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遗传性蛋白S缺乏症致兄弟二人患肺栓塞报告

临床肺科杂志 2025年第1期30卷 151-153页

作者：胡建秋乔华秦皇岛市第一医院河北秦皇岛066000

肺栓塞(pulmonary embolism, PE)是临床上常见的急危重症之一,具有致死性,由于症状及体征均不典型,常常导致漏诊、误诊。青少年肺栓塞性相对少见,更容易被临床医师忽视。但该类患者可能发病年龄早,应注重其求因的检查尤其遗传缺陷。本... 详细信息

肺栓塞(pulmonary embolism, PE)是临床上常见的急危重症之一,具有致死性,由于症状及体征均不典型,常常导致漏诊、误诊。青少年肺栓塞性相对少见,更容易被临床医师忽视。但该类患者可能发病年龄早,应注重其求因的检查尤其遗传缺陷。本文通过报道兄弟患肺栓塞病例,最终确诊为遗传性蛋白S缺乏症,且为少见的复杂杂合变异病例,而提高临床医师对于青少年PE的诊治水平。

关键词：肺栓塞蛋白S缺乏复杂杂合变异

应用国产NovoClasp系统的经导管二尖瓣缘对缘修复术治疗原发性中重度二尖瓣反流的疗效分析

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中国医科大学学报 2025年

作者：王硕战吟戈郑庆厚刘刚王乐李柳石家庄市人民医院心内科河北医科大学第一医院心内科

目的探讨应用国产NovoClasp系统的经导管二尖瓣缘对缘修复术治疗原发性中重度二尖瓣反流的疗效分析。方法回顾分析2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院心脏中心应用国产NovoClasp系统进行经导管二尖瓣缘对缘修复术，治疗并完成... 详细信息

目的探讨应用国产NovoClasp系统的经导管二尖瓣缘对缘修复术治疗原发性中重度二尖瓣反流的疗效分析。方法回顾分析2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院心脏中心应用国产NovoClasp系统进行经导管二尖瓣缘对缘修复术，治疗并完成6个月随访的19例原发性二尖瓣反流患者的临床资料。所有患者均完善术前检查，分析患者治疗的安全性和有效性。术后安全性相关指标包括二尖瓣夹即刻成功率，瓣夹移位、二尖瓣狭窄、心脏传导阻滞、急性心力衰竭、脑卒中、入径血管破裂、心脏压塞、术后二尖瓣反流≥2+、大出血及死亡发生情况。有效性指标包括术前及术后7 d、3个月、6个月的关键心功能指标[N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）、可溶性生长刺激表达基因2 (sST2)、左室射血分数、左心室舒张末期内径、二尖瓣反流程度、平均二尖瓣跨瓣压力阶差、二尖瓣开口面积、左心房前后径]。结果治疗安全性分析结果显示，瓣膜植入即刻成功率100%。其中，1例应用了2枚二尖瓣夹；1例术后发生了急性脑卒中，为右侧顶叶及左侧顶枕叶急性脑梗死。患者均未出现瓣夹移位、二尖瓣狭窄、心脏传导阻滞、急性心力衰竭、入径血管破裂、心脏压塞、术后二尖瓣反流≥2+、大出血和死亡情况。治疗有效性分析结果显示，患者术后7 d较术前二尖瓣反流程度均显著改善（Z=5.466,P 0.05）。结论应用国产NovoClasp系统的经导管二尖瓣缘对缘修复术治疗原发性中重度二尖瓣反流安全、有效。

关键词：经导管二尖瓣缘对缘修复术原发性中重度二尖瓣反流 NovoClasp系统

骨形态发生蛋白/Wnt信号通路调控成骨:揭示骨骼形成和重塑的分子机制

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中国组织工程研究 2025年第3期29卷 563-571页

