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晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2024年第5期50卷 1420-1425页

作者：孙萌周冉张新颖程亚颖河北省人民医院儿科河北石家庄050051

目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并... 详细信息

目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征。结果:2例患儿均为女性,青少年期起病。患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。

关键词：甲基丙二酸血症自身免疫性脑炎同型半胱氨酸脑萎缩基因型

对《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》的商榷

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中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 538-539页

作者：陈秋蓉张亚明泰州市人民医院儿科泰州225300

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利... 详细信息

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利于清除气道内分泌物,有益于减轻患者的术后创伤反应,减少术后肺部并发症的发生,雾化吸入的给药方式可使药物直接作用于气道黏膜,其治疗剂量较小,可避免或减少全身给药的不良反应”,此段表述值得商椎,在此提出以下疑问。

关键词：加速康复外科术后肺部并发症吸入糖皮质激素神经外科术后专家共识气道内分泌物雾化吸入给药方式

内质网应激诱导的细胞自噬机制在坏死性小肠结肠炎大鼠中的研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第2期39卷 105-111页

作者：李静刘晶王丽红杨晓丽山西省人民医院儿科太原030012

目的探讨内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)与细胞自噬机制在坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)大鼠中的作用。方法新生SD大鼠39只,随机分为3组,建立NEC组(人工喂养+缺氧刺激+胃内注射LPS)、ERS拮抗组(人工... 详细信息

目的探讨内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)与细胞自噬机制在坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)大鼠中的作用。方法新生SD大鼠39只,随机分为3组,建立NEC组(人工喂养+缺氧刺激+胃内注射LPS)、ERS拮抗组(人工喂养+缺氧刺激+胃内注射脂多糖+腹腔注射4-苯基丁酸)、ERS诱发组(人工喂养+缺氧刺激+胃内注射脂多糖+腹腔注射衣霉素)大鼠模型。造模成功后处死大鼠,留取肠道组织,电镜下观察大鼠肠道病理,酶联免疫吸附法检测肠型脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protein,I-FABP)水平,实时定量聚合酶链反应法测定葡萄糖调节蛋白78(glucose regulated protein 78,GRP78)mRNA、氧调节蛋白150(oxygen-regulated protein 150,ORP150)mRNA表达水平,Western-blot检测p62和自噬相关蛋白微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)Ⅱ、LC3Ⅰ的表达水平,计算LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值。结果(1)造模结束后,大鼠肠道病理评分均≥2分。(2)ERS诱发组临床表现评分、病理评分、I-FABP值、GRP78 mRNA值、ORP150 mRNA值、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ高于NEC组和ERS拮抗组,NEC组高于ERS拮抗组,差异均有统计学意义(P<0.05);ERS诱发组p62表达量低于NEC组和ERS拮抗组,NEC组低于ERS拮抗组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值和临床表现评分、病理评分、I-FABP均呈正相关(P<0.05);p62表达量和临床表现评分、病理评分、I-FABP均呈负相关(P<0.05);GRP78、ORP150 mRNA和临床表现评分、病理评分、I-FABP均呈正相关(P<0.05);LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比例和GRP78、ORP150 mRNA值呈正相关(P<0.05);p62表达量和GRP78、ORP150 mRNA值呈负相关(P<0.05)。结论内质网应激和NEC发病有关,抑制内质网应激可抑制自噬反应,改善NEC肠道屏障功能及临床症状。

关键词：坏死性小肠结肠炎内质网应激细胞自噬

以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫

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北京大学学报（医学版） 2024年第5期56卷 781-787页

