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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

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早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 762-767页

作者：姜楠于美芹赵炜李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物... 详细信息

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。(7)年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率,以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者[75.8%(182/240)与59.6%(343/575),χ^(2)=23.37;73.3%(176/240)与53.2%(306/575),χ^(2)=19.34;P值均<0.001]。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。结论染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因,在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

关键词：流产染色体畸变单亲二体性全基因组测序回顾性研究

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

临床药师参与72例重症监护室感染患者药学会诊分析及典型病例

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中国药学杂志 2024年第7期59卷 640-645页

作者：韩龙闫美兴刘畅青岛大学附属妇女儿童医院山东青岛266000

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些... 详细信息

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些病例的基本资料、常见病原学、会诊目的、采纳率及病情转归。结果72例会诊当中,病原学检查结果为阳性的患者共60例,毒株73株,其中革兰阴性细菌35株,革兰阳性细菌28株,真菌10株,排名前三的细菌为铜绿假单胞菌(23.61%)、金黄色葡萄球菌(16.67%)、肺炎克雷伯菌(9.72%);临床会诊目的排名前三的为细菌/真菌培养阳性选定抗菌药物(47.22%)、前期方案不佳调整用药(22.22%)、特定部位感染抗菌药物的选择(12.50%);药师给出的会诊意见排名前三的为调整抗菌药物类型24例、加用抗菌药物16例、继续原有抗感染治疗方案16例;会诊意见采纳62例,未采纳10例,采纳率为86.11%,其中意见被采纳患者治疗有效率为74.19%,未被采纳患者为30.00%,意见被采纳组患者预后更好(P<0.05)。结论ICU患者因特殊性与药物选择的局限性,抗感染治疗困难,临床药师参与ICU感染患者会诊,制订药物治疗方案可以提高感染性疾病的治愈率,对促进抗菌药物的合理应用和患者预后的改善具有重要意义。

关键词：临床药师重症监护室感染治疗药学会诊

全国妇幼保健机构卫生人力资源需求测度及其时空格局研究

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现代预防医学 2024年第2期51卷 291-297页

作者：陈丽君赵梓伶刘宇辞李彦霖周天津张嘉文罗敏四川省妇幼保健院/四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院儿科

目的测算全国妇幼保健机构卫生人力资源需求，分析妇幼卫生人力资源配置的时空特征。方法采用2018—2022年《中国卫生健康统计年鉴》的妇幼保健机构卫生人员数据，运用卫生人力资源密度指数分析2017—2021年全国妇幼卫生人力资源配置... 详细信息

目的测算全国妇幼保健机构卫生人力资源需求，分析妇幼卫生人力资源配置的时空特征。方法采用2018—2022年《中国卫生健康统计年鉴》的妇幼保健机构卫生人员数据，运用卫生人力资源密度指数分析2017—2021年全国妇幼卫生人力资源配置水平的变化趋势，并测算2021年妇幼保健机构卫生人员的实际需要量、缺乏量及缺乏比例；同时运用全局和局部空间自相关探究妇幼卫生人力资源配置水平的空间特征。结果 2017—2021年，我国妇幼保健机构卫生人员的密度指数逐年增长，但LISA图显示省域间人力资源配置不均，呈“东-西”差异化分布；2021年，我国每千人口执业(助理)医师、每千人口注册护士、每千人口药师(士)及每千人口技师(士)分别为11.30、14.91、1.31、2.73,其中医护比为1∶1.32;各卫生人力资源指标的Global Moran I指数、Local Moran I指数均大于0。结论我国妇幼保健机构卫生人力资源数量不断增长，但区域间配置不均衡；资源配置内部结构亟待优化；资源配置存在明显的同属性空间聚集性。

关键词：妇幼保健机构卫生人力资源需求测算时空格局

吲哚菁绿荧光指引腹腔镜淋巴结切除在临床早期子宫颈癌分期手术中的应用研究

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实用妇产科杂志 2024年第9期40卷 734-738页

作者：汤彪任肖艳伍玲常军余绍兰吴文娟李秋樊王刚四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院·成都医学院附属妇女儿童医院妇科四川成都610043 四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院·成都医学院附属妇女儿童医院病理科四川成都610043

目的:探讨吲哚菁绿(ICG)淋巴示踪在临床早期子宫颈癌分期手术中的可行性和应用价值。方法:回顾性分析2022年4月1日至2023年7月31日于四川省妇幼保健院接受腹腔镜下广泛子宫切除+盆腔淋巴结切除+低位腹主动脉旁淋巴结取样的临床早期(ⅠA1... 详细信息

目的:探讨吲哚菁绿(ICG)淋巴示踪在临床早期子宫颈癌分期手术中的可行性和应用价值。方法:回顾性分析2022年4月1日至2023年7月31日于四川省妇幼保健院接受腹腔镜下广泛子宫切除+盆腔淋巴结切除+低位腹主动脉旁淋巴结取样的临床早期(ⅠA1~ⅡA1期)子宫颈癌31例患者的临床资料,按是否注射ICG分为ICG指引的淋巴结切除组(ICG组,17例)和常规手术组(对照组,14例)。将切除的淋巴结按部位及是否显影分类送检,采用列联系数法分析淋巴显影模式与淋巴结转移及临床病理的相关性,并比较两组的围术期相关资料。结果:①8例(25.8%)患者(两组各4例)术后分期较术前临床分期提升。ICG组切除淋巴结数少于对照组(18±9枚/人vs.26±11枚/人,P0.05)。②ICG组中ICG显影率为64.71%(11/17),显影淋巴结阳性率与非显影淋巴结阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。显影区域与淋巴结转移间有显著相关性(C=0.707,P<0.05),同一患者淋巴结是否显影与淋巴结转移间有显著相关性(C=0.557,P<0.05)。结论:临床早期子宫颈癌淋巴结转移率低,ICG荧光显影可以示踪淋巴结并预测转移风险,在ICG示踪技术指引下仅切除显影淋巴结,即可充分评估早期子宫颈癌淋巴结转移状态,值得进一步深入研究。

关键词：吲哚菁绿淋巴示踪子宫颈癌手术病理分期腹腔镜手术

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P四季中,夏秋两季Mp总阳性率显著高于冬春两季(χ^(2)=1 085.149,P四季差异无统计学意义。综上,宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

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外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 755-758页

作者：唐嘉祥刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院儿童肿瘤外科青岛266011

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,富含脂质、蛋白质、核酸,在促进NB发生、发展以及参与肿瘤转移和免疫逃逸中起着重要作用。本研究对外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展进行综述,以期为临床提供参考。

关键词：外泌体神经母细胞瘤微RNAs