作者：刘淏文乔卫平孟志成李凯杰韩暄史鹏博河南中医药大学第一附属医院骨伤科一区河南省郑州市450000

背景:成骨细胞是负责骨骼形成和重塑的主要细胞类型,其功能的正常发挥受到多种信号通路的精密调控,其中,骨形态发生蛋白和Wnt信号通路在成骨过程中起着关键作用。目的:综述了骨形态发生蛋白/Wnt信号通路在调控成骨细胞功能中的作用,并... 详细信息

背景:成骨细胞是负责骨骼形成和重塑的主要细胞类型,其功能的正常发挥受到多种信号通路的精密调控,其中,骨形态发生蛋白和Wnt信号通路在成骨过程中起着关键作用。目的:综述了骨形态发生蛋白/Wnt信号通路在调控成骨细胞功能中的作用,并分析其在不同生理和病理条件下的变化,以期进一步揭示骨骼形成和重塑的分子机制。方法:以中文检索词“BMP信号通路,Wnt信号通路,成骨”及英文检索词“BMP signaling pathway,Wnt signaling pathway,osteogenesis”在中国知网、万方和PubMed数据库中检索研究原著,检索时限为各数据库建库至2023年6月的相关文献,最终筛选61篇文献进行分析总结。采用文献综述的方法,对骨形态发生蛋白/Wnt信号通路调控成骨作用的研究进行梳理和分析。结果与结论:①骨形态发生蛋白和Wnt信号通路在成骨细胞的分化、增殖和成熟过程中发挥重要作用。骨形态发生蛋白信号通路主要通过激活Smad蛋白来调控成骨相关基因的表达,Smad蛋白被激活后进入细胞核,调控与成骨相关的基因表达,与骨形态发生蛋白不同,Wnt信号通路主要依赖于β-catenin的激活来发挥生物学效应。②不同生理和病理状态下,骨形态发生蛋白/Wnt信号通路的调控作用会受到多种因素的影响。生长因子及激素及机械应力等会在一定程度上影响骨形态发生蛋白/Wnt信号通路的活性。③骨形态发生蛋白/Wnt信号通路在调控成骨过程中与其他信号通路相互作用,共同构成复杂的调控网络。④中药和天然化合物可以通过调控信号通路来促进骨骼健康,为中药治疗骨骼疾病提供了新的可能性。⑤未来研究可进一步探讨骨形态发生蛋白/Wnt信号通路与其他信号通路的相互作用以及其在不同生理和病理条件下的变化,解析此复杂网络中的关键节点和调控机制,为骨骼相关疾病的治疗提供更精确的靶点,也为揭示骨骼形成和重塑的分子机制提供新的思路。

关键词：骨形态发生蛋白信号通路 Wnt信号通路成骨骨骼基因表达分化增殖调控作用交互作用调控网络

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研磨处理可注射牙髓细胞外基质促进牙髓再生

中国组织工程研究 2025年第22期29卷 4663-4670页

作者：杨毓茜李文俊赵健陈岗大连医科大学附属第一医院口腔科辽宁省大连市116011

背景:可注射细胞外基质材料用于牙髓组织再生时,首先需要经过胃蛋白酶消化,再与其他基质成分如水凝胶结合使用,而这也意味着天然细胞外基质材料所保留的微环境遭到破坏。目的:探讨研磨处理条件下制备的可注射牙髓细胞外基质材料用于牙... 详细信息

