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四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨

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重庆医科大学学报 2024年第9期49卷 1201-1204页

作者：杨丽涓周婧瑶欧明才罗泽民张钰胡琦陈雪莲杨云霞四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查科成都610045

目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平的切值。方法:采用时间分辨荧光法检测45423例新生儿足跟滤纸干血斑17α-OHP浓度,回顾性分析新生儿孕周、出生体重与17α-OHP水平的相关性。筛查结果用百分位数法进行分析,以P99.5确定切值。结果:孕周与17α-OHP值的r系数为-0.30,呈负相关;出生体重与17α-OHP值的r系数为-0.17,其绝对值小于0.3,可认为无相关性。早产儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于足月儿,差异有统计学意义(Z=-52.52,P=0.000);低体重儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于正常体重儿,差异有统计学意义(Z=-36.45,P=0.000)。结论:建议四川片区新生儿17α-OHP的切值根据孕周进行调整,将新生儿17α-OHP筛查切值修改为早产儿28.5 nmol/L、足月儿13.0 nmol/L。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症孕周 17-羟孕酮切值

HCMV活动性感染先兆流产孕妇外周血TLR4、NF-κB水平及其临床意义

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中华医院感染学杂志 2024年 3601-3605页

作者：范建萍李馨王小琴宁波大学附属妇女儿童医院妇五科

目的探讨人巨细胞病毒(HC MV)活动性感染先兆流产(TA)孕妇外周血单个核细胞(PBMC)中Toll样受体4(TLR4)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及其临床意义。方法选取宁波大学附属妇女儿童医院2021年3月—2023年3月108例HCMV感染TA孕妇为研究组... 详细信息

目的探讨人巨细胞病毒(HC MV)活动性感染先兆流产(TA)孕妇外周血单个核细胞(PBMC)中Toll样受体4(TLR4)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及其临床意义。方法选取宁波大学附属妇女儿童医院2021年3月—2023年3月108例HCMV感染TA孕妇为研究组,根据感染情况分为活动性感染组(n=48)及非活动性感染组(n=60),另选取同期产检健康孕妇108名为对照组,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TLR4、NF-κB对TA孕妇HCMV活动性感染的诊断价值及其保胎结局的预测价值。结果研究组TLR4、NF-κB mRNA相对表达量(1.61±0.31)、(2.45±0.57)均高于对照组(P<0.05);HCMV活动性感染组TLR4、NF-κB mRNA相对表达量(1.87±0.32)、(2.93±0.45)均高于HCMV非活动性感染组(P<0.05);HCMV活动性感染难免流产组TLR4、NF-κB mRNA相对表达量(2.05±0.21)、(3.27±0.42)均高于继续妊娠组(P <0.05),ROC曲线显示,TLR4、NF-κB联合预测HCMV活动性感染TA孕妇保胎结局的曲线下面积(AUC)为0.906,敏感度和特异度分别为93.75%和71.87%。结论 HCMV感染TA孕妇TLR4、NF-κB水平升高,且活动性感染患者TLR4、NF-κB水平升高更显著,两者联合可用于预测HCMV活动性感染TA孕妇保胎结局。

关键词：先兆流产人巨细胞病毒活动性感染外周血单个核细胞 Toll样受体4 核转录因子-κB

心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 92-95页

作者：闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 详细信息

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。

关键词：心脏瓣膜发育不全1型全外显子组测序 PLD1基因复合杂合变异

光照对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴发育的影响

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中国中西医结合杂志 2024年第4期44卷 463-468页

作者：孙艳艳林燕燕孙雯汪永红俞建复旦大学附属儿科医院中医科上海201102 厦门大学附属妇女儿童医院儿童保健科福建361004

目的探讨光照强度和时长对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴的影响。方法30只2日龄雌性金黄地鼠按随机数字表法分为正常组(12 h/50 lux)、弱光组(16 h/50 lux)、强光组(16 h/350 lux),每组10只,自2日龄开始各组地鼠给予光照暴露直至28日龄... 详细信息

目的探讨光照强度和时长对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴的影响。方法30只2日龄雌性金黄地鼠按随机数字表法分为正常组(12 h/50 lux)、弱光组(16 h/50 lux)、强光组(16 h/350 lux),每组10只,自2日龄开始各组地鼠给予光照暴露直至28日龄。观察各组一般状况和性腺发育情况;检测外周血性激素以及下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)、促性腺激素抑制激素(GnIH)、褪黑素受体(Mel1c)以及垂体G蛋白耦联受体147(GRP147)、促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、子宫和卵巢GnRHR mRNA水平变化。结果一定范围内伴随光照时间延长,光照强度增强,与正常组比较,两光照组动物均出现明显的躁动不安,处于易激惹状态,动物皮毛光泽度均明显较差,进食量、进水量降低。与正常组比较,强光组和弱光组体重增长幅度下降,血清雌二醇(E_(2))和下丘脑Mel1c mRNA水平明显降低(P长强光照暴露可使雌鼠地鼠幼鼠呈现阴虚火旺的表现,同时抑制地鼠能量代谢以及垂体褪黑素受体mRNA合成,对下丘脑—垂体—性腺轴也存在一定的抑制倾向。

