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DFNA20/26型耳聋致聋基因ACTG1突变及临床特征分析

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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期48卷 258-264页

作者：谢丹丹陈磊孙志强新乡市第四人民医院耳鼻咽喉科新乡453000 新乡市第一人民医院耳鼻咽喉科新乡453000

目的分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因,探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法收集详细家族史信息,完善听力学等临床检查;抽取受试者外周静脉血,利用全外显子组测序鉴定致聋突变;检索DFNA20/26型耳聋既往文献,总结ACTG... 详细信息

目的分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因,探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法收集详细家族史信息,完善听力学等临床检查;抽取受试者外周静脉血,利用全外显子组测序鉴定致聋突变;检索DFNA20/26型耳聋既往文献,总结ACTG1基因突变和相应听力表型。结果2个家系共4例耳聋患者均表现语后渐进性非综合征型听力损失。基因检测发现家系1耳聋患者携带ACTG1基因c.721G>A杂合变异,家系2先证者携带c.773C>G变异;DFNA20/26型耳聋表现为语后渐进性听力损失,发病年龄主要集中在第1和第2个10年期,听力损失以初始累及高频为主的下降型曲线常见,并随年龄增加最终进展为全频的重度-极重度聋(约1 dB/年)。结论ACTG1:c.721G>A杂合变异为家系1耳聋患者致聋病因,家系2 ACTG1:c.773C>G为本文首次报道。DFNA20/26型耳聋突变谱和听力学表型的阐述可为后续遗传咨询提供参考。

关键词：耳聋全外显子组测序 DFNA20/26 ACTG1

加味玉屏风汤联合西药治疗对变应性鼻炎肺脾气虚证患者血清炎性因子及中医证候的影响

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中国实用医刊 2024年第18期51卷 114-117页

作者：侯田培周口市第一人民医院耳鼻咽喉科周口

目的探讨加味玉屏风汤联合西药治疗变应性鼻炎(AR)肺脾气虚证的临床效果。方法队列研究。抽取2021年1月至2023年12月周口市第一人民医院收治的86例AR患者, 按随机数字表法分为对照组和观察组, 每组43例。对照组予以西药治疗, 观察组加... 详细信息

目的探讨加味玉屏风汤联合西药治疗变应性鼻炎(AR)肺脾气虚证的临床效果。方法队列研究。抽取2021年1月至2023年12月周口市第一人民医院收治的86例AR患者, 按随机数字表法分为对照组和观察组, 每组43例。对照组予以西药治疗, 观察组加用加味玉屏风汤治疗, 持续治疗4周。比较两组临床疗效、血清炎性因子[白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)]水平、中医证候积分及不良反应发生情况。结果观察组总有效率(95.35%, 41/43)高于对照组(81.40%, 35/43), P0.05)。结论加味玉屏风汤联合西药治疗可提高AR肺脾气虚证患者的治疗效果, 加快疾病症状消失, 降低炎性因子水平, 安全可行。

关键词：变应性鼻炎加味玉屏风汤肺脾气虚血清炎性因子中医证候

前庭功能联合听力学检查在眩晕疾病中的应用研究

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中国全科医学 2024年第35期27卷 4435-4438,4445页

作者：胡珍刘梅龚丽梅王建洪四川省宜宾市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科 644000

背景前庭功能检查项目种类众多,各检查项目靶点及阳性率各有不同,临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值,为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方法选... 详细信息

背景前庭功能检查项目种类众多,各检查项目靶点及阳性率各有不同,临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值,为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方法选择2021年1月—2022年1月以头晕或眩晕为主诉就诊于宜宾市第一人民医院眩晕门诊的患者。所有患者在起病7d内完成纯音测听(PTA)、温度试验、视频头脉冲试验(vHIT)、摇头试验(HST),比较不同眩晕疾病的前庭功能及听力学检查的异常率。结果符合纳入、排除标准且病例资料完整的眩晕患者共120例,其中突发性聋伴眩晕(SDV)组、良性阵发性位置性眩晕(BPPV)组、前庭性偏头痛(VM)组各40例。SDV组患者PTA均为感音神经性聋,温度试验异常25例(62.50%),vHIT异常16例(40.00%),HST异常28例(70.00%)。BPPV组患者PTA异常9例(22.50%),其中7耳为感音神经性聋,2耳为传导性聋;温度试验异常18例(45.00%),vHIT异常21例(52.50%),HST异常20例(50.00%)。VM组患者PTA异常21例(52.50%),均为感音神经性聋,其中26耳为高频听力轻中度下降,7耳为低频轻中度下降,温度试验异常16例(40.00%),vHIT异常17例(42.50%),HST异常27例(67.50%)。三组患者PTA检查异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=50.26,P0.05)。结论前庭功能联合听力学检查有助于周围性眩晕的定位诊断及鉴别诊断。