背景:可注射细胞外基质材料用于牙髓组织再生时,首先需要经过胃蛋白酶消化,再与其他基质成分如水凝胶结合使用,而这也意味着天然细胞外基质材料所保留的微环境遭到破坏。目的:探讨研磨处理条件下制备的可注射牙髓细胞外基质材料用于牙髓组织再生的效果。方法:(1)将获取的猪牙来源牙髓组织经过脱细胞处理后制备成牙髓脱细胞基质材料,经过液氮冷冻、高速研磨处理后,制备成可注射牙髓细胞外基质材料,比较可注射牙髓细胞外基质材料和天然牙髓细胞外基质在细胞黏附效率和微结构方面的差异,免疫组化分析可注射牙髓细胞外基质中的细胞外基质蛋白质成分;(2)将接种有牙髓干细胞的可注射牙髓细胞外基质材料注入到牙本质基质材料构建的牙髓腔中,植入裸鼠皮下1,3,5周后取材,观察可注射牙髓细胞外基质材料的体内改建速率及其在裸鼠皮下的异位牙髓组织再生能力。结果与结论:(1)与天然牙髓细胞外基质相比,可注射牙髓细胞外基质材料显著提高了细胞黏附率,并保留了与天然牙髓细胞外基质相似的多孔胶原结构;(2)与天然牙髓细胞外基质相比,免疫组化染色显示可注射牙髓细胞外基质材料中层粘连蛋白、Ⅰ型胶原蛋白和整合素β1的表达没有显著变化,而纤连蛋白的表达显著下降;(3)体内实验显示,可注射牙髓细胞外基质材料具有优异的成血管能力,并促进了牙髓样组织的形成。结果表明,研磨处理的可注射牙髓细胞外基质材料可促进牙髓再生。

关键词：研磨人牙髓干细胞细胞外基质可注射牙髓组织再生支架材料

运动疗法通过机械-化学偶联治疗慢性非特异性下背痛

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中国组织工程研究 2025年第11期29卷 2377-2384页

作者：张佳乐王富森邱镇锐樊鑫铭邹吉龙毕郑刚孙佳冰哈尔滨医科大学附属第一医院骨科黑龙江省哈尔滨市150001

背景:目前运动疗法是非药物治疗腰痛的有效方法,运动疗法可通过骨骼和肌肉之间的机械-化学偶联维持腰椎的稳定,但目前尚无关于运动疗法通过机械-化学偶联缓解慢性非特异性下背痛之间研究进展及最佳治疗方案的明确阐述。目的:综述运动疗... 详细信息

背景:目前运动疗法是非药物治疗腰痛的有效方法,运动疗法可通过骨骼和肌肉之间的机械-化学偶联维持腰椎的稳定,但目前尚无关于运动疗法通过机械-化学偶联缓解慢性非特异性下背痛之间研究进展及最佳治疗方案的明确阐述。目的:综述运动疗法时椎旁肌通过机械-化学偶联影响腰椎稳定性进而缓解慢性非特异性下背痛的相关研究进展,以及目前运动疗法治疗慢性非特异性下背痛的最佳方案。方法:在万方数据库、中国知网、维普、Web of Science和PubMed数据库进行文献检索,以“慢性非特异性下背痛,腰椎稳定,椎旁肌,运动疗法”为中文检索词,以“chronic nonspecific low back pain,lumbar stabilization,paravertebral muscle,exercise therapy”为英文检索词,检索各数据库建库至2024年1月发表的相关文献,最终纳入93篇文献进行归纳总结。结果与结论:运动疗法可以通过适当的机械刺激作用于椎旁肌和骨骼并使其产生相应的变化。运动疗法主要通过机械-化学偶联方式来提高椎旁肌的质量,进而维持腰椎稳定,从而更好地缓解慢性非特异性下背痛,是慢性非特异性下背痛的重要干预措施。但是,对于运动疗法通过腰椎稳定来治疗慢性非特异性下背痛的确切有效方案尚无明确报道。个体化运动方案的制定对于慢性非特异性下背痛的治疗和预后尤为重要。同一个体的肌肉质量与骨骼质量是密切相关的,影像学评估椎旁肌的质量和体积对于疾病的发现和干预具有重要意义。

关键词：机械-化学偶联运动疗法慢性非特异性下背痛腰椎稳定椎旁肌

心脏磁共振成像在HCM诊断及预后评估中的应用

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中国CT和MRI杂志 2025年第1期23卷 89-91页