作者：焦莶如龚潘牛悦徐兆周宗朴杨志仙北京大学人民医院儿科北京100044 北京大学第一医院儿科北京100034

目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患儿的临床诊治过程及预后。方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS为表型的PDE患儿共5例,对其临床表现、诊治过程、血生化指标、代谢筛查指标、脑电图(electroencephalogram, EEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)及基因检测结果等进行分析。结果:5例PDE中,女3例,男2例,末次随访年龄1岁3个月至11岁9个月,表型均符合IESS。5例均为足月产,2例出生时有缺氧窒息,3例出生时未见异常。癫痫发作起病年龄为出生后24 h内至4个月。1例仅表现为癫痫性痉挛(epileptic spasms, ES);3例表现为局灶性发作和ES;1例以ES起病,后期出现多种发作类型,包括局灶性发作和全面性强直-阵挛发作,且出现癫痫持续状态而造成继发性脑损伤。发作间期EEG结果3例提示高度失律,1例提示广泛性及多灶性放电,1例提示多灶性放电。3例头颅MRI未见异常,2例病程中分别继发脑萎缩及脑积水。5例均携带ALDH7A1基因复合杂合变异,其中2例携带外显子缺失变异。5例患儿开始大剂量维生素B6维持治疗时间分别为起病后第2天、第4年、第3年、第4天及第2个月。至末次随访,4例发作控制且EEG恢复正常,1例脑萎缩者发作未控制且EEG仍异常。3例发育重度落后,2例轻度落后。结论:IESS可为PDE的少见表型,大剂量维生素B6可控制或减少癫痫发作。延迟诊断及治疗、继发性脑损伤、基因型特别是缺失异常与不良预后相关。

关键词：吡哆醇依赖性癫痫婴儿癫痫性痉挛综合征维生素B6 ALDH7A1基因

CD19 CAR-T细胞治疗难治/复发急性B淋巴细胞白血病儿童及青少年患者的疗效及安全性

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 583-588页

作者：王毓薛玉娟左英熹贾月萍陆爱东曾慧敏张乐萍北京大学人民医院儿科北京100044

目的探讨CD19嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗对于儿童及青少年难治/复发急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的疗效及安全性。方法回顾性分析2017年6月至2021年3月接受CD19 CAR-T治疗的<25岁难治/复发B-ALL患者的临床资料,评估该疗法的疗效及安... 详细信息

目的探讨CD19嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗对于儿童及青少年难治/复发急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的疗效及安全性。方法回顾性分析2017年6月至2021年3月接受CD19 CAR-T治疗的<25岁难治/复发B-ALL患者的临床资料,评估该疗法的疗效及安全性。结果共纳入64例难治/复发B-ALL患者,男35例、女29例,中位年龄8.5(1.0~17.0)岁。CD 19 CAR-T回输后1个月进行短期疗效评估,64例患者均获得完全缓解(CR)/完全缓解兼部分血细胞计数缓解(CRi),其中有62例患者达骨髓微小残留病灶(MRD)阴性。细胞因子释放综合征(CRS)及免疫效应细胞相关神经毒性综合征(ICANS)发生率分别为78.1%及23.4%。共22例患者复发,中位复发时间10.1个月,4年总生存(OS)率为(66.0±6.0)%,4年无白血病生存(LFS)率为(63.0±6.0)%。长期随访结果显示桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者的LFS和OS率均优于未桥接移植患者(4年LFS率:81.8%±6.2%对24.0%±9.8%,4年OS率:81.4%±5.9%对44.4%±11.2%;均P<0.01)。结论CD 19 CAR-T可有效治疗难治/复发B-ALL,输注后桥接allo-HSCT能进一步改善患者的长期生存情况。

关键词：嵌合抗原受体 CD 19 难治复发急性B淋巴细胞白血病

改良CLAG方案治疗儿童复发/难治急性髓系白血病的疗效和安全性

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 589-594,599页

作者：尚倩雯张永湛陆爱东贾月萍左英熹丁明明张乐萍曾慧敏北京大学人民医院儿科北京100044

目的探讨减低化疗剂量的改良CLAG方案(克拉屈滨、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)治疗复发/难治急性髓系白血病(R/R-AML)儿童的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年6月至2023年4月接受改良CLAG方案治疗的R/R-AML患儿的临床资料,计算总体... 详细信息

