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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 380-382页

作者：周佳俊朱敏赵晓科陆芬李薇高园园南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠... 详细信息

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

关键词： BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型 H3F3B基因基因突变

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

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甲与甲病的皮肤影像学进展

中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 866-869页

作者：黄淑黛王大光南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

皮肤影像技术的应用可显著提高甲病诊断的准确性,并评估治疗效果。本文主要综述反射式共聚焦显微镜、光学相干断层扫描成像、皮肤高频超声和甲皱襞毛细血管镜在甲病中的应用,评价其临床应用的优势和局限性。

关键词：指(趾)甲疾病诊断显像反射式共聚焦显微镜光学相干断层扫描成像高频超声甲皱襞毛细血管镜

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内镜辅助诊断自发性纵隔气肿2例

中华消化内镜杂志 2024年第4期41卷 313-315页

作者：魏文娟董雨关月王黎宋燕玲徐兆军袁捷南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)消化科南京210017

食管破裂是临床危急重症,病情突然、凶险,需要尽早手术干预。文中报道了2例男性青少年纵隔气肿患者,以胸痛为主要症状,均有食管异物史,影像学检查考虑纵隔气肿为食管穿孔所致,胃镜检查未发现明确食管穿孔,随后予保守治疗,2例患者症状、... 详细信息

食管破裂是临床危急重症,病情突然、凶险,需要尽早手术干预。文中报道了2例男性青少年纵隔气肿患者,以胸痛为主要症状,均有食管异物史,影像学检查考虑纵隔气肿为食管穿孔所致,胃镜检查未发现明确食管穿孔,随后予保守治疗,2例患者症状、体征均明显好转后出院,从而避免了外科手术。

关键词：内窥镜检查消化系统自发性纵隔气肿食管破裂

虚拟现实技术在癌症相关认知障碍患者中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第7期59卷 882-889页

作者：叶磊夏广惠陈方梅田宇燕祁玮南京医科大学附属脑科医院呼吸内科南京市210000 南京医科大学附属脑科医院护理部南京市210000

目的对虚拟现实(virtual reality,VR)技术在癌症相关认知障碍(cancer-related cognitive impairment,CRCI)患者中应用的研究进行范围审查,归纳和总结VR技术在CRCI患者中的应用现状。方法以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为... 详细信息

目的对虚拟现实(virtual reality,VR)技术在癌症相关认知障碍(cancer-related cognitive impairment,CRCI)患者中应用的研究进行范围审查,归纳和总结VR技术在CRCI患者中的应用现状。方法以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为方法学框架,检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,时限为建库至2023年7月26日,对纳入文献进行汇总和分析。结果共纳入9篇文献。评估内容包括视听觉记忆、执行功能和语言流畅性;干预内容涉及CRCI常见认知损伤维度,包括记忆力、执行力、注意力、信息处理速度和语言流畅性,干预频率多为3~5次/周,15~60 min/次,干预时间为2~8周,干预期间根据患者表现、游戏类型及复杂性,动态调整干预频率和强度。VR在CRCI的评估和干预中显示出较好的效度和益处,同时改善患者睡眠质量、提高日常生活能力,且未报告VR相关不良事件,患者接受度更高,但在改善心理健康方面尚存争议。结论VR技术在CRCI评估和干预中显示出较好的效果和益处,且安全性较好。未来仍需开展大样本量、随机对照研究,重视患者需求在VR技术认知干预方案制订中的作用,并增加CRCI相关客观指标,进一步验证VR技术对CRCI干预效果。同时,可考虑纵向评估和随访项目,以确定VR技术干预对CRCI的渐进性影响。

关键词：虚拟现实癌症相关认知障碍护理范围综述

外泌体及其非编码RNA在神经退行性疾病诊断中的研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1415-1422页

作者：王彬潘皮燕陈鸣唱凯陆军军医大学第一附属医院检验科重庆400038 重庆医科大学附属第一医院康复科重庆400042

神经退行性疾病起源于神经元结构或功能的不可逆的进行性丧失,其诊治难、范围广,且预防和预后较差,因此对其早期诊断的研究显得格外重要。外泌体是一种细胞来源的小囊泡,包含蛋白质、RNA、DNA等多种生物活性小分子,在细胞间通信中发挥... 详细信息

神经退行性疾病起源于神经元结构或功能的不可逆的进行性丧失,其诊治难、范围广,且预防和预后较差,因此对其早期诊断的研究显得格外重要。外泌体是一种细胞来源的小囊泡,包含蛋白质、RNA、DNA等多种生物活性小分子,在细胞间通信中发挥着重要功能。最近研究表明,外泌体及其非编码RNA是多种神经退行性疾病发病机制的关键因素。因此,外泌体及其非编码RNA或许能为神经退行性疾病的早期诊断带来新的突破口。本文对外泌体的生物学及目前外泌体及其非编码RNA在神经退行性疾病诊断中的研究进展进行阐述,并进一步探讨其面临的挑战和前景。

