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单细胞转录组学在眼底疾病领域的研究进展

中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 243-246页

作者：茅希颖殷文婕徐淼袁松涛刘庆淮南京医科大学第一附属医院眼科南京210029

单细胞测序技术为解析生物组织的细胞异质性提供了强有力的技术支持,现已广泛应用于生物医学领域。近年来,关于眼底疾病的研究也有了较可观的单细胞数据积累。眼底遍布丰富的血管与神经网络,这导致眼底疾病发病机制纷繁复杂。通过单细... 详细信息

单细胞测序技术为解析生物组织的细胞异质性提供了强有力的技术支持,现已广泛应用于生物医学领域。近年来,关于眼底疾病的研究也有了较可观的单细胞数据积累。眼底遍布丰富的血管与神经网络,这导致眼底疾病发病机制纷繁复杂。通过单细胞测序技术能够获得疾病环境下某种细胞类型甚至亚型的成千上万个基因表达情况。单细胞测序技术精准揭示了新生血管性眼病等眼底疾病的致病细胞类型及致病机制,为新型诊疗靶点的诞生提供了理论基础。眼底疾病多维组学单细胞数据库的构建将使得高质量数据能够得到更加深入的探究,为眼科科研工作者提供分析平台。

关键词：单细胞测序技术眼底疾病共享数据库综述

术前合并陈旧性肌间静脉血栓对全膝关节置换安全性和疗效的影响

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中华骨科杂志 2024年第6期44卷 381-387页

作者：王锦文谈正岗周皓杨辉黄易范卫民刘锋南京医科大学第一附属医院骨科南京210029

目的探讨术前合并陈旧性肌间静脉血栓对全膝关节置换(total knee arthroplaty,TKA)安全性和疗效的影响。方法回顾性分析2021年9月至2023年3月于南京医科大学第一附属医院接受初次TKA的终末期膝关节骨关节炎患者411例,男89例、女322例,年... 详细信息

目的探讨术前合并陈旧性肌间静脉血栓对全膝关节置换(total knee arthroplaty,TKA)安全性和疗效的影响。方法回顾性分析2021年9月至2023年3月于南京医科大学第一附属医院接受初次TKA的终末期膝关节骨关节炎患者411例,男89例、女322例,年龄(68.05±5.91)岁(范围50~82岁),体质指数(26.8±3.7)kg/㎡(范围17.4~39.8 kg/m 2)。根据TKA术前是否合并陈旧性肌间静脉血栓分为术前血栓组(47例)和术前无血栓组(364例)。观察术后深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)的临床特点(发生位置和大小)和下肢肿胀情况,记录美国膝关节协会(the American Knee Society,AKS)评分、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)和Villalta评分,比较两组的差异。结果所有患者均顺利完成手术,随访时间为(7.4±1.1)个月(范围6~9个月)。术前血栓组96%(45/47)的患者术后发生了DVT,大于术前无血栓组的38.5%(140/364),差异有统计学意义(χ^(2)=55.184,P0.05),术后3、6个月术前血栓组AKS评分均小于术前无血栓组,差异有统计学意义(P0.05),术后3、6个月术前血栓组VAS评分均大于术前无血栓组,差异有统计学意义(P<0.05)。术前血栓组术后发生DVT者末次随访时Villalta评分为(4.47±2.47)分,大于术前无血栓组的(2.90±1.92)分,差异有统计学意义(t=-4.395,P<0.001)。结论术前合并陈旧性肌间静脉血栓增加术后DVT发生率且DVT的风险性更高。

关键词：骨关节炎,膝关节成形术,置换,膝静脉血栓形成预后

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肌瘤性红细胞增多综合征1例

中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 328-331页

作者：朱怡文王激雯蒋紫薇孙莹王聪王秀丽戴辉华南京医科大学第一附属医院妇科南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

肌瘤性红细胞增多综合征(MES)是一种罕见的妇科疾病,其特点为子宫肌瘤继发红细胞增多症(血液学表现:血红蛋白>160 g/L,或红细胞压积>0.48,或红细胞计数高于正常值的25%以上),并在子宫肌瘤剔除或子宫切除术后血液学表现恢复正常。MES围... 详细信息

肌瘤性红细胞增多综合征(MES)是一种罕见的妇科疾病,其特点为子宫肌瘤继发红细胞增多症(血液学表现:血红蛋白>160 g/L,或红细胞压积>0.48,或红细胞计数高于正常值的25%以上),并在子宫肌瘤剔除或子宫切除术后血液学表现恢复正常。MES围术期易并发血栓栓塞性疾病,治疗过程中应积极采取预防措施。本文报道1例巨大子宫肌瘤继发红细胞增多症的MES患者的诊治过程,多学科团队(MDT)协作制定围术期全阶段(包括术前、术中、术后)血栓预防措施,患者的预后良好。通过本例患者的诊治经过并结合相关文献复习以期提高妇科医师对MES的认识和诊治水平。

