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以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫

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北京大学学报（医学版） 2024年第5期56卷 781-787页

作者：焦莶如龚潘牛悦徐兆周宗朴杨志仙北京大学人民医院儿科北京100044 北京大学第一医院儿科北京100034

目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患儿的临床诊治过程及预后。方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS为表型的PDE患儿共5例,对其临床表现、诊治过程、血生化指标、代谢筛查指标、脑电图(electroencephalogram, EEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)及基因检测结果等进行分析。结果:5例PDE中,女3例,男2例,末次随访年龄1岁3个月至11岁9个月,表型均符合IESS。5例均为足月产,2例出生时有缺氧窒息,3例出生时未见异常。癫痫发作起病年龄为出生后24 h内至4个月。1例仅表现为癫痫性痉挛(epileptic spasms, ES);3例表现为局灶性发作和ES;1例以ES起病,后期出现多种发作类型,包括局灶性发作和全面性强直-阵挛发作,且出现癫痫持续状态而造成继发性脑损伤。发作间期EEG结果3例提示高度失律,1例提示广泛性及多灶性放电,1例提示多灶性放电。3例头颅MRI未见异常,2例病程中分别继发脑萎缩及脑积水。5例均携带ALDH7A1基因复合杂合变异,其中2例携带外显子缺失变异。5例患儿开始大剂量维生素B6维持治疗时间分别为起病后第2天、第4年、第3年、第4天及第2个月。至末次随访,4例发作控制且EEG恢复正常,1例脑萎缩者发作未控制且EEG仍异常。3例发育重度落后,2例轻度落后。结论:IESS可为PDE的少见表型,大剂量维生素B6可控制或减少癫痫发作。延迟诊断及治疗、继发性脑损伤、基因型特别是缺失异常与不良预后相关。

关键词：吡哆醇依赖性癫痫婴儿癫痫性痉挛综合征维生素B6 ALDH7A1基因

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双重靶向治疗儿童难治性炎症性肠病1例

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 577-579页

作者：代妮妮李军石雪迎董文欣高亚娟朱巍巍王硕李心悦孙晋波张娟李在玲北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明... 详细信息

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明显改善。经过乌司奴单抗联合维得利珠单抗治疗后,患儿达到了临床缓解及黏膜愈合,期间患儿出现了难辨梭菌感染、深静脉置管后静脉血栓形成、急性血栓性浅静脉炎,经积极治疗后均好转。

关键词：静脉血栓形成深静脉置管肠道溃疡英夫利昔单抗胃肠镜溃疡性结肠炎硫唑嘌呤靶向治疗

阴茎海绵体注射试验对阴茎血管功能影响的回顾性研究

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北京大学学报（医学版） 2024年第4期56卷 680-686页

作者：陈延李况蒙洪锴张树栋程建星郑仲杰唐文豪赵连明张海涛姜辉林浩成北京大学第三医院泌尿外科北京100191 北京大学第三医院生殖医学中心北京100191 北京大学第三医院超声医学科北京100191 北京大学第一医院泌尿外科北京100034

目的:探究勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)患者年龄、不同激素水平及生化指标对阴茎海绵体血管功能的影响。方法:回顾分析2020年1月至2023年8月于北京大学第三医院生殖医学中心男科进行彩色双频多普勒超声(color duplex Doppler ... 详细信息