目的探讨减低化疗剂量的改良CLAG方案(克拉屈滨、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)治疗复发/难治急性髓系白血病(R/R-AML)儿童的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年6月至2023年4月接受改良CLAG方案治疗的R/R-AML患儿的临床资料,计算总体反应率(ORR)、不良反应发生率、总生存(OS)率和无事件生存(EFS)率。结果26例患儿中复发17例,其中1例为睾丸白血病复发,3例为骨髓2次复发,余均为骨髓首次复发,难治9例。所有患儿均完成1疗程改良CLAG方案化疗,1例未评估治疗反应桥接造血干细胞移植,余25例患儿ORR为84.0%(21/25)。复发患儿的ORR为81.3%(13/16),难治患儿的ORR为88.9%(8/9)。细胞遗传学分层为低危的患儿ORR为76.9%(10/13),中高危患儿ORR为91.7%(11/12)。所有患儿64个月的OS率和EFS率分别为69.7%和63.3%,15例治疗有反应并顺利桥接异基因造血干细胞移植的患儿64个月OS率和EFS率均为92.3%。最常见的不良反应为骨髓抑制(100%)和胃肠道反应(100%),其次为感染(57.7%)、转氨酶升高(34.6%)、出血(19.2%),1例患儿因4级颅内出血放弃,其他不良反应均经对症治疗后好转。结论减低化疗剂量的改良CLAG方案是儿童R/R-AML的一种有效、安全的治疗选择。

关键词：急性髓系白血病复发/难治疗效安全性儿童

影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体与非支原体肺炎

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中国介入影像与治疗学 2024年第3期21卷 155-159页

作者：王超徐鹏黄国强邱晓晖刘艺超亳州市人民医院影像中心安徽亳州236800 亳州市人民医院儿科安徽亳州236800

目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非... 详细信息

目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非MP)。比较2组CT表现,以F test算法基于训练集数据筛选6个最佳CT征象,以逻辑回归(LR)方法构建CT模型。基于训练集提取及筛选最佳影像组学特征,分别以LR、支持向量机(SVM)、随机森林(RF)、线性判别分析(LDA)及随机梯度下降法(SGD)分类器构建机器学习(ML)模型;基于最佳CT征象及影像组学特征构建CT-ML模型。绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)评估各模型鉴别MP与非MP的效能。结果病变累及右肺上、中、下叶,支气管壁增厚、树芽征及边缘回缩征为最佳CT征象,以之构建的CTLR在验证集的AUC为0.710。验证集中,ML_(LR)、ML_(SVM)、ML_(RF)、ML_(LDA)及ML_(SGD)的AUC分别为0.715、0.663、0.623、0.706及0.494,ML_(LR)为效能最优影像组学模型。CT-ML_(LR)、CT-ML_(SVM)、CT-ML_(RF)、CT-ML_(LDA)及CT-ML_(SGD)在验证集的AUC分别为0.813、0.823、0.649、0.796及0.665,CT-ML_(SVM)为效能最优CT-ML模型。训练集中,CT-ML_(SVM)的AUC(0.840)高于CTLR及ML_(LR)(AUC=0.713、0.740,P均0.05)。结论影像组学联合CT特征能有效鉴别儿童MP与非MP。

关键词：儿童支原体肺炎体层摄影术 X线计算机影像组学

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呼吸道腺病毒感染患儿喘息发生的列线图预测模型构建与验证

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中国病原生物学杂志 2024年第5期19卷 579-582页

作者：徐丹丹吴军太和县人民医院儿科安徽阜阳236000

目的探讨呼吸道腺病毒(RAdV)感染患儿喘息发生的危险因素,构建预测患儿喘息发生的列线图,并验证其效果。方法选择2021年5月至2023年12月本院收治的186例RAdV感染患儿,了解有无喘息并分成喘息组和对照组。对两组16项资料予以比较,将检验P... 详细信息

