检索结果-南通市图书馆

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延...

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词：

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 344-350页

作者：徐佳童伏利兵姚兴凤贾超管晓星张朦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学... 详细信息

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果16例患儿中,男患儿9例,女患儿7例;5例于母孕产期发现,11例于出生后即发现,肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成,局部间质硬化并玻璃样变性,免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶,其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测,提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中,1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测,镜下见束状排列肌丝,部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除,2例活检后仅随诊观察,9例术后予化疗。有效随访12例,2例术后复发,2例带瘤生存。结论先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型,好发于婴儿的胸背部及下肢,NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变,相比横纹肌肉瘤的其他亚型及同亚型的青少年、成人患者预后较好,分析总结其临床病理学特征有助于与其他婴幼儿软组织肿瘤相鉴别及精准治疗。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学基因

儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第5期53卷 483-485页

作者：冯肖陶菁王玉龙安予何乐健张楠郑州大学附属郑州儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院病理科郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应... 详细信息

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

关键词：儿童血管瘤纤维组织细胞瘤 ALK 临床病理学分子特征分析

连续性全尿道保留技术在单孔腹腔镜根治性前列腺切除术中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华外科杂志 2024年第2期62卷 162-166页

作者：朱清毅林建中沈百欣魏勇沈露明朱建国何雪胡海斌顾民南京医科大学第二附属医院泌尿外科南京210011 南京医科大学第二附属医院放射科南京210011 南京医科大学第二附属医院病理科南京210011

目的初步探讨连续性全尿道保留技术在单孔腹腔镜根治性前列腺切除术中的可行性和效果。方法本研究为前瞻性病例系列研究。前瞻性收集2022年3—12月南京医科大学第二附属医院收治的符合入组条件(病理学分期≤pT2c期,Gleason评分≤7分,前... 详细信息

目的初步探讨连续性全尿道保留技术在单孔腹腔镜根治性前列腺切除术中的可行性和效果。方法本研究为前瞻性病例系列研究。前瞻性收集2022年3—12月南京医科大学第二附属医院收治的符合入组条件(病理学分期≤pT2c期,Gleason评分≤7分,前列腺特异性抗原病理学检查结果提示1例前列腺基底部切缘阳性,所有患者尿道周围腺体切缘阴性。术后并发症包括泌尿系感染3例、尿痛2例、急性尿潴留1例。术后3个月MRI随访结果提示膀胱和尿道形态基本正常。术后3个月和6个月前列腺特异性抗原值均<0.1μg/L。结论连续性全尿道保留技术在单孔腹腔镜根治性前列腺切除术中可行,患者术后早期尿控和肿瘤学效果达到预期。

关键词：前列腺肿瘤腹腔镜检查全尿道保留尿控

乳腺穿刺非原发实体恶性肿瘤23例临床病理学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 331-336页

作者：谷文巧王璐徐静纯平国强韩雪王聪南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科南京210029

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本,病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例,结合其临床资料、形... 详细信息

目的探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本,病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例,结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果23例患者均为女性,平均年龄56岁(29~75岁),原发与转移间隔平均时间为21个月(0~204个月)。原发部位包括卵巢(9例)、肺(5例)、胃肠道(4例)、胰腺(1例)、肝内胆管(1例)、甲状腺(1例)、鼻腔(1例)和前臂皮肤(1例)。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分,形态学差异大,与原发肿瘤具有相似性,但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显,常见瘤巨细胞;女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌;消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征;转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌,但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达(18/23),其中卵巢(4/9)及肝内胆管(1/1)来源肿瘤呈强弱不等的阳性表达。结论乳腺穿刺标本诊断时需结合临床病史及影像学,认真体会病理形态学特征:如有无原位癌成分,肿瘤分化是否与免疫表型匹配,并结合恰当的免疫组织化学抗体鉴别组合,才能精准识别肿瘤的来源为非乳腺原发。

关键词：乳腺肿瘤肿瘤转移免疫组织化学

BCOR::CCNB3基因融合肉瘤3例临床病理学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第5期53卷 486-488页

作者：杨沁怡徐程化宏金丁颖范钦和李海江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法... 详细信息