关键词：眩晕前庭功能检查听力学检查鉴别诊断

益气脱敏汤联合糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗外邪犯肺型变应性鼻炎的效果

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临床医学 2024年第9期44卷 120-122页

作者：侯田培河南省周口市第一人民医院耳鼻咽喉科

目的分析益气脱敏汤联合糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗外邪犯肺型变应性鼻炎（AR）的临床效果。方法选择2022年3月至2024年3月周口市第一人民医院收治的94例外邪犯肺型AR患者为研究对象。采用随机数字表法将患者分成对照组与观察组，每组47... 详细信息

目的分析益气脱敏汤联合糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗外邪犯肺型变应性鼻炎（AR）的临床效果。方法选择2022年3月至2024年3月周口市第一人民医院收治的94例外邪犯肺型AR患者为研究对象。采用随机数字表法将患者分成对照组与观察组，每组47例。对照组行糠酸莫米松鼻喷雾剂治疗，观察组加以益气脱敏汤治疗。比较两组临床疗效、中医证候评分、T淋巴细胞亚群（CD3+、CD4+、CD8+）水平、炎症因子[白细胞介素-17（IL-17）、转化生长因子-β1（TGF-β1）]水平及不良反应。结果观察组治疗总有效率（95.74%,45/47）高于对照组（82.98%,39/47,P0.05）。结论益气脱敏汤联合糠酸莫米松鼻喷雾剂可减轻外邪犯肺型AR患者症状，提高免疫功能，控制炎症反应，且无严重不良反应。

关键词：变应性鼻炎外邪犯肺型益气脱敏汤糠酸莫米松鼻喷雾剂 T淋巴细胞亚群

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成人型强直性肌营养不良1型MRI表现1例

中华放射学杂志 2024年第2期58卷 231-232页

作者：李莉马子堂李蕊李新怡济宁医学院临床医学院济宁272002 济宁市第一人民医院放射科济宁272002

该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, ... 详细信息

该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, 故早期诊断困难, 当怀疑此病时, 应尽早进行MRI检查。

关键词：磁共振成像强直性肌营养不良脑白质病变基因检测

喉鳞癌患者血清氨基酸种类和含量差异与临床价值研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 715-721页

作者：孙洋干明月吴勇延高伟卢岩锦州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁锦州121000 深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院耳鼻咽喉头颈外科深圳市耳鼻咽喉研究所

目的:检测喉鳞状细胞癌患者与非肿瘤患者外周血清中氨基酸种类及含量差异,探讨他们与喉鳞癌各临床参数之间的关系以及在诊断中的临床价值。方法:采用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS)法检测锦州医科大学附属第一医院2018年9月-2021年2月... 详细信息

目的:检测喉鳞状细胞癌患者与非肿瘤患者外周血清中氨基酸种类及含量差异,探讨他们与喉鳞癌各临床参数之间的关系以及在诊断中的临床价值。方法:采用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS)法检测锦州医科大学附属第一医院2018年9月-2021年2月初诊的62例喉鳞癌患者(实验组)和同时期的141例非肿瘤患者(对照组)血清22种非必需氨基酸及必需氨基酸种类与含量差异,应用ROC曲线及多元线性逻辑回归模型对差异性氨基酸在喉鳞癌早期诊断中的效能进行分析。结果:实验组较对照组血清中有14种氨基酸含量存在差异,其中13种氨基酸含量显著高于对照组(P一步分析表明临床早期(Ⅰ期+Ⅱ期)喉鳞癌患者血清中甲硫氨酸含量显著高于临床晚期(Ⅲ期+Ⅳ期)患者(P=0.026)。高分化鳞状细胞癌患者血清中组氨酸含量显著高于低分化鳞状细胞癌患者(P=0.041)。年龄>64岁的喉鳞癌患者血清中天冬酰胺的含量高于≤64岁的喉鳞癌患者(P=0.033),有吸烟史的喉鳞癌患者血清中色氨酸含量均低于无吸烟史患者(P=0.033),有饮酒史的喉鳞癌患者血清中瓜氨酸含量高于无饮酒史的喉鳞癌患者(P=0.003)。ROC曲线分析表明,实验组与对照组间存在差异的14种氨基酸中,除同型半胱氨酸和鸟氨酸不具备统计学意义(P>0.05),瓜氨酸和半胱氨酸作为独立因素诊断喉鳞癌的效能相对较高(AUC数值分别为0.856及0.850);而精氨酸作为单独诊断喉鳞癌因素时的灵敏度则最高(0.855);但单独使用瓜氨酸诊断喉鳞癌时其特异度最高(0.830);将12种氨基酸联合应用于检测可显著提高喉鳞癌的诊断效能,AUC为0.946,灵敏度为0.887,特异度为0.894。基于血清差异氨基酸含量建立多元线性逻辑回归模型的风险评分公式,喉鳞癌组的风险评分高于非肿瘤组(P<0.001),风险评分诊断喉鳞癌的AUC为0.953(敏感度和特异度分别为0.957和0.855)。结论:喉鳞癌患者与非肿瘤患者比较,14种氨基酸的含量存在差异,其中13种氨基酸的含量在喉鳞癌患者血清中升高,并与年龄、临床分期、病理分化程度、吸烟以及饮酒具有相关性。联合其中12种氨基酸进行检测可提高喉鳞癌的诊断效能,具备外周血辅助诊断喉鳞癌的潜力。同时建立风险评分模型发现其对于喉鳞癌的诊断效能更高,表明该模型对于辅助诊断喉鳞癌有重要潜在价值。