目的:探究勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)患者年龄、不同激素水平及生化指标对阴茎海绵体血管功能的影响。方法:回顾分析2020年1月至2023年8月于北京大学第三医院生殖医学中心男科进行彩色双频多普勒超声(color duplex Doppler ultrasonography,CDDU)联合阴茎海绵体注射试验(intracavernosal injection test,ICI)的ED患者的临床资料。使用SPSS 29.0建立数据库进行数据处理,采用多因素Logistic回归进行分析。结果:共纳入700例ED患者,其中ICI结果阴性380例,阳性320例;阴茎海绵体动脉收缩期速度(peak systolic velocity,PSV)5 cm/s者202例,≤5 cm/s者498例;PSV和/或EDV结果异常者264例,PSV和EDV结果均正常者436例。血管性ED患者相较于非血管性ED患者雌二醇和睾酮水平更低(t=-3.546,P<0.001;t=-2.089,P=0.037),高血糖发生率更高(χ^(2)=12.772,P=0.002)。动脉性ED患者相较于非动脉性ED患者年龄更大(t=3.953,P<0.001),高血糖发生率更高(χ^(2)=9.518,P=0.009),雌二醇/睾酮比值更高(t=2.330,P=0.020)。动静脉混合性ED患者相较于均正常者的患者年龄更高(t=3.567,P<0.001),睾酮水平更低(t=-2.288,P=0.022),高血糖发生率更高(χ^(2)=12.877,P=0.002),雌二醇/睾酮比值更大(t=2.096,P=0.037)。多因素Logistic回归分析表明,雌二醇水平升高是血管性ED的保护因素(OR=1.009,95%CI:1.004~1.014),葡萄糖≥7.0 mmol/L是血管性ED的危险因素(OR=0.381,95%CI:0.219~0.661);年龄增长是动脉性ED的危险因素(OR=0.960,95%CI:0.938~0.982);年龄增长(OR=0.976,95%CI:0.958~0.993)、葡萄糖5.6~6.9 mmol/L(OR=0.591,95%CI:0.399~0.876)是动静脉混合性ED的危险因素。结论:高血糖和年龄增长可能使阴茎海绵体血管功能减退,而雌二醇水平升高可能对阴茎海绵体血管功能有保护作用。

关键词：勃起功能障碍彩色双频多普勒超声阴茎海绵体注射血管危险因素

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北京大学第一医院:有“制”才能有“质”,善转化方能利长远

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中国卫生 2024年第7期 12-13页

作者：姜辉北京大学第一医院党委

卫生健康新质生产力不仅代表医疗技术的创新,也涵盖了健康管理模式的转变和公共卫生政策的优化。本期特别关注,通过专家和管理者的视角,解析新质生产力的内涵,并追踪其在实践中的应用进展,勾勒卫生健康新质生产力从理论到实践的全景轮廊。

关键词：公共卫生政策健康管理模式卫生健康技术的创新生产力理论到实践管理者

慢性病防治的综合治理与创新探索——专访北京大学第一医院教授、心内科首席专家霍勇

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健康中国观察 2024年第4期 88-91页

作者：李睿阳霍勇不详北京大学第一医院

慢性非传染性疾病(以下简称“慢性病”)已经成为严重影响人类生命和健康的主要公共卫生问题。面对慢性病防治的挑战,建立有效的慢性病防治与管理模式遏制慢性病的发展态势已经成为全球关注的焦点。就目前我国慢性病发展现状以及如何构... 详细信息

慢性非传染性疾病(以下简称“慢性病”)已经成为严重影响人类生命和健康的主要公共卫生问题。面对慢性病防治的挑战,建立有效的慢性病防治与管理模式遏制慢性病的发展态势已经成为全球关注的焦点。就目前我国慢性病发展现状以及如何构建中国慢性病防治新格局等相关问题,本刊近日专访了北京大学第一医院教授、心内科首席专家霍勇。

关键词：慢性病防治慢性非传染性疾病创新探索综合治理管理模式发展态势心内科

肌层浸润性膀胱癌合并中高危前列腺癌患者的预后因素

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北京大学学报（医学版） 2024年第4期56卷 582-588页

作者：欧俊永倪坤明马潞林王国良颜野杨斌李庚午宋昊东陆敏叶剑飞张树栋北京大学第三医院泌尿外科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

目的:探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法:回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料,随访并记录... 详细信息