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法检测其分子遗传学改变,复习相关文献进行分析。结果3例患者均为男性,肿瘤分别位于右侧竖脊肌旁、右大腿、第5腰椎椎体。镜下肿瘤细胞小至中等大,呈圆形、短梭形,核染色质细腻,核分裂象易见,排列呈实性片状、束状、局灶旋涡状,间质可见复杂分支血管网,部分区域间质呈疏松黏液样,其内细胞呈梭形,排列成细条索状。免疫组织化学显示3例肿瘤细胞均表达BCOR、cyclin D1、SATB2、INI1,部分表达TLE1及CD99。FISH检测显示3例均存在BCOR基因断裂重排和BCOR::CCNB3基因融合。结论BCS是一种骨与软组织系统中罕见的小圆细胞未分化肉瘤,好发于年轻男性,需与多种肿瘤相鉴别,熟悉其组织形态学及免疫组织化学特征并辅以特征性的分子检测,可避免误诊。

关键词：基因融合 CCNB3 临床病理学

南京地区儿童骨骼肌质量参照值及生长曲线建立

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 423-429页

作者：曹梦瑶燕武师亚楠彭璐婷赵明王莉李晓南南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008

目的建立南京地区儿童骨骼肌质量及其相关指标的参照值及骨骼肌质量生长曲线,为临床评估儿童骨骼肌生长水平提供参考标准。方法横断面研究,以2020年1月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检的32690名4~14岁儿童为... 详细信息

目的建立南京地区儿童骨骼肌质量及其相关指标的参照值及骨骼肌质量生长曲线,为临床评估儿童骨骼肌生长水平提供参考标准。方法横断面研究,以2020年1月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检的32690名4~14岁儿童为研究对象,测量儿童身高、体重,应用生物电阻抗法测定体脂质量、骨骼肌质量,计算体质指数、体脂百分比、骨骼肌质量百分比、相对骨骼肌质量指数和肌脂比。采用Spearman相关分析方法分析骨骼肌质量相关指标与体格测量指标之间的相关性,趋势性检验使用Mann-Kendall检验。采用基于位置、尺度和形状的广义可加模型方法按照性别、年龄构建骨骼肌质量及其相关指标百分位参照值及骨骼肌质量生长曲线。结果32690名儿童中男19912名(60.91%),男、女童骨骼肌质量、骨骼肌质量百分比、相对骨骼肌质量指数、肌脂比分别为11.10(8.40,14.90)和10.30(7.90,13.20)kg、40.36%(37.01%,43.13%)和39.38%(36.43%,41.88%)、6.70(6.07,7.52)和6.33(5.79,7.00)kg/m^(2)、2.39(1.46,3.47)和2.14(1.45,3.00)。男、女童骨骼肌质量与体重(r=0.97、0.96),体质指数(r=0.68、0.63),体脂百分比(r=0.40、0.43)均正相关(均P儿童骨骼肌的生长发育存在年龄、性别差异。建立南京地区4~14岁男女童骨骼肌质量及其相关指标百分位参照值,补充了儿童体格生长和营养状况评价系统。

关键词：儿童骨骼肌生长发育参照值生长曲线

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

常年性变应性鼻炎儿童鼻腔微生物组成分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 127-132,139页

作者：沈小飞滕支盼李琦于振坤南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科南京210008 南京医科大学附属明基医院耳鼻咽喉科

目的:本文主要研究常年性变应性鼻炎儿童鼻腔微生物群的多样性,以及物种组成差异,并可能用于未来作为疾病进展及治疗的生物标志物。方法:共纳入65例受试者,包括35例常年性变应性鼻炎组和30例健康对照组。收集受试者鼻腔拭子,采用16s-rDN... 详细信息

目的:本文主要研究常年性变应性鼻炎儿童鼻腔微生物群的多样性,以及物种组成差异,并可能用于未来作为疾病进展及治疗的生物标志物。方法:共纳入65例受试者,包括35例常年性变应性鼻炎组和30例健康对照组。收集受试者鼻腔拭子,采用16s-rDNA高通量测序技术检测鼻拭子微生物序列,利用生物信息学方法分析各组微生物多样性及物种组成差异。结果:变应性鼻炎组的Alpha多样性指数高于对照组,主要表现在物种均匀度高于对照组,而物种丰富度无明显差异;Beta多样性指数2组间未见明显差异;变应性鼻炎患儿鼻腔微生物中厚壁菌门中葡萄球菌属明显增高,而变形菌门中的莫拉克斯氏菌低于对照组。结论:变应性鼻炎儿童鼻腔微生物多样性及物种组成与健康儿童存在差异,差异微生物如何与宿主相互作用,参与免疫调节及炎症反应,还需进一步研究。

关键词：变应性鼻炎儿童微生物群落