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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P长而升高(χ^(2)=1 722.215,P长而升高(χ^(2)=13.152,P儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

聚焦超声消融手术治疗腹壁子宫内膜异位症的临床应用价值探讨

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 192-199页

作者：丁琨康彦君赵蕾桑昌美程菡莹赵淑萍青岛市妇女儿童医院妇科中心青岛266011

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后... 详细信息

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后不良反应,并随访其症状改善及复发再干预情况。结果 (1)患者的临床资料特点:34例AWE患者的年龄为(32.8±3.8)岁,病灶最大径的中位数为24 mm(最小值为15 mm,最大值为48 mm);治疗前腹壁病灶周期性疼痛为中、重度者30例(88%,30/34);治疗前行磁共振成像检查显示浅表型19例(56%,19/34),中间型8例(24%,8/34),深部型7例(21%,7/34)。(2)FUAS治疗参数:手术时间为(64±18)min,辐照时间为(385±108)s,治疗功率为(103±11)W,治疗总能量为(38 819±16 309)J,治疗区域体积为(3.11±1.42)cm3,治疗强度为(377.79±106.34)s/h。(3)有效性结果:FUAS治疗后1个月、3个月、6个月、1年疼痛较治疗前明显缓解,疼痛评分较治疗前显著下降(Z=-4.66、-5.13、-5.11、-4.91,P均0.05),但治疗后3个月、6个月、1年病灶最大径较治疗前显著缩小(Z=-2.15、-2.67、-3.41,P均0.05),病灶最大径的缩小情况存在显著差异(P均<0.01)。(4)安全性结果:FUAS治疗中34例患者均诉皮肤热烫感,19例(56%,19/34)患者出现术后治疗区疼痛,2例(6%,2/34)患者术后即刻血尿,经相应处理后均好转或症状消失。结论 FUAS治疗AWE是有效、安全的,初步验证了其临床应用价值。

关键词：子宫内膜异位症治疗结果聚焦超声消融手术腹壁子宫内膜异位症

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

子宫内膜-肌层交界区超声联合肿瘤标志物对子宫腺肌病的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第7期40卷 783-787页

作者：方群任强刘英沈亚梅阜阳市妇女儿童医院

目的探讨子宫内膜-肌层交界区(EMI)超声指标联合血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)对子宫腺肌病(AM)的诊断价值。方法回顾性分析110例AM患者(设为AM组)与同期110例健康体检女性(设为非AM组)临床资料。两组均行二维与三维超... 详细信息

目的探讨子宫内膜-肌层交界区(EMI)超声指标联合血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)对子宫腺肌病(AM)的诊断价值。方法回顾性分析110例AM患者(设为AM组)与同期110例健康体检女性(设为非AM组)临床资料。两组均行二维与三维超声检查，获取EMI形态与平均厚度，并测定血清CA125、CA199水平。比较两组EMI超声指标，血清CA125、CA199差异，观察上述指标对AM的诊断价值。并分析AM发病影响因素，建立EMI超声指标，血清CA125、CA199的回归诊断模型，判定模型拟合优度与诊断效能。结果 AM组EMI平均厚度、形态异常比例，血清CA125、CA199水平均高于非AM组(P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线分析发现，EMI平均厚度，EMI形态，血清CA125、CA199水平均对AM的诊断具有一定价值，曲线下面积(AUC)分别为0.860、0.664、0.892、0.874;二元Logistic回归分析显示，EMI平均厚度，EMI形态，血清CA125、CA199均是AM发病相关因素(P<0.05)。ROC曲线分析发现，回归诊断模型对AM的诊断AUC为0.974(95%CI:0.954～0.993,P<0.001),约登指数取最大值0.864时，诊断灵敏度为90.91%,特异度为95.45%,准确度为93.18%,阳性预测值为95.24%,阴性预测值为91.30%。结论 EMI超声指标联合血清CA125、CA199检测可提高AM诊断效能，为疾病诊断提供支持。

关键词：子宫内膜-肌层交界区三维超声糖链抗原125 糖链抗原199 子宫腺肌病诊断

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早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 762-767页

作者：姜楠于美芹赵炜李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物... 详细信息

目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异常3例。荧光原位杂交异常区域与染色体核型结果一致。(7)年龄≥35岁的孕妇胚胎染色体异常率,以及胚胎染色体数目异常率明显高于年龄<35岁者[75.8%(182/240)与59.6%(343/575),χ^(2)=23.37;73.3%(176/240)与53.2%(306/575),χ^(2)=19.34;P值均<0.001]。2组孕妇的胚胎染色体结构异常率差异无统计学意义。结论染色体数目异常是早孕期自然流产的主要原因,在流产年龄≥35岁的孕妇中表现更为明显。CNV-seq可能更适用于早孕期自然流产胚胎的检测。

关键词：流产染色体畸变单亲二体性全基因组测序回顾性研究

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

临床药师参与72例重症监护室感染患者药学会诊分析及典型病例

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中国药学杂志 2024年第7期59卷 640-645页

作者：韩龙闫美兴刘畅青岛大学附属妇女儿童医院山东青岛266000

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些... 详细信息

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些病例的基本资料、常见病原学、会诊目的、采纳率及病情转归。结果72例会诊当中,病原学检查结果为阳性的患者共60例,毒株73株,其中革兰阴性细菌35株,革兰阳性细菌28株,真菌10株,排名前三的细菌为铜绿假单胞菌(23.61%)、金黄色葡萄球菌(16.67%)、肺炎克雷伯菌(9.72%);临床会诊目的排名前三的为细菌/真菌培养阳性选定抗菌药物(47.22%)、前期方案不佳调整用药(22.22%)、特定部位感染抗菌药物的选择(12.50%);药师给出的会诊意见排名前三的为调整抗菌药物类型24例、加用抗菌药物16例、继续原有抗感染治疗方案16例;会诊意见采纳62例,未采纳10例,采纳率为86.11%,其中意见被采纳患者治疗有效率为74.19%,未被采纳患者为30.00%,意见被采纳组患者预后更好(P<0.05)。结论ICU患者因特殊性与药物选择的局限性,抗感染治疗困难,临床药师参与ICU感染患者会诊,制订药物治疗方案可以提高感染性疾病的治愈率,对促进抗菌药物的合理应用和患者预后的改善具有重要意义。

关键词：临床药师重症监护室感染治疗药学会诊

儿童药物临床试验免费检查开具及结算信息系统的设计与应用

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 393-397页

作者：叶朝辉严荧燕朱卓儿陈漪宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费... 详细信息

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费检查的开具和实时结算,无需受试者监护人垫付报销。结果该系统兼顾成本与功能,可行性好,有效提升药物临床机构运行效率的同时保证了诊疗数据可溯源性,优化了儿童受试者体验与隐私保护。结论本系统的开发与设计可以有效提高儿童药物临床试验的项目运行效率,对其他新备案机构解决此类问题有较好的借鉴意义。

关键词：儿童药物临床试验经费管理结算信息系统设计