关键词：红细胞增多妇科医师血栓栓塞性疾病巨大子宫肌瘤多学科团队预后良好红细胞压积妇科疾病

累积液体平衡量对心力衰竭患者容量状态影响的研究

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中华护理杂志 2024年第14期59卷 1691-1698页

作者：王蔚云刘长红孙国珍汤一帆李珍宇苏子雯顾则娟南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科南京市210029 南京医科大学第一附属医院心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院老年心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院手术室南京市210029 南京医科大学第一附属医院护理部南京市210029

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综... 详细信息

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综合医院2022年10月至2023年2月住院治疗的235例心力衰竭患者,根据血浆容量和淤血症状,将患者分为血浆容量降低组、血浆容量升高组以及淤血症状减轻组、淤血症状加重组。收集研究对象的一般资料、临床特征及1~7 d累积液体平衡量,比较各组累积液体平衡量的差异。采用Logistic回归分析比较累积液体平衡量对患者血浆容量和淤血症状的影响。采用受试者操作特征曲线分析累积液体平衡量预测血浆容量升高、淤血症状加重的最佳截断值。结果剔除15例提前出院和3例液体出入量记录不准确的患者,共纳入患者217例,累积1 d液体正平衡发生率最低,为65.90%,累积量最少,为(0.235±0.983)L;累积6 d液体正平衡发生率最高,为75.58%,累积量最多,为(2.444±5.445)L。血浆容量升高组累积4~7 d的液体平衡量高于血浆容量降低组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是血浆容量升高的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.308、3.361、3.518、3.702 L时,可预测血浆容量升高,受试者操作特征曲线下面积分别为0.686、0.721、0.647、0.766。淤血症状加重组累积4~7 d的液体平衡量均高于淤血症状减轻组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是淤血症状加重的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.574、3.383、4.995、4.235 L时,可预测淤血症状加重,受试者操作特征曲线下面积分别为0.640、0.693、0.654、0.720。结论心力衰竭患者累积液体正平衡发生率高,累积液体平衡量能够较好地预测容量负荷加重的发生,血浆容量增加先于淤血症状的出现。建议临床护理人员密切关注累积液体正平衡3 d以上的心力衰竭患者,当累积液体正平衡量超过2.308 L时,及时采取措施排出过多的液体,避免容量负荷过重的发生。

关键词：心力衰竭容量状态累积液体平衡量血浆容量临床淤血评分护理

聚焦危重症患者连续性肾脏替代治疗的容量管理

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中华医学杂志 2024年第6期104卷 461-464页

作者：沈忆宁邬步云毛慧娟南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)肾内科南京210029

重症监护病房中的患者常出现液体超负荷现象。多项研究表明,液体超负荷与不良结局有关。因此,管理和优化液体平衡成为危重患者管理的核心任务之一。使用连续性肾脏替代治疗去除过多容量与急性肾损伤危重患者的预后改善相关。实现成功的... 详细信息

重症监护病房中的患者常出现液体超负荷现象。多项研究表明,液体超负荷与不良结局有关。因此,管理和优化液体平衡成为危重患者管理的核心任务之一。使用连续性肾脏替代治疗去除过多容量与急性肾损伤危重患者的预后改善相关。实现成功的容量管理需要掌握基本的病理生理学知识,准确评估容量状态,并制定合理的治疗目标。本文重点从危重症患者的容量状况和容量管理策略、连续性肾脏替代治疗的容量管理原理、液体平衡目标及策略、净超滤率目标及策略这几方面来进行综述,旨在为接受连续性肾脏替代治疗的危重患者的容量管理提供指导。

关键词：连续性肾脏替代治疗容量管理危重症患者液体超负荷

套细胞淋巴瘤95例骨髓病理组织学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 616-618页

作者：王琰王慧张建富张宁涵丁晓燕史晓姣王蓉南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液内科南京210029

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小... 详细信息

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小淋巴样细胞,核为圆形或不规则,母细胞类型类似于淋巴母细胞,骨髓侵犯以弥漫性最为多见(35例),其次为结节性(31例)、局灶性(19例)、间质浸润(10例)。并有25例表现为多种生长方式合并出现,呈混合型浸润。免疫表型:表达CD5、CD20、CD79a、PAX5等B淋巴细胞标志物,其特征性表达为cyclin D1胞核阳性。在少数Cyclin D1阴性的患者中可见SOX11强表达。结论MCL较易发生骨髓受累,对MCL的骨髓浸润模式及浸润程度有必要细分亚型,从而为临床治疗及预后判断提供参考。

关键词：江苏省人民医院套细胞淋巴瘤淋巴样细胞淋巴母细胞间质浸润骨髓浸润浸润程度骨髓侵犯

1型糖尿病患者外周血新型CD19^(+)CD27^(+)CD39^(hi)调节性B细胞的鉴定与分析

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 783-789页

作者：秦瑶李雨潇屈馨怡魏倩影陈欣邵瀛王苏雨王星张梅南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

目的探讨CD19+CD27+CD39hi调节性B细胞(Breg)在1型糖尿病(T1DM)患者中的特征及临床意义。方法为病例对照研究。招募自2022年1至8月在南京医科大学第一附属医院就诊的49例T1DM患者和20名健康对照者,采集研究对象的一般信息和病史,检测T1D... 详细信息

