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谷固醇血症患儿临床诊疗及基因检测分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 170-175页

作者：司晨琛吴维邵敏华杨挺无锡市儿童医院皮肤科江苏无锡214000

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。... 详细信息

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。行全外显子测序,Sanger测序和植物固醇谱检测分析,随访1年余观察患儿临床症状变化及实验室检查指标变化。结果:3例患儿中2例以首发皮肤黄色瘤就诊。3例患儿共检测出4种基因突变,其中发现1个新突变位点为本文首报。患者1、2的ABCG8外显子发生复合杂合突变(ABCG8 NM_022437:c.1724G>A,p.G575D,ABCG8 NM_022437:c.788G>A,p.R263Q)。患者3的ABCG5外显子发生复合杂合突变(ABCG5 NM_022436.2:c.751C>T,***251*,ABCG5 NM_022436.2:c.-76C>T)。治疗前患儿1、2植物固醇谱检测高于正常水平。3例患儿均低固醇饮食,其中患儿1联合口服依哲麦布。治疗并随访1年余3例患儿的血脂水平均恢复正常;患儿1和2的植物固醇谱水平较治疗前显著降低;2例首发皮肤黄瘤患儿的黄瘤明显变平甚至消失。结论:谷固醇血症患儿常表现为关节附近的皮肤黄瘤,胆固醇升高。诊断需要基因检测及血清植物固醇谱分析证据。低植物固醇饮食、依折麦布对其治疗至关重要。

关键词：皮肤黄瘤谷固醇血症基因检测血清植物固醇谱

加味凉血五花汤联合强脉冲光治疗肺胃湿热型玫瑰痤疮临床研究

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辽宁中医杂志 2024年

作者：徐侠荣光辉王静彭琛祝嘉胡婕六安市中医院皮肤科

目的：评价加味凉血五花汤与强脉冲光结合对玫瑰痤疮（肺胃湿热型）患者疗效影响。方法：按照随机数字表法将我院皮肤科门诊收治的66例红斑毛细血管扩张型和（或）丘疹脓疱型玫瑰痤疮患者（2021年8月-2023年8月）分为对照组、观察组，每... 详细信息

目的：评价加味凉血五花汤与强脉冲光结合对玫瑰痤疮（肺胃湿热型）患者疗效影响。方法：按照随机数字表法将我院皮肤科门诊收治的66例红斑毛细血管扩张型和（或）丘疹脓疱型玫瑰痤疮患者（2021年8月-2023年8月）分为对照组、观察组，每组33例。对照组予单纯强脉冲光治疗，每3周一次，共4次。观察组在对照组基础上加用加味凉血五花汤，治疗后均要求保湿防晒；比较两组的临床疗效及治疗前后两组患者皮肤敏感性评分及医师主观评分变化、皮肤红斑指数E值及面部皮肤的经皮水分丢失量（transepidermal water loss TEWL）、角质层含水量（stratum corneum hydration SCH)变化，观察两组不良反应发生情况。结果：对照组总有效率为67.0%，观察组为90.0%，（P＜0.05）；疗前两组患者治的皮肤敏感性评分及医师主观评分、皮肤红斑指数E值与面部皮肤TEWL、SCH数据对比（P＞0.05），经治疗后，各组患者以上指标均改善，而观察组患者指标改善明显优于对照组（P＜0.05）；对照组（18.2%）与观察组患者不良反应率（12.9%）比较（P＜0.05）。结论:在强脉冲光治疗基础上，加味凉血五花汤治疗肺胃湿热型玫瑰痤疮的临床疗效显著，安全性高，能有效提高面部角质层含水量水平，且同时降低经皮水分丢失量、改善皮肤敏感、红斑等主要症状。

关键词：玫瑰痤疮加味凉血五花汤强脉冲光疗效不良反应

CO点阵激光术后口服甲泼尼龙片对萎缩性痤疮瘢痕创面愈合的临床疗效评价

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武汉大学学报(医学版) 2024年

作者：屈欢欢吴静静李凯高琳空军军医大学西京医院皮肤科德医皮肤

目的：观察CO2点阵激光术后口服甲泼尼龙片对面部萎缩性痤疮瘢痕创面愈合的影响。方法：回顾分析西京医院皮肤科门诊患者就诊资料数据库，对2019年1月至2021年12月间采用CO2点阵激光治疗的103例萎缩性痤疮瘢痕患者的术后创面愈合过程进... 详细信息

