检索结果-南通市图书馆

山东卫生计生 2016年第8期 47-48页

作者：朱卫红李云亮临沂市中医医院

位于临沂市兰山区解放路的临沂市中医医院，经过40年的风雨兼程，已发展成为中医优势显著、中西医结合特色突出的省市地级规模最大的综合性中医医院．

关键词：综合性中医医院临沂市医院发展中西医结合中医优势兰山区

2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性

可视化检测技术在生化分析领域中的应用研究进展

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应用化学 2024年第1期41卷 21-38页

作者：李凯璇陈晋荣邹倩倩时鹏飞刘丽赏张书圣临沂大学医学院临沂276000 临沂市中医医院检验科临沂276000

可视化检测技术是通过待测物的刺激引发一系列反应产生光学信号,进而在裸眼或者图像处理技术的辅助下,实现对待测物进行定量的技术。将可视化检测技术应用于生化分析领域中,可以有效降低检测成本,并改善依赖专业仪器、专业人员和操作繁... 详细信息

可视化检测技术是通过待测物的刺激引发一系列反应产生光学信号,进而在裸眼或者图像处理技术的辅助下,实现对待测物进行定量的技术。将可视化检测技术应用于生化分析领域中,可以有效降低检测成本,并改善依赖专业仪器、专业人员和操作繁琐等问题。本文介绍了近15年来可视化检测技术在生化分析领域中的最新研究进展,根据产生的信号可大致分类为颗粒计数法、比色法、液晶传感、距离信号和侧向流动试纸条等方法。最后,本文对可视化检测技术的优势以及挑战进行了分析,并对可视化检测技术的开发及其在生化分析领域的应用前景作了展望。

关键词：可视化生化分析颗粒计数距离信号显色分析

经椎间孔镜与单侧双通道镜治疗老年腰椎椎管狭窄症

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中国矫形外科杂志 2024年第6期32卷 493-499页

作者：孟凡志代相鹏于医波贾庆运王传鑫匡立华临沂市中医医院山东临沂276000 临沂市人民医院山东临沂276000

[目的]比较经椎间孔内镜(percutaneous transforaminal endoscopy,PTE)与单侧双通道内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)治疗老年退行性腰椎椎管狭窄症(degenerative lumbar spinal stenosis,DLSS)的临床疗效。[方法]回顾性分析2020年1月—2022年6月接受手术治疗的单节段DLSS 72例患者的临床资料。依据医患沟通结果,37例采用PTE术,35例采用UBE术。比较两组围手术期、随访和影像资料。[结果]PTE组手术时间[(63.2±11.0)min vs(81.2±10.3)min,P0.05)。[结论]PTE和UBE两种手术方式治疗DLSS均能取得良好临床疗效,相比UBE,PTE手术创伤小、恢复快,术后早期腰痛、腿痛轻,但UBE减压范围更大。

关键词：老年腰椎椎管狭窄症经椎间孔内镜技术单侧双通道内镜减压术

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

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临沂市中医医院加强审计工作

山东卫生 2006年第3期 31-31页

去年以来，临沂市中医院审计部门紧紧围绕“促进经营管理，提高经济效益”这个目标，加强事前、事中、事后审计，取得了明显成效。一是药品、卫生耗材、医疗设备、后勤用品等物资采购招标审计。每次重点审查招标单位资质是否齐全，评标... 详细信息

去年以来，临沂市中医院审计部门紧紧围绕“促进经营管理，提高经济效益”这个目标，加强事前、事中、事后审计，取得了明显成效。一是药品、卫生耗材、医疗设备、后勤用品等物资采购招标审计。每次重点审查招标单位资质是否齐全，评标、议价是否合理，合同或协议签订是否合法透明等。一年来减少近100万元资金支出。二是招标物资付款前审计。每月重点审查药品、卫生耗材等招标物资付款前是否与中标时价格、规格或型号、产地相符。一年来出具招标物资付款审计报告16份，发现有30种采购物资与招标时不符。三是零星基建维修安装工作、车辆和空调修理、宣传标牌制作审计。一年来，出具审计报告15份，审减5.3万元。四是物资材料市场考察比价审计。一年来，与有关科室考察市场17次，节约资金4．5万元。五是经济效益审计。不定期抽查临床科室收支结余核算分配情况，定期审查食堂、商品服务部等收支，给予客观评价，指出存在的薄弱环节。六是医院财务收支、工会财务收支、党费收支和各项医疗退款“冲单”审计。重点审计签字手续是否齐备、所附明细材料是否健全、有无账外账等，供院领导及时掌握财务状况。七是与有关科室密切配合，对固定资产和部分临床科室用量大的卫生耗材进行了排查和核实，对过期、报废的各类物资提出处理意见，供院领导参考。八是内部控制制度审计。重点帮助物资管理科室建立完善内部控制制度，预防差错发生，共提出合理化建议40多条。

关键词：审计工作临沂市中医医院经济效益审计医院财务收支内部控制制度物资材料采购招标临床科室不定期抽查

ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 577-580页

作者：朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉临沂市人民医院儿科临沂276000

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验... 详细信息

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(p.Glu1030*)和c.3053G>A(p.Arg1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： TONSL基因海绵状脊椎干骺端发育不良脊椎干骺端发育不良矮小

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析