以加强高危儿发育障碍的风险防范。本研究旨在通过对比两类高危儿在3岁前的神经发育结局,在国内首次报道对高危儿分级分类管理后不同类别高危儿的神经发育结局差异,为临床高危儿随访工作提供参考。

关键词：神经系统后遗症高危儿分级分类管理神经发育结局发育障碍发育异常危险因素随访工作

非编码RNA和外泌体在妊娠期糖尿病发生机制中的作用及早期诊断价值

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 5070-5077页

作者：胡玲莉李娜李京阳张二云陈钰顾颖南京医科大学无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所江南大学南京医科大学附属无锡妇幼保健院无锡市妇幼保健院

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可... 详细信息

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可能作用进行综述，为临床妊娠期糖尿病的早期筛查与治疗提供潜在靶标。方法：从PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据及维普数据库进行非编码RNA或外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病相关文献进行检索，最终纳入74篇文献进行综述。结果与结论：(1)非编码RNA通过调节各种生理功能参与了妊娠期糖尿病的发生发展，为妊娠期糖尿病的研究提供了新的方向。(2)外泌体在人体中广泛存在，红细胞、上皮细胞和胎盘细胞等均可分泌外泌体，这些不同来源外泌体中的非编码RNA被证明可以在妊娠期糖尿病的发病机制、诊断以及治疗方法中发挥一定的作用。(3)微小RNA与妊娠期糖尿病：外周血微小RNA在妊娠期糖尿病中的作用主要是影响滋养层细胞、胰腺β细胞功能以及妊娠期糖尿病血糖水平；胎盘微小RNA可反映妊娠期糖尿病的严重程度，并损伤滋养层细胞的功能。(4)长链非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血长链非编码RNA可以通过磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B通路诱导胰岛素抵抗并且有可能为妊娠期糖尿病的诊断与治疗提供新的思路；胎盘长链非编码RNA可以调控妊娠期糖尿病胎盘滋养层细胞增殖迁移，促进妊娠期糖尿病的发生发展。(5)环状RNA与妊娠期糖尿病：外周血和胎盘环状RNA可通过损伤胎盘滋养层细胞增殖迁移与代谢等功能诱导糖尿病的发生发展。(6)外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血外泌体非编码RNA可影响妊娠期糖尿病血糖水平和葡萄糖稳态，通过影响胎盘功能参与妊娠期糖尿病的发生发展。(7)非编码RNA有潜力成为妊娠期糖尿病早期诊断的标志物，此外工程化的外泌体能更好地实现妊娠期糖尿病的靶向治疗等，这些最新信息为妊娠期糖尿病的基础研究和临床转化提供了参考依据。(8)未来还需改进外周血外泌体的提取和纯化方法，并排除种族、饮食和体力活动等因素以提高结果的可重复性，而循环非编码RNA及外泌体在妊娠期糖尿病的预测和诊断中的临床应用还需要更多的前瞻性临床研究。

关键词：妊娠期糖尿病外泌体微小RNA 长非编码RNA 环状RNA 胎盘外周血胰腺β细胞滋养层细胞