目的探讨CD19+CD27+CD39hi调节性B细胞(Breg)在1型糖尿病(T1DM)患者中的特征及临床意义。方法为病例对照研究。招募自2022年1至8月在南京医科大学第一附属医院就诊的49例T1DM患者和20名健康对照者,采集研究对象的一般信息和病史,检测T1DM患者的空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)、血清胰岛素和C肽、糖尿病胰岛自身抗体等临床指标;采用流式细胞术分析CD19+B细胞、CD19+CD27+CD39hi Breg比例及白细胞介素(IL)-10、程序性死亡配体1(PD-L1)的表达;通过酶联免疫吸附法测定血清IL-1β、IL-6和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平。组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^(2)检验。采用Spearman相关分析法评估Breg比例与炎性细胞因子水平之间的相关性。结果与健康对照者相比,T1DM患者外周血CD19+B细胞比例没有变化,CD19+CD27+CD39hi Breg比例显著增加[分别为3.45%(1.80%,7.96%)和1.28%(1.04%,2.17%),P一步分析发现,发病年龄≥18岁[分别为6.42%(2.89%,11.53%)和2.37%(1.42%,5.26%),P=0.004]、病程≤1年[分别为5.74%(2.60%,12.58%)和2.95%(1.47%,5.83%),P=0.026]或峰值C肽>3.30 pmol/L[分别为5.27%(2.19%,10.38%)和2.39%(1.14%,5.42%),P=0.029]的患者CD19+CD27+CD39hi Breg比例更高。Spearman相关分析结果显示,Breg比例与血清IL-1β水平呈正相关(r=0.360,P=0.011)。然而,Breg内IL-10的表达与患者的临床特征及炎性细胞因子水平均无关(P>0.05)。结论 T1DM患者外周血CD19+CD27+CD39hi Breg数量及功能存在异常,本研究结果进一步补充了T1DM免疫失衡的临床证据。

关键词：糖尿病,1型白细胞介素-10 调节性B细胞程序性死亡配体1

单中心儿童非典型溶血尿毒综合征的临床特点分析

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中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 367-378页

作者：李浩淼韩媛朱春华陈秋霞赵三龙赵非丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008

目的分析儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床特点,为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法该研究为单中心回顾性研究,纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临... 详细信息

目的分析儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床特点,为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法该研究为单中心回顾性研究,纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临床资料完整的15例aHUS患儿,分析其实验室检查、基因检测及临床表现等临床特点,并根据基因及补体因子H(complement factor H,CFH)抗体检测结果分组分析相应临床特点。结果15例患儿中,男性8例,女性7例,发病年龄为5.1(0.7,10.8)岁。所有患儿均行基因检测,aHUS相关基因突变比例为9/15,补体因子相关基因新发突变2例。11例患儿检测了CFH抗体,CFH抗体阳性比例为6/11。14例患儿检测了C3,C3下降9例。实验室检查中,血小板计数及血红蛋白均明显降低,红细胞计数下降13例,估算肾小球滤过率降低14例,血尿素氮升高13例,血清肌酐升高9例,转氨酶升高12例,乳酸脱氢酶升高14例。临床表现方面,有发病前诱因11例,有明确相关家族史4例,表现为贫血、血小板减少、蛋白尿及血尿15例。除丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐和补体C3(均P>0.05)外,红细胞计数(Z=-2.84,P=0.005)、血小板计数(Z=-6.65,P0.05)。结论aHUS起病时病情重,临床表现异质性大。遗传性aHUS与获得性aHUS入院时的临床表现无明显差异,基因及补体因子检测对于aHUS病因诊断至关重要,家族史对aHUS诊断可起辅助作用。

关键词：儿童非典型溶血尿毒综合征基因补体因子

肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 150-156页

作者：张洁心陈灿卫宇昂陈林媛邵鹏飞徐华国南京医科大学第一附属医院检验学部南京210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科南京210029

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析IRF6表达水平与患者生存及肿瘤转移的关系。使用生物信息学方法分别比较KIRC和正常肾组织中IRF6的mRNA及蛋白水平差异,基于大数据库分析癌和癌旁组织中IRF6基因启动子区甲基化率差异;将IRF6基因启动子区甲基化状态与患者总生存率(OS)进行统计分析,筛选出呈现显著负相关的区域,利用细胞系体外验证该启动子区甲基化区域与IRF6转录水平的关系。结果KIRC组织中IRF6 mRNA和蛋白水平均显著低于正常样本(P一定参考价值。

关键词：干扰素调节因子6 肾透明细胞癌甲基化总生存率