检索结果-南通市图书馆

中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肾透明细胞癌根治术后胰腺转移2例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第2期45卷 146-147页

作者：夏启东王敏王少刚胡嘏华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰外科武汉430030

肾透明细胞癌根治术后胰腺转移临床罕见。本文报道2例患者的临床资料。例1,男,64岁,因体检发现胰腺肿物1周就诊。例2,女,62岁,因上腹部疼痛7个月余就诊。2例既往均因肾透明细胞癌行腹腔镜根治性肾切除术。2例均行腹腔镜胰腺中段切除术/... 详细信息

肾透明细胞癌根治术后胰腺转移临床罕见。本文报道2例患者的临床资料。例1,男,64岁,因体检发现胰腺肿物1周就诊。例2,女,62岁,因上腹部疼痛7个月余就诊。2例既往均因肾透明细胞癌行腹腔镜根治性肾切除术。2例均行腹腔镜胰腺中段切除术/全胰十二指肠切除术,术后病理检查均提示胰腺透明细胞癌,符合肾癌转移。术后2例未行肿瘤免疫或靶向治疗,随访1年,均无复发和其他器官受累。

关键词：肾透明细胞癌胰腺转移临床特征外科治疗预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

疟疾的性别二态性:雌激素的潜在作用

中国热带医学 2024年第6期24卷 745-749,755页

作者：刘方芳李可华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院病理科湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院附属同济医院输血科湖北武汉430030

在全球范围内,疟疾仍然是一个重大的公共卫生问题。疟疾具有明显的性别二态性,男性感染者的症状和死亡率往往比女性更严重。然而,在许多有关疟原虫感染的实验性研究中,性别因素却常常被忽略。雌激素作为一种主要的女性性激素,具有调节... 详细信息

在全球范围内,疟疾仍然是一个重大的公共卫生问题。疟疾具有明显的性别二态性,男性感染者的症状和死亡率往往比女性更严重。然而,在许多有关疟原虫感染的实验性研究中,性别因素却常常被忽略。雌激素作为一种主要的女性性激素,具有调节免疫反应和炎症信号的功能,在疟疾感染的性别差异中起到了重要作用。本综述拟尝试从雌激素的基本生理功能和免疫调控作用出发,回顾并总结以往报道的关于疟疾感染性别差异的流行病学证据,深入分析雌激素如何影响疟疾感染及其在疟疾感染中的可能作用。由于国内目前尚无关于疟疾性别差异性的综述性总结,希望本综述能引起研究者对疟疾性别二态性的重视。了解和重视疟疾的性别二态性,以及基于这种二态性背后的原因,可以帮助我们更加深入地理解疟疾的病理和其所引起的个体免疫反应,为相关基础研究提供新的思路,并为今后的疟疾防控工作提供帮助。

关键词：疟疾雌激素性别二态性

微环境在肠神经嵴细胞信号转导、增殖、迁移和分化中的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 663-668页

作者：肖俊李泽健杨市民尤竞怡蒙信尧李智冯杰雄华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科武汉430030

肠管的发育在时间和空间上具有不统一性。肠神经嵴细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)在原始消化管中,沿着肠管的纵轴,从前往后在肠间充质细胞(intestinal mesenchymal cells,IMCs)中穿行,随着信号转导逐步开启相应空间位置的分化... 详细信息

肠管的发育在时间和空间上具有不统一性。肠神经嵴细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)在原始消化管中,沿着肠管的纵轴,从前往后在肠间充质细胞(intestinal mesenchymal cells,IMCs)中穿行,随着信号转导逐步开启相应空间位置的分化历程。肠上皮干细胞、IMCs及其分化的细胞均属于ENCCs的周围细胞,这些周围细胞以及ENCCs自身在发育过程中引起微环境中的信号分子改变,进而与ENCCs自身表达的关键受体分子发生信号转导,在一定程度上影响了ENCCs的增殖、迁移、分化。现对肠道发育过程中微环境在ENCCs信号转导、增殖、迁移和分化中的作用进行综述。

关键词：肠神经系统细胞微环境信号转导增殖迁移分化

单中心20年先天性巨结肠根治术后再次手术经验及效果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 334-339页

作者：王培李丹丹尹晔牛永华贺颖焦春雷颛孙迪迪方二虎朱天琦冯杰雄华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科武汉430030

目的探究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)根治术后患儿再次行手术治疗的原因,总结临床经验和患儿再次手术近远期效果。方法回顾性分析2000年1月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的HSCR根治术后接受再次手术... 详细信息

