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一种新的CLCN5缺失突变导致Dent病1型1例并文献复习

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

关键词： Dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

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临床进展相对缓慢的纤维性肾小球肾炎1例

中华内科杂志 2024年第4期63卷 412-415页

作者：徐秋郁文煜冰崔皓园叶葳叶文玲闫喜薇胡雨婷陈罡秦岩陈丽萌李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

患者女性, 36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿, 既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病, 予足量泼尼松(50 mg/d)联合免疫抑制剂(环磷酰胺累积剂量8.2 g)治疗, 未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g, 血白蛋白32 g/... 详细信息

患者女性, 36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿, 既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病, 予足量泼尼松(50 mg/d)联合免疫抑制剂(环磷酰胺累积剂量8.2 g)治疗, 未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g, 血白蛋白32 g/L, 血肌酐75 μmol/L, 总胆固醇6.55 mmol/L, IgG 3.56 g/L, 抗核抗体H 1∶80。再次行肾组织穿刺活检病理示, 轻度系膜增生性肾小球肾炎伴节段硬化, 电镜示纤维样肾小球病, 免疫组化示DNA-J热休克蛋白家族成员B9(DNAJB9)染色阳性, 但蛋白质谱示DNAJB9阴性。诊断纤维性肾小球肾炎, 继续小剂量环孢素A治疗(25 mg, 每日2次), 此后患者门诊规律随诊, 尿蛋白逐渐减低, 尿总蛋白肌酐比2 001 mg/g Cr, 血肌酐86 μmol/L。纤维性肾小球肾炎是一种罕见的肾小球疾病, 对治疗效果不佳的难治病例, 应及时思考诊断与治疗的合理性, 适当重复肾脏病理检查, 为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

关键词：纤维样肾小球病有形结构沉积性肾小球病肾病综合征蛋白尿激光捕获显微切割

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第508例——反复双下肢水肿伴蛋白尿

中华内科杂志 2024年第8期63卷 816-820页

作者：徐秋郁陈罡杨晨皓郑可马杰李超樊晓红叶葳文煜冰陈丽萌李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期... 详细信息

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期内出现肌酐升高(322.5μmol/L),重复肾组织活检病理示膜性肾病合并急性间质性肾炎,予足量糖皮质激素联合环磷酰胺加第5程利妥昔单抗1 g静脉输注,间质性肾炎导致的肾功能损害呈现缓解趋势(血肌酐322.5μmol/L➝147μmol/L),但膜性肾病仍未能部分缓解,随后尝试使用奥妥珠单抗(1 g,静脉输注)。患者门诊规律随诊,末次随访抗磷脂酶A2受体抗体阴性,B细胞清零,血白蛋白36 g/L,尿总蛋白肌酐比4810 mg/g,血肌酐162μmol/L。提示奥妥珠单抗在难治性膜性肾病中的疗效。此外,在肾病综合征的任何时期,合并急性肾损伤时均需要鉴别原因,寻找可逆因素并行针对性治疗,尽可能延缓肾功能恶化。

关键词：难治性肾病综合征利妥昔单抗难治性膜性肾病肾炎,间质性抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

Erythroferrone在铁代谢与能量代谢中的功能联系

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 121-125页

作者：徐秋郁陈罡李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有... 详细信息

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有重要意义,其参与糖脂代谢、心血管疾病及骨代谢的调节,在糖尿病及其多种并发症中呈现出ERFE复杂功能间潜在的联系。对ERFE功能联系的深入研究有助于进一步深入认识代谢性疾病的发生机制,ERFE亦有望作为一个有价值的生物标志物和治疗靶点应用于相关疾病的诊断和治疗。本文对ERFE的生理功能及其在多种疾病状态下的研究进展进行综述。

关键词：肌连素铁调素肾性贫血胰岛素抵抗

表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病临床病理及预后分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 36-41页

作者：夏华文煜冰陈朝英涂娟李华荣耿海云王楠楠黄永莉首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的探讨表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)的临床病理特点及预后。方法该研究为回顾性队列研究,回顾性分析2008年1月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的表现为大量蛋白尿的原发性IgAN患... 详细信息