关键词：外泌体外泌体非编码RNA 神经退行性疾病诊断

肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 150-156页

作者：张洁心陈灿卫宇昂陈林媛邵鹏飞徐华国南京医科大学第一附属医院检验学部南京210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科南京210029

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析IRF6表达水平与患者生存及肿瘤转移的关系。使用生物信息学方法分别比较KIRC和正常肾组织中IRF6的mRNA及蛋白水平差异,基于大数据库分析癌和癌旁组织中IRF6基因启动子区甲基化率差异;将IRF6基因启动子区甲基化状态与患者总生存率(OS)进行统计分析,筛选出呈现显著负相关的区域,利用细胞系体外验证该启动子区甲基化区域与IRF6转录水平的关系。结果KIRC组织中IRF6 mRNA和蛋白水平均显著低于正常样本(P一定参考价值。

关键词：干扰素调节因子6 肾透明细胞癌甲基化总生存率

小剂量注射吉西他滨联合经尿道膀胱肿瘤电切术治疗中高危非肌层浸润性膀胱癌的临床研究

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中国药物警戒 2024年第9期21卷 1044-1050页

作者：王以金唐静杨超徐凯张梦蝶高健吴晓丽张粤牛晓兵蒋鹤松茆飞周闪姜熙郭忠英孙苏安徐明徐宗源王恒兵李歆傅广波南京医科大学附属淮安第一医院泌尿外科江苏淮安223300 南京医科大学药学院江苏南京211166 南京医科大学附属淮安第一医院病案室江苏淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院药剂科江苏淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院超声科江苏淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院病理科江苏淮安223300

目的对比经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBT),探讨黏膜下小剂量注射吉西他滨(SIOG)联合TURBT治疗中高危非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的治疗效果及药物经济学评价。方法收集2015年1月1日至2020年8月31日本院270例中高危NMIBC患者(TURBT 213例,S... 详细信息

目的对比经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBT),探讨黏膜下小剂量注射吉西他滨(SIOG)联合TURBT治疗中高危非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的治疗效果及药物经济学评价。方法收集2015年1月1日至2020年8月31日本院270例中高危NMIBC患者(TURBT 213例,SIOG+TURBT 57例)的临床资料,应用倾向性评分匹配以1∶1的比例匹配,每组病例为52人,分析2组的临床疗效,核算其成本,构建1年为循环周期,1 000人10年的Markov模型对2组治疗方案进行药物经济学评价。结果 TURBT组患者3、6、12个月肿瘤未复发率和SIOG+TUR BT组患者3、6、12个月肿瘤未复发率分别为90.38%vs 100.00%、84.62%vs 98.08%、78.85%vs92.31%,术后6个月时肿瘤未复发率2组差异具有统计学意义(P <0.05),经log-r a n k检验,2组1年时肿瘤未复发率差异具有统计学意义(P <0.05)。TURBT方案和SIOG+TURBT方案累积人均成本分别为217 117.20元和190 701.12元,获得的健康效果分别为5.56质量调整生命年(quality-adjusted life years,QALYs)和5.77QALYs。与TURBT治疗方案相比,SIOG+TURBT治疗方案提高了0.21QALYs,节约了26 416.08元。SIOG+TURBT方案对于TURBT方案具有成本-效用优势。结论与TURBT相比,SIOG+TURBT治疗中高危NMIBC具有更优的临床效果及经济性。

关键词：非肌层浸润性膀胱癌经尿道膀胱肿瘤电切术吉西他滨黏膜下注射 Markov模型临床研究药物经济学评价

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中性粒细胞与烧伤脓毒症

中华烧伤与创面修复杂志 2024年第7期40卷 618-624页

作者：孙炳伟王逸凡杨云稀南京医科大学附属苏州医院烧伤整形科苏州215002

脓毒症是严重烧伤最常见的并发症,也是危害危重烧伤患者生命的首要因素。烧伤脓毒症患者的病死率高达75%。中性粒细胞是先天性免疫细胞之一,也是感染部位募集最早、最多的免疫细胞,在局部感染的清除和损伤组织修复方面发挥关键作用。众... 详细信息

脓毒症是严重烧伤最常见的并发症,也是危害危重烧伤患者生命的首要因素。烧伤脓毒症患者的病死率高达75%。中性粒细胞是先天性免疫细胞之一,也是感染部位募集最早、最多的免疫细胞,在局部感染的清除和损伤组织修复方面发挥关键作用。众多研究已深入揭示了烧伤脓毒症的发病和进展机制,中性粒细胞在其中的作用逐渐明朗。该文详细阐述了中性粒细胞在烧伤脓毒症发生、发展中的关键机制,并基于中性粒细胞在烧伤脓毒症中的独特生物学行为,探讨了其在烧伤脓毒症预警与预后判断方面的价值以及烧伤脓毒症的潜在治疗手段。

关键词：烧伤脓毒症中性粒细胞机制预警