目的：观察CO2点阵激光术后口服甲泼尼龙片对面部萎缩性痤疮瘢痕创面愈合的影响。方法：回顾分析西京医院皮肤科门诊患者就诊资料数据库，对2019年1月至2021年12月间采用CO2点阵激光治疗的103例萎缩性痤疮瘢痕患者的术后创面愈合过程进行分析，根据患者激光术后是否口服甲泼尼龙片将其分为两组（口服甲泼尼龙片治疗组为观察组，未口服甲泼尼龙片治疗组为对照组），记录并对比术后创面愈合过程（包括术后水肿、渗液、痂皮脱落时间、面部潮红时间及术后色素沉着持续时间）。CO2点阵激光每2～3月1次，共3次；甲泼尼龙片口服剂量为16 mg/次，1次/d，术后当天开始口服，连续3 d。采用Goodman&Baron痤疮瘢痕分级系统和评分系统进行痤疮瘢痕的分级及疗效评价。结果：两组患者治疗前后Goodman&Baron评分差异具有统计学意义（P皮肤潮红、色素沉着的发生。

关键词： CO 点阵激光痤疮瘢痕甲泼尼龙片创面愈合

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先天性斑块型蓝痣1例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 560-561页

作者：钟慈娟汪琦樊翌明广东医科大学附属医院皮肤科湛江524001

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛... 详细信息

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛,其上散在分布数个轻微隆起的黑褐色丘疹(图1A)。

关键词：肩背部斑块型肩部蓝痣先天性皮疹

生物信息学分析预测特应性皮炎与癫痫的潜在关联性

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中国老年学杂志 2024年第17期 4139-4143页

作者：徐香淑李初颖金哲虎延边大学附属医院皮肤科

目的探讨特应性皮炎与癫痫之间存在的潜在关联性。方法基因表达综合数据库(GEO)获取特应性皮炎数据集(GSE32924)和癫痫合并数据集(GSE28674和GSE143272)基因芯片结果，使用R语言筛选共有差异表达基因(DEGs)进行基因本体(GO)功能富集... 详细信息

目的探讨特应性皮炎与癫痫之间存在的潜在关联性。方法基因表达综合数据库(GEO)获取特应性皮炎数据集(GSE32924)和癫痫合并数据集(GSE28674和GSE143272)基因芯片结果，使用R语言筛选共有差异表达基因(DEGs)进行基因本体(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。在线平台已知和预测蛋白质相互作用数据库(STRING)和Cytoscape软件构建DEGs蛋白互作(PPI)网络，以连接度≥30为条件筛选核心基因。同时，利用分子复合检测(MCODE)插件挖掘PPI中有意义的模块(MCODE得分>3分，网络节点>4个)。结果两种疾病交集共获得90个DEGs,主要富集在氨基酸生物合成、神经鞘之类信号通路和精氨酸合成三大通路。从包含77个节点与456条连线的PPI中筛选得出2个具有意义的簇集模块，并以连接度≥30为筛选条件最终获得组织蛋白酶(CTS)D、人冠状蛋白(CORO1A)、核输出蛋白(XPO1)、含丝氨酸/苏氨酸激酶的PAS结构域(PASK)共4个核心基因。结论共有差异基因CTSD、CORO1A、XPO1、PASK的存在表明特应性皮炎和癫痫之间存在关联性，提示两者疾病之间可能存在共同分子机制。

关键词：特应性皮炎癫痫生物信息学

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隆突性皮肤纤维肉瘤一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 506-507页

作者：俞顺星张诗喻林越闫志康何威贵黔国际总医院皮肤科贵州贵阳550024

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种少见的浸润性皮肤软组织肿瘤,具有惰性生长的特点,手术切除后易复发。本文报道隆突性皮肤纤维肉瘤一例,患者,女,47岁,上腹部红色结节1年余,经组织病理和免疫组化确诊,给予手术扩大切除,术后1个月放疗,随访2年... 详细信息

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种少见的浸润性皮肤软组织肿瘤,具有惰性生长的特点,手术切除后易复发。本文报道隆突性皮肤纤维肉瘤一例,患者,女,47岁,上腹部红色结节1年余,经组织病理和免疫组化确诊,给予手术扩大切除,术后1个月放疗,随访2年余未复发。

