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血栓弹力图指导的凝血管理对儿童大脑半球切除术异体成分血输注需求的影响

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2142-2147页

作者：冯华王淳秀刘清海肖玮王天龙首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京首都医科大学宣武医院循证医学中心北京

目的分析血栓弹力图指导的凝血管理对儿童大脑半球切除术异体成分血输注需求的影响。方法回顾性收集2011年1月1日至2023年10月31日首都医科大学宣武医院38例行大脑半球切除术患儿的临床资料, 根据术中是否应用血栓弹力图指导凝血管理分... 详细信息

目的分析血栓弹力图指导的凝血管理对儿童大脑半球切除术异体成分血输注需求的影响。方法回顾性收集2011年1月1日至2023年10月31日首都医科大学宣武医院38例行大脑半球切除术患儿的临床资料, 根据术中是否应用血栓弹力图指导凝血管理分为研究组(n=17)和对照组(n=21)。比较两组患儿基本临床信息及手术情况。主要研究终点为患儿异体成分血输注率, 包括血浆输注率、红细胞输注率及血小板输注率。次要研究终点为术中出血量、术后住院期间癫痫发作率、术后血栓栓塞事件发生率及住院时间等。结果研究组男13例, 女4例, 年龄(5.7±3.3)岁;对照组男16例, 女5例, 年龄(7.4±3.4)岁。研究组患儿手术时间、麻醉时间及预防性氨甲环酸使用率分别为(424.5±98.5)min、(542.8±106.9)min及94.1%(16/17), 均高于对照组的(353.1±85.3)min、(445.3±87.9)min及47.6%(10/21)(均P研究组术中及围手术期异体血浆输注率分别为52.9%(9/17)及64.7%(11/17), 均低于对照组的90.5%(19/21)及95.2%(20/21)(均P研究组纤维蛋白原输注率为58.8%(10/17), 高于对照组的4.8%(1/21)(P=0.001)。两组患儿术中及围手术期异体红细胞输注率差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患儿均未输注血小板。两组患儿术中出血量、术后住院期间癫痫发作率以及住院时间差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患儿术后均未发生血栓栓塞事件。结论血栓弹力图指导的凝血管理可降低儿童大脑半球切除术的异体血浆输注需求, 未降低异体红细胞输注需求。

关键词：大脑半球切除术血栓弹力图麻醉输血

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肝细胞癌影像基因组学的研究进展

磁共振成像 2024年第9期15卷 205-210页

作者：刘瑜李洁董春娇潘鑫月尚丹丹河北医科大学基础医学院石家庄050017 河北医科大学医学影像学院石家庄050017

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高发病率和致死率的恶性肿瘤,其早期诊断、精准治疗及预后评估一直是医学研究的热点。HCC的诊疗预后与肿瘤基因突变状态密切相关,但传统的HCC基因突变状态检测以有创方法为主。近年来,影... 详细信息

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高发病率和致死率的恶性肿瘤,其早期诊断、精准治疗及预后评估一直是医学研究的热点。HCC的诊疗预后与肿瘤基因突变状态密切相关,但传统的HCC基因突变状态检测以有创方法为主。近年来,影像基因组学得到快速发展,能够将基因突变状态与肿瘤组织成像特征关联,为HCC基因突变状态的无创预测带来了希望。目前已有许多针对HCC相关基因突变的影像基因组学研究,但尚未对其研究方法及结果进行系统的梳理与总结。本文综述了基于机器学习和大数据技术的影像基因组学技术在无创性评估HCC的基因突变状态的研究现状,总结了目前面临的挑战并对未来进行展望,以期为进一步完善相关研究及HCC患者的高效临床决策与精准治疗提供参考。

关键词：肝癌肝细胞癌影像组学影像基因组学磁共振成像

基于多深度相机的三维重建技术在放疗中的应用

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第1期33卷 49-55页

作者：张赛李春迎张恒倪昕晔南京医科大学附属常州第二人民医院放疗科江苏省医学物理工程研究中心南京医科大学医学物理研究中心江苏省常州市医学物理重点实验室常州213003