关键词：喉鳞状细胞癌外周血血清氨基酸高效液相色谱-串联质谱诊断效能

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经泪前隐窝入路切口切除上颌骨血管瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 174-176页

作者：罗松王明婕江苏省淮安市第五人民医院(扬州大学附属淮安医院)耳鼻咽喉科淮安223300 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

上颌骨血管瘤在临床上较为罕见。本文报告了1例以鼻背部渐进性隆起为主诉的上颌骨血管瘤病例。患者女性,51岁,因“右鼻背部隆起6年”就诊。术前鼻窦CT及MRI示右侧上颌窦前内壁交界处骨性高密度肿物,内部密度欠均匀,呈蜂窝状,内部见放射... 详细信息

上颌骨血管瘤在临床上较为罕见。本文报告了1例以鼻背部渐进性隆起为主诉的上颌骨血管瘤病例。患者女性,51岁,因“右鼻背部隆起6年”就诊。术前鼻窦CT及MRI示右侧上颌窦前内壁交界处骨性高密度肿物,内部密度欠均匀,呈蜂窝状,内部见放射状骨小梁,周围组织无破坏表现,考虑血管瘤可能性大。在全身麻醉下行泪前隐窝入路扩大切口,分离至梨状孔缘外侧充分暴露肿物后完整切除。该手术入路优势明显,可避免面部切口并能完整切除肿物,同时保留鼻腔鼻窦正常生理功能,创伤小,治疗效果好,具有一定临床推广应用价值。

关键词：鼻背部手术入路血管瘤梨状孔上颌骨鼻腔鼻窦上颌窦全身麻醉

CO_(2)激光扁桃体部分切除治疗儿童OSAS的临床观察

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中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2024年第1期32卷 51-55页

作者：姚锴胡民强钟雅琴赵权潘晓玲安徽芜湖市第一人民医院耳鼻咽喉科 241000

目的 CO_(2)激光扁桃体部分切除术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的临床效果。方法将我科84例接受手术治疗的OSAS患儿分为观察组和对照组各42例。在CO_(2)激光辅助下,观察组采用扁桃体部分切除术治疗,对照组行扁桃体全切除术... 详细信息

目的 CO_(2)激光扁桃体部分切除术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的临床效果。方法将我科84例接受手术治疗的OSAS患儿分为观察组和对照组各42例。在CO_(2)激光辅助下,观察组采用扁桃体部分切除术治疗,对照组行扁桃体全切除术治疗。比较两组患者的临床治疗效果、术中出血量及术后出血率、术后疼痛情况、术后普食恢复时间、术后随访6个月后复发、感染及咽干不适等情况。结果观察组患儿的治疗有效率与对照组相当,差异无统计学意义(P>0.05)。相比对照组,观察组患儿的手术时间更短、术中失血量更少、第1d及3d术后疼痛评分更低、可更快的恢复普食,差异具有统计学意义(P0.05)。两组患儿随访6个月后复发、感染、咽干不适情况对比差异无统计学意义(P<0.05)。结论 CO_(2)C激光辅助扁桃体部分切除术治疗儿童OSAS的临床疗效确切,术中出血更少,术后疼痛评分及术后出血率更低,有利于术后更快恢复,值得临床应用推广。

关键词：扁桃体部分切除术扁桃体切除术睡眠呼吸暂停儿童 CO_(2)激光

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