目的探讨表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)的临床病理特点及预后。方法该研究为回顾性队列研究,回顾性分析2008年1月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的表现为大量蛋白尿的原发性IgAN患儿的临床资料,根据初始治疗6个月后尿蛋白是否转阴分为有效组和无效组。随访终点事件定义为蛋白尿减少小于50%或达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)。采用MedCalc软件进行Kaplan⁃Meier生存分析,并用Log⁃rank检验比较两组肾脏累积生存率的差异。结果研究期间在该院肾脏内科住院的经肾活检确诊为原发性IgAN的患儿共127例,其中57例表现为大量蛋白尿,被纳入本研究,占总IgAN患儿的44.9%。57例患儿中,病理分级Lee氏Ⅲ级33例(57.9%),Lee氏Ⅲ级以下11例(19.3%),Lee氏Ⅲ级以上13例(22.8%)。随访时间为4.0(3.0,5.8)年。57例患儿中46例(80.7%)初始治疗有效(有效组),11例(19.3%)初始治疗无效(无效组)。与有效组比较,无效组起病时合并急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)比例更高(7/11比13/46,χ^(2)=4.878,P=0.027),肾功能恢复时间更长[1.0(0.4,4.7)个月比0.5(0.2,0.8)个月,Z=-2.031,P=0.042],差异均有统计学意义。与有效组比较,无效组患儿Lee氏Ⅲ级以上比例更高,差异有统计学意义(5/11比8/46,χ^(2)=3.971,P=0.046)。Lee氏Ⅲ级以上患儿牛津病理分型中毛细血管内细胞增殖(E1)(11/13比20/44,χ^(2)=6.204,P=0.013)、节段性肾小球硬化和/或球囊粘连(S1)(12/13比17/44,χ^(2)=11.566,P=0.001)、细胞和/或细胞纤维性新月体形成且≥25%(C2)(9/13比7/44,χ^(2)=14.131,P=0.001)与Lee氏Ⅲ级及以下患儿相比差异均有统计学意义。57例患儿中,2例发生终点事件,均为尿蛋白未缓解,没有患儿进展到ESRD。无效组加用钙调神经磷酸酶抑制剂(calcineurin inhibitors,CNIs)后,至随访终点,Kaplan⁃Meier生存分析和Log⁃rank检验结果显示,两组肾脏累积生存率差异无统计学意义(Log⁃rank检验,χ^(2)=0.537,P=0.460)。结论大量蛋白尿是儿童原发性IgAN的突出表现,病理类型以Lee氏Ⅲ级为主。伴有大量蛋白尿的儿童IgAN经积极治疗,中短期预后良好。对于初始治疗反应欠佳的大量蛋白尿的IgAN,起病时更常合并AKI,肾功能恢复时间更长。CNIs的应用可能对于改善大量蛋白尿的IgAN肾脏结局有一定的作用。

关键词：儿童肾小球肾炎,IgA 病理学,临床预后蛋白尿钙调神经磷酸酶抑制剂

小剂量利妥昔单抗改善早期中高风险膜性肾病疾病进展:一项探索性研究

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中国临床药理学与治疗学 2024年第7期29卷 744-751页

作者：徐秋郁艾三喜王淦淦贾淳钰王佳慧郑可秦岩陈罡李雪梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早... 详细信息

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早期干预是否能有效地阻止MN的进展仍有待进一步探索。我们系统分析了2019年10月至2023年3月在我中心接受RTX治疗的13例PLA2R抗体相关早期中高危MN患者的临床特征和随访。早期中高危MN定义为基线或入院时抗PLA2R抗体滴度超过50 RU/mL,但尚未出现NS状态。患者在基线评估中位时间4.1个月(IQR 1-7.7)启动RTX治疗,此后中位随访时间为27个月(IQR 23-45),期间均未发展至NS,12例(92.3%)在随访2年或末次随访时评估为完全或部分缓解。随访期间未发生死亡、严重感染或其他严重不良反应。RTX对早期中高危MN患者具有良好的疗效和安全性,适时启动抗体清除治疗可能有利于长期疾病控制和远期肾脏预后。

关键词：特发性膜性肾病成人肾病综合征 B细胞耗竭疗法抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

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异常糖基化IgA1在紫癜性肾炎发病机制和临床应用中的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 680-684页

作者：侯方兴胡蓉蓉张硕陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

过敏性紫癜又称为IgA血管炎,肾脏受累即紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)是其主要临床表现之一。半乳糖缺陷型IgA1在HSPN发病中发挥了重要作用,其机制与IgA肾病“四重打击假说”相似,IgA1在肾小球系膜区沉积致病,... 详细信息