关键词：隆突性皮肤纤维肉瘤

5%米诺地尔联合口服抗雄药物治疗雄激素性秃发早期脱发现象的初步探讨

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临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 199-203页

作者：杨晓双丁雨欣陈钰虹苗宇杰吕中法浙江大学医学院附属第二医院皮肤科浙江杭州310009

目的:探讨5%米诺地尔联合口服抗雄药物治疗雄激素性秃发(AGA)早期的脱发现象,观察16周内头发脱落数量及特征。方法:收集AGA患者治疗期间(1~16周)脱发量数据,探究脱发量的变化特点。结果:67例AGA患者使用药物后,第2~8周脱发量相对第1周(... 详细信息

目的:探讨5%米诺地尔联合口服抗雄药物治疗雄激素性秃发(AGA)早期的脱发现象,观察16周内头发脱落数量及特征。方法:收集AGA患者治疗期间(1~16周)脱发量数据,探究脱发量的变化特点。结果:67例AGA患者使用药物后,第2~8周脱发量相对第1周(基线)均明显增加(P68.22%(第3周脱发量变化百分比的均值)的情况定义为“脱发明显”。据此将患者分为脱发明显组39例(58.21%)和非脱发明显组28例(41.79%)。脱发明显组中,患者脱发量明显增加发生于第3~5周,随后第12周降至基线水平。脱发明显组中脱发量的时间变化、严重程度在男女中差异均无统计学意义(P>0.05),仅20.51%患者每周脱发量变化百分比中的最大数值(简称为最大百分比)较第1周>3倍。结论:“脱发明显”多发生于AGA患者用药后第3~5周,约于第12周降至第1周水平,持续时间短且男女间无明显差别。“脱发明显”是药物作用的一种表现,也预示着毛囊可能由休止期转入生长期的正常过程。

关键词：雄激素性秃发米诺地尔休止期脱发脱发疗效

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大疱性皮肌炎1例

临床皮肤科杂志 2024年第11期 687-689页

作者：赵小娇鲁建云左成忻谭丽娜曾庆海刘露璐谢雅洁陈静中南大学湘雅三医院皮肤科

1 病历摘要患者男，64岁，因全身多处红斑伴乏力半年，加重伴水疱1周入院。患者于2019年4月出现四肢伸侧红斑，无瘙痒及其他不适，后红斑面积扩大，且逐渐扩展至面颈及躯干部，红斑呈浸润性，伴烧灼、疼痛感，患者感抬臂、下蹲无力。201... 详细信息

1 病历摘要患者男，64岁，因全身多处红斑伴乏力半年，加重伴水疱1周入院。患者于2019年4月出现四肢伸侧红斑，无瘙痒及其他不适，后红斑面积扩大，且逐渐扩展至面颈及躯干部，红斑呈浸润性，伴烧灼、疼痛感，患者感抬臂、下蹲无力。2019年9月于当地医院皮肤科就诊，查血细胞沉降率78 mm/h（正常值0～20 mm/h，以下同），心肌酶谱：乳酸脱氢酶344.6 U/L(80～245 U/L)、α-羟基丁酸脱氢酶289.5 U/L(78～182 U/L)、肌酸激酶270.5 U/L(26～160 U/L)、肌酸激酶同工酶49.2 U/L(0～24 U/L)，二便常规正常。

关键词：皮肌炎大疱性

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巨大型神经鞘黏液瘤1例

中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：喻维薇刘树雷陆军军医大学西南医院江北院区皮肤科

患者男，60岁，右后枕部包块进行性增大20余年。皮损组织病理示：真皮及皮下脂肪内可见肿瘤细胞团块，呈分叶状排列，由梭形细胞组成，间质内含有大量黏液。免疫组织化学染色示：Vimentin(+)，S100（+），SMA（-），EMA（-），NSE（-）... 详细信息

患者男，60岁，右后枕部包块进行性增大20余年。皮损组织病理示：真皮及皮下脂肪内可见肿瘤细胞团块，呈分叶状排列，由梭形细胞组成，间质内含有大量黏液。免疫组织化学染色示：Vimentin(+)，S100（+），SMA（-），EMA（-），NSE（-），Ki67(5%)。诊断：神经鞘黏液瘤。

关键词：神经鞘黏液瘤巨大型后枕部