关键词：光照金黄地鼠性腺轴雌性褪黑素

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435耳先天性耳廓畸形无创矫正的效果分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第10期 961-965+969页

作者：贾璇肖创刘敏电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:探讨无创耳廓矫正治疗婴幼儿先天性耳廓畸形的治疗效果。方法:收集2019年12月-2023年7月成都市妇女儿童中心医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的先天性耳廓畸形者267例，共计435耳，根据初始矫正年龄分为3组，A组(0～30 d)106例(175耳... 详细信息

目的:探讨无创耳廓矫正治疗婴幼儿先天性耳廓畸形的治疗效果。方法:收集2019年12月-2023年7月成都市妇女儿童中心医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的先天性耳廓畸形者267例，共计435耳，根据初始矫正年龄分为3组，A组(0～30 d)106例(175耳),B组(31～90 d)124例(202耳),C组(≥91 d)37例(58耳)。使用国产耳廓矫正器进行耳廓矫正，比较3组患儿的疗效、并发症、矫正持续时间，并对不同类别耳廓畸形矫正结果进行分析。结果:3组疗效比较，显效率A组>B组>C组，差异有统计学意义(P=0.008),其中在C组中以5月龄为节点之后，显效率有明显的下降。3组之间并发症发生率比较，差异无统计学意义(P=0.232),同时有无并发症的发生对疗效均无明显影响。3组间的矫正持续时间比较，C组>B组>A组，差异有统计学意义(P<0.001)。结论:先天性耳廓畸形需早发现早干预，患儿年龄越小效果越好，治疗周期越短，5月龄内仍有较好的治疗效果，超过5个月的大龄患儿也可尝试性进行矫正治疗。结构畸形的疗效较形态畸形有明显下降，不同类别形态畸形的例数、疗效、并发症的差异较大。

关键词：先天性耳廓畸形无创矫正婴幼儿

促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的影响因素及其预测指标

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解放军医学杂志 2024年第8期49卷 868-875页

作者：毛丹丹刘平胡文广李思秀蓝明平杨帆电子科技大学医学院附属妇女儿童医院.成都市妇女儿童中心医院神经内科四川成都611731

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗2... 详细信息

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗28 d疗效分为有效组(n=39)与无效组(n=41),收集并比较两组的临床资料,包括患儿的基本信息、病因、治疗方案及治疗前后脑电图高度失律严重程度评分(即Kramer评分)等指标。构建修正Poisson回归模型以发现疗效预测因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估阳性指标的预测价值。结果患儿起病年龄为1个月7 d~1岁9个月。发作形式包括单纯痉挛发作66例,合并其他发作如局灶发作、继发全面性发作14例。32例ACTH治疗前已给予抗癫痫发作药物(ASMs)治疗。治疗前、治疗后14 d的Kramer评分分别为10.0(8.3,12.0)分和6.0(4.0,7.0)分。经ACTH治疗后39例(48.8%)有效。与有效组比较,无效组中围产期存在异常、病因不明发育迟滞、ACTH治疗前已使用ASMs、ACTH给药剂量>2 U/(kg.d)、联合2种以上ASMs、治疗14 d时仍有发作的构成比高,且ACTH治疗14 d Kramer评分高,差异均具有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析显示,治疗14 d的Kramer评分对疗效有预测价值[曲线下面积(AUC)=0.930,95%CI 0.873~0.987,P<0.001],敏感度为92.7%,特异度为84.6%,约登指数为0.773,即治疗14 d Kramer评分越高,疗效越差,以6分为截点值,每升高1分,疗效降低接近30.0%。结论治疗前已使用ASMs可能会影响ACTH的疗效,治疗14 d后的Kramer评分≥6分或可作为ACTH治疗IESS疗效不佳的独立预测指标。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征痉挛发作促肾上腺皮质激素脑电图治疗

环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量

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中国新药与临床杂志 2024年第6期43卷 422-425页

作者：张旭周加慧张蓓宋海成任悦义青岛大学附属妇女儿童医院麻醉中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院内镜中心山东青岛266011