目的探究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)根治术后患儿再次行手术治疗的原因,总结临床经验和患儿再次手术近远期效果。方法回顾性分析2000年1月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的HSCR根治术后接受再次手术的151例患儿临床资料,总结所有患儿的再次手术病因、手术方式、随访结果。根据首次手术时患儿年龄将患儿分为≤3个月组(8例)和>3个月组(143例),比较两组患儿性别、首次手术方式、HSCR病理分型、再次手术原因、再次手术方式的差异,组间比较采用卡方检验。结果151例再次手术的患儿,主要原因为便秘复发97例(97/151,64.24%),其他原因包括污粪和(或)大便失禁、反复小肠结肠炎、吻合口狭窄、吻合口瘘等。151例患儿再次手术方式以Soave术式为主(60/151,39.7%),其次为"心形"吻合术及Rehbein术式。6例患儿再次手术后失访,其余患儿再次术后随访6个月至5年,4例患儿死亡,其余141患儿症状好转或仍存在症状。年龄分组的两组患儿病理分型中,年龄3个月组差异有统计学意义(50.00%比6.29%,P3个月组中以便秘复发为主,与≤3个月组患儿差异有统计学意义(37.50%比71.76%,P=0.041)。两组患儿预后相比,年龄≤3个月组患儿总体预后较年龄>3个月组差(好转率62.50%比88.32%,P=0.035)。其余指标两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论HSCR根治术后再次手术的原因主要是便秘复发,再次手术方式的选择主要根据首次手术方式、再次手术原因和手术者经验综合判断,近远期临床效果尚可。

关键词：先天性巨结肠手术入路疗效

局部进展期胃癌新辅助免疫治疗后淋巴结清扫范围的再思考

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华胃肠外科杂志 2024年第7期27卷 672-677页

作者：陈礼升徐丰杨熹王桂华华中科技大学同济医学院附属同济医院胃肠外科武汉430030

局部进展期胃癌的综合治疗是以手术为核心,而合理规范的淋巴结清扫是胃癌根治术的关键,但随着进展期胃癌治疗方式和治疗药物的不断发展,淋巴结清扫的范围是否需要有所改变值得探索。新辅助免疫治疗为局部进展期胃癌带来了新的突破,提高... 详细信息

局部进展期胃癌的综合治疗是以手术为核心,而合理规范的淋巴结清扫是胃癌根治术的关键,但随着进展期胃癌治疗方式和治疗药物的不断发展,淋巴结清扫的范围是否需要有所改变值得探索。新辅助免疫治疗为局部进展期胃癌带来了新的突破,提高了病理完全缓解率,使肿瘤临床降期,提高了手术根治性切除率,但已有的研究并没有显示出患者总体生存率的提升。淋巴结在人类抗肿瘤免疫反应中具有重要作用,基础研究显示:保留部分正常淋巴结可能更有助于增强免疫治疗疗效。因此,免疫治疗时代局部进展期胃癌淋巴结的清扫范围需要兼顾药物持续获益、患者生活质量及生存获益,尚有待更多高质量的临床研究来确定。如何区分正常淋巴结和转移淋巴结、如何合理保留正常淋巴结、保留部分淋巴结功能是否能够让患者从免疫治疗中有更大获益等问题,值得深入探索。

关键词：胃肿瘤,局部进展期新辅助治疗免疫治疗免疫检查点抑制剂淋巴结清扫

腹腔镜保留十二指肠的胰头切除术的围手术期疗效研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华外科杂志 2024年第7期62卷 671-676页

作者：尹韬远汪小祥张航郭兴军王敏秦仁义华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰外科武汉430030

目的比较腹腔镜保留十二指肠的胰头切除术(LDPPHR)与腹腔镜胰十二指肠切除术(LPD)治疗胰头交界性肿瘤及良性疾病的围手术期效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性收集2020年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰... 详细信息

目的比较腹腔镜保留十二指肠的胰头切除术(LDPPHR)与腹腔镜胰十二指肠切除术(LPD)治疗胰头交界性肿瘤及良性疾病的围手术期效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性收集2020年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰外科通过LDPPHR或LPD治疗的87例胰头交界性肿瘤及良性疾病患者的围手术期资料。男性49例, 女性38例, 年龄[M(IQR)]57.0(16.5)岁(范围:20~75岁)。其中40例接受LDPPHR, 47例接受LPD。正态分布的定量资料采用Student′st检验进行比较, 非正态分布的定量资料采用Mann-WhitneyU检验进行比较, 分类变量的比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。使用Logistic回归分析估计与并发症发生相关的危险因素。结果 LDPPHR组和LPD组患者的再手术率、总住院时间、术后住院时间、90 d病死率、30 d及90 d再入院率和2年肿瘤复发率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。LDPPHR组的围手术期并发症发生率高于LPD组[80.0%(32/40)比51.1%(24/47);χ^(2)=7.89, P=0.005], 但两组Clavien-Dindo并发症分级系统≥Ⅲ级并发症发生率的差异无统计学意义[10.0%(4/40)比12.8%(6/47);χ^(2)0.05)。单因素Logistic回归分析结果表明, LDPPHR(参照LPD, OR=3.83, 95%CI:1.46~10.04, Z=2.73, P=0.006)和术前胆管支架置入(参照不使用胆管支架, OR=5.30, 95%CI:1.13~25.00, Z=2.11, P=0.035)是总体并发症发生的危险因素, 但两者均不是总体并发症发生的独立危险因素(P值均>0.05)。结论初步研究结果显示, 在治疗胰头交界性及良性疾病方面, LDPPHR可获得与LPD相当的围手术期安全性和有效性。