目的评估基于多深度相机的三维重建技术用于放射治疗患者日常定位的可行性。方法使用3个Intel RealSense D435i相机,经过感兴趣区域提取、滤波、配准、拼接等过程,实时融合点云,重建患者的真实光学3D表面。重建后的表面与定位CT体表外... 详细信息

目的评估基于多深度相机的三维重建技术用于放射治疗患者日常定位的可行性。方法使用3个Intel RealSense D435i相机,经过感兴趣区域提取、滤波、配准、拼接等过程,实时融合点云,重建患者的真实光学3D表面。重建后的表面与定位CT体表外轮廓配准以完成定位。本文使用多个模体验证系统可行性,以及头颈部患者5例、胸部患者10例、骨盆部患者5例验证临床可行性。采用配对t检验分析各组数据。结果系统运行时间为0.475 s,可达到临床上实时监测要求。模体实验中配准六维误差分别为左右(1.00±0.74)mm、头脚(1.69±0.69)mm、腹背(1.36±0.87)mm、偏转角0.15°±0.14°、俯仰角0.25°±0.20°、翻滚角0.13°±0.13°。在实际患者摆位中平均摆位误差为左右(0.77±0.51)mm、头脚(1.24±0.67)mm、腹背(0.94±0.76)mm、偏转角0.61°±0.41°、俯仰角0.69°±0.55°、翻滚角0.52°±0.35°,平移误差在2.8 mm以内,其中骨盆区域摆位误差最大。结论多深度相机实时三维重建技术适用于放疗患者定位,该方法定位准确,可检测患者位置的微小移动,满足放疗要求。

关键词：放射疗法三维重建六维误差实时监测深度相机

不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：罗丽敏吴艳晴蒋凌罗顺祥徐尚华福建医科大学临床医学部复旦大学附属中山医院(厦门)心脏超声诊断室福建医科大学附属南平市第一医院心内科

目的研究不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异。方法选取2021年10月至2023年6月就诊于复旦大学附属中山医院(厦门)的40岁以上原发性高血压患者360例,根据年龄分为40～54岁组(n=180)及≥55岁组(... 详细信息

目的研究不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异。方法选取2021年10月至2023年6月就诊于复旦大学附属中山医院(厦门)的40岁以上原发性高血压患者360例,根据年龄分为40～54岁组(n=180)及≥55岁组(n=180),每组再根据性别及血压等级分为6个亚组(各亚组均n=30),比较组间和组内经胸超声心动图评估的心肌做功相关参数。结果不同性别间比较显示,55岁之前,1级高血压女性患者的整体有用功(GCW)高于男性[(2 623.53±222.46)比(2 418.83±393.89)mm Hg%,t=2.478,P=0.017],而在2、3级高血压女性患者中整体纵向应变(GLS)绝对值、整体心肌做指数(GWI)、GCW及整体无用功(GWW)也高于男性(均P0.05);2、3级高血压患者的GCW和GWI在女性群体中高于男性群体(均P学意义(均P>0.05),男性2级高血压患者GWW在55岁以上人群中大于55岁以下人群,而GWE则相反(均P<0.05)。不同级别高血压对男性的影响主要在表现在GLS的差异,对女性影响主要表现在55岁之后GWI的差异(均P<0.05)。结论在中老年高血压群体中心肌做功表现出性别及年龄差异,且不同级别高血压对不同人群的影响也存在一定的差别。

关键词：中老年高血压心肌做功超声心动图

脊髓小脑共济失调中浦肯野神经元信号转导异常的研究进展

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生理学报 2024年第1期76卷 77-88页

作者：吴琼黄青芸谭国鹤广西医科大学转化医学研究中心长寿与老年相关疾病教育部重点实验室广西医科大学基础医学院广西脑科学研究重点实验室南宁530021

脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传性神经退行性疾病。目前已知的SCAs亚型众多,具有明显的遗传异质性和临床变异性。浦肯野神经元变性和小脑萎缩是大部分SCAs亚型共同的病理特征。浦肯野神经元的... 详细信息

脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传性神经退行性疾病。目前已知的SCAs亚型众多,具有明显的遗传异质性和临床变异性。浦肯野神经元变性和小脑萎缩是大部分SCAs亚型共同的病理特征。浦肯野神经元的生理功能受到多重因素的调节,其信号转导功能障碍会导致小脑运动控制能力失常。本文主要综述了SCAs中浦肯野神经元电压门控离子通道、细胞内钙信号及谷氨酸信号转导异常,旨在为深入理解SCAs的共同发病机制、寻找并开发特异性治疗方法提供理论依据。

