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纯合区域3例胎儿的来源分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 494-499页

作者：刘威李洁朱湘玉顾雷雷陈雨欣南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院检验科南京210008

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 详细信息

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。

关键词：串联重复序列纯合区域单亲二体遗传来源分析临床咨询

肥胖症患者参与减重代谢手术决策类型及影响因素分析

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中华消化外科杂志 2024年第8期23卷 1049-1056页

作者：孙奥丽杨宁琍司一鸣赵康梁辉南京医科大学第一附属医院普通外科减重代谢外科南京210029 南京医科大学第一临床医学院南京211166

目的探讨肥胖症患者参与减重代谢手术决策类型及影响因素。方法调查对象为南京医科大学第一附属医院收治的拟行减重代谢手术患者。调查时间为2024年1月1日至5月30日。采用一般资料调查表、决策期待量表、减重代谢手术共享决策支持需求... 详细信息

目的探讨肥胖症患者参与减重代谢手术决策类型及影响因素。方法调查对象为南京医科大学第一附属医院收治的拟行减重代谢手术患者。调查时间为2024年1月1日至5月30日。采用一般资料调查表、决策期待量表、减重代谢手术共享决策支持需求问卷对患者进行调查。计数资料以绝对数和百分比表示, 组间比较采用χ^(2)检验。等级资料比较采用非参数检验。单因素分析根据资料类型选择对应的统计学方法。多因素分析以患者参与减重代谢手术决策意愿(被动决策型=1, 共享决策型=2, 主动决策型=3)为因变量, 纳入单因素分析中具有统计学意义的变量为自变量进行无序多分类Logistic回归分析。结果 (1)问卷调查结果。共发放和回收问卷568份, 剔除不合格问卷48份, 回收有效问卷520份。520例完成问卷调查患者中, 参与减重代谢手术决策类型为被动决策型231例, 共享决策型140例, 主动决策型149例。(2)肥胖症患者参与减重代谢手术决策类型的影响因素。多因素分析结果显示:以共享决策型为参照, 合并症数目(0比≥4个、1~3个比≥4个), 医疗付费方式(医疗保险比自费), 疾病了解程度(很不了解比一般了解、不大了解比一般了解), 知晓至接受手术间隔时间(1~3个月比>6个月)是影响被动决策型患者参与减重代谢外科手术决策意愿的独立因素(比值比=3.520、2.457, 2.255, 3.147、1.920, 1.854, 95%可信区间为1.552~7.984、1.215~4.968, 1.335~3.809, 1.865~5.311、1.025~3.596, 1.065~3.230, P6个月)是影响主动决策型患者参与减重代谢外科手术决策意愿的独立因素(比值比=2.391、2.478, 6.918、3.335, 2.974, 2.139, 95%可信区间为1.207~4.735、1.345~4.563, 2.498~19.159、1.350~8.242, 1.755~5.039, 1.156~3.957, P<0.05)。以主动决策型为参照, 体质量指数(28.0~31.9 kg/m^(2)比≥37.0 kg/m^(2)、32.0~36.9 kg/m^(2)比≥37.0 kg/m^(2)), 家庭社会支持状况(较差比良好)是影响被动决策型患者参与减重代谢外科手术决策意愿的独立因素(比值比=0.404、0.554, 0.336, 95%可信区间为0.221~0.740、0.327~0.938, 0.212~0.534, P<0.05)。(3)减重代谢手术决策辅助支持需求分析。减重代谢手术共享决策支持需求问卷调查结果显示:肥胖症患者对信息类型的需求由高到低依次为手术适应证、术后身体变化及饮食习惯调整、手术费用、手术并发症及风险、手术效果;对内容偏好的需求由高到低依次为减重代谢手术后患者经验分享、减重代谢手术前后对比照、减重代谢手术后科普、手术方式介绍、医护直播和住院环境介绍;对网络化支持途径认可度方面, 94.04%(489/520)的患者认为基于网络化途径实施共享决策支持具有可靠性。结论肥胖症患者参与减重代谢手术决策意愿较为积极, 但被动决策型占比较大。体质量指数、合并症数目、医疗付费方式、疾病了解程度、家庭社会支持状况、知晓至接受手术间隔时间是影响肥胖症患者参与减重代谢手术决策意愿的独立因素。