目的探索环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量(ED_(50))。方法选择行无痛胃镜检查的学龄期儿童,性别不限,年龄6~12岁。静脉注射瑞芬太尼0.5μg·kg^(-1)后,给予患儿环泊酚(初始剂量0.5 mg·kg^(-1),依据序... 详细信息

目的探索环泊酚复合瑞芬太尼用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的半数有效剂量(ED_(50))。方法选择行无痛胃镜检查的学龄期儿童,性别不限,年龄6~12岁。静脉注射瑞芬太尼0.5μg·kg^(-1)后,给予患儿环泊酚(初始剂量0.5 mg·kg^(-1),依据序贯法确定下一例患儿剂量,镇静成功递减0.05 mg·kg^(-1),镇静失败递增0.05 mg·kg^(-1))静脉注射。采用Probit法计算环泊酚的ED_(50)、95%有效剂量(ED_(95))及其95%置信区间(95%CI)。观察并记录患儿镇静前(T_(0))、瑞芬太尼给药后(T_(1))、环泊酚给药后(T_(2))的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、呼吸频率(RR)等生命体征指标,以及检查中不良反应的发生情况。结果复合瑞芬太尼0.5μg·kg^(-1)时,环泊酚用于学龄期儿童无痛胃镜检查镇静的ED_(50)为0.302 mg·kg^(-1)(95%CI:0.184~0.356 mg·kg^(-1)),ED_(95)为0.461 mg·kg^(-1)(95%CI:0.390~1.004 mg·kg^(-1))。与T_(0)比较,患儿T_(1)、T_(2)的MAP、HR、RR均显著下降(P儿童无痛胃镜检查镇静的ED_(50)为0.302 mg·kg^(-1)(95%CI:0.184~0.356 mg·kg^(-1)),ED_(95)为0.461 mg·kg^(-1)(95%CI:0.390~1.004 mg·kg^(-1))。

关键词：环泊酚瑞芬太尼儿童胃镜半数有效剂量

肺炎患儿经微波治疗仪联合健康信念干预后临床症状及排痰情况变化

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中国妇幼保健 2024年第21期 4313-4316页

作者：唐佳玲刘倩倩舟山市妇女儿童医院儿科

目的分析肺炎患儿经微波治疗仪联合健康信念干预后临床症状及排痰情况变化。方法选择2022年3月—2023年8月舟山市妇女儿童医院收治的98例肺炎患儿，按随机数字表法分为两组，每组各49例。对照组给予常规干预，观察组给予微波治疗仪联... 详细信息

目的分析肺炎患儿经微波治疗仪联合健康信念干预后临床症状及排痰情况变化。方法选择2022年3月—2023年8月舟山市妇女儿童医院收治的98例肺炎患儿，按随机数字表法分为两组，每组各49例。对照组给予常规干预，观察组给予微波治疗仪联合健康信念干预，两组均干预7 d。比较两组患儿各项临床症状消失时间，患儿干预1、3、5、7 d时排痰量情况，患儿治疗依从性（Frankl治疗依从性量表）;比较干预前、干预7 d,患儿肺功能、生存质量[儿童生存质量量表（PedsQL 4.0）]。结果观察组退热时间[（3.12±1.16）d]、气喘消失时间[（4.75±1.39）d]、肺部湿啰音消失时间[（4.64±0.87）d]、咳嗽消失时间[（5.43±0.76）d]均短于对照组[（5.46±1.85）d、（6.28±0.85）d、（6.13±0.94）d、（6.59±1.86）d],差异均有统计学意义（P<0.05）。两组干预1 d[（71.64±4.52）ml]、3 d[（50.49±4.36）ml]、5 d[（36.58±3.54）ml]、7 d[（26.61±2.59）ml]排痰量均高于对照组[（59.28±4.87）ml、（42.50±4.74）ml、（28.28±3.94）ml、（19.76±2.87）ml],差异均有统计学意义（均P<0.05）。干预7 d,观察组用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、呼气峰值流速（PEF）[（3.42±0.42）L、（3.64±0.67）L、（2.86±0.56）L/s]均高于对照组[（3.10±0.21）L、（3.02±0.51）L、（2.38±0.37）L/s],差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组总依从率（91.84%）高于对照组（75.51%）,差异有统计学意义（P<0.05）。干预7 d,观察组生存质量总分[（90.42±6.75）分]高于对照组[（84.74±6.56）分],差异有统计学意义（P<0.05）。结论微波治疗仪联合健康信念干预可以有效改善肺炎患儿的临床症状，促进排痰，改善肺功能，提高依从性及生存质量。