关键词：脊髓小脑共济失调浦肯野神经元信号转导离子通道

PPP1R14A基因与头颈鳞状细胞癌免疫治疗耐药相关:综合分析单细胞和批量测序结果（英文）

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第2期 111-121页

作者：马俊杰张磊陆进张浩轩蚌埠医科大学临床医学院蚌埠医科大学第二附属医院普外科蚌埠医科大学人体解剖学教研室蚌埠医科大学数字医学与智慧健康安徽省重点实验室

目的分析接受纳武利尤单抗治疗的头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)患者的单细胞和批量RNA测序数据,发现与耐药相关的基因。方法下载基因表达总库(the Gene Expression Omnibus database,GEO)数据库中接受... 详细信息

目的分析接受纳武利尤单抗治疗的头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)患者的单细胞和批量RNA测序数据,发现与耐药相关的基因。方法下载基因表达总库(the Gene Expression Omnibus database,GEO)数据库中接受纳武利尤单抗治疗HNSCC患者的单细胞和批量RNA测序数据,采用R软件筛选在耐药患者和药物敏感患者之间的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。采用最小绝对收缩和选择算法(The Least Absolute Shrinkage Selection Operator,LASSO)和递归特征消除(Recursive Feature Elimination,RFE)算法,鉴别与耐药相关的关键基因。利用基因本体和京都基因组百科全书分析DEGs的功能富集。之后,研究关键基因表达与免疫细胞浸润、细胞分化轨迹、动态基因表达谱以及配体-受体相互作用的关系。结果我们共发现83个DEGs。它们主要富集在T细胞分化、PD-1和PD-L1检查点通路以及T细胞受体等通路中。在机器学习方法筛选出的6个关键基因中,仅PPP1R14A基因表达在耐药组与药物敏感组的差异有统计学意义,这种现象既存在于治疗前,也存在于治疗后(P 0, P<0.05)、免疫细胞浸润水平较低,HLA与CD4的相互作用程度较高(P<0.05)。结论 PPP1R14A基因与HNSCC患者对纳武利尤单抗耐药性相关。因此,PPP1R14A基因可能是改善HNSCC患者纳武利尤单抗耐药性的靶点。

关键词： PPP1R14A 头颈鳞状细胞癌免疫治疗耐药

脑膜瘤切除术患者术后脑白质微结构变化与术后早期认知功能的相关性分析

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中华医学杂志 2024年第5期104卷 357-364页

作者：冯慧茹魏宇魁林庆堂刘扬卢洁王天龙首都医科大学宣武医院麻醉手术科，北京100053 首都医科大学宣武医院神经外科，北京100053 首都医科大学宣武医院放射与核医学科，北京100053

目的分析脑膜瘤切除术患者手术前后脑白质微结构变化与术后早期认知功能的相关性。方法前瞻性纳入2022年4月至2023年4月在首都医科大学宣武医院行首次脑膜瘤切除术的17例患者为观察组,男5例,女12例,年龄(56.4±7.3)岁。另纳入同期15例... 详细信息