关键词：肥胖症减重代谢外科手术决策共享决策影响因素

水溶性冰片磷酸酯前药的设计、合成及生物活性评价

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中国药科大学学报 2024年第3期55卷 375-380页

作者：张璐璐孙美玲秦亚娟厉廷有南京医科大学药学院南京211166 南京医科大学基础医学院南京211166

对冰片进行结构优化,以改善冰片的溶解性,促进其在脑卒中治疗方面的进一步应用。利用磷酸酯修饰原理,设计并合成冰片前药BP-3。使用蒸发光散射检测器(ELSD)测定BP-3的溶解性,在小鼠血浆中测试原药释放的程度与速度,并在短暂性大脑中动... 详细信息

对冰片进行结构优化,以改善冰片的溶解性,促进其在脑卒中治疗方面的进一步应用。利用磷酸酯修饰原理,设计并合成冰片前药BP-3。使用蒸发光散射检测器(ELSD)测定BP-3的溶解性,在小鼠血浆中测试原药释放的程度与速度,并在短暂性大脑中动脉闭塞(tMCAO)小鼠模型中评估BP-3的神经保护作用。结果显示,BP-3在20 mg/mL时可以完全溶解于生理盐水;在小鼠血浆中,2 h内释放约40%的冰片;在tMCAO小鼠模型中,TTC染色结果显示BP-3可以有效减少梗死面积;尼氏染色结果表明,BP-3可以改善神经元损伤;握力和抓力测试结果阐明,BP-3可以减少损伤带来的运动能力降低;转棒测试结果证明,BP-3可以促进小鼠运动能力的恢复。BP-3具有良好的水溶性、适宜的原药释放速率以及优异的神经保护作用,具备广阔的药物开发前景。

关键词：冰片磷酸酯缺血性脑卒中水溶性改善

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机器学习在流行病学中的应用进展

中华流行病学杂志 2024年第9期45卷 1321-1326页

作者：麦凯童刘星彤林晓妍刘诗音赵辰恺杜江波南京医科大学第一临床医学院南京211166 南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学口腔医学院南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心南京211166 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来,随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展,人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智... 详细信息

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来,随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展,人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智能在疾病诊断、风险预测等领域的应用范围迅速扩大。近年来,机器学习作为人工智能的一个分支,在流行病学研究领域的应用较为广泛。本文通过文献检索,针对机器学习在流行病学中应用的重点领域和前沿进展进行总结归纳,回顾机器学习发展的历史脉络,分析其在当下流行病学研究领域的经典案例和主要挑战,了解机器学习和人工智能算法目前的应用场景和未来的发展趋势,进而更好地发掘我国海量医学健康数据的流行病学研究价值。

关键词：机器学习流行病学人工智能疾病诊断风险预测

抑郁症状对社区2型糖尿病患者自我效能的影响：糖尿病痛苦的中介作用

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现代预防医学 2024年第8期51卷 1358-1363页

作者：袁磊陆丽君赵锦航杨颖李殿江陈佳萍李晓娜刘思浚南京医科大学公共卫生学院南京医科大学第一临床医学院

目的分析社区2型糖尿病(T2DM)患者糖尿病痛苦(DD)和抑郁症状(DS)对自我效能的影响，并探讨DD在DS与自我效能间的中介效应。方法采用便利抽样的方法对南京市648名社区T2DM患者进行问卷调查，问卷内容包括一般资料调查问卷、糖尿病痛苦... 详细信息