目的探讨呼吸道腺病毒(RAdV)感染患儿喘息发生的危险因素,构建预测患儿喘息发生的列线图,并验证其效果。方法选择2021年5月至2023年12月本院收治的186例RAdV感染患儿,了解有无喘息并分成喘息组和对照组。对两组16项资料予以比较,将检验P<0.05的指标引入多因素分析中,筛查出RAdV感染患儿发生的相关因素。并据此构建预测喘息发生的列线图模型,随后通过受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线对模型的预测能力予以验证。结果RAdV感染患儿喘息发生率为48.92%(91/186)。喘息组特应性体质比例、肥胖比例、重症肺炎比例、小气道病变比例、合并其他病毒感染比例、WBC计数分别为62.64%、32.97%、29.67%、48.35%、40.66%、(13.46±3.19)×10^(9)/L,均高于对照组的43.16%、12.63%、8.42%、24.21%、25.26%、(11.87±2.84)×10^(9)/L(P<0.05)。AdV感染患儿喘息发生的危险因素主要有特应性体质(OR=2.858)、肥胖(OR=2.602)、重症肺炎(OR=4.522)、小气道病变(OR=2.736)。内部验证显示,曲线下面积为0.821(95%CI:0.759~0.882),模型预测患儿喘息发生的概率接近实际概率,拟合优度HL检验(χ^(2)=6.710,P=0.348),阈值概率处于22%~97%时模型净获益率较好。结论根据特应性体质、肥胖、重症肺炎、小气道病变构建的列线图模型可有效预测AdV感染患儿喘息发生的概率。

关键词：腺病毒呼吸道感染喘息列线图预测模型

LncRNA GABPB1-AS1调控急性髓系白血病细胞增殖侵袭迁移及凋亡的作用和机制

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中国肿瘤临床 2024年第8期51卷 392-400页

作者：杨菲菲唐浩孙慧孙寅滕州市中心人民医院儿科山东省滕州市277500

目的:探究长非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)GA结合蛋白转录因子β亚基1的反义RNA(antisense RNA of GA binding protein transcription factorβsubunit 1,GABPB1-AS1)靶向微小RNA-497-5p/热休克蛋白8(microRNA-497-5p/heat shock protein 8,miR-497-5p/HSPA8)轴调控急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞增殖、侵袭迁移及凋亡的作用和机制。方法:HL-60细胞分为正常对照组、si-NC组、si-GABPB1-AS1组、si-GABPB1-AS1+NC inhibitor组、si-GABPB1-AS1+miR-497-5p inhibitor组。qRT-PCR检测LncRNA GABPB1-AS1、miR-497-5p和HSPA8表达;双荧光素酶报告基因实验验证LncRNA GABPB1-AS1、miR-497-5p和HSPA8的靶向关系;MTT检测细胞活力;Edu检测细胞增殖;Transwell小室实验检测侵袭和迁移;流式细胞仪检测细胞凋亡;Western blot检测增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)、HSPA8、肿瘤转移相关蛋白2(metastasis-associated proteins,MTA2)、酵母Atg6同系物(homolog of yeast Atg6,Beclin-1)和Caspase-3蛋白水平;建立小鼠移植瘤模型验证LncRNA GABPB1-AS1对AML移植瘤生长的影响。结果:与人骨髓单核细胞相比,不同AML细胞系THP-1、NB4、U-937、HL-60中LncRNA GABPB1-AS1高表达[(1.29±0.10)、(1.58±0.12)、(2.02±0.17)、(3.17±0.24)vs.(1.02±0.07)]、miR-497-5p低表达[(0.94±0.07)、(0.75±0.03)、(0.57±0.03)、(0.25±0.01)vs.(1.05±0.09)]。由于HL-60细胞中LncRNA GABPB1-AS1表达最高,故选择该细胞系进行功能验证实验。敲低LncRNA GABPB1-AS1能降低HL-60细胞活力、Edu阳性率、细胞侵袭数、迁移数、HSPA8 mRNA及HSPA8、PCNA和MTA2蛋白表达,增加凋亡率、miR-497-5p及Caspase-3和Beclin-1蛋白表达(P<0.05)。miR-497-5p与LncRNA GABPB1-AS1、HSPA8之间分别存在靶向关系;抑制miR-497-5p表达能逆转LncRNA GABPB1-AS1敲低对HL-60细胞恶性生物学行为的抑制作用;抑制LncRNA GABPB1-AS1表达可抑制移植瘤生长。结论:LncRNA GABPB1-AS1敲低对AML细胞进展抑制作用,可能与上调miR-497-5p表达,下调HSPA8表达有关。

关键词：急性髓系白血病 GABPB1-AS1 增殖侵袭凋亡