目的:探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法:回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料,随访并记录所有患者的全因死亡结局发生时间,并以其作为预后研究的结局事件。采用单因素及多因素Cox比例风险回归分析模型筛选MIBC合并中高危前列腺癌患者预后的独立影响因子,对于重要的影响因素(膀胱癌病理T分期、M分期、神经侵犯),绘制多因素Cox回归调整混杂因素前后的生存曲线。结果:共纳入32例患者,平均年龄(72.5±6.6)岁,中位术前总前列腺特异性抗原(total prostate specific antigen,tPSA)6.68(2.47,6.84)μg/L,平均术前血肌酐(95±36)μmol/L,中位生存期为65个月。绝大多数(87.5%)患者膀胱癌病理分级为高级别,53.1%患者可见淋巴管侵犯,31.3%患者可见神经侵犯。25.0%的病例可见膀胱癌累及前列腺,手术软组织切缘阳性率为37.5%。Cox多因素分析结果提示术前血肌酐水平(HR=1.02,95%CI:1.01~1.04)、膀胱癌病理分期T3(HR=11.58,95%CI:1.38~97.36)和T4(HR=19.53,95%CI:4.26~89.52)、膀胱癌转移(HR=9.44,95%CI:1.26~70.49)、膀胱癌神经侵犯(HR=6.26,95%CI:1.39~28.27)是影响患者预后的独立因素(P<0.05)。调整混杂因素后的生存曲线与Log-rank检验结果提示膀胱癌病理分期T3、T4、M1和神经侵犯为影响患者生存预后的不良因素(P<0.05)。结论:MIBC合并中高危前列腺癌患者整体存在预后较差的趋势;术前血肌酐高、膀胱癌病理分期T3或T4、膀胱癌转移、膀胱癌神经侵犯是MIBC合并中高危前列腺癌患者的不良预后因素。

关键词：膀胱肿瘤肿瘤浸润前列腺肿瘤肿瘤多原发性预后

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有肾脏意义单克隆免疫球蛋白血症继发lgA血管炎并导致小肠坏死1例

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北京大学学报(医学版) 2024年

作者：丁艳李超然黄文生朱林忠王丽芳马豆豆张娟石连杰北京大学首钢医院风湿免疫科北京大学首钢医院胃肠外科北京大学首钢医院介入科北京大学首钢医院消化科

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS）被认为是一种癌前病变，在欧美地区50岁以上人群的发病率为3.2%。其诊断需要符合血清M蛋白<30 g/L、骨髓单克隆浆细胞<10%、不存在浆细胞... 详细信息

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS）被认为是一种癌前病变，在欧美地区50岁以上人群的发病率为3.2%。其诊断需要符合血清M蛋白<30 g/L、骨髓单克隆浆细胞<10%、不存在浆细胞增殖相关的终末器官损害[1-2]。

关键词：具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症 IgA血管炎消化道出血

超重肥胖与甲状腺嗜酸性细胞肿瘤恶性风险的关联

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中华医学杂志 2024年第30期104卷 2805-2809页

作者：单蕊李欣梅放肖伍才宋世兵陈敬原春辉张帆刘峥北京大学公共卫生学院北京北京大学第三医院普通外科北京北京大学医学部基础医学院北京大学第三医院病理科北京北京大学第三医院超声医学科北京

目的探讨超重肥胖与甲状腺嗜酸性细胞肿瘤恶性风险的关联。方法回顾性收集2016年9月至2023年9月北京大学第三医院甲状腺嗜酸性细胞肿瘤患者的临床资料, 根据术后病理诊断分为甲状腺嗜酸性细胞腺瘤组和嗜酸性细胞癌组。采用多因素logisti... 详细信息