作者：李雪菲焦凤辉王桂东杨扬刘彭华邯郸市第一医院CT、MRI室河北邯郸056002 邯郸市第一医院心内科河北邯郸056002

目的探究心脏磁共振成像(CMR)在肥厚型心肌病(HCM)诊断及预后评估中的价值。方法遴选2020年8月至2023年8月收治的92例HCM患者(HCM组)及33例健康体检者为研究对象,均接受CM R检查,比较H CM组与健康组CMR左心参数,评估H CM心肌纤维化程... 详细信息

目的探究心脏磁共振成像(CMR)在肥厚型心肌病(HCM)诊断及预后评估中的价值。方法遴选2020年8月至2023年8月收治的92例HCM患者(HCM组)及33例健康体检者为研究对象,均接受CM R检查,比较H CM组与健康组CMR左心参数,评估H CM心肌纤维化程度,比较HCM患者中LGE+与LGE-及不同预后情况CMR左心参数,分析H CM患者CM R左心参数与预后相关性,评估CM R左心参数对HCM患者预后的预测价值。结果 HCM组SV、IVSd、LVM、CI、LATD及LASID显著低于健康组(P0.05);Pearson分析显示,LGE+患者心肌纤维化指数与LVMT和LVMI呈正相关(P0.05);ROC结果显示, CI、LVWT和LVMI预测不良心血管事件的AUC分别为0.742、0.926和0.773。结论 CMR在HCM心肌纤维化及预后评估方面具有一定应用价值,可应用于临床诊疗。

关键词：脏磁共振成像肥厚型心肌病诊断预后

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肌层浸润性膀胱癌新辅助治疗疗效预测生物标记物研究进展

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现代肿瘤医学 2025年

作者：李涛齐天宇吴开杰西安交通大学第一附属医院泌尿外科西安市第一医院泌尿外科

对于肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)患者来说,膀胱切除术是局部肌层浸润性膀胱癌治疗的金标准,然而,约50%的患者在膀胱切除术后2年内发生转移,随后死于该疾病。以顺铂为基础的新辅助化疗提高了MIBC患者的总生存... 详细信息

对于肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)患者来说,膀胱切除术是局部肌层浸润性膀胱癌治疗的金标准,然而,约50%的患者在膀胱切除术后2年内发生转移,随后死于该疾病。以顺铂为基础的新辅助化疗提高了MIBC患者的总生存率,是目前推荐的一线治疗方案。近年来,膀胱癌新辅助免疫治疗表现出了令人瞩目的结果。然而,一些患者仍没有从新辅助治疗中获益,并承受了严重的药物毒性和手术延迟风险。因此,有必要对接受新辅助化疗或新辅助免疫治疗的患者进行更准确的分层,以确定更有可能产生反应的患者。开发临床可靠的新辅助治疗反应预测指标是一个未满足的需求。该文旨在回顾总结目前关于预测肌层浸润性膀胱癌对新辅助治疗反应的生物标志物,以便更精确地提供治疗。

关键词：肌层浸润性膀胱癌新辅助疗效预测生物标记物

端粒长度与10种常见肌肉骨骼疾病的关系孟德尔随机化分析

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中国组织工程研究 2025年第3期29卷 654-660页

作者：罗伟东蒲彬古鹏黄枫郑晓辉陈福洪广州中医药大学第一附属医院广东省广州市510000 广州中医药大学第一临床医学院广东省广州市510000 川北医学院附属遂宁市中医医院骨一科四川省遂宁市629000

背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基... 详细信息

背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据。从FinnGen财团中获得了关于10种常见肌肉骨骼疾病(骨坏死、骨髓炎、骨质疏松、类风湿关节炎、腰痛、椎管狭窄、痛风、肩周炎、强直性脊柱炎和下肢深静脉血栓)的全基因组关联研究汇总数据。使用逆方差加权、孟德尔随机化-Egger和加权中位数方法评估端粒长度与10种肌肉骨骼疾病的因果关系,逆方差加权作为主要的孟德尔随机化分析方法,并进行敏感性分析探讨结果稳健性。结果与结论:①逆方差加权法结果表明,遗传预测的端粒长度与类风湿关节炎(OR=0.78,95%CI:0.64-0.95,P=0.015)和骨坏死(OR=0.56,95%CI:0.36-0.90,P=0.016)风险之间存在负向因果关系,但未发现端粒长度与其他8种肌肉骨骼疾病之间存在因果关系(P均>0.05)。②敏感性分析结果表明因果关系稳健,孟德尔随机化-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05)。③此项孟德尔随机化研究支持端粒长度对类风湿关节炎和骨坏死的保护作用的结论,然而,未来将需要更多的基础和临床研究来验证。