过敏性紫癜又称为IgA血管炎,肾脏受累即紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)是其主要临床表现之一。半乳糖缺陷型IgA1在HSPN发病中发挥了重要作用,其机制与IgA肾病“四重打击假说”相似,IgA1在肾小球系膜区沉积致病,还与炎性反应密切相关,且其致病免疫复合物组成更复杂。因此,异常糖基化IgA1有望成为诊断和预测HSPN发病、判断疾病活动性和预测预后的生物标志物。该文简述了近年来异常糖基化IgA1在HSPN发病机制及临床应用中的研究进展。

关键词：糖基化免疫球蛋白A 紫癜,过敏性半乳糖缺陷型IgA1 紫癜性肾炎生物标志物

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探索罕见病,感恩遇见

罕见病研究 2024年第1期3卷 I0002-I0003页

作者：陈丽萌北京协和医院肾内科

岁序易,华章新。当我们携手跨入充满希望与挑战的2024年,向您奉上新年首刊——泌尿系统罕见病专题。伴随国家罕见病事业的跨越发展,《罕见病研究》已经走过两年。我们立足学科前沿,聚焦难题热点,加强选题策划,期刊学术影响力不断扩展。... 详细信息

岁序易,华章新。当我们携手跨入充满希望与挑战的2024年,向您奉上新年首刊——泌尿系统罕见病专题。伴随国家罕见病事业的跨越发展,《罕见病研究》已经走过两年。我们立足学科前沿,聚焦难题热点,加强选题策划,期刊学术影响力不断扩展。感恩遇见,与您同行,一起在提升中国罕见病防治保障能力的大道上探寻向前。泌尿系统作为人体排泄代谢废物、维持内环境稳定最重要的调控系统,还承担着调节血压和水盐代谢、骨骼健康、红细胞生成、男性生殖等重要功能。

关键词：选题策划罕见病红细胞生成调节血压内环境稳定调控系统男性生殖水盐代谢

C57BL/6不同亚型对阿霉素肾毒性的易感性

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：叶秋萍陈思慧熊云峰陈巧玲刘丽芳魏立新福建医科大学附属协和医院肾内科福建省临床免疫研究所

目的探讨C57BL/6不同亚型对阿霉素肾毒性的易感性差异,为C57BL/6菌株阿霉素肾病模型的构建提供相应的理论数据。方法 24只雄性C57BL/6J、24只雄性C57BL/6N小鼠均随机分组成模型组(阿霉素15 mg/kg,一次性尾静脉注射)和对照组,24只雄性BA... 详细信息

目的探讨C57BL/6不同亚型对阿霉素肾毒性的易感性差异,为C57BL/6菌株阿霉素肾病模型的构建提供相应的理论数据。方法 24只雄性C57BL/6J、24只雄性C57BL/6N小鼠均随机分组成模型组(阿霉素15 mg/kg,一次性尾静脉注射)和对照组,24只雄性BALB/c小鼠随机分组成模型组(阿霉素10 mg/kg,一次性尾静脉注射)和对照组,对照组均一次性尾静脉注射等量生理盐水。在造模后0、2、4、6周留取24 h尿液检测各组尿蛋白/肌酐比;2周及6周时收获各组小鼠,检测血白蛋白、总胆固醇、尿素及肌酐;观察各组肾组织病理形态。结果 C57BL/6J、C57BL/6N模型组不同时间段的尿蛋白/肌酐比与对照组差异无统计学意义(均P>0.05),且两种亚型小鼠造模2周及6周时的肾功能、血白蛋白及总胆固醇水平与对照组比较差异亦无统计学意义(P>0.05),而BALB/c小鼠2周时模型组尿蛋白/肌酐比和血白蛋白水平与对照组比较,差异有统计学意义[尿蛋白肌酐比:24.00±1.35比5.95±1.18,P0.05),而BALB/c小鼠模型组2周时可见肾小球局灶节段性硬化、肾小球系膜基质增多、蛋白管型可见,肾间质散在炎症细胞浸润,6周时病理损伤加重。结论一次性尾静脉注射阿霉素15 mg/kg时,C57BL/6J和C57BL/6N两种亚型小鼠对阿霉素肾毒性无明显易感性。

关键词： C57BL/6J C57BL/6N 阿霉素肾病模型易感性