目的分析社区2型糖尿病(T2DM)患者糖尿病痛苦(DD)和抑郁症状(DS)对自我效能的影响，并探讨DD在DS与自我效能间的中介效应。方法采用便利抽样的方法对南京市648名社区T2DM患者进行问卷调查，问卷内容包括一般资料调查问卷、糖尿病痛苦量表、九条目患者健康问卷和糖尿病自我效能量表，采用多元线性回归模型分析自我效能的影响因素，使用中介效应分析探索DD的中介作用。结果 DD和DS的患病率分别为27.5%和40.4%,自我效能得分为3.82±0.60分。DD和DS显著正相关(r=0.56,P<0.01),并且均与自我效能呈负相关关系。DD (β=-0.34,P<0.01)和DS (β=-0.16,P<0.01)是自我效能的影响因素，DD在DS与自我效能间存在部分中介效应，Bootstrap 95%可信区间为-0.28～-0.16 (P<0.01)。结论社区医疗工作者需要对T2DM患者的DD和DS进行早期筛查和治疗，这有助于提高患者管理疾病的自我效能。

关键词： 2型糖尿病糖尿病痛苦抑郁症状自我效能中介效应

基于人工智能的影像生物标志物在非小细胞肺癌疗效预测中的研究进展

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中华放射学杂志 2024年第8期58卷 869-872页

作者：宗煜李新宇卢光明南京医科大学金陵临床医学院东部战区总医院放射科南京210002

目前肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因,早期预测治疗效果对非小细胞肺癌(NSCLC)治疗方案选择或及时变更具有指导作用,有利于改善疗效,延长患者生存期和提高生存质量。因此,寻找能够客观测量和评价NSCLC的生物标志物成为预测疗效的关键... 详细信息

目前肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因,早期预测治疗效果对非小细胞肺癌(NSCLC)治疗方案选择或及时变更具有指导作用,有利于改善疗效,延长患者生存期和提高生存质量。因此,寻找能够客观测量和评价NSCLC的生物标志物成为预测疗效的关键。人工智能技术因对医学图像的识别和分析方面具有高维度特征提取及整合的优势,而被广泛用于挖掘NSCLC潜在疗效预测性生物标志物,但多数研究尚未阐明模型特征背后的生物学意义。因此,该文主要对经典生物标志物和基于人工智能的影像生物标志物在NSCLC疗效预测中的研究进展予以综述,并对人工智能模型预测NSCLC疗效的未来发展趋势进行展望。

关键词：癌非小细胞肺生物标志物人工智能影像组学深度学习疗效预测

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糖皮质激素抵抗在耳鼻咽喉疾病中的研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 661-665页

作者：李亚秀佘万东南京医科大学鼓楼临床医学院耳鼻咽喉头颈外科南京210008

糖皮质激素(glucocorticoids,GC)临床上广泛应用于自身免疫性内耳病、突发性聋、梅尼埃病及鼻窦炎等耳鼻咽喉疾病的治疗,部分患者存在GC抵抗现象,但导致GC抵抗因素机制尚不清楚,本文从GC受体因素和非GC受体因素两方面阐述了GC抵抗的相... 详细信息

糖皮质激素(glucocorticoids,GC)临床上广泛应用于自身免疫性内耳病、突发性聋、梅尼埃病及鼻窦炎等耳鼻咽喉疾病的治疗,部分患者存在GC抵抗现象,但导致GC抵抗因素机制尚不清楚,本文从GC受体因素和非GC受体因素两方面阐述了GC抵抗的相关机制,并综述其在耳鼻咽喉科疾病的最新研究进展,旨在未来寻找GC抵抗生物标志物,提高GC疗效提出新策略。

关键词：糖皮质激素抵抗糖皮质激素糖皮质激素受体突发性聋鼻窦炎

肺泡巨噬细胞脂质代谢在慢性阻塞性肺病中的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第4期40卷 763-768页