关键词：端粒长度肌肉骨骼疾病孟德尔随机化全基因组关联研究单核苷酸多态性因果关系工具变量

miR-192-5p在增生性瘢痕组织及成纤维细胞中的表达及调控

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中国组织工程研究 2025年第12期29卷 2500-2506页

作者：赵皎均田文融卜盼盼齐郁松马志伟李培培马少林新疆医科大学第一附属医院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830011

背景:研究表明,miRNAs的表达与肝纤维化、肾纤维化及皮肤纤维化发生有关;并证实在痛风性关节炎中miR-192-5p与表皮调节素存在靶向调控关系。目的:探讨miR-192-5p在增生性瘢痕中的表达及调控作用,并验证miR-192-5p与表皮调节素之间存在... 详细信息

背景:研究表明,miRNAs的表达与肝纤维化、肾纤维化及皮肤纤维化发生有关;并证实在痛风性关节炎中miR-192-5p与表皮调节素存在靶向调控关系。目的:探讨miR-192-5p在增生性瘢痕中的表达及调控作用,并验证miR-192-5p与表皮调节素之间存在靶向调控关系。方法:①在新疆医科大学第一附属医院收集6例增生性瘢痕组织及6例正常皮肤组织,采用qRT-PCR法检测miR-192-5p与表皮调节素mRNA表达。②组织块法获取原代增生性瘢痕成纤维细胞,传代培养至3-6代用于后续实验,实验分为3个组:阴性对照组、miR-192-5p模拟物组和miR-192-5p抑制物组,分别转染对应的序列。采用CCK-8法和EdU试剂盒检测细胞增殖活力,划痕实验检测细胞迁移能力,流式细胞术检测细胞凋亡,qRT-PCR和Western blot法检测表皮调节素、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原和α-SMA的基因和蛋白表达,生物信息学网站预测miR-192-5p靶点,双荧光素酶实验验证靶向结合。结果与结论:①与正常皮肤组织及其成纤维细胞相比,miR-192-5p和表皮调节素在增生性瘢痕和增生性瘢痕成纤维细胞中均呈高表达(P<0.05或P<0.01);②过表达miR-192-5p后,与阴性对照组比较,细胞增殖能力增强(P<0.05),EdU阳性细胞率增加(P<0.01);抑制miR-192-5p后细胞活力降低(P<0.05),EdU阳性细胞率减少(P<0.05);③过表达miR-192-5p 24 h后,与阴性对照组比较,模拟物组细胞划痕间面积、细胞凋亡率减小(P<0.05),miR-192-5p抑制物组细胞划痕间面积、细胞凋亡率增加(P<0.01);④转染48 h后,miR-192-5p模拟物组表皮调节素mRNA及蛋白水平显著降低、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原和α-平滑肌肌动蛋白mRNA及蛋白水平显著增高(P<0.05或P<0.01);miR-192-5p抑制物组上述4项指标呈现相反的变化(P<0.05或P<0.01);⑤Targetscan网站预测表皮调节素与miR-192-5p有潜在结合位点;⑥双荧光素酶实验显示,miR-192-5p能够与表皮调节素靶向结合。结果说明:miR-192-5p过表达可降低表皮调节素的表达,二者可能存在负向调控;提示通过调控表皮调节素可能起到抑制增生性瘢痕成纤维细胞增殖的作用。

关键词：增生性瘢痕 miR-192-5p 表皮调节素成纤维细胞