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遗传性蛋白S缺乏症致兄弟二人患肺栓塞报告

作     者:胡建秋 乔华 

作者机构:秦皇岛市第一医院 

出 版 物:《临床肺科杂志》 (Journal of Clinical Pulmonary Medicine)

年 卷 期:2025年第30卷第1期

页      面:151-153页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:肺栓塞 蛋白S缺乏 复杂杂合变异 

摘      要:肺栓塞(pulmonary embolism, PE)是临床上常见的急危重症之一,具有致死性,由于症状及体征均不典型,常常导致漏诊、误诊。青少年肺栓塞性相对少见,更容易被临床医师忽视。但该类患者可能发病年龄早,应注重其求因的检查尤其遗传缺陷。本文通过报道兄弟患肺栓塞病例,最终确诊为遗传性蛋白S缺乏症,且为少见的复杂杂合变异病例,而提高临床医师对于青少年PE的诊治水平。

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