关键词：胰腺肿瘤胰十二指肠切除术胰腺交界性肿瘤腹腔镜保留十二指肠的胰头切除术腹腔镜胰十二指肠切除术

超声剪切波弹性参数联合免疫组化指标对乳腺癌新辅助化疗后病灶残留的评估意义

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 399-404页

作者：张雪晶李红玲刘建新毛明锋华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院超声诊断科

目的观察超声剪切波弹性参数联合免疫组化指标对乳腺癌新辅助化疗(NAC)后病灶残留的评估意义。方法回顾性收集于医院行NAC的150例乳腺癌患者声触诊组织量化成像(VTIQ)技术、活检标本免疫组化检查资料及临床信息。依据Miller-Payne(MP... 详细信息

目的观察超声剪切波弹性参数联合免疫组化指标对乳腺癌新辅助化疗(NAC)后病灶残留的评估意义。方法回顾性收集于医院行NAC的150例乳腺癌患者声触诊组织量化成像(VTIQ)技术、活检标本免疫组化检查资料及临床信息。依据Miller-Payne(MP)分级分为病理完全缓解(pCR)组、非pCR组。探讨乳腺癌患者NAC后病灶残留的独立影响因素。分析免疫组化指标与NAC前、第2个周期后剪切波速度最大值(SWVmax)变化率(ΔSWVmax)对NAC后病灶残留的预测意义。观察ΔSWVmax与免疫组化指标的相关性。结果 150例患者经治疗达pCR 32例(21.33%),非pCR 118例(78.67%)。Spearman分析显示，乳腺癌患者SWVmax与孕激素受体(PR)、雌激素受体(ER)表达呈正相关(P乳腺癌NAC后病灶残留具有一定预测效力，联合预测价值更好，测定上述指标利于为识别NAC潜在受益者提供支持，促进个体化治疗。

关键词：超声剪切波弹性参数免疫组化指标乳腺癌新辅助化疗病灶残留预测价值

小儿达芬奇机器人手术中转原因分析及预防策略:单中心581例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 120-125页

作者：秦鑫段栩飞闫学强卡红强杨俊皮名安王军鲁巍华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科武汉430016

目的探讨小儿达芬奇机器人手术中转原因并提出预防策略。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年10月至2022年12月581例单一疾病达芬奇机器人手术患儿的临床资料,其中男325例,女256例;年龄为(4.00±3.52)岁,年龄范围为1 ... 详细信息

目的探讨小儿达芬奇机器人手术中转原因并提出预防策略。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年10月至2022年12月581例单一疾病达芬奇机器人手术患儿的临床资料,其中男325例,女256例;年龄为(4.00±3.52)岁,年龄范围为1 d至16岁10个月,其中新生儿11例,婴儿145例,幼儿132例,学龄前期141例,学龄期137例,青春期15例;身高为(97.65±28.11)cm,范围是45.00~175.00 cm;体重为(17.11±11.22)kg,体重范围是2.00~67.00 kg。根据患儿的年龄和病变部位等情况选择戳孔布局为直线型布局、扇形布局或者三角形布局,分析比较手术时间,术中出血量,中转率等。计数资料进行χ2检验,计量资料进行t检验。结果581例患儿无围手术期死亡病例,手术时间为(186.76±94.81)min,中位术中出血量为5(5,10)ml,范围是1~300 ml,其中7例术中中转开放,中转原因包括侵犯周围重要组织器官3例(分别为肋骨、降主动脉、气管),操作空间狭小2例,术中出血2例。患儿各年龄段中转率差异无统计学意义(χ2=1.18,P=0.947)。结论小儿达芬奇机器人手术中转最常见原因为侵犯周围重要组织器官、操作空间狭小及术中出血,术前准确评估患儿自身空间、病变的范围、与周围组织关系、血供来源及是否合并有感染是降低小儿达芬奇机器人手术中转率的关键。

关键词：机器人手术中转开腹手术小儿外科