关键词：小儿肺炎微波治疗仪健康信念干预临床症状排痰情况

花椒提取物羟基-α-山椒素通过调节Nrf2/HO-1通路减轻心肌损伤

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中药药理与临床 2024年第7期40卷 48-56页

作者：陈文文汤丹丹张青华平蔡健吴纯洁电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院药学部成都611731 成都中医药大学药学院成都都611137 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院病理科成都611731

目的:研究花椒提取物羟基-α-山椒素对异丙肾上腺素所致心肌缺血大鼠和过氧化氢(H_(2)O_(2))诱导的大鼠心肌细胞(H9c2)氧化损伤的保护作用及可能机制。方法:36只SD雄性大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、盐酸地尔硫卓20 mg/kg、羟基-... 详细信息

目的:研究花椒提取物羟基-α-山椒素对异丙肾上腺素所致心肌缺血大鼠和过氧化氢(H_(2)O_(2))诱导的大鼠心肌细胞(H9c2)氧化损伤的保护作用及可能机制。方法:36只SD雄性大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、盐酸地尔硫卓20 mg/kg、羟基-α-山椒素5、10和20 mg/kg组。各组大鼠连续给药14 d,在13、14 d腹腔注射异丙肾上腺素(ISO)40 mg/kg造成心肌缺血模型,超声心动图检查评估各组大鼠心功能;试剂盒检测血清丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、超氧化物歧化酶(SOD)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)和IL-6含量;实时荧光定量qRT-PCR法检测心肌组织Tnfa、Il1和Il6 mRNA表达;苏木素-伊红(HE)和马松(Masson)染色观察心肌组织病理改变。体外培养H9c2细胞,用H_(2)O_(2)600μmol/L处理H9c2细胞6 h构建氧化损伤体外细胞模型,随机分为正常对照组、模型对照组、羟基-α-山椒素2.5、5、10μg/mL组。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法筛选羟基-α-山椒素最佳给药浓度;采用流式细胞仪和激光共聚焦显微镜观测细胞凋亡情况;流式细胞仪检测细胞活性氧(ROS)浓度;ELISA法检测MDA、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)和SOD含量或活力;蛋白质印迹法检测核因子E2相关因子2(Nrf2)、B淋巴细胞瘤-2基因相关X蛋白(BAX)、血红素氧合酶1(HO-1)、切割胱天蛋白酶3(Cleaved-caspase 3)和B淋巴细胞瘤-2基因(BCL-2)蛋白表达水平。结果:与正常对照组相比,模型对照组大鼠左心室短轴缩短率(LVFS)和射血分数(LVEF)显著降低(P<0.01),血清MDA、cTnl、LDH、CK-MB含量或活力显著升高(P<0.01),GSH、SOD活力显著降低(P<0.01),心肌组织中Il1b、Il6及TnfamRNA表达明显上调(P<0.05);与模型对照组相比,羟基-α-山椒素各剂量组LVFS和LVEF明显升高(P<0.05),羟基-α-山椒素20 mg/kg组MDA、cTnl、LDH、CK-MB含量或活力明显降低(P<0.05),GSH、SOD活力明显升高(P<0.05或P<0.01),心肌组织中Il1b、Il6及TnfamRNA表达明显下调(P<0.05),羟基-α-山椒素各剂量组心肌组织损伤减轻,心肌细胞胶原沉积减少。与正常对照组比较,H_(2)O_(2)模型对照组H9c2细胞活力、线粒体膜电位降低,细胞凋亡率、ROS水平、MDA、TNF-α、IL-1β、IL-6含量升高,GSH-Px、SOD活力降低(P<0.01),经羟基-α-山椒素预处理后,H9c2细胞活力显著升高、线粒体膜电位升高,羟基-α-山椒素5、10μg/mL组细胞凋亡率、ROS浓度、MDA、IL-1β、IL-6含量降低,GSH-Px、SOD活力显著升高(P<0.01),羟基-α-山椒素10μg/mL组细胞TNF-α含量显著降低(P<0.01),羟基-α-山椒素处理H9c2细胞后Nrf2(核内)、HO-1、BCL-2蛋白表达上调,Nrf2(核外)、BAX、Cleaved-caspase3蛋白表达下调(P<0.01)。结论:羟基-α-山椒素可改善ISO所致心肌缺血大鼠的心功能、心肌损伤及纤维化程度,保护H_(2)O_(2)诱导的H9c2细胞氧化损伤,改善H9c2细胞凋亡,其作用机制可能与抑制氧化应激反应和炎症因子释放,激活Nrf2/HO-1信号通路有关。

关键词：羟基-α-山椒素心肌缺血炎症因子氧化应激核因子E2相关因子2