目的分析脑膜瘤切除术患者手术前后脑白质微结构变化与术后早期认知功能的相关性。方法前瞻性纳入2022年4月至2023年4月在首都医科大学宣武医院行首次脑膜瘤切除术的17例患者为观察组,男5例,女12例,年龄(56.4±7.3)岁。另纳入同期15例年龄和教育相匹配的脑肿瘤患者为对照组,男5例,女10例,年龄(55.2±8.0)岁。观察组患者分别在术前1 d、术后1 d、术后3~4 d内进行神经心理学测试(neuropsychological tests,NST),主要包括听觉词语学习测验-华山版(AVLT-H)、蒙特利尔认知评估基本量表(MoCA-B)、画钟测验(CDT-30)、形状连线测验B(STT-B)及动物语言流畅性测试(AFT);并在术前1 d及术后3~4 d进行MRI扫描,采集弥散张量成像(DTI)图像。对照组患者在入院后1、3、6 d进行相同的NST评估,以校正重复NST的学习效应。采用基于纤维束的空间统计分析(TBSS)技术评估手术后全脑脑白质微结构的组水平变化,包括各向异性指数(FA)、平均弥散系数(MD)、轴向弥散系数(AD)和径向弥散系数(RD)的变化,然后将差异有统计学意义的DTI指标与认知功能进行相关性分析。结果校正学习效应后,观察组患者手术后AVLT-H(R)、MoCA-B及CDT-30评分下降,STT-B评估时间延长,围手术期差值分别为-0.78(95%CI:-3.28~-0.28)分、-2.22(95%CI:-4.22~-0.72)分、-2.74(95%CI:-5.29~-0.19)分、61.49(95%CI:5.71~117.27)s,差异均有统计学意义(均P学意义(均P_(FWE)学习效应后的AVLT-H(L)的围手术期下降值呈正相关(r=0.72,0.52,均P_(FWE)学习效应后的AVLT-H(L)的围手术期下降值呈正相关。

关键词：脑膜瘤麻醉脑膜瘤切除术弥散张量成像脑白质术后认知功能随访研究

广州市紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间的影响因素及对母儿结局的影响

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 353-361页

作者：刘慧翔肖辉云张丽芳吴颖芳于佳沈松英邱琇广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广州510623

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优... 详细信息

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优化研究所对紧急剖宫产分类方法及DDI的建议,分为Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产;进一步将Ⅰ类剖宫产研究对象分为DDI>30 min组和DDI≤30 min亚组,将Ⅱ类剖宫产分为DDI>75 min组和DDI≤75 min亚组。采用χ2检验或Fisher精确概率法、两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及logistic回归分析影响Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产DDI的相关因素及其对母儿结局的影响。结果(1)共502例紧急剖宫产孕产妇纳入分析,其中Ⅰ类剖宫产304例(60.6%)、Ⅱ类剖宫产198例(39.4%)。Ⅰ类剖宫产中DDI≤30 min的比例为30.3%(92/304),Ⅱ类剖宫产中DDI≤75 min的比例为37.4%(74/198)。(2)多因素logistic回归分析发现,Ⅰ类剖宫产中,与全身麻醉比较,椎管内麻醉者DDI>30 min(OR=14.04,95%CI:6.14~32.10)的比例更高;与产房发生紧急情况者比较,病房发生紧急情况者(OR=3.21,95%CI:1.72~6.00)DDI>30 min的风险更高(P值均=0.001)。Ⅱ类剖宫产中,与休息时段比较,日常上班时段DDI>75 min的风险更高(OR=3.93,95%CI:2.03~7.63,P=0.001);与二级妇幼保健院比较,三级妇幼保健院紧急剖宫产的DDI>75 min的风险更大(OR=2.45,95%CI:1.06~5.70,P=0.037)。(3)DDI与母儿结局的关系方面,Ⅰ类剖宫产中,与DDI≤30 min比较,DDI>30 min组的新生儿1 min Apgar评分≤7分的风险更低(OR=0.31,95%CI:0.14~0.69,P=0.004),但DDI分组与新生儿5 min Apgar评分≤7分(OR=0.21,95%CI:0.04~1.17)及新生儿窒息(OR=0.32,95%CI:0.07~1.44)发生风险的关系均无统计学意义(P值均>0.05);Ⅱ类剖宫产中未发现不同DDI对母儿结局影响的差异(P值均>0.05)。结论发现紧急情况的地点、剖宫产麻醉方式是Ⅰ类剖宫产DDI的影响因素;手术时间段、妇幼保健院级别是Ⅱ类剖宫产DDI的影响因素;本研究未发现DDI对母儿结局的影响。

关键词：紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间妇幼保健机构

SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例

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罕见病研究 2024年第3期3卷 358-362页

作者：齐展郭若兰胡旭昀郭俊郝婵娟首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道... 详细信息

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异c.109delG(***37Serfs*4)、意义未明变异c.353G>C(***118Thr)和c.443delA(***148Argfs*10)、可能致病变异c.707A>G(***236Ser)。明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴。

关键词：罕见病 Marinesco-Sj gren综合征 SIL1基因外显子组测序