目的探讨超重肥胖与甲状腺嗜酸性细胞肿瘤恶性风险的关联。方法回顾性收集2016年9月至2023年9月北京大学第三医院甲状腺嗜酸性细胞肿瘤患者的临床资料, 根据术后病理诊断分为甲状腺嗜酸性细胞腺瘤组和嗜酸性细胞癌组。采用多因素logistic回归分析超重肥胖与甲状腺嗜酸性细胞肿瘤恶性风险的关联。结果共纳入102例患者, 男13例, 女89例, 年龄(48.7±13.1)岁, 甲状腺嗜酸性细胞癌22例, 甲状腺嗜酸性细胞腺瘤80例。单因素分析结果显示, 甲状腺嗜酸性细胞癌组的超重肥胖率高于嗜酸性细胞腺瘤组[73%(16/22)比46%(37/80), P=0.050]。多因素logistic回归分析结果显示, 与非超重肥胖患者相比, 超重肥胖患者具有更高的甲状腺嗜酸性细胞肿瘤恶性风险(OR=3.170, 95%CI:1.126～9.955, P=0.035)。剔除多发肿瘤个体后进行的敏感性分析与主要研究结果方向一致(OR=2.878, 95%CI:0.922～10.228, P=0.080)。结论在甲状腺嗜酸性细胞肿瘤患者中, 超重肥胖可能与更高的肿瘤恶性风险有关。

关键词：甲状腺肿瘤超重肥胖恶性

Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值

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中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 746-753页

作者：王建鑫马永蔌刘伟康陈雪祺陈依然朱昱张继新张建华杨兴田孝东杨尹默北京大学第一医院肝胆胰外科北京100034 北京大学第一医院核医学科北京100034 北京大学第一医院病理科北京100034

目的探讨Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2022年8—12月北京大学第一医院收治的16例经增强CT检查诊断为胰腺癌患者的临床病理资料;男9例,女7例;年龄为(62±8)岁。患者均行18氟‑脱氧... 详细信息

目的探讨Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2022年8—12月北京大学第一医院收治的16例经增强CT检查诊断为胰腺癌患者的临床病理资料;男9例,女7例;年龄为(62±8)岁。患者均行18氟‑脱氧葡萄糖(18F‑FDG)和68Ga‑N188正电子发射断层显像(PET)/CT检查。观察指标:(1)68Ga‑N188在患者不同组织和肿瘤原发灶中的分布。(2)胰腺肿瘤中Nectin‑4的表达和68Ga‑N188的摄取。(3)68Ga‑N188与18F‑FDG的PET/CT检查结果比较。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验。计数资料以绝对数或百分率表示。结果(1)68Ga‑N188在患者不同组织和肿瘤原发灶中的分布。PET/CT检查结果显示:注射后1 h,68Ga‑N188在16例患者脂肪、肌肉、皮肤、脑组织中的最大标准摄取值(SUVmax)和平均标准摄取值(SUVmean)分别为0.40±0.16和0.25±0.09、0.68±0.20和0.44±0.12、0.39±0.14和0.28±0.11、0.09±0.04和0.05±0.02;在食管、肝脏、脾脏、胰腺组织中,上述指标分别为1.53±0.48和1.16±0.31、1.49±0.45和0.91±0.30、1.40±0.30和1.02±0.24、1.24±0.31和0.96±0.25;在肿瘤原发灶中,上述指标分别为3.28±1.02和2.14±0.62,与胰腺组织比较,差异均有统计学意义(t=8.03,6.75,P0.05)。(3)68Ga‑N188与18F‑FDG的PET/CT检查结果比较。16例患者中,14例经术后组织病理学检查诊断为胰腺癌患者肿瘤原发灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为14例和11例;其中3例经化疗后评估疗效胰腺癌患者肿瘤原发灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为3例和1例。3例接受化疗和11例未接受化疗胰腺癌患者肿瘤原发灶18F‑FDG的SUVmax分别为2.80±0.69和6.97±2.11,两者比较,差异有统计学意义(t=3.29,P0.05)。6例经术后组织病理学检查诊断有淋巴结转移胰腺癌患者淋巴结转移灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为6例和4例,转移灶中68Ga‑N188和18F‑FDG的SUVmax分别为2.25±1.12和4.02±1.27。结论68Ga‑N188 PET/CT检查可用于胰腺癌原发灶和淋巴结转移灶影像学诊断。

关键词：胰腺肿瘤诊断 Nectin细胞黏附分子4 68Ga‑N188 应用