作者：曹书睿吴艳卞涛南京医科大学附属无锡临床医学院江苏无锡214000 南京医科大学附属无锡人民医院呼吸与危重症医学科江苏无锡214023

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种呼吸道慢性炎症性疾病,高发病率和死亡率造成了巨大社会和经济负担,2019年WHO公布COPD已成为全球第三大死亡原因[1]。但COPD的发病机制尚不明了。随着脂质代谢研究... 详细信息

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种呼吸道慢性炎症性疾病,高发病率和死亡率造成了巨大社会和经济负担,2019年WHO公布COPD已成为全球第三大死亡原因[1]。但COPD的发病机制尚不明了。随着脂质代谢研究的深入,在COPD中肺泡巨噬细胞(alveolar macrophage,AM)内的脂质代谢变化也备受关注。Fujii等[2]在研究中发现了AM中的脂质组成以COPD疾病等级依赖性的方式发生变化,这些变化的脂质主要是鞘脂、胆固醇、磷脂和脂肪酸,表明脂质代谢在COPD病程的发生发展中起到一定的作用。

关键词：肺泡巨噬细胞脂质代谢慢性阻塞性肺疾病

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白细胞介素-22对肝星状细胞活化的影响及其机制分析

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临床肝胆病杂志 2024年

作者：高君陈欢刘燕张峰诸葛宇征南京医科大学鼓楼临床医学院消化内科

目的探讨IL-22对肝星状细胞活化的影响及机制。方法选取人肝星状细胞系LX-2细胞为研究对象，以TGF-β1诱导LX-2细胞构建肝星状细胞活化模型，以梯度浓度的IL-22处理LX-2细胞，通过Westernblot、qRT-PCR检测活化标志物COL1a1、α-SMA... 详细信息

目的探讨IL-22对肝星状细胞活化的影响及机制。方法选取人肝星状细胞系LX-2细胞为研究对象，以TGF-β1诱导LX-2细胞构建肝星状细胞活化模型，以梯度浓度的IL-22处理LX-2细胞，通过Westernblot、qRT-PCR检测活化标志物COL1a1、α-SMA表达水平以确定适宜的药物工作浓度、时间；通过Westernblot、qRT-PCR及免疫荧光方法检测经IL-22处理的活化肝星状细胞中Fn14、ERS以及活化标志物水平；以衣霉素（TM）诱导LX-2细胞ERS，通过Westernblot、qRT-PCR检测经IL-22处理后LX-2细胞ERS以及活化标记物水平；使用TWEAK（肿瘤坏死因子样细胞凋亡弱诱导剂）、小干扰RNA分别上/下调Fn14，再检测P-IRE1α、IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA基因及蛋白水平；在IL-22处理TGF-β1诱导的LX-2细胞的基础上加用TWEAK上调Fn14，通过Westernblot、免疫荧光方法检测Fn14、ERS以及活化标志物水平。计量资料两组间比较采用成组t检验；多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用Sidak’s多重比较检验。结果与TGF-β1组相比，TGFβ1+IL-22组COL1a1、α-SMA的蛋白和mRNA表达水平均下降，且在IL-22浓度为10ng/mL以上作用24小时时效果更加显著（P值均＜0.01）；与TGF-β1组相比，TGF-β1+IL-22组Fn14、P-IRE1α、XBP1s表达水平均下降（P值均＜0.05）；与TM组相比，TM+IL-22组P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均下降（P值均＜0.05）；与沉默对照（NC）组相比，Fn14siRNA组P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均下降（P值均＜0.05）；与正常对照组相比，TWEAK组Fn14、P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均上升（P值均＜0.01）；与TGF-β1+IL-22组相比，TGF-β1+IL-22+TWEAK组Fn14、P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均上升（P值均＜0.05）。结论 IL-22通过抑制Fn14负调控肝星状细胞ERS进而抑制其活化增殖。

关键词：白细胞介素22 肝星状细胞内质网应激